Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 2 er en sjelden genetisk lidelse der svulster gradvis dannes i en eller flere forskjellige endokrine kjertler. De vil påvirke overaktivitet. Følgende artikkel slutter seg til denne patologien en FamilyToday-blogg, vennligst se!
Hva mener du med multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)?
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) er et arvelig syndrom assosiert med tre hovedtumortyper: medullær skjoldbruskkjertelkreft , binyremedulloblastom og parathyreoideaadenom. MEN2 er spesifikt delt inn i forskjellige undertyper basert på dens kliniske egenskaper.
MEN2 - en sjelden genetisk sykdom
Hva er den spesifikke årsaken til MEN2 sykdom?
MEN2 er et arvelig syndrom, med andre ord kan risikoen for kreft og andre manifestasjoner av MEN2 overføres fra ulike generasjoner, generasjon til generasjon i samme familie., familielinje. MEN2-relaterte genomer er spesifikt referert til som RET-er. En mutasjon (endring) i RET-genet vil påvirke og øke risikoen for medullær skjoldbruskkjertelkreft og andre svulster direkte og indirekte relatert til MEN2.
Hvordan er MEN2-syndrom genetisk?
Normalt vil hver celle normalt ha 2 kopier av hvert gen. Ett eksemplar arves fra mor og en type kopi fra far. MEN2 følger en autosomal dominant fenotype, når bare 1 mutasjon eller 1 endring i DNA-sekvensen til 1 kopi av genet vil føre til en endring i proteinsekvensen. Dette betyr spesifikt at en forelder som bærer på en genetisk mutasjon kan gi videre til barnet sitt én kopi av det normale genet eller én kopi av det problematiske genet.
Gener som kan ha et mutasjonsproblem
Hvordan har MEN2 gradvis blitt populært?
Eksperter anslår at omtrent 1 av 30 000 mennesker har MEN2. De fleste med MEN2B har ingen familiehistorie med syndromet. De har et de novo (nytt) mutasjonsproblem i RET-genet. Faktisk antas mindre enn 5% av personer med MEN2A å ha en de novo-mutasjon i RET-genet.
Hvordan blir MEN2 diagnostisert?
Du bør mistenke MEN2A når du har minst 2 av 3 av de vanlige svulsttypene, for eksempel medullær skjoldbruskkjertelkreft, feokromocytom eller muligens parathyreoideaadenom.
I tillegg bør du også være mistenksom overfor MEN2B hos barn med mukokutan nevrofibromatose . Det er kjent at det er klumper på tungespissen og har ofte typiske gjenkjennelige ansiktstrekk, for eksempel tykke lepper.
Diagnose av MEN2 sykdom bør vurderes
Hva er screeningmetodene som brukes for MEN2-sykdom?
Årlige blodprøver vil hjelpe deg med å måle nivåene av ionisert kalsium og parathyreoideahormon, som gradvis har startet hos barn, mer spesifikt for personer med MEN2A.
Årlige blodprøver hjelper også med å kvantifisere katekolaminer og andre katekolaminmetabolitter, som vil inkludere metanefrin og normetanefrin. Spesiell oppmerksomhet for personer med MEN2A og MEN2B
Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertomografi (CT) eller CAT-skanning vil hjelpe til med å skanne magen for raskt å oppdage binyremedulloblastom, som kan gjentas etter 4 til 5 år eller når du merker, oppdager og oppdager forhøyede nivåer. katekolaminer eller metanefrin er uvanlig problematiske.
Hva er behandlingen for medullær skjoldbruskkjertelkreft som har spredt seg til lymfeknutene i nakken eller utover?
Kirurgi for å fjerne lymfeknuter i nakken og øvre del av brystet bør utføres av kirurger som har mange års erfaring med denne teknikken. Denne metoden vil kunne hjelpe deg med å kurere 10 % til 20 % av tilfellene der sykdommen har spredt seg til de cervikale lymfeknutene.
Du bør fjerne lymfeknuten hvis den har spredt seg til lymfeknutene
Hva er de potensielle risikoene forbundet med binyremyelom?
Feokromocytom vil være assosiert med MEN2 sykdom, men de fleste er godartede. Imidlertid forårsaker disse svulstene ofte unormalt høye nivåer av adrenalin og noradrenalin, som kan forårsake høyt blodtrykk, raskere hjerterytme, skjelvinger eller ufrivillige muskelsammentrekninger. Dette kan føre til hjertestans som kan føre til plutselig død.
