Hva er årsakene til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Lynch-syndrom er et av de vanligste arvelige kreftsyndromene, og anslag tyder på at én av 300 personer kan ha en genetisk mutasjon assosiert med Lynch-syndrom.
Hva er Lynch syndrom?
Lynch-syndrom, også kjent som Hereditær ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC), er et kreftsyndrom som har en genetisk disposisjon for andre kreftformer. Dette betyr at personer med Lynch syndrom har økt risiko for mange typer kreft.
Kreft begynner når normale celler begynner å endre seg og vokse ut av kontroll, og danner en masse som kalles en svulst. En svulst kan være godartet (ikke-kreft) eller ondartet (kreft). Ondartede svulster kan invadere andre deler av kroppen. Godartede svulster kan øke i størrelse, men sprer seg ikke til andre organer.
Personer med Lynch syndrom har økt risiko for tykktarmskreft . Det er også en økt risiko for å utvikle andre typer kreft som: endometriekreft (livmor), magekreft, brystkreft, eggstokkreft, tynntarmskreft (tarm), kreft i bukspyttkjertelen, prostatakreft, urinveiskreft, leverkreft , nyrekreft og galleveiskreft.
Lynch-syndrom går ofte i familier i henhold til scenariet: Påvisning av tykktarmskreft og/eller endometriekreft hos flere slektninger på samme side av familien. I tillegg oppdages kreftene assosiert med Lynch syndrom ofte i ung alder. Personer med Lynch syndrom er også utsatt for mange typer kreft gjennom hele livet.
ASCO (American Society of Clinical Oncology) anbefaler screening for Lynch syndrom hos alle personer diagnostisert med tykktarmskreft og hos alle pasienter med tykktarmskreft.
Hva er Lynch syndrom?
Så hva er tegnene på Lynch syndrom?
Tegn å vurdere når du bestemmer om en pasient skal screenes for Lynch syndrom inkluderer:
- Avansert tykktarmskreft eller endometriekreft hos personer yngre enn 50 år.
- Avansert tykktarmskreft, endometriekreft eller annen kreft med svekket DNA-reparasjon (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) eller høygradig mikrosatellitt-ustabilitet (MSI-H, Microsatellite Instability – High) ble funnet ved analyse av tumorprøver.
- Avansert tykktarmskreft og andre kreftformer assosiert med Lynch syndrom alene eller sammen.
- Kolorektal kreft hos 1 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken og barn som har hatt eller har en annen kreft relatert til Lynch syndrom, med 1 av disse kreftformene sykdom før fylte 50 år.
- Kolorektal kreft hos 2 eller flere nære slektninger inkludert foreldre, søsken, barn, tanter, onkler, besteforeldre, nieser, nevøer (kolorektal kreft, endometriekreft, eggstokkreft, magekreft, tynntarmkreft, urinleder- eller nyrekreft, blærekreft, galle kanalkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller sebaceøse adenomer i huden ) .
Tegn på Lynch-syndrom
Hvordan arves Lynch syndrom?
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra faren og 1 arvet fra moren. Lynch-syndrom følger en autosomal dominant arv, der en mutasjon i bare 1 kopi av genet er i fare. Dette betyr at foreldre som bærer det muterte genet kan gi videre 1 normal kopi eller 1 mutert kopi av dem til neste generasjon. Derfor har barna deres en 50 % sjanse for å arve den mutasjonen. Brødrene og søstrene til personen med mutasjonen har også samme forhold. Men hvis foreldrene har en negativ mutasjonstest, er risikoen for søsken betydelig redusert, men deres risiko er fortsatt høyere enn gjennomsnittet.
Det finnes nå løsninger for å begrense den genetiske risikoen for Lynch syndrom for avkom i tilfelle foreldre bærer på en genetisk mutasjon av dette syndromet. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Dette tiltaket lar personer som har blitt diagnostisert å bære muterte gener, redusere sannsynligheten for å overføre disse mutasjonene til barna sine.
Morens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, fjernes 1 celle og testes for genetisk status. Derfra kan eksperter velge å implantere embryoer uten genetiske mutasjoner. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår og har blitt brukt på mange genetiske syndromer som disponerer for økt risiko for kreft. Dette er imidlertid en kompleks metode med økonomiske, fysiske og emosjonelle faktorer som må vurderes og veies nøye før man starter. For mer informasjon, snakk med fødselslegen på fødselsklinikken.
