Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 2 er en sjelden genetisk lidelse der svulster gradvis dannes i en eller flere forskjellige endokrine kjertler. De vil påvirke overaktivitet. Følgende artikkel slutter seg til denne patologien en FamilyToday-blogg, vennligst se!
Hva mener du med multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)?
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) er et arvelig syndrom assosiert med tre hovedtumortyper: medullær skjoldbruskkjertelkreft , binyremedulloblastom og parathyreoideaadenom. MEN2 er spesifikt delt inn i forskjellige undertyper basert på dens kliniske egenskaper.
MEN2 - en sjelden genetisk sykdom
Hva er den spesifikke årsaken til MEN2 sykdom?
MEN2 er et arvelig syndrom, med andre ord kan risikoen for kreft og andre manifestasjoner av MEN2 overføres fra ulike generasjoner, generasjon til generasjon i samme familie., familielinje. MEN2-relaterte genomer er spesifikt referert til som RET-er. En mutasjon (endring) i RET-genet vil påvirke og øke risikoen for medullær skjoldbruskkjertelkreft og andre svulster direkte og indirekte relatert til MEN2.
Hvordan er MEN2-syndrom genetisk?
Normalt vil hver celle normalt ha 2 kopier av hvert gen. Ett eksemplar arves fra mor og en type kopi fra far. MEN2 følger en autosomal dominant fenotype, når bare 1 mutasjon eller 1 endring i DNA-sekvensen til 1 kopi av genet vil føre til en endring i proteinsekvensen. Dette betyr spesifikt at en forelder som bærer på en genetisk mutasjon kan gi videre til barnet sitt én kopi av det normale genet eller én kopi av det problematiske genet.
Gener som kan ha et mutasjonsproblem
Hvordan har MEN2 gradvis blitt populært?
Eksperter anslår at omtrent 1 av 30 000 mennesker har MEN2. De fleste med MEN2B har ingen familiehistorie med syndromet. De har et de novo (nytt) mutasjonsproblem i RET-genet. Faktisk antas mindre enn 5% av personer med MEN2A å ha en de novo-mutasjon i RET-genet.
Hvordan blir MEN2 diagnostisert?
Du bør mistenke MEN2A når du har minst 2 av 3 av de vanlige svulsttypene, for eksempel medullær skjoldbruskkjertelkreft, feokromocytom eller muligens parathyreoideaadenom.
I tillegg bør du også være mistenksom overfor MEN2B hos barn med mukokutan nevrofibromatose . Det er kjent at det er klumper på tungespissen og har ofte typiske gjenkjennelige ansiktstrekk, for eksempel tykke lepper.
Diagnose av MEN2 sykdom bør vurderes
Hva er screeningmetodene som brukes for MEN2-sykdom?
Årlige blodprøver vil hjelpe deg med å måle nivåene av ionisert kalsium og parathyreoideahormon, som gradvis har startet hos barn, mer spesifikt for personer med MEN2A.
Årlige blodprøver hjelper også med å kvantifisere katekolaminer og andre katekolaminmetabolitter, som vil inkludere metanefrin og normetanefrin. Spesiell oppmerksomhet for personer med MEN2A og MEN2B
Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertomografi (CT) eller CAT-skanning vil hjelpe til med å skanne magen for raskt å oppdage binyremedulloblastom, som kan gjentas etter 4 til 5 år eller når du merker, oppdager og oppdager forhøyede nivåer. katekolaminer eller metanefrin er uvanlig problematiske.
Hva er behandlingen for medullær skjoldbruskkjertelkreft som har spredt seg til lymfeknutene i nakken eller utover?
Kirurgi for å fjerne lymfeknuter i nakken og øvre del av brystet bør utføres av kirurger som har mange års erfaring med denne teknikken. Denne metoden vil kunne hjelpe deg med å kurere 10 % til 20 % av tilfellene der sykdommen har spredt seg til de cervikale lymfeknutene.
Du bør fjerne lymfeknuten hvis den har spredt seg til lymfeknutene
Hva er de potensielle risikoene forbundet med binyremyelom?
Feokromocytom vil være assosiert med MEN2 sykdom, men de fleste er godartede. Imidlertid forårsaker disse svulstene ofte unormalt høye nivåer av adrenalin og noradrenalin, som kan forårsake høyt blodtrykk, raskere hjerterytme, skjelvinger eller ufrivillige muskelsammentrekninger. Dette kan føre til hjertestans som kan føre til plutselig død.
