Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Tegn på Werners syndrom vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Personer med Werner syndrom har en unormal veksthastighet i ungdomsårene og har en tendens til å være tregere enn andre barn.
Aldringstegn, inkludert rynker, grånende hår og hårtap, kan vises i 20-årene. I 30-årene kan tegn omfatte grå stær, diabetes type 2 og hudsår. , krokete nese, kreft og osteoporose (redusert bentetthet ) . Et av de alvorligste helseproblemene er tidlig dannelse av aterosklerose (som kan føre til hjerteinfarkt) og mange typer kreft.
Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom er en arvelig tilstand, som betyr at risikoen for Werners syndrom kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. WRN-genmutasjoner er årsaken til Werners syndrom. Forskning pågår for å lære mer om Werners syndrom.
Årsaken til Werners syndrom er genetisk
Hvordan arves Werners syndrom?
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Werners syndrom er autosomalt recessivt, noe som betyr at mutasjonen må være tilstede i begge kopiene av genet for at sykdommen skal manifestere seg. Det betyr at begge foreldrene må videreformidle kopier av det muterte genet til det berørte barnet. En person med bare 1 kopi av det muterte genet kalles en bærer. Når begge foreldrene er bærere av det skjulte sykdomsgenet, er det 25 % sjanse for at barnet vil arve 2 kopier av mutasjonen og manifestere sykdommen.
Vordende foreldre som bærer på et skjult sykdomsgen når de bestemmer seg for å få barn, øker risikoen for dette arvelige kreftsyndromet. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne prosedyren hjelper personer som bærer det muterte genet med å redusere sjansene for å få en baby med den genetiske tilstanden. Kvinnens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, separeres 1 celle for å sjekke den aktuelle genetiske tilstanden.
Foreldre kan da velge å overføre embryoer som ikke har mutasjonen. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår for en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør vurderes før du starter. For mer informasjon, snakk med fertilitetsspesialisten på klinikken din.
IVF hjelper personer som bærer et mutert gen, med å redusere sjansene for å få en baby med en genetisk lidelse
Er Werners syndrom vanlig?
Werners syndrom anses som svært sjelden. Forekomsten i USA er anslått til 1 av 200 000 mennesker. Werners syndrom er mer vanlig i Japan og Italias Sardinia, med anslagsvis 1 av 30 000 mennesker her. Det er fordi genetiske mutasjoner skjedde for mange generasjoner siden, da befolkningen var liten. Og over tid overføres disse genmutasjonene igjen og igjen, og påvirker et høyere antall mennesker - dette kalles en grunnleggermutasjon.
Hvordan diagnostiseres Werners syndrom?
For tiden mistenkes Werners syndrom når pasienten har noen av følgende egenskaper. Generelle tegn på Werner syndrom (diagnostisert etter 10 år):
Andre tegn på Werner syndrom inkluderer:
Retningslinjer for diagnostisering av Werner syndrom har blitt foreslått, men kan endres over tid etter hvert som mer informasjon blir tilgjengelig om sykdommen. Gentesting for mutasjoner i WRN-genet gjøres kun under forskning (kliniske studier). Mutasjoner i WRN-genet finnes hos omtrent 90 % av personer med Werners syndrom. Resten kan skyldes mutasjoner i uoppdagede gener.
Estimere kreftrisiko fra Werner syndrom?
Kreftrisiko er økt hos personer med Werner syndrom, men den spesifikke risikoen er ukjent. Skjoldbruskkjertelkreft, melanom, bløtvevssarkom og osteosarkom (beinkreft) er kreftformer som vises hos personer med Werner syndrom.
Kreftrisiko er økt hos personer med Werners syndrom
Hvilke screeningtester er nødvendig for pasienter med Werner syndrom?
Screeningprogrammet for pasienter med Werner syndrom inkluderer:
Personer med Werner syndrom bør også unngå røyking og unngå skader. Å være fysisk aktiv og opprettholde en sunn vekt reduserer risikoen for hjertesykdom og aldersrelaterte tilstander. Eventuelle brystsmerter (også kjent som angina) bør vurderes nøye av en lege. For å unngå risikoen for hudkreft bør personer med Werners syndrom begrense soleksponering og dekke til når de er ute.
Screeningsanbefalinger kan endre seg over tid, ettersom ny teknologi utvikles og etter hvert som en større forståelse av Werners syndrom øker. Snakk med legen din om å velge riktig screeningtest.
Spørsmål å stille helseteamet
Hvis du er bekymret for risikoen for kreft, snakk med helsepersonell. Det kan hende du trenger noen til å følge deg for å ta notater. Vurder å stille helseteamet ditt følgende spørsmål:
Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha Werner syndrom, bør du vurdere å stille følgende spørsmål:
Over er litt informasjon relatert til Werner syndrom, forhåpentligvis nyttig for deg.
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Gul gurkemeie, tre ventrikler og brunalger inneholder aktive stoffer som hemmer kreftceller, kombinasjonen av alle 3 gir høyere effektivitet når de brukes alene for å forebygge kreft.
Mange lurer på om underernæring er en sykdom eller ikke? Det er en ganske vanlig sykdom i vårt land i dag, og hovedtemaene for denne sykdommen er barn.
Når du går inn i den 24. uken av svangerskapet, vokser babyen din veldig raskt. Derfor må mødre ta hensyn til ernæring for å sikre morens helse og utviklingen av babyen. Så hva bør en 24-ukers gravid kvinne spise for å være bra for fosteret? Hvilke matvarer bør gravide tilsette?
På tidspunktet for sesongskifte skaper kraftig regn og høy luftfuktighet gunstige forhold for denguefeber å dukke opp og spre seg til en epidemi. I stadiene av sykdommen, hvilken dag er den farligste dagen med denguefeber?
Babyens sarte hud er ganske følsom, du kan vurdere å bytte til organiske våtservietter for babypleie. Så hva er økologiske våtservietter? Hvilke økologiske våtservietter er gode?
Hva forårsaker hyperventilasjonssyndrom og hvordan kan det forebygges? Svaret vil bli besvart i detalj i artikkelen nedenfor.
Kimcelletumor er en farlig sykdom med evne til å metastasere svært raskt. Derfor, selv om sykdommen gradvis har blitt bedre, må foreldre fortsatt følge opp etter behandling med følgende måter.
Ingefær har alltid vært ansett som en av de dyrebare urtene i østlig medisin med effekten av å varme opp kroppen. I artikkelen deler du om effektiv og lett å følge følelse med ingefær.
Covid-vaksinen, som enhver annen vaksine, har komponenter (f.eks. adjuvanser, stabilisatorer og konserveringsmidler) som kan utløse en immunrespons. . La oss finne ut bivirkningene når vi mottar vaksinen for å få rettidig behandling.
Førekteskapelig testing og å ha tatt nødvendige vaksinasjoner før man ble gravid er avgjørende for å sikre helsen. La oss finne ut hvilke vaksiner som bør gis før ekteskapet gjennom følgende artikkel.
