Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk

Nevrofibromatose type 1 forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Så hva er type 1 schwannoma? Hva er årsaken og behandlingen av denne sykdommen?

Neurofibromatosis type 1, også kjent som NF1, er en av to typer neurofibromatosis (NF1 og NF2). NF2 er sjeldnere enn NF1.

Hva er nevrofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sykdom karakterisert ved at det oppstår mange kaffefargede flekker på huden (café-au-lait). Vanligvis har rundt 10 % til 25 % av den generelle befolkningen disse flekkene naturlig, men NF1 bør vurderes når en person har 6 eller flere flekker.

Personer med NF1 har en tendens til å utvikle mange grove nevrofibromer, som er godartede (ikke-kreftfremkallende) svulster som vises på nerveskjedene. Nevrofibromer vises ofte som hevede nupper på huden og hvor som helst på kroppen. Selv om hudforandringene forårsaket av sykdommen ikke gir alvorlige helsemessige konsekvenser, kan de påvirke utseendet ditt. 

Pleural gliomer som dannes under huden eller dypere i kroppen er også godartede svulster. Imidlertid kan de vokse til store størrelser og forårsake alvorlige problemer, som påvirker strukturen til de omkringliggende bein, hud og muskler.

Andre godartede og kreftsvulster som kan oppstå hos personer med NF1 inkluderer:

• Godartede svulster i øyet, kalt Lisch nodules, vises på iris; og ondartede svulster i øyet, kalt gliomer, som utvikler seg i synsnerven.
• Hjernesvulst.
• Binyretumor.
• Muskelsvulst.
• Ryggmargssvulst.
• Ondartede svulster i perifer nerveskjede (MPNSTs), en type kreft kalt sarkom (bindevevskreft) som starter i cellene rundt nerveender.

Neurofibromatosis type 1 har mange kaffemelkfargede flekker på huden

Mulige tegn hos pasienter med nevrofibromatose type 1 (NF1)

Noen andre kjennetegn ved NF1-pasienter inkluderer:

• Hypertensjon.
• Lærevansker, som kan forekomme hos omtrent 50 % av personer med NF1.
• Leukemi hos barn .
• Skjelett transformasjon.
• Buet ryggrad.
• Kort vekst (høyde).

Mange funksjoner er assosiert med nevrofibromatose type 1 (NF1), men totalt sett er det sjelden, med en kreftrisiko på rundt 7 %. 

Antall og tegn på sykdom, samt alvorlighetsgraden av symptomene, kan variere mellom personer med NF1, selv innenfor samme familie. Noen ganger er NF1 segmentert, noe som betyr at sykdommen påvirker bare én del av kroppen, for eksempel et ben eller en arm.

Skoliose på grunn av NF1

Hva forårsaker nevrofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 er arvelig, noe som betyr at kreftrisiko og andre egenskaper ved NF1 kan overføres fra en generasjon til en annen i familien. Ofte blir genet involvert i NF1-sykdom også referert til som NF1 . 

Gennavn i kursiv hjelper til med å skille gener fra sykdomsnavn.

Mutasjoner (mutasjoner) i NF1 -genet øker risikoen for ulike symptomer på NF1, inkludert godartede og ondartede svulster. De fleste med NF1 har mutasjoner i NF1- genet . Det antas at mutasjoner i andre gener også kan produsere mange nevroendokrine svulster. Spesielt kan et annet tumorsuppressorgen kalt INI 1 forårsake schwannomer, som er svulster på nervene. Dette er en annen sykdom enn NF1 fordi den viktigste identifiserende egenskapen til NF1 er nevrofibromatose, ikke schwannomer. Begge sykdommene er svulster som utvikler seg på nervene, men har ulike årsaker. Studier fortsetter for å lære mer om NF1 og andre sykdommer som forårsaker nevroendokrine svulster.

NF1 er en arvelig sykdom

Hvordan arves nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. NF1 er en autosomal dominant sykdom, noe som betyr at mutasjoner som forekommer i bare 1 kopi av genet også vil manifestere sykdommen. Hvis en mutert kopi av genet arves, blir det genet dominerende og kan vise trekk ved NF1-sykdom. En forelder med NF1 kan gi barnet sitt en kopi av det normale genet eller en kopi av det muterte genet. Dermed har et barn hvis forelder har sykdommen en 50% sjanse for å motta den mutasjonen.

Broren, søsteren eller forelderen til en person med mutasjonen har også 50 % sjanse for å bære den samme mutasjonen. Men hvis en forelders genetiske test er negativ, reduseres risikoen for søsken betydelig, men deres risiko kan fortsatt være høyere enn gjennomsnittsrisikoen i befolkningen.

Det er flere alternativer som hjelper foreldre som bærer et mutert gen som øker risikoen for et arvelig kreftsyndrom til å få friske barn. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne prosedyren hjelper personer som bærer det muterte genet med å redusere sjansene for å få et barn med den genetiske tilstanden. Kvinnens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, fjernes 1 celle for å se etter den aktuelle genetiske tilstanden.

Foreldrene kan da velge å overføre de muterte embryoene. PGD ​​har blitt brukt i mer enn 2 tiår for en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør vurderes før du starter. For mer informasjon, snakk med fertilitetsspesialisten på klinikken din.