Arvelig blandet polypp syndrom (HMPS) er en sykdom assosiert med økt polyppvekst (en form for lesjon som ser ut som en svulst, men som ikke er en svulst, forårsaket av slimhinnen eller submucosa) i mage-tarmkanalen, spesielt i tykktarmen og endetarmen. .
Personer med arvelig blandet polypose-syndrom har en høyere risiko for tykktarmskreft enn den generelle befolkningen fordi disse polyppene kan utvikle seg til kreft over tid. La oss lære om dette syndromet med aFamilyToday Blog i artikkelen nedenfor!
Hva er arvelig blandet polypp syndrom?
Arvelig blandet polypose-syndrom er en sjelden tilstand hos mennesker som er assosiert med økt risiko for å utvikle polypper ( vekster av normalt vev som dannes fra klumper) i fordøyelseskanalen. Som navnet antyder, er dette syndromet masseutseendet til mange forskjellige typer polypper.
Selv om polypper finnes hos normale mennesker, har personer med arvelig blandet polypose-syndrom et høyere antall polypper, vokser raskere og i yngre alder. Noen av typene polypper som kan oppstå ved arvelig blandet polyposesyndrom er:
Arvelig blandet polypose-syndrom er masseutviklingen av mange typer polypper
Årsaker til arvelig blandet polypose-syndrom
Arvelig blandet polypp syndrom er en økt risiko for å utvikle kreft fra polypper og er en arvelig sykdom . Dette forstås som at sykdommen går i arv gjennom generasjoner i en familie. De fleste familier har arvelig blandet polyposis syndrom forårsaket av en mutasjon i et spesifikt gen, men det er vanskelig å fastslå hvilket gen, og noen familier har blandet polyp syndrom gen GREM1 men dette tilfellet er også svært sjeldent.
Normalt har hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Dette syndromet antas å følge regelen om autosomal dominant arv, noe som betyr at så lenge ett av de to genene som mottas fra en forelder er et sykdomsgen, vil barnet ha sykdommen og begge foreldrene vil ha sykdommen. Hvis du er syk , kan du fortsatt gi en kopi av det normale genet til babyen din og babyen blir helt frisk. Til sammen har barn hvis foreldre har mutasjonen 50 % sjanse for å arve mutasjonen. Broren, søsteren eller forelderen til en person med mutasjonen har også 50 % sjanse for å ha samme mutasjon.
Syndromet følger regelen om autosomal dominant arv
Diagnostisk metode for arvelig blandet polypose-syndrom
Arvelig blandet polypose-syndrom har ingen spesifikke symptomer, alle prosesser foregår i stillhet. Hos unge pasienter, etter å ha gjennomgått endoskopisk screening, er det ofte tegn på benigne tykktarmslesjoner, hvorav de fleste er polypoide former som er karakteristiske for arvelig blandet polyposesyndrom. Hos eldre pasienter er det mest sannsynlig at polypper som har utviklet seg til kreftsvulster har tykktarmskreft .
Når det gjelder en familie med arvelig blandet polypose-syndrom som bærer en mutasjon i GREM1-genet, kan genetiske tester bidra til å avgjøre hvem som er i fare for å utvikle polypper og kreft og hvem som ikke er det. For familier med arvelig blandet polypose-syndrom der en spesifikk genmutasjon ikke er identifisert, bør alle individer gjennomgå screening for å se etter polypper.
En koloskopi er en test som lar legen din undersøke hele tykktarmen. Leger anbefaler å starte screening 5 til 10 år tidligere enn alderen til det yngste medlemmet av familien for å bli diagnostisert med polypper eller tykktarmskreft. For eksempel, hvis et familiemedlem ble diagnostisert med polyppsyndrom eller tykktarmskreft i en alder av 30, bør resten av familien ha koloskopiscreening i en alder av 20 til 25 år eller tidligere. Disse medlemmene bør fortsette koloskopi hvert 1 til 2 år hvis den første koloskopi viser polypper, hvis den første koloskopi ikke viser polypper bør fortsette koloskopi hvert 2. til 3. år.
Tidlig koloskopi bør gjøres med familiemedlemmer som har hatt tykktarmskreft
Blandet polyposis syndrom arves i de fleste tilfeller uten å identifisere et spesifikt mutant gen, men du kan likevel forhindre muligheten for sykdom i neste generasjon ved pre-embryonale genetiske diagnosemetoder kombinert med befruktning.in vitro, og dermed eliminere risikoen for tykktarmskreft i avkom.
Arvelig blandet polypp syndrom (HMPS) er en sykdom assosiert med økt polyppvekst (en form for lesjon som ser ut som en svulst, men som ikke er en svulst, forårsaket av slimhinnen eller submucosa) i mage-tarmkanalen, spesielt i tykktarmen og endetarmen. .
Å finne ut årsaken og velge metode for diagnostisering og behandling av Lynch syndrom vil hjelpe pasienter bedre å kontrollere kreften sin eller hjelpe lesere med å beskytte og oppdage sykdommen tidlig og iverksette tiltak for å redusere risikoen. .
Pierre Robins syndrom, som er karakterisert ved en liten underkjeve, en tunge som avviker til baksiden av munnhulen, og ganespalte, vanligvis bakre palatal spalte. Dette er et sjeldent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndromet arvet? Kan Pierre Robins syndrom kureres fullstendig?
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
