Hva er Pierre Robins syndrom? Hva forårsaker Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom, som er karakterisert ved en liten underkjeve, en tunge som avviker til baksiden av munnhulen, og ganespalte, vanligvis bakre palatal spalte. Dette er et sjeldent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndromet arvet? Kan Pierre Robins syndrom kureres fullstendig?

For å svare på spørsmålene ovenfor om Pierre Robins syndrom, bli med på aFamilyToday-bloggen for å finne ut av det i artikkelen nedenfor. Håper følgende artikkel kan svare på spørsmålene dine.

Hva er Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom (PRS) er en sjelden genetisk sykdom som består av en rekke fødselsskader. Dette syndromet ble først beskrevet i de første årene av det tjuende århundre av en fransk kirurg ved navn Pierre Robin.

PRS har 3 hovedsymptomer:

  • Liten hake.
  • Tungen avvek til baksiden av nasopharynx.
  • Ganespalte.

Hva er Pierre Robins syndrom?  Hva forårsaker Pierre Robins syndrom? Hva er Pierre Robins syndrom?

Størrelsen på ganen er begrenset, tungen skyves oppover og bakover, noe som hindrer den naturlige lukkingen av ganen under utviklingen. Denne endringen skjer tidlig i svangerskapet, og fører til typiske ansiktsavvik hos barn med Pierre Robins syndrom og kan observeres like etter fødselen.

I tillegg kan øvre anatomiske abnormiteter i munnhulen også føre til luftveisproblemer hos barn, som kan variere fra mild til alvorlig, respirasjonssvikt til og med livstruende. Dessuten må mat passere gjennom munnhulen for å nå fordøyelseskanalen, abnormiteter i munnhulen vil gjøre amming og spising vanskelig.

Egenskaper ved Pierre Robins syndrom kan forekomme samtidig eller delvis med genetiske syndromer. De fleste tilfeller av mutasjoner nær SOX9-genet vil resultere i isolert Pierre Robin-syndrom.

Grunnen til

Foreløpig er det ingen forskning som bekrefter hva som er hovedårsaken til dette syndromet. PRS kan forekomme alene, eller det kan være et resultat av et annet genetisk syndrom med kliniske manifestasjoner som ligner PRS. Hvis PRS-syndrom er isolert, er det vanligvis relatert til mutasjoner i det proksimale SOX9-genet.

SOX9-genet er ansvarlig for å produsere SOX9-proteinet, som er avgjørende for beinutvikling under graviditet. Mutasjoner i forsterkerregionen til SOX9-genet er ofte funnet hos personer med dette syndromet. Disse mutasjonene fører lett til at SOX9-genet reduseres eller mister evnen til å produsere SOX9-proteinet. Dette antas å spille en svært viktig rolle i å forme de relevante karakteristiske trekk ved PRS-syndrom og hjerneabnormiteter.

Årsaken til Pierre Robins syndrom er genetisk

Nye genmutasjoner som oppstår tilfeldig og ikke arves har vist seg å være årsaken til flertallet av isolerte tilfeller av PRS i dag. På den annen side støtter forskere ideen om at autosomale dominante mutasjoner ofte er årsaken til sjeldne tilfeller av PRS som går i familier.

Diagnostisere

Pierre Robins syndrom diagnostiseres vanligvis i de siste ukene av svangerskapet gjennom føtal ultralyd. Hvis syndromet ikke kan oppdages under svangerskapet, vil babyen bli født med et deformert ansikt med en liten spiss hake, også kjent som et "fugleansikt". Det er nødvendig å gripe inn umiddelbart dersom barnet viser seg å ha alvorlige avvik i luftveiene, som er i fare for å forårsake  respirasjonssvikt hos barnet og føre til døden.

For isolert PRS-syndrom kan molekylærbiologiske metoder brukes til å teste for mutasjoner i SOX9-genet. I tvilsomme tilfeller bør leserne oppsøke lege for råd.

Ultralyd er den mest brukte metoden for å diagnostisere Pierre Robins syndrom

Behandling

Pasienter og familier bør konsultere medisinsk fagpersonell når de velger behandling, omsorg og intervensjoner. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å rette opp funksjonsproblemer forårsaket av puste-, luftveis- og ansiktsavvik. Syke barn trenger spesiell omsorg fordi abnormiteter i munnhulen og luftveiene forstyrrer pusten og spisingen. Familier og pasienter bør også konsulteres av en genetisk rådgiver.

Om respirasjon

Første prioritet er å rydde de øvre luftveiene. Legg babyen til å sove på ryggen for å forhindre at tungen blokkerer luftveiene. Hvis dette ikke lykkes, anbefaler du alternative metoder eller bruk en nasopharyngeal kanyle (et lite rør som går fra nesen til de øvre luftveiene).

Ved kronisk obstruksjon vil legen anbefale operasjon for å forlenge underkjeven eller lage en trakeostomi med trakeostomi.

Om å spise

Liten kjevestørrelse, utstående tunge og ganespalte gjør det vanskelig for babyer å die. Nyfødte med milde symptomer kan lære å mate med spesielle brystvorter og flasker. Barn med mer alvorlig sykdom har imidlertid større risiko for at mat eller melk kommer ned i lungene. Legen din kan anbefale en nasogastrisk sonde som en midlertidig løsning. Noen barn som trenger langvarig støtte kan trenge en nasogastrisk sonde plassert i mageveggen de første to årene.

Behandling av hørsel og ganespalte

Ganespalte krever kirurgisk inngrep. Tidspunktet for operasjonen avhenger av vekstprosessen til hvert barn, vanligvis rundt 1 til 2 år gammel. De fleste barn har en god stemme etter operasjonen, men noen få trenger logopedi eller en ny ganeoperasjon.

Barn med ganespalte kan lett føre til ørebetennelse, legen vil bruke øregangen under operasjonen for å fjerne overflødig væske.

Juster tennene

Barn med Pierre Robins syndrom har mindre underkjever, utsatt for vridning av tenner. Barn bør overvåkes av en tannlege og en kraniofacial kirurg for å sikre at tennene som ikke utvikler seg vil få passende og effektive justeringer.

Behandling av respiratoriske abnormiteter ved Pierre Robins syndrom er en prioritet

Forebyggingsmetode

Foreløpig er det ingen spesifikk metode for å forhindre Pierre Robins syndrom. Familier med dette syndromet kan besøke medisinske genetikkspesialister for spesifikke råd.

Med informasjonen som aFamilyToday Blog gir til leserne, håper vi å svare på spørsmålene dine om Pierre Robins syndrom  fra årsaker, diagnose til aktuelle behandlingstiltak. Hvis det er unormale tegn på babyens helse, bør foreldre umiddelbart gå til medisinske fasiliteter i området for undersøkelse og råd på beste måte.


Leave a Comment

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.