Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Tegn på Werners syndrom vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Personer med Werner syndrom har en unormal veksthastighet i ungdomsårene og har en tendens til å være tregere enn andre barn.
Aldringstegn, inkludert rynker, grånende hår og hårtap, kan vises i 20-årene. I 30-årene kan tegn omfatte grå stær, diabetes type 2 og hudsår. , krokete nese, kreft og osteoporose (redusert bentetthet ) . Et av de alvorligste helseproblemene er tidlig dannelse av aterosklerose (som kan føre til hjerteinfarkt) og mange typer kreft.
Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom er en arvelig tilstand, som betyr at risikoen for Werners syndrom kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. WRN-genmutasjoner er årsaken til Werners syndrom. Forskning pågår for å lære mer om Werners syndrom.
Årsaken til Werners syndrom er genetisk
Hvordan arves Werners syndrom?
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Werners syndrom er autosomalt recessivt, noe som betyr at mutasjonen må være tilstede i begge kopiene av genet for at sykdommen skal manifestere seg. Det betyr at begge foreldrene må videreformidle kopier av det muterte genet til det berørte barnet. En person med bare 1 kopi av det muterte genet kalles en bærer. Når begge foreldrene er bærere av det skjulte sykdomsgenet, er det 25 % sjanse for at barnet vil arve 2 kopier av mutasjonen og manifestere sykdommen.
Vordende foreldre som bærer på et skjult sykdomsgen når de bestemmer seg for å få barn, øker risikoen for dette arvelige kreftsyndromet. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne prosedyren hjelper personer som bærer det muterte genet med å redusere sjansene for å få en baby med den genetiske tilstanden. Kvinnens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, separeres 1 celle for å sjekke den aktuelle genetiske tilstanden.
Foreldre kan da velge å overføre embryoer som ikke har mutasjonen. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår for en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør vurderes før du starter. For mer informasjon, snakk med fertilitetsspesialisten på klinikken din.
IVF hjelper personer som bærer et mutert gen, med å redusere sjansene for å få en baby med en genetisk lidelse
Er Werners syndrom vanlig?
Werners syndrom anses som svært sjelden. Forekomsten i USA er anslått til 1 av 200 000 mennesker. Werners syndrom er mer vanlig i Japan og Italias Sardinia, med anslagsvis 1 av 30 000 mennesker her. Det er fordi genetiske mutasjoner skjedde for mange generasjoner siden, da befolkningen var liten. Og over tid overføres disse genmutasjonene igjen og igjen, og påvirker et høyere antall mennesker - dette kalles en grunnleggermutasjon.
Hvordan diagnostiseres Werners syndrom?
For tiden mistenkes Werners syndrom når pasienten har noen av følgende egenskaper. Generelle tegn på Werner syndrom (diagnostisert etter 10 år):
Andre tegn på Werner syndrom inkluderer:
Retningslinjer for diagnostisering av Werner syndrom har blitt foreslått, men kan endres over tid etter hvert som mer informasjon blir tilgjengelig om sykdommen. Gentesting for mutasjoner i WRN-genet gjøres kun under forskning (kliniske studier). Mutasjoner i WRN-genet finnes hos omtrent 90 % av personer med Werners syndrom. Resten kan skyldes mutasjoner i uoppdagede gener.
Estimere kreftrisiko fra Werner syndrom?
Kreftrisiko er økt hos personer med Werner syndrom, men den spesifikke risikoen er ukjent. Skjoldbruskkjertelkreft, melanom, bløtvevssarkom og osteosarkom (beinkreft) er kreftformer som vises hos personer med Werner syndrom.
Kreftrisiko er økt hos personer med Werners syndrom
Hvilke screeningtester er nødvendig for pasienter med Werner syndrom?
Screeningprogrammet for pasienter med Werner syndrom inkluderer:
Personer med Werner syndrom bør også unngå røyking og unngå skader. Å være fysisk aktiv og opprettholde en sunn vekt reduserer risikoen for hjertesykdom og aldersrelaterte tilstander. Eventuelle brystsmerter (også kjent som angina) bør vurderes nøye av en lege. For å unngå risikoen for hudkreft bør personer med Werners syndrom begrense soleksponering og dekke til når de er ute.
Screeningsanbefalinger kan endre seg over tid, ettersom ny teknologi utvikles og etter hvert som en større forståelse av Werners syndrom øker. Snakk med legen din om å velge riktig screeningtest.
Spørsmål å stille helseteamet
Hvis du er bekymret for risikoen for kreft, snakk med helsepersonell. Det kan hende du trenger noen til å følge deg for å ta notater. Vurder å stille helseteamet ditt følgende spørsmål:
Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha Werner syndrom, bør du vurdere å stille følgende spørsmål:
Over er litt informasjon relatert til Werner syndrom, forhåpentligvis nyttig for deg.
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.
