Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.

Nevrofibromatose type 1 forårsaker stort sett ikke alvorlige helseeffekter, men hvis den ikke oppdages og behandles raskt, kan store svulster påvirke omkringliggende organer.

Hva er nevrofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1, også kjent som NF1, er en av to typer neurofibromatosis (NF1 og NF2). Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sykdom karakterisert ved at det oppstår mange kaffefargede flekker på huden (café-au-lait). Normalt har noen brune flekker på grunn av hudpigmentering, men NF1 bør vurderes når du har 6 eller flere flekker på huden.

Type 1 nevrofibromatose vises som flekker på huden

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 er diagnostisert basert på følgende kriterier. Basert på disse kriteriene blir en person med minst 2 av følgende egenskaper diagnostisert med NF1:

  • Det er 6 kaffe-au-lait-flekker på huden større enn 5 mm i diameter hos små barn og mer enn 15 mm i diameter hos barn etter puberteten.
  • Har 2 eller flere neurofibromer eller 1 plexus neurofibroma.
  • Fregner vises rundt armhulene eller lysken.
  • Optisk neurom, som påvirker synet.
  • To eller flere Lisch-knuter (svulster på iris).
  • Karakteristiske skjelettforandringer, inkludert sphenoid dysplasi (et av beinene som utgjør hodeskallen), eller tynningsforandringer i beinene.
  • Har en forelder, søsken eller barn med NF1.

Hvis en person har en familiehistorie med NF1, bør NF1 mistenkes hvis han eller hun har noen av sykdomstrekkene. Genetisk testing for å oppdage mutasjoner av NF1-genet hos personer diagnostisert med NF1.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1) Diagnostiske tegn på nevrofibromatose

Estimere kreftrisiko fra NF1 sykdom?

Livstidsrisikoen for å utvikle kreft for noen med NF1 er omtrent 7 %. Oppstår vanligvis når en godartet (ikke-kreft) nevrofibrom utvikler seg til en kreft som kalles et sarkom, som vokser mye raskere, invaderer nærliggende strukturer og noen ganger metastaserer (spredning) til andre områder av kroppen.

Hva er screeningsalternativene for pasienter med NF1?

Screeninger for pasienter med NF1 eller i risikosonen for NF1 inkluderer:

  • Få et årlig besøk av en lege og medisinsk fagperson med erfaring i NF1.
  • Årlige synsundersøkelser, fra barndom til voksen alder.
  • Overvåk blodtrykket årlig.
  • Vurder utvikling i barndommen om nødvendig.
  • Andre evalueringer, for eksempel bildediagnostiske tester som CT-skanning eller MR om nødvendig.

Screeningsanbefalinger kan endres over tid, ettersom nye teknikker utvikles og flere studier på NF1 blir tilgjengelige. Legen bør konsulteres for å velge riktig screeningtest for pasienten.

Årlig oppfølgingsbesøk for å diagnostisere NF1 risiko

Hva er behandlingen for nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Den vanlige behandlingen for NF1 er å se etter tegn på tumorprogresjon, eller symptomer som smerte eller problemer med daglige aktiviteter. Dette kalles vaktsom venting, vakt og vent, eller aktiv overvåking. 

Hvis symptomene utvikler seg over tid, og forårsaker smerte som er uutholdelig for pasienten, er det nødvendig med kirurgi for å fjerne svulsten. Det er vanligvis mulig å fjerne svulster som vokser på eller fra nervene for å bevare de involverte nervene, bortsett fra plexiforme svulster.

Svulster har en tendens til å være mer omfattende og dypere inn i nervene, noe som gjør det vanskelig å fjerne svulsten uten å skade nerven. Melanom kan behandles med kjemoterapi, stråling eller en kombinasjon av begge.

Kliniske studier for nevrofibromatose er i gang, med fokus på medisiner som påvirker ras-signalveien inne i tumorceller. Ras er signalveien fra utsiden av cellen til cellens kjerne. Problemer som oppstår i ras-banen er vanlige i NF1-svulster.  


Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Helseeffekter av antibiotika

Helseeffekter av antibiotika

Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.

Skille hudtyper og passende pleie

Skille hudtyper og passende pleie

Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?