Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?

Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.

Lynch-syndrom er et av de vanligste arvelige kreftsyndromene, og anslag tyder på at én av 300 personer kan ha en genetisk mutasjon assosiert med Lynch-syndrom.

Hva er Lynch syndrom?

Lynch-syndrom, også kjent som Hereditær ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC), er et kreftsyndrom som har en genetisk disposisjon for andre kreftformer. Dette betyr at personer med Lynch syndrom har økt risiko for mange typer kreft.

Kreft begynner når normale celler begynner å endre seg og vokse ut av kontroll, og danner en masse som kalles en svulst. En svulst kan være godartet (ikke-kreft) eller ondartet (kreft). Ondartede svulster kan invadere andre deler av kroppen. Godartede svulster kan øke i størrelse, men sprer seg ikke til andre organer.

Personer med Lynch syndrom har økt risiko for tykktarmskreft . Det er også en økt risiko for å utvikle andre typer kreft som: endometriekreft (livmor), magekreft, brystkreft, eggstokkreft, tynntarmskreft (tarm), kreft i bukspyttkjertelen, prostatakreft, urinveiskreft, leverkreft , nyrekreft og galleveiskreft.

Lynch-syndrom går ofte i familier i henhold til scenariet: Påvisning av tykktarmskreft og/eller endometriekreft hos flere slektninger på samme side av familien. I tillegg oppdages kreftene assosiert med Lynch syndrom ofte i ung alder. Personer med Lynch syndrom er også utsatt for mange typer kreft gjennom hele livet.

ASCO (American Society of Clinical Oncology) anbefaler screening for Lynch syndrom hos alle personer diagnostisert med tykktarmskreft og hos alle pasienter med tykktarmskreft.

Hva er Lynch syndrom?

Så hva er tegnene på Lynch syndrom?

Tegn å vurdere når du bestemmer om en pasient skal screenes for Lynch syndrom inkluderer:

• Avansert tykktarmskreft eller endometriekreft hos personer yngre enn 50 år.
• Avansert tykktarmskreft, endometriekreft eller annen kreft med svekket DNA-reparasjon (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) eller høygradig mikrosatellitt-ustabilitet (MSI-H, Microsatellite Instability – High) ble funnet ved analyse av tumorprøver.
• Avansert tykktarmskreft og andre kreftformer assosiert med Lynch syndrom alene eller sammen.
• Kolorektal kreft hos 1 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken og barn som har hatt eller har en annen kreft relatert til Lynch syndrom, med 1 av disse kreftformene sykdom før fylte 50 år.
• Kolorektal kreft hos 2 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken, barn, tanter, onkler, besteforeldre, nieser, nevøer (kolorektal kreft, endometriekreft, eggstokkreft, magekreft, tynntarmkreft, urinleder- eller nyrekreft, blærekreft, galle kanalkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller sebaceøse adenomer i huden ) .

Tegn på Lynch-syndrom

Hvordan arves Lynch syndrom?

Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra faren og 1 arvet fra moren. Lynch-syndrom følger en autosomal dominant arv, der en mutasjon i bare 1 kopi av genet er i fare. Dette betyr at foreldre som bærer det muterte genet kan gi videre 1 normal kopi eller 1 mutert kopi av dem til neste generasjon. Derfor har barna deres en 50 % sjanse for å arve den mutasjonen. Brødrene og søstrene til personen med mutasjonen har også samme forhold. Men hvis foreldrene har en negativ mutasjonstest, er risikoen for søsken betydelig redusert, men deres risiko er fortsatt høyere enn gjennomsnittet.

Det finnes nå løsninger for å begrense den genetiske risikoen for Lynch syndrom for avkom i tilfelle foreldre bærer på en genetisk mutasjon av dette syndromet. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Dette tiltaket lar personer som har blitt diagnostisert å bære muterte gener, redusere sannsynligheten for å overføre disse mutasjonene til barna sine.

Morens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, fjernes 1 celle og testes for genetisk status. Derfra kan eksperter velge å implantere embryoer uten genetiske mutasjoner. PGD ​​har blitt brukt i mer enn 2 tiår og har blitt brukt på mange genetiske syndromer som disponerer for økt risiko for kreft. Dette er imidlertid en kompleks metode med økonomiske, fysiske og emosjonelle faktorer som må vurderes og veies nøye før man starter. For mer informasjon, snakk med fødselslegen på fødselsklinikken.

Lynch syndrom har en genetisk disposisjon for andre kreftformer

Andre typer Lynch-syndrom

Muir-Torre er et annet navn for Lynch-syndrom hos personer med hudlesjoner eller svulster, inkludert talgadenomer, talgadenokarsinomer, talgkarsinomer og plateepitelkarsinomer. Fordi disse sjeldne hudlesjonene er vanlige hos personer med Lynch syndrom, bør en person som er diagnostisert med disse lesjonene ha genetisk evaluering fra en medisinsk fagperson som er opplært i dette området.

Turcot syndrom er en sykdom der pasienter utvikler hjernesvulster og tarmkreft. Tidligere ble noen pasienter med Lynch syndrom og/eller arvelig polypose (FAP) ansett som positive for Turcot syndrom. Turcot syndrom regnes imidlertid ikke lenger som et eget genetisk syndrom.