Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Tegn på Werners syndrom vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Personer med Werner syndrom har en unormal veksthastighet i ungdomsårene og har en tendens til å være tregere enn andre barn.
Aldringstegn, inkludert rynker, grånende hår og hårtap, kan vises i 20-årene. I 30-årene kan tegn omfatte grå stær, diabetes type 2 og hudsår. , krokete nese, kreft og osteoporose (redusert bentetthet ) . Et av de alvorligste helseproblemene er tidlig dannelse av aterosklerose (som kan føre til hjerteinfarkt) og mange typer kreft.
Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom er en arvelig tilstand, som betyr at risikoen for Werners syndrom kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. WRN-genmutasjoner er årsaken til Werners syndrom. Forskning pågår for å lære mer om Werners syndrom.
Årsaken til Werners syndrom er genetisk
Hvordan arves Werners syndrom?
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Werners syndrom er autosomalt recessivt, noe som betyr at mutasjonen må være tilstede i begge kopiene av genet for at sykdommen skal manifestere seg. Det betyr at begge foreldrene må videreformidle kopier av det muterte genet til det berørte barnet. En person med bare 1 kopi av det muterte genet kalles en bærer. Når begge foreldrene er bærere av det skjulte sykdomsgenet, er det 25 % sjanse for at barnet vil arve 2 kopier av mutasjonen og manifestere sykdommen.
Vordende foreldre som bærer på et skjult sykdomsgen når de bestemmer seg for å få barn, øker risikoen for dette arvelige kreftsyndromet. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne prosedyren hjelper personer som bærer det muterte genet med å redusere sjansene for å få en baby med den genetiske tilstanden. Kvinnens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, separeres 1 celle for å sjekke den aktuelle genetiske tilstanden.
Foreldre kan da velge å overføre embryoer som ikke har mutasjonen. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår for en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør vurderes før du starter. For mer informasjon, snakk med fertilitetsspesialisten på klinikken din.
IVF hjelper personer som bærer et mutert gen, med å redusere sjansene for å få en baby med en genetisk lidelse
Er Werners syndrom vanlig?
Werners syndrom anses som svært sjelden. Forekomsten i USA er anslått til 1 av 200 000 mennesker. Werners syndrom er mer vanlig i Japan og Italias Sardinia, med anslagsvis 1 av 30 000 mennesker her. Det er fordi genetiske mutasjoner skjedde for mange generasjoner siden, da befolkningen var liten. Og over tid overføres disse genmutasjonene igjen og igjen, og påvirker et høyere antall mennesker - dette kalles en grunnleggermutasjon.
Hvordan diagnostiseres Werners syndrom?
For tiden mistenkes Werners syndrom når pasienten har noen av følgende egenskaper. Generelle tegn på Werner syndrom (diagnostisert etter 10 år):
Andre tegn på Werner syndrom inkluderer:
Retningslinjer for diagnostisering av Werner syndrom har blitt foreslått, men kan endres over tid etter hvert som mer informasjon blir tilgjengelig om sykdommen. Gentesting for mutasjoner i WRN-genet gjøres kun under forskning (kliniske studier). Mutasjoner i WRN-genet finnes hos omtrent 90 % av personer med Werners syndrom. Resten kan skyldes mutasjoner i uoppdagede gener.
Estimere kreftrisiko fra Werner syndrom?
Kreftrisiko er økt hos personer med Werner syndrom, men den spesifikke risikoen er ukjent. Skjoldbruskkjertelkreft, melanom, bløtvevssarkom og osteosarkom (beinkreft) er kreftformer som vises hos personer med Werner syndrom.
Kreftrisiko er økt hos personer med Werners syndrom
Hvilke screeningtester er nødvendig for pasienter med Werner syndrom?
Screeningprogrammet for pasienter med Werner syndrom inkluderer:
Personer med Werner syndrom bør også unngå røyking og unngå skader. Å være fysisk aktiv og opprettholde en sunn vekt reduserer risikoen for hjertesykdom og aldersrelaterte tilstander. Eventuelle brystsmerter (også kjent som angina) bør vurderes nøye av en lege. For å unngå risikoen for hudkreft bør personer med Werners syndrom begrense soleksponering og dekke til når de er ute.
Screeningsanbefalinger kan endre seg over tid, ettersom ny teknologi utvikles og etter hvert som en større forståelse av Werners syndrom øker. Snakk med legen din om å velge riktig screeningtest.
Spørsmål å stille helseteamet
Hvis du er bekymret for risikoen for kreft, snakk med helsepersonell. Det kan hende du trenger noen til å følge deg for å ta notater. Vurder å stille helseteamet ditt følgende spørsmål:
Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha Werner syndrom, bør du vurdere å stille følgende spørsmål:
Over er litt informasjon relatert til Werner syndrom, forhåpentligvis nyttig for deg.
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
