Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)

Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en dominant arvelig lidelse forårsaket av en lidelse i kromosom 22. NF2 er en sjeldnere, mer alvorlig nevrofibromatose som ikke vises så tidlig som NF1.

Hva er nevrofibromatose type 2?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en arvelig sykdom som oftest assosieres med bilaterale svulster i vestibulær nerveskjede (Schwannomas – svulster sammensatt av Schwann-celler som produserer de isolerende myelinskjedene som dekker hjernen). perifere nerver), denne svulsten er også kjent som akustiske neuroma. Dette er godartede svulster som vises på nerven som er ansvarlig for balanse og hørselsfunksjon i det indre øret. Selv om disse svulstene ikke er ondartede, kan de forårsake problemer med hørsel og balanse.

Pasienter med NF2 har økt risiko for andre svulster i nervesystemet. Disse svulstene er ikke ondartede, men kan forårsake alvorlige helseproblemer, spesielt når det er flere svulster inne i eller ved siden av hjerneparenkymet. Typer svulster i nervesystemet inkluderer:

  • Fibromer av andre nerver.
  • Meningiomer, som er saktevoksende svulster som vanligvis vises på overflaten av hjernen.
  • Gliomer, inkludert medulloblastomer som langs endotelkanalene i hjernen og ryggmargen.

Neurofibromatose type 2 påvirker nervesystemet

Pasienter med NF2 har økt risiko for grå stær og godartede hudsvulster. Det kan være café-au-lait-flekker (lysebrune som fargen på kaffemelk). Denne funksjonen er også til stede hos personer med nevrofibromatose type 1 (NF1), men pasienter med NF2 har ofte færre café-au-lait-flekker enn pasienter med NF1.

Tegn på NF2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller begynnelsen av 20-årene. Mange manifestasjoner er vanligvis assosiert med NF2-sykdom, men den generelle kreftrisikoen er ganske lav. Antall presentasjonstrekk og alvorlighetsgrad av symptomer kan variere blant personer med NF2, selv innenfor samme familie.

Hva forårsaker nevrofibromatose type 2 (NF2)?

NF2 er arvelig, noe som betyr at kreftrisiko og andre egenskaper ved NF2 kan overføres fra en generasjon til en annen i familien. Genet som er involvert i NF2-sykdommen kalles også NF2, som er et gen som spiller en rolle som "tumorundertrykker". Mutasjoner i NF2-genet kan øke risikoen for godartede og ondartede svulster og mange andre symptomer på NF2. De fleste med NF2 har mutasjoner i NF2-genet. Studier fortsetter for å lære mer om hva som forårsaker NF2.

Hvordan arves nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Normalt er det 2 kopier av hvert gen i en celle: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. NF2 er en autosomal dominant sykdom, noe som betyr at mutasjoner i kun 1 kopi av genet også vil manifestere sykdommen. Hvis kopien av genet som bærer mutasjonen er arvet, er genet dominerende og kan ha trekk av NF2.

En forelder med NF2 kan gi barnet sitt en kopi av det normale genet eller én kopi av genet som bærer mutasjonen. Dermed har et barn hvis forelder har sykdommen en 50% sjanse for å arve den mutasjonen. Broren, søsteren eller forelderen til en person med mutasjonen har også 50 % sjanse for å bære den samme mutasjonen. Men hvis en forelders genetiske test er negativ, er risikoen for søsken betydelig redusert, men deres risiko kan fortsatt være høyere enn gjennomsnittlig risiko.

Barn av personer som er bærere av det muterte genet har økt risiko for dette arvelige kreftsyndromet. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne prosedyren hjelper personer som bærer det muterte genet til å redusere sjansene for å få en baby som vil arve den genetiske tilstanden.

Kvinnens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, fjernes 1 celle for å se etter den aktuelle genetiske tilstanden. Foreldre kan da velge å overføre embryoer som ikke har mutasjonen. PGD, brukt i mer enn 2 tiår, har blitt brukt på en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør vurderes før du starter. For mer informasjon, kontakt en fertilitetsspesialist.

Anslagsvis 1 av 40 000 mennesker har NF2. Omtrent 50 % av personer med NF2 har ingen familiehistorie av tilstanden. De bærer på nye mutasjoner av NF2-genet.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2) NF2 er en arvelig sykdom 

Hvordan diagnostisere nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Diagnosen NF2 foreslås når pasienten har følgende:

  • Bilaterale vestibulære schwannomer er svulster som har sitt utspring i nerven som kontrollerer balanse og hørsel.
  • Har en forelder, søsken eller barn med NF2 og ett av følgende:
    • Det er en vestibulær skjedetumor diagnostisert før 30 år.
    • Har to av følgende: Meningiomer, gliomer, schwannomer eller grå stær.
  • Har et vestibulært schwannom diagnostisert før 30 år og har et meningeom, gliom, schwannom eller katarakt.

