Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Lynch-syndrom er et av de vanligste arvelige kreftsyndromene, og anslag tyder på at én av 300 personer kan ha en genetisk mutasjon assosiert med Lynch-syndrom.
Hva er Lynch syndrom?
Lynch-syndrom, også kjent som Hereditær ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC), er et kreftsyndrom som har en genetisk disposisjon for andre kreftformer. Dette betyr at personer med Lynch syndrom har økt risiko for mange typer kreft.
Kreft begynner når normale celler begynner å endre seg og vokse ut av kontroll, og danner en masse som kalles en svulst. En svulst kan være godartet (ikke-kreft) eller ondartet (kreft). Ondartede svulster kan invadere andre deler av kroppen. Godartede svulster kan øke i størrelse, men sprer seg ikke til andre organer.
Personer med Lynch syndrom har økt risiko for tykktarmskreft . Det er også en økt risiko for å utvikle andre typer kreft som: endometriekreft (livmor), magekreft, brystkreft, eggstokkreft, tynntarmskreft (tarm), kreft i bukspyttkjertelen, prostatakreft, urinveiskreft, leverkreft , nyrekreft og galleveiskreft.
Lynch-syndrom går ofte i familier i henhold til scenariet: Påvisning av tykktarmskreft og/eller endometriekreft hos flere slektninger på samme side av familien. I tillegg oppdages kreftene assosiert med Lynch syndrom ofte i ung alder. Personer med Lynch syndrom er også utsatt for mange typer kreft gjennom hele livet.
ASCO (American Society of Clinical Oncology) anbefaler screening for Lynch syndrom hos alle personer diagnostisert med tykktarmskreft og hos alle pasienter med tykktarmskreft.
Hva er Lynch syndrom?
Så hva er tegnene på Lynch syndrom?
Tegn å vurdere når du bestemmer om en pasient skal screenes for Lynch syndrom inkluderer:
- Avansert tykktarmskreft eller endometriekreft hos personer yngre enn 50 år.
- Avansert tykktarmskreft, endometriekreft eller annen kreft med svekket DNA-reparasjon (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) eller høygradig mikrosatellitt-ustabilitet (MSI-H, Microsatellite Instability – High) ble funnet ved analyse av tumorprøver.
- Avansert tykktarmskreft og andre kreftformer assosiert med Lynch syndrom alene eller sammen.
- Kolorektal kreft hos 1 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken og barn som har hatt eller har en annen kreft relatert til Lynch syndrom, med 1 av disse kreftformene sykdom før fylte 50 år.
- Kolorektal kreft hos 2 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken, barn, tanter, onkler, besteforeldre, nieser, nevøer (kolorektal kreft, endometriekreft, eggstokkreft, magekreft, tynntarmkreft, urinleder- eller nyrekreft, blærekreft, galle kanalkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller sebaceøse adenomer i huden ) .
Tegn på Lynch-syndrom
Hvordan arves Lynch syndrom?
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra faren og 1 arvet fra moren. Lynch-syndrom følger en autosomal dominant arv, der en mutasjon i bare 1 kopi av genet er i fare. Dette betyr at foreldre som bærer det muterte genet kan gi videre 1 normal kopi eller 1 mutert kopi av dem til neste generasjon. Derfor har barna deres en 50 % sjanse for å arve den mutasjonen. Brødrene og søstrene til personen med mutasjonen har også samme forhold. Men hvis foreldrene har en negativ mutasjonstest, er risikoen for søsken betydelig redusert, men deres risiko er fortsatt høyere enn gjennomsnittet.
Det finnes nå løsninger for å begrense den genetiske risikoen for Lynch syndrom for avkom i tilfelle foreldre bærer på en genetisk mutasjon av dette syndromet. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Dette tiltaket lar personer som har blitt diagnostisert å bære muterte gener, redusere sannsynligheten for å overføre disse mutasjonene til barna sine.
Morens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, fjernes 1 celle og testes for genetisk status. Derfra kan eksperter velge å implantere embryoer uten genetiske mutasjoner. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår og har blitt brukt på mange genetiske syndromer som disponerer for økt risiko for kreft. Dette er imidlertid en kompleks metode med økonomiske, fysiske og emosjonelle faktorer som må vurderes og veies nøye før man starter. For mer informasjon, snakk med fødselslegen på fødselsklinikken.
Lynch syndrom har en genetisk disposisjon for andre kreftformer
Andre typer Lynch-syndrom
Muir-Torre er et annet navn for Lynch-syndrom hos personer med hudlesjoner eller svulster, inkludert talgadenomer, talgadenokarsinomer, talgkarsinomer og plateepitelkarsinomer. Fordi disse sjeldne hudlesjonene er vanlige hos personer med Lynch syndrom, bør en person som er diagnostisert med disse lesjonene ha genetisk evaluering fra en medisinsk fagperson som er opplært i dette området.
Turcot syndrom er en sykdom der pasienter utvikler hjernesvulster og tarmkreft. Tidligere ble noen pasienter med Lynch syndrom og/eller arvelig polypose (FAP) ansett som positive for Turcot syndrom. Turcot syndrom regnes imidlertid ikke lenger som et eget genetisk syndrom.
Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Arvelig bryst- og eggstokkreft
Det er fortsatt mange som er bekymret for arvelig bryst- og eggstokkreft. For å hjelpe deg med å forstå denne sykdommen bedre, se artikkelen vår nedenfor.
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?
Arvelig papillær nyrekarsinom
Vi vil gjerne dele med deg om nyrepapillærkjedekarsinom. For å lære mer om denne kreften, vennligst se vår detaljerte deling nedenfor.
Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Hva er den histologiske karakteren til svulsten?
Den følgende artikkelen forklarer og veileder deg med informasjon om å bestemme den histologiske karakteren til en svulst og dens innflytelse på behandlingsforløpet og prognosen.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)
Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sykdom som involverer svulster i de endokrine kjertlene (som produserer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Hes stemme spise hva du skal spise?
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Fotkramper: årsaker og forebygging
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Hva er fargeblindhet og kan det behandles?
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.