Vilka är orsakerna till Werners syndrom?
Werners syndrom, även känt som för tidigt åldrande (progeria), är ett ärftligt tillstånd som förknippas med för tidigt åldrande, en ökad risk för cancer och andra sjukdomar.
Tecken på neurofibromatos typ 2 uppträder vanligtvis under de sena tonåren eller början av 20-talet och är mindre vanliga än neurofibromatos typ 1. Tidig diagnos och behandling hjälper till att förhindra ytterligare utveckling.
Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en dominant ärftlig sjukdom som orsakas av en störning av kromosom 22. NF2 är en sällsyntare, allvarligare neurofibromatos som inte uppträder så tidigt som NF1.
Vad är neurofibromatos typ 2?
Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en ärftlig sjukdom som oftast förknippas med bilaterala vestibulära nervmanteltumörer (Schwannomas – tumörer sammansatta av Schwann-celler som producerar de isolerande myelinhöljena som täcker hjärnan). perifera nerver), denna tumör är också känd som akustiska neurom. Dessa är godartade tumörer som uppträder på nerven som ansvarar för balans och hörselfunktion i innerörat. Även om dessa tumörer inte är maligna, kan de orsaka problem med hörsel och balans.
Patienter med NF2 löper ökad risk för andra tumörer i nervsystemet. Dessa tumörer är inte maligna men kan orsaka allvarliga hälsoproblem, särskilt när det finns flera tumörer inuti eller bredvid hjärnans parenkym. Typer av tumörer i nervsystemet inkluderar:
Neurofibromatos typ 2 påverkar nervsystemet
Patienter med NF2 löper ökad risk för grå starr och godartade hudtumörer. Det kan vara café-au-lait-fläckar (ljusbruna som färgen på kaffemjölk). Denna egenskap finns också hos personer med neurofibromatos typ 1 (NF1), men patienter med NF2 har ofta färre café-au-lait-fläckar än patienter med NF1.
Tecken på NF2 uppträder vanligtvis under de sena tonåren eller början av 20-talet. Många manifestationer är vanligtvis förknippade med NF2-sjukdom, men den totala cancerrisken är ganska låg. Antalet presentationsdrag och symtomens svårighetsgrad kan variera mellan personer med NF2, även inom samma familj.
Vad orsakar neurofibromatos typ 2 (NF2)?
NF2 är ärftligt, vilket innebär att cancerrisk och andra egenskaper hos NF2 kan överföras från en generation till en annan i familjen. Genen som är involverad i NF2-sjukdom kallas också NF2, vilket är en gen som spelar en roll som "tumörsuppressor". Mutationer i NF2-genen kan öka risken för benigna och maligna tumörer och många andra symtom på NF2. De flesta med NF2 har mutationer i NF2-genen. Studier fortsätter för att lära sig mer om vad som orsakar NF2.
Hur ärfts neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Normalt finns det 2 kopior av varje gen i en cell: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. NF2 är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att mutationer i bara 1 kopia av genen också kommer att manifestera sjukdomen. Om kopian av genen som bär mutationen ärvs är genen dominant och kan uppvisa egenskaper hos NF2.
En förälder med NF2 kan ge till sitt barn en kopia av den normala genen eller en kopia av genen som bär mutationen. Således har ett barn vars förälder har sjukdomen en 50% chans att ärva den mutationen. Bror, syster eller förälder till en person med mutationen har också 50 % chans att bära på samma mutation. Men om en förälders genetiska test är negativt minskar risken för syskon avsevärt, men deras risk kan fortfarande vara högre än genomsnittsrisken.
Barn till personer som är bärare av den muterade genen har en ökad risk för detta ärftliga cancersyndrom. Pre-implantationsgenetisk diagnos (PGD) är en medicinsk procedur som utförs i samband med provrörsbefruktning (IVF). Denna procedur hjälper människor som bär på den muterade genen att minska chanserna att få ett barn som kommer att ärva det genetiska tillståndet.
Kvinnans ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek tas 1 cell bort för att kontrollera det genetiska tillståndet i fråga. Föräldrar kan sedan välja att överföra embryon som inte har mutationen. PGD, som använts i mer än 2 decennier, har applicerats på ett antal ärftliga cancersyndrom. Detta är dock en komplicerad procedur, ekonomiska, fysiska och mentala faktorer bör övervägas innan du börjar. För mer information, kontakta en fertilitetsspecialist.