Typisk behandling for en parathyreoideasvulst
Den økte produksjonen av biskjoldbruskkjertelhormon vil være forårsaket av en godartet biskjoldbrusk svulst, som kan forårsake hyperkalsemi, nyrestein og osteoporose. I disse tilfellene bør du raskt kirurgisk fjerne biskjoldbrusksvulsten for å effektivt løse problemet.
Spørsmål som pasienter ofte stiller helsepersonell
Hvis du er for bekymret for risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen eller andre svulstsykdommer. Du bør vurdere å stille spesifikke medisinske fagfolk følgende spørsmål:
- Hva med risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen?
- Hvordan er risikoen forbundet med andre svulster som leukemi, hudkreft og andre kreftformer?
- Hva må jeg gjøre for å redusere risikoen for kreft?
- Hvilke gode alternativer har jeg for effektiv kreftscreening?
Artikkelen ovenfor er deling av aFamilyToday Blog om multippel intraepitelial neoplasi type 2 (MEN2). Forhåpentligvis vil du gjennom denne artikkelen få mer nødvendig informasjon om disse sykdommene i livet.
Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Arvelig bryst- og eggstokkreft
Det er fortsatt mange som er bekymret for arvelig bryst- og eggstokkreft. For å hjelpe deg med å forstå denne sykdommen bedre, se artikkelen vår nedenfor.
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?
Arvelig papillær nyrekarsinom
Vi vil gjerne dele med deg om nyrepapillærkjedekarsinom. For å lære mer om denne kreften, vennligst se vår detaljerte deling nedenfor.
Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Hva er den histologiske karakteren til svulsten?
Den følgende artikkelen forklarer og veileder deg med informasjon om å bestemme den histologiske karakteren til en svulst og dens innflytelse på behandlingsforløpet og prognosen.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)
Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sykdom som involverer svulster i de endokrine kjertlene (som produserer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Topp 7 beste apper for å måle romtemperatur via telefon i dag
Lær om de nyeste appene for å måle romtemperatur med smarttelefonen din. Oppdag nøkkelfunksjoner, plattformkompatibilitet og ekspertanbefalinger for optimal temperaturmåling.
Alzheimers syndrom: årsaker, tegn, forebygging og behandling
Oppdatert oversikt over Alzheimers syndrom med fokus på tidlig diagnostisering og nyeste behandlingsmetoder. Lær om forebyggende tiltak og vitenskapelige gjennombrudd som kan redusere sykdomsprogresjon.
Hva er panseksuell? Hvordan vite det?
Oppdag den nyeste forståelsen av panseksualitet i 2024. Lær hvordan du gjenkjenner panseksuelle tendenser, skille det fra andre orienteringer, og forstå hvordan det påvirker relasjoner. Inkluderer eksklusive statistikk og ekspertråd.
Hva er systolisk og diastolisk blodtrykk?
Forstå forskjellen mellom systolisk og diastolisk blodtrykk er avgjørende for hjertehelsen. Lær hvordan du tolker målinger og forebygger høyt blodtrykk med våre ekspertråd.
7 forslag til en enkel proteinrik frokost alle kan lage
Oppdag 7 enkle proteinrike frokostoppskrifter som gir langvarig energi, styrker musklene og støtter sunn vektkontroll. Lær hvordan du optimerer din morgenrutine med næringsrike måltider.
Hva er MCV og hva betyr det i en blodprøve?
MCV (Mean Corpuscular Volume) er en avgjørende indikator i blodprøver som måler røde blodlegemers størrelse. Lær hvordan nyeste forskning tolker MCV-verdier og forebygge helseproblemer.
Hvem bør ikke spise svart hvitløk for å unngå kontraproduktivt?
Svart hvitløk regnes som en matvare med mange helsemessige fordeler, men det er visse grupper av mennesker som bør begrense eller unngå inntak av svart hvitløk. Så hvem bør ikke spise svart hvitløk?
Barn svetter i hodet, hva er årsaken?
Få innsikt i årsakene til at barn svetter i hodeområdet, og hvordan du kan håndtere dette problemet effektivt.
Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Hva du trenger å vite om hypnose
Mange tar feil og tror at hypnose er noe som bare dårlige mennesker bruker. Men hvis du er åpen for forskning, vil du se mange positive roller av hypnose i livene våre.