Thalassemi - årsaker og symptomer

Thalassemia anemi har forårsaket dårlige konsekvenser for løpet. Sykdommen kan imidlertid forebygges dersom man blir utstyrt med nødvendig kunnskap tidlig. Thalassemia anemi er

Thalassemia anemi har forårsaket dårlige konsekvenser for løpet. Sykdommen kan imidlertid forebygges dersom man blir utstyrt med nødvendig kunnskap tidlig.

Hva er thalassemia anemi?

Thalassemi (thalassemi), også kjent som hemolytisk anemi, er en arvelig sykdom som forårsaker en reduksjon eller unormal produksjon av hemoglobin. Dette er en komponent som finnes i røde blodlegemer som frakter oksygen til organene i kroppen. Når lidelsen vil føre til ødeleggelse av røde blodlegemer, anemi, mangel på oksygen i kroppen og påvirke den normale funksjonen til andre organer.

Thalassemi er den vanligste arvelige hematologiske sykdommen i verden. Denne sykdommen er arvelig autosomal recessiv. Det er tilfeller:

• Hvis en forelder har 2 friske gener, vil barnet være friskt.
• Hvis mor eller  far er  mildt anemisk , har barnet 50 % sjanse for å være frisk og 50 % sjanse for å få den milde sykdommen.
• Hvis begge foreldrene er lettere syke , er barnet 25 % alvorlig, 50 % mildt og 25 % friskt

Diagram som viser arven til talassemi mellom foreldre og barn 

Medfødt hemolytisk sykdom er tilstede i alle land og etniske grupper. Vises hos både menn og kvinner. Det er anslått at rundt 7 % av verdens befolkning bærer sykdomsgenet. 1,1 % av parene står i fare for å få en baby med sykdommen. 0,27 % av svangerskapene føder barn med HST (redusert hemoglobin). Hvert år blir det født rundt 300 000 - 500 000 babyer med alvorlig thalassemi.

I Vietnam har anslagsvis 20 000 mennesker thalassemia major. Hvert år blir rundt 2000 nye babyer syke. Det er omtrent 10 millioner individer som bærer genet for thalassemia anemi (bæreren har ingen patologiske manifestasjoner, men er den genetiske kilden til sykdomsgenet for neste generasjon).

Årsaker og symptomer på sykdom

Årsaken kan nevnes som mangel på syntese av globinkjeden i hemoglobinet til røde blodlegemer, noe som fører til en nedgang i kvaliteten på røde blodlegemer. Derfra brytes røde blodlegemer lett (hemolyse) som fører til kronisk anemi.

Symptomer på sykdommen inkluderer:

- Sliten, anoreksi

– Mild, moderat eller alvorlig anemi

- Svimmelhet

– Huden er blekere enn vanlig

- Gul hud og sklera

- Mørk urin

Endokrine lidelser som forsinket pubertet, diabetes, skjoldbruskkjertelforstyrrelser

- Forstørrede og skjøre bein

- Sårbar for infeksjoner

– Hjertesvikt, kortpustethet når du jobber hardt...

Det finnes to typer talassemianemi, alfa-thalassemi og beta-thalassemi.

Alfa-thalassemi forårsaker mildere anemi. Graden av anemi er svært varierende. Det alvorligste tilfellet av alfa-thalassemi er placentaødem, som resulterer i dødfødsel i livmoren eller for tidlig død etter fødselen. Denne formen er spesielt populær i Sørøst-asiatiske land som Vietnam, Thailand og Filippinene.

Beta-thalassemi, hvis det bare er en bærer av det muterte genet, kan resultere i mild anemi og krever sjelden behandling. Men i tilfeller hvor begge beta-genene er mutert, er anemien ofte svært alvorlig. Hyppige blodoverføringer og pågående behandling er nødvendig. Pasienter kommer vanligvis i løpet av det første året.

Det er to typer talassemianemi, alfa-thalassemi og beta-thalassemi

Manifestasjoner av talassemi

Sykdommen har 5 uttrykksnivåer avhengig av antall gener som påvirkes:

- Svært alvorlig grad viser fosterødem siden i livmoren (tilfeller forårsaker ofte spontanabort).

- Alvorlighetsgraden viser at barnet har alvorlig anemi før fylte 2 år;

- Moderat nivå viser vanligvis tydelig anemi når barnet er over 6 år;

- Mild grad, symptomer på anemi er ofte vanskelig å vite. Pasienter oppdages vanligvis bare når det er andre sykdommer som infeksjon, kirurgi, graviditet, etc.;

– Den latente formen viser ingen forskjell, er ikke anemisk (kan til og med donere blod).

Latent form viser ingen forskjell, ingen anemi (kan til og med donere blod)

Dersom pasienten ikke behandles tidlig og adekvat vil det oppstå mange komplikasjoner på grunn av anemi og jernoverskudd. Den reagerer på alle organer og endrer pasientens utseende som kortvokst, utstående panne, flat nese, utstående tenner, hjertesvikt, leversvikt, endokrin svikt...

Thalassemia anemi har forårsaket alvorlige konsekvenser for livene til pasienter og samfunnet. Derfor er det viktig å observere tegnene nøye for å finne sykdommen tidlig og behandle den i tide.

Nguyet Hang