Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
De siste årene har forskning på påvisning av Lynch-syndrom blitt stadig mer interessert og utført av medisinske team og medisinsk fagpersonell. Å identifisere personer som har høy risiko for arvelig kreft hjelper pasienter og leger med å planlegge for overvåking, oppdage kreft tidlig og tilby løsninger for å redusere risikoen eller forhindre at svulsten utvikles.
Hva forårsaker Lynch syndrom?
Arv i familien
Lynch-syndrom er arvelig, så årsaken til Lynch-syndrom kan overføres fra generasjon til generasjon i en familie.
Disse typene mutasjoner kalles arvelige mutasjoner, eller kimlinjemutasjoner, som er tilstede i hele kroppen. Endringer i flere gener involvert i DNA-mutasjonsreparasjon er assosiert med Lynch syndrom inkludert genene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM. En mutasjon (endring) i noen av disse genene øker risikoen for tykktarmskreft og andre relaterte kreftformer.
Kvinner har også økt risiko for å utvikle endometrie- og eggstokkreft hvis de bærer på mutasjoner i disse genene.
Familiehistorie som årsak til Lynch syndrom
Aldrende kropp
Ikke alle familier med Lynch syndrom har endringer i MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- eller EPCAM-genene. Mer forskning er i gang for å identifisere andre gener assosiert med Lynch syndrom.
Noen mennesker har genetiske endringer som ikke er arvelige, men på grunn av aldringsprosessen eller ukjent årsak. Disse typene mutasjoner kalles ervervede mutasjoner. Hvis det blir funnet en svulst med variasjon i disse genene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM), bør pasientens blod undersøkes. Hvis både blodet og svulsten er genmodifisert, er det mer sannsynlig at den er arvelig enn ervervet. Dette betyr at andre familiemedlemmer kan bli berørt.
Kolorektal kreft og endometriekreft
De fleste kolorektale kreftformer er av ukjent årsak. Bare rundt 3-5 % av tilfellene av tykktarmskreft og 2-3 % av tilfellene av endometriekreft tilskrives Lynch syndrom.
Hvordan diagnostiseres Lynch syndrom?
Blodprøver
Lynch syndrom kan identifiseres gjennom en blodprøve. Derfra er det mulig å identifisere muterte genbærere som kan overføre (arvet) genmutasjonen knyttet til Lynch syndrom til neste generasjon. Foreløpig kan testen oppdage mutasjoner i MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- og EPCAM-genene. Imidlertid har ikke alle familier med Lynch syndrom en mutasjon i ett av disse genene.
Screening test
Screeningtester kan også gjøres på et stykke av svulsten (kreft) for å avgjøre om dette er Lynch syndrom. De to anbefalte screeningtestene er mikrosatellitt-instabilitetstesten (Microsatellite Instability, MSI) og immunhistokjemi (Immunohistochemistry, IHC). Resultatene av disse testene kan indikere om du bør ha mer detaljerte genetiske tester.
Blodprøve for å diagnostisere Lynch syndrom
Kreftrisiko forbundet med Lynch syndrom
Generell risiko for personer med Lynch syndrom
Risikoer for kvinner med Lynch syndrom
Risikoer for pasienter med Lynch syndrom
Kreftscreening for Lynch syndrom
ASCO anbefaler følgende screeningtiltak for personer med Lynch syndrom.
Generell screening og risikoreduksjonstester
For kvinner
Screeningsalternativer kan endres over tid etter hvert som nye teknologier utvikles og mer informasjon blir tilgjengelig om Lynch syndrom og dets andre former. Det er viktig at du snakker med legen din for å finne ut hvilke screeningtester som passer for deg.
Arvelig blandet polypp syndrom (HMPS) er en sykdom assosiert med økt polyppvekst (en form for lesjon som ser ut som en svulst, men som ikke er en svulst, forårsaket av slimhinnen eller submucosa) i mage-tarmkanalen, spesielt i tykktarmen og endetarmen. .
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Pierre Robins syndrom, som er karakterisert ved en liten underkjeve, en tunge som avviker til baksiden av munnhulen, og ganespalte, vanligvis bakre palatal spalte. Dette er et sjeldent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndromet arvet? Kan Pierre Robins syndrom kureres fullstendig?
Lær om de nyeste appene for å måle romtemperatur med smarttelefonen din. Oppdag nøkkelfunksjoner, plattformkompatibilitet og ekspertanbefalinger for optimal temperaturmåling.
Oppdatert oversikt over Alzheimers syndrom med fokus på tidlig diagnostisering og nyeste behandlingsmetoder. Lær om forebyggende tiltak og vitenskapelige gjennombrudd som kan redusere sykdomsprogresjon.
Oppdag den nyeste forståelsen av panseksualitet i 2024. Lær hvordan du gjenkjenner panseksuelle tendenser, skille det fra andre orienteringer, og forstå hvordan det påvirker relasjoner. Inkluderer eksklusive statistikk og ekspertråd.
Forstå forskjellen mellom systolisk og diastolisk blodtrykk er avgjørende for hjertehelsen. Lær hvordan du tolker målinger og forebygger høyt blodtrykk med våre ekspertråd.
Oppdag 7 enkle proteinrike frokostoppskrifter som gir langvarig energi, styrker musklene og støtter sunn vektkontroll. Lær hvordan du optimerer din morgenrutine med næringsrike måltider.
MCV (Mean Corpuscular Volume) er en avgjørende indikator i blodprøver som måler røde blodlegemers størrelse. Lær hvordan nyeste forskning tolker MCV-verdier og forebygge helseproblemer.
Svart hvitløk regnes som en matvare med mange helsemessige fordeler, men det er visse grupper av mennesker som bør begrense eller unngå inntak av svart hvitløk. Så hvem bør ikke spise svart hvitløk?
Få innsikt i årsakene til at barn svetter i hodeområdet, og hvordan du kan håndtere dette problemet effektivt.
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forårsaker symptomer i hud og bein som påvirker helsen. Oppdag årsaker, diagnose og behandling av denne arvelige sykdommen.
Mange tar feil og tror at hypnose er noe som bare dårlige mennesker bruker. Men hvis du er åpen for forskning, vil du se mange positive roller av hypnose i livene våre.
