Hva er Pierre Robins syndrom? Hva forårsaker Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom, som er karakterisert ved en liten underkjeve, en tunge som avviker til baksiden av munnhulen, og ganespalte, vanligvis bakre palatal spalte. Dette er et sjeldent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndromet arvet? Kan Pierre Robins syndrom kureres fullstendig?

For å svare på spørsmålene ovenfor om Pierre Robins syndrom, bli med på aFamilyToday-bloggen for å finne ut av det i artikkelen nedenfor. Håper følgende artikkel kan svare på spørsmålene dine.

Hva er Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom (PRS) er en sjelden genetisk sykdom som består av en rekke fødselsskader. Dette syndromet ble først beskrevet i de første årene av det tjuende århundre av en fransk kirurg ved navn Pierre Robin.

PRS har 3 hovedsymptomer:

  • Liten hake.
  • Tungen avvek til baksiden av nasopharynx.
  • Ganespalte.

Hva er Pierre Robins syndrom?  Hva forårsaker Pierre Robins syndrom? Hva er Pierre Robins syndrom?

Størrelsen på ganen er begrenset, tungen skyves oppover og bakover, noe som hindrer den naturlige lukkingen av ganen under utviklingen. Denne endringen skjer tidlig i svangerskapet, og fører til typiske ansiktsavvik hos barn med Pierre Robins syndrom og kan observeres like etter fødselen.

I tillegg kan øvre anatomiske abnormiteter i munnhulen også føre til luftveisproblemer hos barn, som kan variere fra mild til alvorlig, respirasjonssvikt til og med livstruende. Dessuten må mat passere gjennom munnhulen for å nå fordøyelseskanalen, abnormiteter i munnhulen vil gjøre amming og spising vanskelig.

Egenskaper ved Pierre Robins syndrom kan forekomme samtidig eller delvis med genetiske syndromer. De fleste tilfeller av mutasjoner nær SOX9-genet vil resultere i isolert Pierre Robin-syndrom.

Grunnen til

Foreløpig er det ingen forskning som bekrefter hva som er hovedårsaken til dette syndromet. PRS kan forekomme alene, eller det kan være et resultat av et annet genetisk syndrom med kliniske manifestasjoner som ligner PRS. Hvis PRS-syndrom er isolert, er det vanligvis relatert til mutasjoner i det proksimale SOX9-genet.

SOX9-genet er ansvarlig for å produsere SOX9-proteinet, som er avgjørende for beinutvikling under graviditet. Mutasjoner i forsterkerregionen til SOX9-genet er ofte funnet hos personer med dette syndromet. Disse mutasjonene fører lett til at SOX9-genet reduseres eller mister evnen til å produsere SOX9-proteinet. Dette antas å spille en svært viktig rolle i å forme de relevante karakteristiske trekk ved PRS-syndrom og hjerneabnormiteter.

Årsaken til Pierre Robins syndrom er genetisk

Nye genmutasjoner som oppstår tilfeldig og ikke arves har vist seg å være årsaken til flertallet av isolerte tilfeller av PRS i dag. På den annen side støtter forskere ideen om at autosomale dominante mutasjoner ofte er årsaken til sjeldne tilfeller av PRS som går i familier.

Diagnostisere

Pierre Robins syndrom diagnostiseres vanligvis i de siste ukene av svangerskapet gjennom føtal ultralyd. Hvis syndromet ikke kan oppdages under svangerskapet, vil babyen bli født med et deformert ansikt med en liten spiss hake, også kjent som et "fugleansikt". Det er nødvendig å gripe inn umiddelbart dersom barnet viser seg å ha alvorlige avvik i luftveiene, som er i fare for å forårsake  respirasjonssvikt hos barnet og føre til døden.

For isolert PRS-syndrom kan molekylærbiologiske metoder brukes til å teste for mutasjoner i SOX9-genet. I tvilsomme tilfeller bør leserne oppsøke lege for råd.

Ultralyd er den mest brukte metoden for å diagnostisere Pierre Robins syndrom

Behandling

Pasienter og familier bør konsultere medisinsk fagpersonell når de velger behandling, omsorg og intervensjoner. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å rette opp funksjonsproblemer forårsaket av puste-, luftveis- og ansiktsavvik. Syke barn trenger spesiell omsorg fordi abnormiteter i munnhulen og luftveiene forstyrrer pusten og spisingen. Familier og pasienter bør også konsulteres av en genetisk rådgiver.

Om respirasjon

Første prioritet er å rydde de øvre luftveiene. Legg babyen til å sove på ryggen for å forhindre at tungen blokkerer luftveiene. Hvis dette ikke lykkes, anbefaler du alternative metoder eller bruk en nasopharyngeal kanyle (et lite rør som går fra nesen til de øvre luftveiene).

Ved kronisk obstruksjon vil legen anbefale operasjon for å forlenge underkjeven eller lage en trakeostomi med trakeostomi.

Om å spise

Liten kjevestørrelse, utstående tunge og ganespalte gjør det vanskelig for babyer å die. Nyfødte med milde symptomer kan lære å mate med spesielle brystvorter og flasker. Barn med mer alvorlig sykdom har imidlertid større risiko for at mat eller melk kommer ned i lungene. Legen din kan anbefale en nasogastrisk sonde som en midlertidig løsning. Noen barn som trenger langvarig støtte kan trenge en nasogastrisk sonde plassert i mageveggen de første to årene.

Behandling av hørsel og ganespalte

Ganespalte krever kirurgisk inngrep. Tidspunktet for operasjonen avhenger av vekstprosessen til hvert barn, vanligvis rundt 1 til 2 år gammel. De fleste barn har en god stemme etter operasjonen, men noen få trenger logopedi eller en ny ganeoperasjon.

Barn med ganespalte kan lett føre til ørebetennelse, legen vil bruke øregangen under operasjonen for å fjerne overflødig væske.

Juster tennene

Barn med Pierre Robins syndrom har mindre underkjever, utsatt for vridning av tenner. Barn bør overvåkes av en tannlege og en kraniofacial kirurg for å sikre at tennene som ikke utvikler seg vil få passende og effektive justeringer.

Behandling av respiratoriske abnormiteter ved Pierre Robins syndrom er en prioritet

Forebyggingsmetode

Foreløpig er det ingen spesifikk metode for å forhindre Pierre Robins syndrom. Familier med dette syndromet kan besøke medisinske genetikkspesialister for spesifikke råd.

Med informasjonen som aFamilyToday Blog gir til leserne, håper vi å svare på spørsmålene dine om Pierre Robins syndrom  fra årsaker, diagnose til aktuelle behandlingstiltak. Hvis det er unormale tegn på babyens helse, bør foreldre umiddelbart gå til medisinske fasiliteter i området for undersøkelse og råd på beste måte.


Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Hvorfor gir nattbad meg hodepine? Hvordan unngå?

Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Helseeffekter av antibiotika

Helseeffekter av antibiotika

Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika på helsen?

Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.

Skille hudtyper og passende pleie

Skille hudtyper og passende pleie

Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Råd: Bør en godartet struma opereres?

Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Hvis du har vannkopper, kan du få det igjen?

Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Hva er det beste kostholdet for vannkopper?

Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Hva er årsaken til denguefeber? Når får jeg vite at jeg har kommet meg etter denguefeber?

Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?