Lynch syndrom har en genetisk disposisjon for andre kreftformer
Andre typer Lynch-syndrom
Muir-Torre er et annet navn for Lynch-syndrom hos personer med hudlesjoner eller svulster, inkludert talgadenomer, talgadenokarsinomer, talgkarsinomer og plateepitelkarsinomer. Fordi disse sjeldne hudlesjonene er vanlige hos personer med Lynch syndrom, bør en person som er diagnostisert med disse lesjonene ha genetisk evaluering fra en medisinsk fagperson som er opplært i dette området.
Turcot syndrom er en sykdom der pasienter utvikler hjernesvulster og tarmkreft. Tidligere ble noen pasienter med Lynch syndrom og/eller arvelig polypose (FAP) ansett som positive for Turcot syndrom. Turcot syndrom regnes imidlertid ikke lenger som et eget genetisk syndrom.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.
Arvelig bryst- og eggstokkreft
Det er fortsatt mange som er bekymret for arvelig bryst- og eggstokkreft. For å hjelpe deg med å forstå denne sykdommen bedre, se artikkelen vår nedenfor.
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft
Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?
Arvelig papillær nyrekarsinom
Vi vil gjerne dele med deg om nyrepapillærkjedekarsinom. For å lære mer om denne kreften, vennligst se vår detaljerte deling nedenfor.
Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Hva er den histologiske karakteren til svulsten?
Den følgende artikkelen forklarer og veileder deg med informasjon om å bestemme den histologiske karakteren til en svulst og dens innflytelse på behandlingsforløpet og prognosen.
Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.
Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)
Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.
Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sykdom som involverer svulster i de endokrine kjertlene (som produserer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk
Nevrofibromatose type 1 forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Så hva er type 1 schwannoma? Hva er årsaken og behandlingen av denne sykdommen?
Gurkemeie - Brunalger - Tam That: Den perfekte trioen for å forebygge kreft
Gul gurkemeie, tre ventrikler og brunalger inneholder aktive stoffer som hemmer kreftceller, kombinasjonen av alle 3 gir høyere effektivitet når de brukes alene for å forebygge kreft.
Er underernæring en sykdom og hva forårsaker den?
Mange lurer på om underernæring er en sykdom eller ikke? Det er en ganske vanlig sykdom i vårt land i dag, og hovedtemaene for denne sykdommen er barn.
Hva bør gravide spise ved 24 uker for å sikre en sunn fosterutvikling?
Når du går inn i den 24. uken av svangerskapet, vokser babyen din veldig raskt. Derfor må mødre ta hensyn til ernæring for å sikre morens helse og utviklingen av babyen. Så hva bør en 24-ukers gravid kvinne spise for å være bra for fosteret? Hvilke matvarer bør gravide tilsette?
Denguefeber er den farligste dagen?
På tidspunktet for sesongskifte skaper kraftig regn og høy luftfuktighet gunstige forhold for denguefeber å dukke opp og spre seg til en epidemi. I stadiene av sykdommen, hvilken dag er den farligste dagen med denguefeber?
Gode økologiske våtservietter for barn som mødre stoler på
Babyens sarte hud er ganske følsom, du kan vurdere å bytte til organiske våtservietter for babypleie. Så hva er økologiske våtservietter? Hvilke økologiske våtservietter er gode?
Årsaker til hyperventilasjonssyndrom og behandlingsmetoder
Hva forårsaker hyperventilasjonssyndrom og hvordan kan det forebygges? Svaret vil bli besvart i detalj i artikkelen nedenfor.
Hvordan bør oppfølging etter behandling av kjønnscelletumorer hos barn?
Kimcelletumor er en farlig sykdom med evne til å metastasere svært raskt. Derfor, selv om sykdommen gradvis har blitt bedre, må foreldre fortsatt følge opp etter behandling med følgende måter.
Del hvordan du føler deg med ingefær effektiv, lett å gjøre
Ingefær har alltid vært ansett som en av de dyrebare urtene i østlig medisin med effekten av å varme opp kroppen. I artikkelen deler du om effektiv og lett å følge følelse med ingefær.
Vanlige reaksjoner etter å ha fått covid-vaksinen
Covid-vaksinen, som enhver annen vaksine, har komponenter (f.eks. adjuvanser, stabilisatorer og konserveringsmidler) som kan utløse en immunrespons. . La oss finne ut bivirkningene når vi mottar vaksinen for å få rettidig behandling.
Hvilke vaksiner bør gis før ekteskap?
Førekteskapelig testing og å ha tatt nødvendige vaksinasjoner før man ble gravid er avgjørende for å sikre helsen. La oss finne ut hvilke vaksiner som bør gis før ekteskapet gjennom følgende artikkel.