Vad är Lynch syndrom? Vilka är tecknen på Lynch syndrom?

Lynch syndrom är ett ärftligt nonpolypos tjocktarmscancersyndrom som påverkar hälsan och är förknippat med en ökad risk att utveckla andra typer av cancer.

Lynch syndrom är ett av de vanligaste ärftliga cancersyndromen, och uppskattningar tyder på att en av 300 personer kan ha en genetisk mutation i samband med Lynch syndrom.

Vad är Lynch syndrom?

Lynch syndrom, även känt som Hereditär icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), är ett cancersyndrom som har en genetisk predisposition för andra cancerformer. Det innebär att personer med Lynch syndrom har en ökad risk för många typer av cancer.

Cancer börjar när normala celler börjar förändras och växa utom kontroll och bildar en massa som kallas en tumör. En tumör kan vara godartad (icke-cancerös) eller maligna (cancerös). Maligna tumörer kan invadera andra delar av kroppen. Godartade tumörer kan öka i storlek men sprids inte till andra organ.

Personer med Lynch syndrom har en ökad risk för kolorektal cancer . Det finns också en ökad risk att utveckla andra typer av cancer såsom: endometriecancer (livmodercancer), magcancer, bröstcancer, äggstockscancer, tunntarmscancer (tarm), cancer i bukspottkörteln, prostatacancer, urinvägscancer, levercancer , njurcancer och gallgångscancer.

Lynch syndrom förekommer ofta i familjer enligt scenariot: Upptäcka kolorektal cancer och/eller endometriecancer hos flera släktingar på samma sida av familjen. Dessutom upptäcks ofta cancer i samband med Lynch syndrom i unga år. Personer med Lynch syndrom löper också risk för många typer av cancer under hela livet.

ASCO (American Society of Clinical Oncology) rekommenderar screening för Lynch syndrom hos alla personer som diagnostiserats med kolorektal cancer och hos alla patienter med kolorektal cancer.

Vad är Lynch syndrom?

Så vad är tecknen på Lynch syndrom?

Tecken att tänka på när man beslutar om en patient ska screenas för Lynch syndrom inkluderar:

• Avancerad kolorektal cancer eller endometriecancer hos personer yngre än 50 år.
• Avancerad kolorektal cancer, endometriecancer eller annan cancer med nedsatt DNA-reparation (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) eller höggradig mikrosatellitinstabilitet (MSI-H, Microsatellite Instability – High) hittades vid analys av tumörprover.
• Avancerad kolorektal cancer och andra cancerformer associerade med Lynch syndrom ensamma eller tillsammans.
• Kolorektal cancer hos en eller flera nära släktingar inklusive föräldrar, syskon och barn som har haft eller har en annan cancer relaterad till Lynch syndrom, med en av dessa cancersjukdomar före 50 års ålder.
• Kolorektal cancer hos 2 eller fler nära släktingar inklusive föräldrar, syskon, barn, mostrar, farbröder, farföräldrar, syskonbarn, syskonbarn (kolorektal cancer, endometriecancer, äggstockscancer, magcancer, tunntarmscancer, urinledare eller njurcancer, cancer i urinblåsan, galla kanalcancer, bukspottkörtelcancer eller talgadenom i huden ) .

Tecken på Lynch syndrom

Hur ärfts Lynch syndrom?

Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 ärvd från fadern och 1 ärvd från mamman. Lynch syndrom följer en autosomal dominant nedärvning, varvid en mutation i endast 1 kopia av genen är i riskzonen. Det betyder att föräldrar som bär på den muterade genen kan föra över 1 normal kopia eller 1 muterad kopia av dem till nästa generation. Därför har deras barn 50 % chans att ärva den mutationen. Bröderna och systrarna till personen med mutationen har också samma förhållande. Men om föräldrarna har ett negativt mutationstest minskar risken för syskon avsevärt, men deras risk är fortfarande högre än genomsnittet.

Det finns nu lösningar för att begränsa den genetiska risken för Lynch syndrom för avkomman om föräldrar bär på en genetisk mutation av detta syndrom. Preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) är en procedur som utförs i samband med provrörsbefruktning (IVF). Denna åtgärd gör det möjligt för personer som har diagnostiserats bära på muterade gener att minska sannolikheten för att överföra dessa mutationer till sina barn.

Moderns ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek tas 1 cell bort och testas för genetisk status. Därifrån kan experter välja att implantera embryon utan genetiska mutationer. PGD ​​har använts i mer än 2 decennier och har använts på många genetiska syndrom som predisponerar för en ökad risk för cancer. Detta är dock en komplex metod med ekonomiska, fysiska och emotionella faktorer som måste övervägas och vägas noggrant innan man börjar. För mer information, prata med förlossningsläkaren på förlossningsmottagningen.

Lynch syndrom har en genetisk predisposition för andra cancerformer

Andra typer av Lynch-syndrom

Muir-Torre är ett annat namn för Lynch syndrom hos personer med hudskador eller tumörer, inklusive talgadenom, talgadenokarcinom, talgkarcinom och skivepitelcancer. Eftersom dessa sällsynta hudskador är vanliga hos personer med Lynch syndrom, bör en person som diagnostiserats med dessa lesioner ha en genetisk utvärdering från en läkare som är utbildad inom detta område.

Turcot syndrom är en sjukdom där patienter utvecklar hjärntumörer och tarmcancer. Tidigare ansågs vissa patienter med Lynch syndrom och/eller hereditär polypos (FAP) vara positiva för Turcots syndrom. Turcots syndrom anses dock inte längre vara ett separat genetiskt syndrom.