Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.

Nevrofibromatose type 1 forårsaker stort sett ikke alvorlige helseeffekter, men hvis den ikke oppdages og behandles raskt, kan store svulster påvirke omkringliggende organer.

Hva er nevrofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1, også kjent som NF1, er en av to typer neurofibromatosis (NF1 og NF2). Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sykdom karakterisert ved at det oppstår mange kaffefargede flekker på huden (café-au-lait). Normalt har noen brune flekker på grunn av hudpigmentering, men NF1 bør vurderes når du har 6 eller flere flekker på huden.

Type 1 nevrofibromatose vises som flekker på huden

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 er diagnostisert basert på følgende kriterier. Basert på disse kriteriene blir en person med minst 2 av følgende egenskaper diagnostisert med NF1:

  • Det er 6 kaffe-au-lait-flekker på huden større enn 5 mm i diameter hos små barn og mer enn 15 mm i diameter hos barn etter puberteten.
  • Har 2 eller flere neurofibromer eller 1 plexus neurofibroma.
  • Fregner vises rundt armhulene eller lysken.
  • Optisk neurom, som påvirker synet.
  • To eller flere Lisch-knuter (svulster på iris).
  • Karakteristiske skjelettforandringer, inkludert sphenoid dysplasi (et av beinene som utgjør hodeskallen), eller tynningsforandringer i beinene.
  • Har en forelder, søsken eller barn med NF1.

Hvis en person har en familiehistorie med NF1, bør NF1 mistenkes hvis han eller hun har noen av sykdomstrekkene. Genetisk testing for å oppdage mutasjoner av NF1-genet hos personer diagnostisert med NF1.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1) Diagnostiske tegn på nevrofibromatose

Estimere kreftrisiko fra NF1 sykdom?

Livstidsrisikoen for å utvikle kreft for noen med NF1 er omtrent 7 %. Oppstår vanligvis når en godartet (ikke-kreft) nevrofibrom utvikler seg til en kreft som kalles et sarkom, som vokser mye raskere, invaderer nærliggende strukturer og noen ganger metastaserer (spredning) til andre områder av kroppen.

Hva er screeningsalternativene for pasienter med NF1?

Screeninger for pasienter med NF1 eller i risikosonen for NF1 inkluderer:

  • Få et årlig besøk av en lege og medisinsk fagperson med erfaring i NF1.
  • Årlige synsundersøkelser, fra barndom til voksen alder.
  • Overvåk blodtrykket årlig.
  • Vurder utvikling i barndommen om nødvendig.
  • Andre evalueringer, for eksempel bildediagnostiske tester som CT-skanning eller MR om nødvendig.

Screeningsanbefalinger kan endres over tid, ettersom nye teknikker utvikles og flere studier på NF1 blir tilgjengelige. Legen bør konsulteres for å velge riktig screeningtest for pasienten.

Årlig oppfølgingsbesøk for å diagnostisere NF1 risiko

Hva er behandlingen for nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Den vanlige behandlingen for NF1 er å se etter tegn på tumorprogresjon, eller symptomer som smerte eller problemer med daglige aktiviteter. Dette kalles vaktsom venting, vakt og vent, eller aktiv overvåking. 

Hvis symptomene utvikler seg over tid, og forårsaker smerte som er uutholdelig for pasienten, er det nødvendig med kirurgi for å fjerne svulsten. Det er vanligvis mulig å fjerne svulster som vokser på eller fra nervene for å bevare de involverte nervene, bortsett fra plexiforme svulster.

Svulster har en tendens til å være mer omfattende og dypere inn i nervene, noe som gjør det vanskelig å fjerne svulsten uten å skade nerven. Melanom kan behandles med kjemoterapi, stråling eller en kombinasjon av begge.

Kliniske studier for nevrofibromatose er i gang, med fokus på medisiner som påvirker ras-signalveien inne i tumorceller. Ras er signalveien fra utsiden av cellen til cellens kjerne. Problemer som oppstår i ras-banen er vanlige i NF1-svulster.  


Leave a Comment

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.