Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand som øker risikoen for polypoide fibroider i mage-tarmkanalen. Uten skikkelig overvåking kan risikoen for kreft som brystkreft, tykktarms-, bukspyttkjertel-, mage-, testikkel-, eggstokkreft, lunge- og livmorhalskreft økes hos personer med PJS, opptil 93 %.
Histiomer er vekster av normalt vev som formerer seg til en godartet svulst. Ved PJS oppstår polypoid blindtarmbetennelse vanligvis i tynntarmen og tykktarmen, og de kan forårsake blødninger eller andre problemer som tarmobstruksjon.
Hvordan manifesterer Peutz-Jeghers syndrom?
Et av kjennetegnene ved PJS som kan observeres hos barn er slimhinnehyperpigmentering, som viser seg som områder med hyperpigmentering av hud og munn. Mørkegrønne eller mørkebrune fregner er også vanlig hos personer med PJS, spesielt rundt munnen, leppene, fingrene og tærne. Fregner vises i en tidlig alder og blekner med alderen, så de er ofte usynlige hos voksne med PJS som er diagnostisert med kreft.
En annen manifestasjon av Peutz-Jeghers syndrom er veksten av polypper i mage-tarmkanalen som kan forårsake blødning og obstruksjon. Gjennomsnittsalderen da fordøyelsessymptomer dukket opp var 10 år gammel.
Personer med minst 2 av følgende egenskaper har høy risiko for PJS:
Personer med de ovennevnte egenskapene bør gjennomgå genetisk testing for å se etter genetiske mutasjoner i STK11-genet.
Mørkegrønne eller lysebrune flekker rundt munnen og leppene er tegn på PJS
Årsaker til Peutz-Jeghers syndrom
Foreløpig har forskere identifisert mutasjoner i STK11-genet (også kjent som LKB1-genet) som årsaken til PJS. I tillegg kan det være andre gener som forårsaker Peutz-Jeghers syndrom som ikke er oppdaget. PJS øker risikoen for å utvikle kreft og polypper og vil sannsynligvis gå i arv fra generasjon til generasjon i en familie.
Normalt er det 2 kopier av hvert gen i en celle: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant. Hver førstegrads slektning (far eller mor, barn eller søsken) til en person med PJS har 50 % sjanse for å arve den samme mutasjonen som forårsaker sykdommen.
Det har også vært tilfeller av Peutz-Jeghers syndrom hos noen individer uten en familiehistorie med symptomer eller kreft, som hos de med andre PJS. Det er anslått at ca. 25 % av PJS-tilfellene har en ny mutasjon i STK11-genet som ikke er arvet fra foreldrene. En person med en ny STK11-mutasjon har 50 % sjanse for å overføre denne mutasjonen til sitt biologiske barn.
Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant
Hvordan diagnostiseres Peutz-Jeghers syndrom?
Personer med tegn oppført ovenfor bør utføre en diagnose av PJS for rask behandling. Disse personene kan få genetisk veiledning og deretter blodprøver for å se etter mutasjoner i STK11-genet. Når STK11-genmutasjonen er funnet, kan også andre familiemedlemmer diagnostiseres med PJS hvis de er testet og har samme genmutasjon.
Noen mennesker kan imidlertid ha syndromet uten å ha en mutasjon i STK11-genet. Personer med kjent eller mistenkt PJS bør ha regelmessige kreftscreeninger.
Gastrointestinal endoskopi
Gastroskopi , koloskopi osv. bør startes ved 8 års alder. Hvis polypper oppdages, bør testen gjentas hvert 2. til 3. år. Hvis ingen polypper sees innen 8 år, gjenta testingen ved 18 års alder, og deretter hvert 2. til 3. år.
Gastrointestinal endoskopi bør utføres ved 8 års alder
Pankreas MR
Personer mellom 30 og 35 år bør ha en bukspyttkjertel-MR for å screene for kreft i bukspyttkjertelen , eller hvis det er en familiehistorie med kreft i bukspyttkjertelen, bør screening gjøres 10 år før personens alder yngste med kreft. For eksempel, hvis den yngste personen i familien med kreft i bukspyttkjertelen er 30 år, bør resten av familien ta en MR av bukspyttkjertelen før fylte 20 år.
I tillegg bør kvinner med Peutz-Jeghers syndrom screenes for kreft ved å ta mammografi fra 20 år, hvert 2.-3. år, deretter årlig mammografi fra 40 år og regelmessig regelmessig gynekologisk undersøkelse. For menn med PJS kan pasienten ta en ultralyd av testiklene for å se etter abnormiteter og behandle sykdommen tidlig.
Bærere av genetiske mutasjoner som øker risikoen for arvelig kreft hos barna deres, men du kan likevel forhindre risikoen for å utvikle sykdommen i neste generasjon med pre-embryo genetiske diagnostiske metoder kombinert med IVF og dermed eliminere risikoen for å utvikle farlige kreftformer i deres barn.
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Gul gurkemeie, tre ventrikler og brunalger inneholder aktive stoffer som hemmer kreftceller, kombinasjonen av alle 3 gir høyere effektivitet når de brukes alene for å forebygge kreft.
Mange lurer på om underernæring er en sykdom eller ikke? Det er en ganske vanlig sykdom i vårt land i dag, og hovedtemaene for denne sykdommen er barn.
Når du går inn i den 24. uken av svangerskapet, vokser babyen din veldig raskt. Derfor må mødre ta hensyn til ernæring for å sikre morens helse og utviklingen av babyen. Så hva bør en 24-ukers gravid kvinne spise for å være bra for fosteret? Hvilke matvarer bør gravide tilsette?
På tidspunktet for sesongskifte skaper kraftig regn og høy luftfuktighet gunstige forhold for denguefeber å dukke opp og spre seg til en epidemi. I stadiene av sykdommen, hvilken dag er den farligste dagen med denguefeber?
Babyens sarte hud er ganske følsom, du kan vurdere å bytte til organiske våtservietter for babypleie. Så hva er økologiske våtservietter? Hvilke økologiske våtservietter er gode?
Hva forårsaker hyperventilasjonssyndrom og hvordan kan det forebygges? Svaret vil bli besvart i detalj i artikkelen nedenfor.
Kimcelletumor er en farlig sykdom med evne til å metastasere svært raskt. Derfor, selv om sykdommen gradvis har blitt bedre, må foreldre fortsatt følge opp etter behandling med følgende måter.
Ingefær har alltid vært ansett som en av de dyrebare urtene i østlig medisin med effekten av å varme opp kroppen. I artikkelen deler du om effektiv og lett å følge følelse med ingefær.
Covid-vaksinen, som enhver annen vaksine, har komponenter (f.eks. adjuvanser, stabilisatorer og konserveringsmidler) som kan utløse en immunrespons. . La oss finne ut bivirkningene når vi mottar vaksinen for å få rettidig behandling.
Førekteskapelig testing og å ha tatt nødvendige vaksinasjoner før man ble gravid er avgjørende for å sikre helsen. La oss finne ut hvilke vaksiner som bør gis før ekteskapet gjennom følgende artikkel.
