Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft

Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?

Hva er arvelig leiomyom assosiert med nyrekreft?

Noen tilfeller av arvelige kutane leiomyomer er assosiert med nyrekreft, som kalles HLRCC. Det er en arvelig sykdom assosiert med flere leiomyomer, dvs. glattmuskelsvulster som oppstår i huden, livmoren (godartet vekst i livmoren hos kvinner) og i forbindelse med nyrekreft. papiller type 2. 

Pasienter med HLRCC kan ha få eller flere hudsvulster eller ingen. Disse hudsvulstene utvikler seg vanligvis i voksen alder og vises på brystet, ryggen, armene og bena; Tumorer kan være smertefulle, men er ikke kreftfremkallende. 

Kvinner med HLRCC har økt risiko for å utvikle livmorfibroider i slutten av tenårene eller 20-årene.

Arvelig leiomyom assosiert med nyrekreft også kjent som HLRCC

Årsaker til HLRCC?

HLRCC er en arvelig sykdom som kan overføres fra generasjon til generasjon i en familie. 

Genet for genetisk fumarathydratease (FH) antas å være ansvarlig for de fleste tilfeller av HLRCC, og studier av etiologien til HLRCC pågår.

HLRCC er en sjelden sykdom, det er ikke klart hvor vanlige mennesker har HLRCC.

Hvordan arves HLRCC?

Normalt har hver celle 2 kopier av et gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. HLRCC følger regelen om autosomal dominant arv, der bæreren av mutasjonen bare trenger å forekomme i 1 kopi av genet for å være i fare for sykdom. Dette betyr at en forelder med genmutasjon kan gi videre én kopi av det normale genet eller én kopi av det muterte genet. Dermed har et barn hvis forelder har mutasjonen en 50% sjanse for å arve mutasjonen. Broren, søsteren, faren eller moren til personen med mutasjonen har også 50 % sjanse for å ha samme mutasjon.

Å ha en mutasjon i 1 kopi av FH-genet øker risikoen for å utvikle en svulst. Nåværende forskning viser imidlertid at en person med HLRCC må ha mutasjoner i begge kopier av FH-genet for at nyrekreft skal oppstå.

HLRCC har en mutasjon i FH-genet som øker risikoen for kreft

I disse tilfellene blir en person vanligvis født med et mutert gen (det autosomale dominante mønsteret beskrevet ovenfor; kalt en kimlinjemutasjon) og dukker deretter opp. En annen mutasjon av FH-genkopien forblir på et tidspunkt i løpet av personens liv, i huden, livmor, eller nyreceller (kalt en somatisk variasjon). Deretter, med begge kopiene av FH-genet endret, mister kroppen sin evne til å undertrykke tumorvekst.

For personer som bærer på en genetisk mutasjon som øker risikoen for arvelig kreft, men som fortsatt ønsker å ha en perfekt sunn baby, er det noen alternativer. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Det lar bærere av genmutasjonen minimere sjansen for at barna deres vil arve tilstanden.

En kvinnes egg blir fjernet og befruktet i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, separeres en celle for å sjekke den genetiske statusen til det muterte genet. Foreldrene kan da velge å overføre embryoene uten mutasjonen. PGD ​​har blitt brukt i mer enn 2 tiår, spesielt for noen syndromer som kan forårsake arvelig kreft. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre med økonomiske og psykiske helse- og økonomiske krav. For mer informasjon, kontakt en spesialist.

Hvordan blir HLRCC diagnostisert?

HLRCC mistenkes når en person har en historie med flere kutane leiomyomer. En familiehistorie med myom og type 2 papillær nyrekreft, spesielt i ung alder, øker også risikoen for HLRCC i familien. 

Vanligvis, for å stille en diagnose av HLRCC, vil en lege bestille genetisk testing for å se etter mutasjoner i FH-genet som bør gjøres for personer med mistenkt HLRCC.

Kreftrisiko forbundet med HLRCC

HLRCC er assosiert med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. For personer med HLRCC er den estimerte risikoen for denne typen nyrekreft ca. 15 % til 30 %.

HLRCC øker risikoen for nyrekreft

HLRCC screeningmetode

De vanligste screeningsalternativene for personer med mistanke om HLRCC er basert på deres tegn eller symptomer under rutinemessige hudundersøkelser og computertomografi (CT-skanning) av magen eller bekkenet. gir et 3D-bilde av innsiden av kroppen ved hjelp av X- stråler, med kontrast, som betyr å ta en spesiell medisin eller ha en magnetisk resonanstomografi (MRI)-skanning hvert år. 

En MR bruker et magnetfelt, ikke røntgenstråler, for å lage detaljerte bilder av kroppen. Hvis det er mistanke om nyreskade, utfør nyre-ultralyd og/eller positronemisjonstomografi (PET-CT), som er en måte å lage bilder av organer og vev inne i kroppen med små mengder radioaktivt materiale, og kan også gjøres for å lære mer om mistenkte organer; de kan imidlertid ikke erstatte CT eller MR som screeningverktøy. 

I tillegg kan kvinner bli tilbudt regelmessige gynekologiske undersøkelser og bildediagnostikk, for eksempel ultralyd, for å se etter myom .