Neurofibromatosis typ 1 orsakar symtom i hud och skelett, vilket påverkar hälsan. Så vad är typ 1 schwannom? Vad är orsaken till och behandlingen av denna sjukdom?
Neurofibromatos typ 1, även känd som NF1, är en av två typer av neurofibromatos (NF1 och NF2). NF2 är sällsyntare än NF1.
Vad är neurofibromatos typ 1?
Neurofibromatosis typ 1 (NF1) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av många kaffefärgade fläckar på huden (café-au-lait). Vanligtvis har cirka 10% till 25% av den allmänna befolkningen dessa fläckar naturligt, men NF1 bör övervägas när en person har 6 eller fler fläckar.
Personer med NF1 tenderar att utveckla många grova neurofibromer, som är godartade (icke-cancerösa) tumörer som uppträder på nervslidorna. Neurofibromer uppträder ofta som upphöjda knölar på huden och var som helst på kroppen. Även om hudförändringarna som orsakas av sjukdomen inte orsakar allvarliga hälsokonsekvenser, kan de påverka ditt utseende.
Pleurala gliom som bildas under huden eller djupare i kroppen är också godartade tumörer. Men de kan växa till stora storlekar och orsaka allvarliga problem, vilket påverkar strukturen av de omgivande benen, huden och musklerna.
Andra godartade och cancerösa tumörer som kan uppstå hos personer med NF1 inkluderar:
Neurofibromatosis typ 1 har många kaffemjölksfärgade fläckar på huden
Möjliga tecken hos patienter med neurofibromatos typ 1 (NF1)
Några andra egenskaper hos NF1-patienter inkluderar:
Många egenskaper är förknippade med neurofibromatos typ 1 (NF1), men totalt sett är det sällsynt, med en cancerrisk på cirka 7 %.
Antalet och tecknen på sjukdom, såväl som symtomens svårighetsgrad, kan variera mellan personer med NF1, även inom samma familj. Ibland är NF1 segmenterad, vilket betyder att sjukdomen bara påverkar en del av kroppen, såsom ett ben eller en arm.
Skolios på grund av NF1
Vad orsakar neurofibromatos typ 1 (NF1)?
NF1 är ärftligt, vilket innebär att cancerrisk och andra egenskaper hos NF1 kan överföras från en generation till en annan i familjen. Ofta kallas genen som är involverad i NF1-sjukdom också NF1 .
Gennamn i kursiv stil hjälper till att skilja gener från sjukdomsnamn.
Mutationer (mutationer) i NF1 -genen ökar risken för olika symtom på NF1, inklusive benigna och maligna tumörer. De flesta med NF1 har mutationer i NF1 -genen . Man tror att mutationer i andra gener också kan producera många neuroendokrina tumörer. I synnerhet kan en annan tumörsuppressorgen som kallas INI 1 orsaka schwannom, som är tumörer på nerverna. Detta är en annan sjukdom än NF1 eftersom den huvudsakliga identifierande egenskapen hos NF1 är neurofibromatos, inte schwannom. Båda sjukdomarna är tumörer som utvecklas på nerverna, men har olika orsaker. Studier fortsätter för att lära sig mer om NF1 och andra sjukdomar som orsakar neuroendokrina tumörer.
NF1 är en ärftlig sjukdom
Hur ärfts neurofibromatos typ 1 (NF1)?
Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. NF1 är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att mutationer som förekommer i bara 1 kopia av genen också kommer att manifestera sjukdomen. Om en muterad kopia av genen ärvs, blir den genen dominant och kan uppvisa drag av NF1-sjukdom. En förälder med NF1 kan ge till sitt barn en kopia av den normala genen eller en kopia av den muterade genen. Således har ett barn vars förälder har sjukdomen 50 % chans att få den mutationen.
Bror, syster eller förälder till en person med mutationen har också 50 % chans att bära på samma mutation. Men om en förälders genetiska test är negativt minskar risken för syskon avsevärt, men deras risk kan fortfarande vara högre än den genomsnittliga risken i befolkningen.
Det finns flera alternativ som hjälper föräldrar som bär på en muterad gen som ökar risken för ett ärftligt cancersyndrom att få friska barn. Pre-implantationsgenetisk diagnos (PGD) är en medicinsk procedur som utförs i samband med provrörsbefruktning (IVF). Denna procedur hjälper människor som bär på den muterade genen att minska chanserna att få ett barn med det genetiska tillståndet. Kvinnans ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek tas 1 cell bort för att kontrollera det genetiska tillståndet i fråga.
Föräldrarna kan sedan välja att överföra de muterade embryona. PGD har använts i mer än 2 decennier för ett antal ärftliga cancersyndrom. Detta är dock en komplicerad procedur, ekonomiska, fysiska och mentala faktorer bör övervägas innan du börjar. För mer information, prata med fertilitetsspecialisten på din klinik.
MCV (Mean Corpuscular Volume) är en nyckelindikator i blodprov som visar genomsnittsvolymen av röda blodkroppar. Lär dig om nya rön kring MCV-värden och deras betydelse för hälsan.
Fisk i synnerhet eller skaldjur i allmänhet innehåller mycket höga nivåer av protein, omega-3 och andra näringsämnen som järn, kalium och vitamin B. Men nu finns det många hemmafruar som är oroliga för den giftiga kvicksilverföroreningen av dessa livsmedel. De undrar ofta om tilapia innehåller kvicksilver, cobia har kvicksilver när de väljer.
De grundläggande principerna för blodtransfusion är utvecklade i syfte att förebygga eventuella komplikationer vid blodtransfusion, som har potential att allvarligt påverka patientens liv. I artikeln nedan kommer aFamilyToday-bloggen att hjälpa läsarna att bättre förstå detta problem.
Blodtrycket är en av de viktiga indikatorerna för människors hälsa. Om blodtrycket är högt eller lägre än normalt kan det orsaka negativa hälsoeffekter och leda till sjukdomar relaterade till hjärta, hjärna och njurar.
Från medelåldern försvagas den skyddande barriären i ansiktshuden gradvis, vilket skapar förutsättningar för en stark produktion av melanin, vilket orsakar uppkomsten av fräknar. Det har funnits många kvinnor som är villiga att spendera miljontals dong för att ta farväl av dem snabbt. En av de effektiva behandlingarna som många tror på är att använda ett serum för att behandla fräknar. Så vilket serum är bra? Ta en titt på produkterna nedan med aFamilyToday-bloggen!
Problemet med torra spruckna läppar gör många kvinnor till problem, särskilt när vintern kommer. Så finns det några krämer för att behandla torra spruckna läppar som kan hjälpa dig att lösa detta problem? Ta reda på det genom artikeln nedan:
Många personer med svullna knäsmärtor känner sig extremt oroliga även om detta symptom är mycket vanligt vid knätillstånd.
Datortomografi är en modern undersökningsmetod som används vid sjukdomsdiagnostik. Det finns många frågor kring denna metod, inklusive hur lång tid CT-skanningen tar och när resultaten kommer att tas emot.
Du har säkert hört talas om termen subkutant fett. Men det är inte känt vilken roll det subkutana fettlagret spelar, varför de dyker upp och är fördelaktiga eller skadliga för hälsan. Låt oss lära oss om detta fettlager och hur man minskar det!
Vad är FiO2? FiO2 är termen som används för att hänvisa till mängden syre som andas in i kroppen under andning. Att genomföra ett arteriellt blodgastest ger mycket användbar information vid behandling av sjukdomen.
