Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Nevrofibromatose type 1 forårsaker stort sett ikke alvorlige helseeffekter, men hvis den ikke oppdages og behandles raskt, kan store svulster påvirke omkringliggende organer.
Hva er nevrofibromatose type 1?
Neurofibromatosis type 1, også kjent som NF1, er en av to typer neurofibromatosis (NF1 og NF2). Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sykdom karakterisert ved at det oppstår mange kaffefargede flekker på huden (café-au-lait). Normalt har noen brune flekker på grunn av hudpigmentering, men NF1 bør vurderes når du har 6 eller flere flekker på huden.
Type 1 nevrofibromatose vises som flekker på huden
Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 1 (NF1)?
NF1 er diagnostisert basert på følgende kriterier. Basert på disse kriteriene blir en person med minst 2 av følgende egenskaper diagnostisert med NF1:
Hvis en person har en familiehistorie med NF1, bør NF1 mistenkes hvis han eller hun har noen av sykdomstrekkene. Genetisk testing for å oppdage mutasjoner av NF1-genet hos personer diagnostisert med NF1.
Diagnostiske tegn på nevrofibromatose
Estimere kreftrisiko fra NF1 sykdom?
Livstidsrisikoen for å utvikle kreft for noen med NF1 er omtrent 7 %. Oppstår vanligvis når en godartet (ikke-kreft) nevrofibrom utvikler seg til en kreft som kalles et sarkom, som vokser mye raskere, invaderer nærliggende strukturer og noen ganger metastaserer (spredning) til andre områder av kroppen.
Hva er screeningsalternativene for pasienter med NF1?
Screeninger for pasienter med NF1 eller i risikosonen for NF1 inkluderer:
Screeningsanbefalinger kan endres over tid, ettersom nye teknikker utvikles og flere studier på NF1 blir tilgjengelige. Legen bør konsulteres for å velge riktig screeningtest for pasienten.
Årlig oppfølgingsbesøk for å diagnostisere NF1 risiko
Hva er behandlingen for nevrofibromatose type 1 (NF1)?
Den vanlige behandlingen for NF1 er å se etter tegn på tumorprogresjon, eller symptomer som smerte eller problemer med daglige aktiviteter. Dette kalles vaktsom venting, vakt og vent, eller aktiv overvåking.
Hvis symptomene utvikler seg over tid, og forårsaker smerte som er uutholdelig for pasienten, er det nødvendig med kirurgi for å fjerne svulsten. Det er vanligvis mulig å fjerne svulster som vokser på eller fra nervene for å bevare de involverte nervene, bortsett fra plexiforme svulster.
Svulster har en tendens til å være mer omfattende og dypere inn i nervene, noe som gjør det vanskelig å fjerne svulsten uten å skade nerven. Melanom kan behandles med kjemoterapi, stråling eller en kombinasjon av begge.
Kliniske studier for nevrofibromatose er i gang, med fokus på medisiner som påvirker ras-signalveien inne i tumorceller. Ras er signalveien fra utsiden av cellen til cellens kjerne. Problemer som oppstår i ras-banen er vanlige i NF1-svulster.
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.