Uppskattningsvis 1 av 40 000 människor har NF2. Cirka 50% av personer med NF2 har ingen familjehistoria av tillståndet. De bär på nya mutationer av NF2-genen.
NF2 är en ärftlig sjukdom
Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Diagnosen NF2 föreslås när patienten har följande:
Har ett vestibulärt schwannom diagnostiserat före 30 års ålder och har ett meningiom, gliom, schwannom eller grå starr.
Multipelt meningiom och unilateralt vestibulärt schwannom före 30 års ålder, gliom, schwannom eller grå starr.
Sedan, genetisk testning för NF2-genmutationer som matchar de som diagnostiserats med NF2.
Diagnos av NF2
Vilka är behandlingarna för NF2-relaterade tumörer?
Grundpelaren i behandlingen för NF2-relaterade tumörer är kirurgi. Däremot kan många patienter med långsamt växande eller helt icke-progresserande tumörer övervakas med vaksam väntan, titta och vänta eller aktiv övervakning. Om det finns tecken på att tumören kan orsaka neurologiska problem, eller att den utvecklas för att hota hjärn- och ryggmärgsfunktionen, bör aggressiv behandling inledas.
Specifikt för bilaterala hörselnervetumörer är det primära målet med behandlingen att försöka bevara patientens hörsel så länge som möjligt. Operation utförs endast på patienter som inte längre kan höra eller i fall med små tumörer för att försöka bevara nerven och därigenom bidra till att återställa hörselfunktionen.
Dessutom används ibland lokaliserad strålbehandling för att behandla vestibulära schwannom. Liksom operation kan denna behandling påverka hörseln.
Andra tumörer som också är vanliga, såsom meningiom och endotelcellscancer, avlägsnas först när de är för avancerade för att komprimera och påverka funktionen hos den närliggande hjärnan eller ryggmärgen.
Det finns rapporter om att användningen av bevacizumab (Avastin), ett läkemedel som stör blodkärlsbildningen, hjälper till att förhindra tillväxten av NF2-associerade vestibulära schwannom. Även om endast ett litet antal personer har behandlats med detta läkemedel, har det visat sig minska tumörstorleken och delvis återställa hörseln hos vissa, men inte alla, patienter.
Screeningar för patienter med NF2 eller i riskzonen för NF2 inkluderar:
Werners syndrom, även känt som för tidigt åldrande (progeria), är ett ärftligt tillstånd som förknippas med för tidigt åldrande, en ökad risk för cancer och andra sjukdomar.
Neurofibromatosis är ett ärftligt tillstånd där tumörer utvecklas på nerverna. Om de inte diagnostiseras och behandlas omedelbart, orsakar vissa fall av neurofibromatos typ 1 skolios och farlig neuropati.
Det är fortfarande många som är oroliga för ärftlig bröst- och äggstockscancer. För att hjälpa dig att bättre förstå denna sjukdom, se vår artikel nedan.
Patienter med ärftligt leiomyom kombinerat med njurcancer är ofta förknippat med en ökad risk för papillärt njurcellscancer typ 2. Vad är ärftligt leiomyom i kombination med njurcancer?
Vi skulle vilja dela med dig om njurpapillärkedjekarcinom. För att lära dig mer om denna cancer, se vår detaljerade delning nedan.
Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .
Följande artikel förklarar och guidar dig med information om att bestämma den histologiska graden av en tumör och dess inverkan på behandlingsförloppet och prognos.
Lynch syndrom är ett ärftligt nonpolypos tjocktarmscancersyndrom som påverkar hälsan och är förknippat med en ökad risk att utveckla andra typer av cancer.
Tecken på neurofibromatos typ 2 uppträder vanligtvis under de sena tonåren eller början av 20-talet och är mindre vanliga än neurofibromatos typ 1. Tidig diagnos och behandling hjälper till att förhindra ytterligare utveckling.
Multipel endokrin neoplasi typ 2 är känd för att vara en sällsynt genetisk störning. Lär dig om multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som involverar tumörer i de endokrina körtlarna (som producerar hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för polypoida myom i mag-tarmkanalen. Utan ordentlig övervakning kan risken för cancer som bröst-, kolorektal-, bukspottkörtel-, mag-, testikel-, äggstockscancer, lung- och livmoderhalscancer hos personer med PJS ökas med upp till 93 %.
Neurofibromatosis typ 1 orsakar symtom i hud och skelett, vilket påverkar hälsan. Så vad är typ 1 schwannom? Vad är orsaken till och behandlingen av denna sjukdom?
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.