  • Multippel meningeom og unilateral vestibulær schwannom før 30 år, gliom, schwannom eller grå stær.

Deretter genetisk testing for NF2-genmutasjoner som samsvarer med de som er diagnostisert med NF2.

Diagnose av NF2

Hva er behandlingene for NF2-relaterte svulster?

Hovedstøtten i behandlingen for NF2-relaterte svulster er kirurgi. Imidlertid kan mange pasienter med saktevoksende eller helt ikke-progresserende svulster overvåkes med vaktsom venting, vakt og vent, eller aktiv overvåking. Hvis det er tegn på at svulsten kan forårsake nevrologiske problemer, eller at den utvikler seg til å true hjerne- og ryggmargsfunksjonen, bør aggressiv behandling igangsettes.

Spesielt for bilaterale hørselsnervetumorer er det primære målet med behandlingen å prøve å bevare pasientens hørsel så lenge som mulig. Kirurgi utføres kun på pasienter som ikke lenger kan høre eller i tilfeller med små svulster for å prøve å bevare nerven, og dermed bidra til å gjenopprette hørselsfunksjonen.

I tillegg brukes noen ganger lokalisert strålebehandling for å behandle vestibulære schwannomer. I likhet med kirurgi kan denne behandlingen påvirke hørselen.

Andre svulster som også er vanlige, som meningeom og endotelcellekarsinomer, fjernes bare når de er for avanserte til å komprimere og påvirke funksjonen til den nærliggende hjernen eller ryggmargen.

Det er rapporter om at bruk av bevacizumab (Avastin), et medikament som forstyrrer dannelsen av blodkar, bidrar til å forhindre vekst av NF2-assosierte vestibulære schwannomer. Selv om bare et lite antall mennesker har blitt behandlet med dette stoffet, har det vist seg å redusere tumorstørrelsen og delvis gjenopprette hørselen hos noen, men ikke alle, pasienter. 

Screeninger for pasienter med NF2 eller i risikosonen for NF2 inkluderer:

  • Årlig magnetisk resonansavbildning (MRI), som starter i ungdomsårene.
  • Hørselsevaluering, inkludert audiometri og hjernestammeelektroencefalografi (BAER) – er en test som oppdager elektrisk aktivitet i sneglehuset og hørselsveien.

Hva er årsakene til Werners syndrom?

Hva er årsakene til Werners syndrom?

Werners syndrom, også kjent som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, økt risiko for kreft og andre sykdommer.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose er en arvelig tilstand der svulster utvikler seg på nervene. Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, forårsaker noen tilfeller av nevrofibromatose type 1 skoliose og farlig nevropati.

Arvelig bryst- og eggstokkreft

Arvelig bryst- og eggstokkreft

Det er fortsatt mange som er bekymret for arvelig bryst- og eggstokkreft. For å hjelpe deg med å forstå denne sykdommen bedre, se artikkelen vår nedenfor.

Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft

Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft

Pasienter med arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft er ofte forbundet med økt risiko for papillær nyrecellekarsinom type 2. Hva er arvelig leiomyom kombinert med nyrekreft?

Arvelig papillær nyrekarsinom

Arvelig papillær nyrekarsinom

Vi vil gjerne dele med deg om nyrepapillærkjedekarsinom. For å lære mer om denne kreften, vennligst se vår detaljerte deling nedenfor.

Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom

Årsaker og metoder for diagnose av Lynch syndrom

Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .

Hva er den histologiske karakteren til svulsten?

Hva er den histologiske karakteren til svulsten?

Den følgende artikkelen forklarer og veileder deg med informasjon om å bestemme den histologiske karakteren til en svulst og dens innflytelse på behandlingsforløpet og prognosen.

Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?

Hva er Lynch syndrom? Hva er tegnene på Lynch syndrom?

Lynch syndrom er et arvelig nonpolyposis tykktarmskreft syndrom som påvirker helsen og er forbundet med økt risiko for å utvikle andre typer kreft.

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)

Diagnose og behandling av nevrofibromatose type 2 (NF2)

Tegn på nevrofibromatose type 2 vises vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene og er mindre vanlige enn nevrofibromatose type 1. Tidlig diagnose og behandling bidrar til å forhindre videre utvikling.

Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)

Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)

Multippel endokrin neoplasi type 2 er kjent for å være en sjelden genetisk lidelse. Lær om multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)

Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sykdom som involverer svulster i de endokrine kjertlene (som produserer hormoner).

Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose

Peutz-Jeghers syndrom: årsaker og diagnose

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.

Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk

Neurofibromatosis type 1 (NF1): Årsaker, diagnose og genetikk

Nevrofibromatose type 1 forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Så hva er type 1 schwannoma? Hva er årsaken og behandlingen av denne sykdommen?

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Helseeffekter av antibiotika

Helseeffekter av antibiotika

Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.

Skille hudtyper og passende pleie

Skille hudtyper og passende pleie

Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?