Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Histiomer er vekster av normalt vev som formerer seg til en godartet svulst. Ved PJS oppstår polypoid blindtarmbetennelse vanligvis i tynntarmen og tykktarmen, og de kan forårsake blødninger eller andre problemer som tarmobstruksjon.
Hvordan manifesterer Peutz-Jeghers syndrom?
Et av kjennetegnene ved PJS som kan observeres hos barn er slimhinnehyperpigmentering, som viser seg som områder med hyperpigmentering av hud og munn. Mørkegrønne eller mørkebrune fregner er også vanlig hos personer med PJS, spesielt rundt munnen, leppene, fingrene og tærne. Fregner vises i en tidlig alder og blekner med alderen, så de er ofte usynlige hos voksne med PJS som er diagnostisert med kreft.
En annen manifestasjon av Peutz-Jeghers syndrom er veksten av polypper i mage-tarmkanalen som kan forårsake blødning og obstruksjon. Gjennomsnittsalderen da fordøyelsessymptomer dukket opp var 10 år gammel.
Personer med minst 2 av følgende egenskaper har høy risiko for PJS:
Personer med de ovennevnte egenskapene bør gjennomgå genetisk testing for å se etter genetiske mutasjoner i STK11-genet.
Mørkegrønne eller lysebrune flekker rundt munnen og leppene er tegn på PJS
Årsaker til Peutz-Jeghers syndrom
Foreløpig har forskere identifisert mutasjoner i STK11-genet (også kjent som LKB1-genet) som årsaken til PJS. I tillegg kan det være andre gener som forårsaker Peutz-Jeghers syndrom som ikke er oppdaget. PJS øker risikoen for å utvikle kreft og polypper og vil sannsynligvis gå i arv fra generasjon til generasjon i en familie.
Normalt er det 2 kopier av hvert gen i en celle: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant. Hver førstegrads slektning (far eller mor, barn eller søsken) til en person med PJS har 50 % sjanse for å arve den samme mutasjonen som forårsaker sykdommen.
Det har også vært tilfeller av Peutz-Jeghers syndrom hos noen individer uten en familiehistorie med symptomer eller kreft, som hos de med andre PJS. Det er anslått at ca. 25 % av PJS-tilfellene har en ny mutasjon i STK11-genet som ikke er arvet fra foreldrene. En person med en ny STK11-mutasjon har 50 % sjanse for å overføre denne mutasjonen til sitt biologiske barn.
Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant
Hvordan diagnostiseres Peutz-Jeghers syndrom?
Personer med tegn oppført ovenfor bør utføre en diagnose av PJS for rask behandling. Disse personene kan få genetisk veiledning og deretter blodprøver for å se etter mutasjoner i STK11-genet. Når STK11-genmutasjonen er funnet, kan også andre familiemedlemmer diagnostiseres med PJS hvis de er testet og har samme genmutasjon.
Noen mennesker kan imidlertid ha syndromet uten å ha en mutasjon i STK11-genet. Personer med kjent eller mistenkt PJS bør ha regelmessige kreftscreeninger.
Gastrointestinal endoskopi
Gastroskopi , koloskopi osv. bør startes ved 8 års alder. Hvis polypper oppdages, bør testen gjentas hvert 2. til 3. år. Hvis ingen polypper sees innen 8 år, gjenta testingen ved 18 års alder, og deretter hvert 2. til 3. år.
Gastrointestinal endoskopi bør utføres ved 8 års alder
Pankreas MR
Personer mellom 30 og 35 år bør ha en bukspyttkjertel-MR for å screene for kreft i bukspyttkjertelen , eller hvis det er en familiehistorie med kreft i bukspyttkjertelen, bør screening gjøres 10 år før personens alder yngste med kreft. For eksempel, hvis den yngste personen i familien med kreft i bukspyttkjertelen er 30 år, bør resten av familien ta en MR av bukspyttkjertelen før fylte 20 år.
I tillegg bør kvinner med Peutz-Jeghers syndrom screenes for kreft ved å ta mammografi fra 20 år, hvert 2.-3. år, deretter årlig mammografi fra 40 år og regelmessig regelmessig gynekologisk undersøkelse. For menn med PJS kan pasienten ta en ultralyd av testiklene for å se etter abnormiteter og behandle sykdommen tidlig.
Bærere av genetiske mutasjoner som øker risikoen for arvelig kreft hos barna deres, men du kan likevel forhindre risikoen for å utvikle sykdommen i neste generasjon med pre-embryo genetiske diagnostiske metoder kombinert med IVF og dermed eliminere risikoen for å utvikle farlige kreftformer i deres barn.
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
