Arvelig blandet polypp syndrom (HMPS) er en sykdom assosiert med økt polyppvekst (en form for lesjon som ser ut som en svulst, men som ikke er en svulst, forårsaket av slimhinnen eller submucosa) i mage-tarmkanalen, spesielt i tykktarmen og endetarmen. .
Personer med arvelig blandet polypose-syndrom har en høyere risiko for tykktarmskreft enn den generelle befolkningen fordi disse polyppene kan utvikle seg til kreft over tid. La oss lære om dette syndromet med aFamilyToday Blog i artikkelen nedenfor!
Hva er arvelig blandet polypp syndrom?
Arvelig blandet polypose-syndrom er en sjelden tilstand hos mennesker som er assosiert med økt risiko for å utvikle polypper ( vekster av normalt vev som dannes fra klumper) i fordøyelseskanalen. Som navnet antyder, er dette syndromet masseutseendet til mange forskjellige typer polypper.
Selv om polypper finnes hos normale mennesker, har personer med arvelig blandet polypose-syndrom et høyere antall polypper, vokser raskere og i yngre alder. Noen av typene polypper som kan oppstå ved arvelig blandet polyposesyndrom er:
Arvelig blandet polypose-syndrom er masseutviklingen av mange typer polypper
Årsaker til arvelig blandet polypose-syndrom
Arvelig blandet polypp syndrom er en økt risiko for å utvikle kreft fra polypper og er en arvelig sykdom . Dette forstås som at sykdommen går i arv gjennom generasjoner i en familie. De fleste familier har arvelig blandet polyposis syndrom forårsaket av en mutasjon i et spesifikt gen, men det er vanskelig å fastslå hvilket gen, og noen familier har blandet polyp syndrom gen GREM1 men dette tilfellet er også svært sjeldent.
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Dette syndromet antas å følge regelen om autosomal dominant arv, noe som betyr at så lenge ett av de to genene som mottas fra en forelder er et sykdomsgen, vil barnet ha sykdommen og begge foreldrene vil ha sykdommen. Hvis du er syk , kan du fortsatt gi en kopi av det normale genet til babyen din og babyen blir helt frisk. Til sammen har barn hvis foreldre har mutasjonen 50 % sjanse for å arve mutasjonen. Broren, søsteren eller forelderen til en person med mutasjonen har også 50 % sjanse for å ha samme mutasjon.
Syndromet følger regelen om autosomal dominant arv
Diagnostisk metode for arvelig blandet polypose-syndrom
Arvelig blandet polypose-syndrom har ingen spesifikke symptomer, alle prosesser foregår i stillhet. Hos unge pasienter, etter å ha gjennomgått endoskopisk screening, er det ofte tegn på benigne tykktarmslesjoner, hvorav de fleste er polypoide former som er karakteristiske for arvelig blandet polyposesyndrom. Hos eldre pasienter er det mest sannsynlig at polypper som har utviklet seg til kreftsvulster har tykktarmskreft .
Når det gjelder en familie med arvelig blandet polypose-syndrom som bærer en mutasjon i GREM1-genet, kan genetiske tester bidra til å avgjøre hvem som er i fare for å utvikle polypper og kreft og hvem som ikke er det. For familier med arvelig blandet polypose-syndrom der en spesifikk genmutasjon ikke er identifisert, bør alle individer gjennomgå screening for å se etter polypper.
En koloskopi er en test som lar legen din undersøke hele tykktarmen. Leger anbefaler å starte screening 5 til 10 år tidligere enn alderen til det yngste medlemmet av familien for å bli diagnostisert med polypper eller tykktarmskreft. For eksempel, hvis et familiemedlem ble diagnostisert med polyppsyndrom eller tykktarmskreft i en alder av 30, bør resten av familien ha koloskopiscreening i en alder av 20 til 25 år eller tidligere. Disse medlemmene bør fortsette koloskopi hvert 1 til 2 år hvis den første koloskopi viser polypper, hvis den første koloskopi ikke viser polypper bør fortsette koloskopi hvert 2. til 3. år.
Tidlig koloskopi bør gjøres med familiemedlemmer som har hatt tykktarmskreft
Blandet polyposis syndrom arves i de fleste tilfeller uten å identifisere et spesifikt mutant gen, men du kan likevel forhindre muligheten for sykdom i neste generasjon ved pre-embryonale genetiske diagnosemetoder kombinert med befruktning.in vitro, og dermed eliminere risikoen for tykktarmskreft i avkom.
Arvelig blandet polypp syndrom (HMPS) er en sykdom assosiert med økt polyppvekst (en form for lesjon som ser ut som en svulst, men som ikke er en svulst, forårsaket av slimhinnen eller submucosa) i mage-tarmkanalen, spesielt i tykktarmen og endetarmen. .
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Pierre Robins syndrom, som er karakterisert ved en liten underkjeve, en tunge som avviker til baksiden av munnhulen, og ganespalte, vanligvis bakre palatal spalte. Dette er et sjeldent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndromet arvet? Kan Pierre Robins syndrom kureres fullstendig?
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.