Typisk behandling for en parathyreoideasvulst
Den økte produksjonen av biskjoldbruskkjertelhormon vil være forårsaket av en godartet biskjoldbrusk svulst, som kan forårsake hyperkalsemi, nyrestein og osteoporose. I disse tilfellene bør du raskt kirurgisk fjerne biskjoldbrusksvulsten for å effektivt løse problemet.
Spørsmål som pasienter ofte stiller helsepersonell
Hvis du er for bekymret for risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen eller andre svulstsykdommer. Du bør vurdere å stille spesifikke medisinske fagfolk følgende spørsmål:
- Hva med risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen?
- Hvordan er risikoen forbundet med andre svulster som leukemi, hudkreft og andre kreftformer?
- Hva må jeg gjøre for å redusere risikoen for kreft?
- Hvilke gode alternativer har jeg for effektiv kreftscreening?
Artikkelen ovenfor er deling av aFamilyToday Blog om multippel intraepitelial neoplasi type 2 (MEN2). Forhåpentligvis vil du gjennom denne artikkelen få mer nødvendig informasjon om disse sykdommene i livet.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Arvelig bryst- og eggstokkreft
Det er fortsatt mange som er bekymret for arvelig bryst- og eggstokkreft. For å hjelpe deg med å forstå denne sykdommen bedre, se artikkelen vår nedenfor.
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?
Arvelig papillær nyrekarsinom
Vi vil gjerne dele med deg om nyrepapillærkjedekarsinom. For å lære mer om denne kreften, vennligst se vår detaljerte deling nedenfor.
Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Hva er den histologiske karakteren til svulsten?
Den følgende artikkelen forklarer og veileder deg med informasjon om å bestemme den histologiske karakteren til en svulst og dens innflytelse på behandlingsforløpet og prognosen.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)
Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sykdom som involverer svulster i de endokrine kjertlene (som produserer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Så hva er type 1 schwannoma? Hva er årsaken og behandlingen av denne sykdommen?
Hvordan kurere magesmerter midlertidig mens du er hjemme
Magesmerter forårsaker alltid plutselige smerter, så enhver pasient må skaffe disse effektive midlertidige magesmerter. I følge Boldsky,
Sammenlign Hamita Advanced 4D medisinske masker med tøymasker
Mellom Hamita Advanced 4D medisinsk maske og tøymasken, hvilket produkt er best å bruke? Den nyttige informasjonen nedenfor vil gjøre det lettere for deg å ta et valg.
Økt risiko for influensainfeksjon i Korea på grunn av fint støv
Fint støv i urbane områder er et nylig problem for mennesker. Med super nano-størrelse trenger de lett gjennom kroppen og forårsaker mange helsekonsekvenser. Spesielt i Korea er det fare for influensainfeksjon på grunn av fint støv.
Svar: Kan personer med høyt blodtrykk drikke Ganoderma lucidum?
Ganoderma lucidum er kjent av mange mennesker for sine store helsemessige fordeler. Men folk med høyt blodtrykk kan drikke Ganoderma lucidum eller ikke er noe som får mange til å lure på, la oss finne svaret i artikkelen under!
Hvordan hjelpe oss med å holde oss aktive selv hjemme under COVID-19-pandemien
Med den nåværende situasjonen med COVID-19 som finner sted på tvers av alle kontinenter, ser det ut til at alles liv blir "bremset". I avisene dukker det mye opp fraser som sosial distansering, jobbe hjemmefra, selvisolasjon. Selv hjemme, ikke glem å beholde positiv energi og være aktiv under alle omstendigheter.
Hva er den beste frukten for diabetikere å spise?
I frukt er det mange vitaminer, fiber og mineraler som er bra for helsen. Her er noen forslag til diabetikere for å spise den beste frukten. Venstre
Nipah-viruset som er farligere enn Covid 19, bryter kraftig ut i India
I tillegg til å forhindre Covid 19, håndterer og kontrollerer India infeksjonen av Nipah-viruset, et sjeldent virus med høyere dødelighet enn SARS-CoV-2-viruset.
Hvordan behandle diabetes med folkemedisiner
Måten å behandle diabetes med folkemedisin er ikke bare ekstremt effektiv, men også veldig billig og lett å finne. Diabetes (også kjent som diabetes)
Dette er det mest nøyaktige svaret for viral feber hva du skal spise for å komme seg raskt
Å spise vitenskapelig og rimelig bidrar sterkt til å hjelpe pasienter med å forbedre helsen og evnen til å bekjempe viruset. Så viral feber bør spise raskt
Er Sodermix krem bra? Hvor mye koster det og hvor lang tid tar det?
Er Sodermix krem bra? SODERMIX® er en spesifikk og kraftigste antioksidant i kroppen, så den er svært effektiv mot betennelsestilstander og hudskader.