Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2)

Multipel endokrin neoplasi typ 2 är känd för att vara en sällsynt genetisk störning. Lär dig om multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!

Multipel endokrin neoplasi typ 2 är en sällsynt genetisk störning där tumörer gradvis bildas i en eller flera olika endokrina körtlar. De kommer att påverka överaktivitet. Följande artikel ansluter sig till denna patologi en FamilyToday-blogg, se!

Vad menar du med multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2)?

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) är ett ärftligt syndrom associerat med tre huvudtumörtyper: medullär sköldkörtelcancer , binjuremärg och bisköldkörteladenom. MEN2 är specifikt uppdelat i olika undertyper baserat på dess kliniska egenskaper.

MEN2 - en sällsynt genetisk sjukdom

Vad är den specifika orsaken till MEN2-sjukdomen?

MEN2 är ett ärftligt syndrom, med andra ord kan risken för cancer och andra manifestationer av MEN2 överföras från olika generationer, generation till generation i samma familj. MEN2-relaterade genom kallas specifikt för RET. En mutation (förändring) i RET-genen kommer att påverka och öka risken för medullär sköldkörtelcancer och andra tumörer som är direkt och indirekt relaterade till MEN2.

Hur är MEN2-syndrom genetiskt?

Normalt kommer varje cell normalt att ha 2 kopior av varje gen. En kopia ärvs från mamman och en typ av kopia från pappan. MEN2 följer en autosomal dominant fenotyp, när endast en mutation eller en förändring i DNA-sekvensen för en kopia av genen kommer att leda till en förändring i proteinsekvensen. Detta innebär specifikt att en förälder som bär på en genetisk mutation kan ge till sitt barn en kopia av den normala genen eller en kopia av den problematiska genen.

Gener som kan ha ett mutationsproblem 

Hur har MEN2 gradvis blivit populärt?

Experter uppskattar att cirka 1 av 30 000 människor har MEN2. De flesta personer med MEN2B har ingen familjehistoria av syndromet. De har ett de novo (nytt) mutationsproblem i RET-genen. Faktum är att mindre än 5% av personer med MEN2A tros ha en de novo-mutation i RET-genen.

Hur diagnostiseras MEN2?

Du bör misstänka MEN2A när du har minst 2 av 3 av de vanligaste tumörtyperna, såsom medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom eller möjligen bisköldkörteladenom. 

Dessutom bör du också vara misstänksam mot MEN2B hos barn med mukokutan neurofibromatos . Det är känt att det finns knölar på tungspetsen och har ofta typiska igenkännliga ansiktsdrag, som tjocka läppar. 

Diagnos av MEN2-sjukdom bör övervägas

Vilka screeningmetoder används för MEN2-sjukdom?

Årliga blodprover hjälper dig att mäta nivåerna av joniserat kalcium och bisköldkörtelhormon, som gradvis har börjat hos barn, mer specifikt för personer med MEN2A.

Årliga blodprover hjälper också till att kvantifiera katekolaminer och andra katekolaminmetaboliter, vilket inkluderar metanefrin och normetanefrin. Särskild uppmärksamhet för personer med MEN2A och MEN2B

Magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT) eller CAT-skanning hjälper till att skanna buken för att snabbt upptäcka binjuremärg, vilket kan upprepas inom 4 till 5 år eller när du märker, upptäcker och upptäcker förhöjda nivåer. katekolaminer eller metanefrin är ovanligt problematiska.

Vad är behandlingen för medullär sköldkörtelcancer som har spridit sig till lymfkörtlarna i nacken eller längre?

Operation för att avlägsna lymfkörtlar i nacken och övre delen av bröstkorgen bör utföras av kirurger som har många års erfarenhet av denna teknik. Denna metod kommer att kunna hjälpa dig att bota 10 % till 20 % av fallen där sjukdomen har spridit sig till de cervikala lymfkörtlarna. 

Du bör ta bort lymfkörteln om den har spridit sig till lymfkörtlarna

Vilka är de potentiella riskerna med binjuremyelom?

Feokromocytom kommer att associeras med MEN2-sjukdom, men de flesta är godartade. Dessa tumörer orsakar dock ofta onormalt höga nivåer av adrenalin och noradrenalin, vilket kan orsaka högt blodtryck, snabbare hjärtslag, skakningar eller ofrivilliga muskelsammandragningar. Detta kan resultera i hjärtstopp som leder till plötslig död. 

Typisk behandling för en bisköldkörteltumör

Den ökade produktionen av bisköldkörtelhormon kommer att orsakas av en godartad bisköldkörteltumör, som kan orsaka hyperkalcemi, njursten och osteoporos. I dessa fall bör du snabbt kirurgiskt ta bort bisköldkörteltumören för att effektivt lösa problemet.

Frågor som patienter ofta ställer till läkare

Om du är för orolig för din risk för sköldkörtelcancer eller andra tumörsjukdomar. Du bör överväga att ställa följande frågor till specifika läkare:

• Hur är det med min risk för sköldkörtelcancer?
• Hur är risken förknippad med andra tumörer som leukemi, hudcancer och andra cancerformer?
• Vad behöver jag göra för att minska risken för cancer?
• Vilka bra alternativ har jag för effektiv cancerscreening?

Ovanstående artikel är delning av aFamilyToday Blog om multipel intraepitelial neoplasi typ 2 (MEN2). Förhoppningsvis kommer du genom den här artikeln att få mer nödvändig information om dessa sjukdomar i livet.