Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.

Nevrofibromatose type 1 forårsaker stort sett ikke alvorlige helseeffekter, men hvis den ikke oppdages og behandles raskt, kan store svulster påvirke omkringliggende organer.

Hva er nevrofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1, også kjent som NF1, er en av to typer neurofibromatosis (NF1 og NF2). Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sykdom karakterisert ved at det oppstår mange kaffefargede flekker på huden (café-au-lait). Normalt har noen brune flekker på grunn av hudpigmentering, men NF1 bør vurderes når du har 6 eller flere flekker på huden.

Type 1 nevrofibromatose vises som flekker på huden

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 er diagnostisert basert på følgende kriterier. Basert på disse kriteriene blir en person med minst 2 av følgende egenskaper diagnostisert med NF1:

  • Det er 6 kaffe-au-lait-flekker på huden større enn 5 mm i diameter hos små barn og mer enn 15 mm i diameter hos barn etter puberteten.
  • Har 2 eller flere neurofibromer eller 1 plexus neurofibroma.
  • Fregner vises rundt armhulene eller lysken.
  • Optisk neurom, som påvirker synet.
  • To eller flere Lisch-knuter (svulster på iris).
  • Karakteristiske skjelettforandringer, inkludert sphenoid dysplasi (et av beinene som utgjør hodeskallen), eller tynningsforandringer i beinene.
  • Har en forelder, søsken eller barn med NF1.

Hvis en person har en familiehistorie med NF1, bør NF1 mistenkes hvis han eller hun har noen av sykdomstrekkene. Genetisk testing for å oppdage mutasjoner av NF1-genet hos personer diagnostisert med NF1.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1) Diagnostiske tegn på nevrofibromatose

Estimere kreftrisiko fra NF1 sykdom?

Livstidsrisikoen for å utvikle kreft for noen med NF1 er omtrent 7 %. Oppstår vanligvis når en godartet (ikke-kreft) nevrofibrom utvikler seg til en kreft som kalles et sarkom, som vokser mye raskere, invaderer nærliggende strukturer og noen ganger metastaserer (spredning) til andre områder av kroppen.

Hva er screeningsalternativene for pasienter med NF1?

Screeninger for pasienter med NF1 eller i risikosonen for NF1 inkluderer:

  • Få et årlig besøk av en lege og medisinsk fagperson med erfaring i NF1.
  • Årlige synsundersøkelser, fra barndom til voksen alder.
  • Overvåk blodtrykket årlig.
  • Vurder utvikling i barndommen om nødvendig.
  • Andre evalueringer, for eksempel bildediagnostiske tester som CT-skanning eller MR om nødvendig.

Screeningsanbefalinger kan endres over tid, ettersom nye teknikker utvikles og flere studier på NF1 blir tilgjengelige. Legen bør konsulteres for å velge riktig screeningtest for pasienten.

Årlig oppfølgingsbesøk for å diagnostisere NF1 risiko

Hva er behandlingen for nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Den vanlige behandlingen for NF1 er å se etter tegn på tumorprogresjon, eller symptomer som smerte eller problemer med daglige aktiviteter. Dette kalles vaktsom venting, vakt og vent, eller aktiv overvåking. 

Hvis symptomene utvikler seg over tid, og forårsaker smerte som er uutholdelig for pasienten, er det nødvendig med kirurgi for å fjerne svulsten. Det er vanligvis mulig å fjerne svulster som vokser på eller fra nervene for å bevare de involverte nervene, bortsett fra plexiforme svulster.

Svulster har en tendens til å være mer omfattende og dypere inn i nervene, noe som gjør det vanskelig å fjerne svulsten uten å skade nerven. Melanom kan behandles med kjemoterapi, stråling eller en kombinasjon av begge.

Kliniske studier for nevrofibromatose er i gang, med fokus på medisiner som påvirker ras-signalveien inne i tumorceller. Ras er signalveien fra utsiden av cellen til cellens kjerne. Problemer som oppstår i ras-banen er vanlige i NF1-svulster.  


Gurkemeie - Brunalger - Tam That: Den perfekte trioen for å forebygge kreft

Gurkemeie - Brunalger - Tam That: Den perfekte trioen for å forebygge kreft

Gul gurkemeie, tre ventrikler og brunalger inneholder aktive stoffer som hemmer kreftceller, kombinasjonen av alle 3 gir høyere effektivitet når de brukes alene for å forebygge kreft.

Er underernæring en sykdom og hva forårsaker den?

Er underernæring en sykdom og hva forårsaker den?

Mange lurer på om underernæring er en sykdom eller ikke? Det er en ganske vanlig sykdom i vårt land i dag, og hovedtemaene for denne sykdommen er barn.

Hva bør gravide spise ved 24 uker for å sikre en sunn fosterutvikling?

Hva bør gravide spise ved 24 uker for å sikre en sunn fosterutvikling?

Når du går inn i den 24. uken av svangerskapet, vokser babyen din veldig raskt. Derfor må mødre ta hensyn til ernæring for å sikre morens helse og utviklingen av babyen. Så hva bør en 24-ukers gravid kvinne spise for å være bra for fosteret? Hvilke matvarer bør gravide tilsette?

Denguefeber er den farligste dagen?

Denguefeber er den farligste dagen?

På tidspunktet for sesongskifte skaper kraftig regn og høy luftfuktighet gunstige forhold for denguefeber å dukke opp og spre seg til en epidemi. I stadiene av sykdommen, hvilken dag er den farligste dagen med denguefeber?

Gode ​​økologiske våtservietter for barn som mødre stoler på

Gode ​​økologiske våtservietter for barn som mødre stoler på

Babyens sarte hud er ganske følsom, du kan vurdere å bytte til organiske våtservietter for babypleie. Så hva er økologiske våtservietter? Hvilke økologiske våtservietter er gode?

Årsaker til hyperventilasjonssyndrom og behandlingsmetoder

Årsaker til hyperventilasjonssyndrom og behandlingsmetoder

Hva forårsaker hyperventilasjonssyndrom og hvordan kan det forebygges? Svaret vil bli besvart i detalj i artikkelen nedenfor.

Hvordan bør oppfølging etter behandling av kjønnscelletumorer hos barn?

Hvordan bør oppfølging etter behandling av kjønnscelletumorer hos barn?

Kimcelletumor er en farlig sykdom med evne til å metastasere svært raskt. Derfor, selv om sykdommen gradvis har blitt bedre, må foreldre fortsatt følge opp etter behandling med følgende måter.

Del hvordan du føler deg med ingefær effektiv, lett å gjøre

Del hvordan du føler deg med ingefær effektiv, lett å gjøre

Ingefær har alltid vært ansett som en av de dyrebare urtene i østlig medisin med effekten av å varme opp kroppen. I artikkelen deler du om effektiv og lett å følge følelse med ingefær.

Vanlige reaksjoner etter å ha fått covid-vaksinen

Vanlige reaksjoner etter å ha fått covid-vaksinen

Covid-vaksinen, som enhver annen vaksine, har komponenter (f.eks. adjuvanser, stabilisatorer og konserveringsmidler) som kan utløse en immunrespons. . La oss finne ut bivirkningene når vi mottar vaksinen for å få rettidig behandling.

Hvilke vaksiner bør gis før ekteskap?

Hvilke vaksiner bør gis før ekteskap?

Førekteskapelig testing og å ha tatt nødvendige vaksinasjoner før man ble gravid er avgjørende for å sikre helsen. La oss finne ut hvilke vaksiner som bør gis før ekteskapet gjennom følgende artikkel.