Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som involverar tumörer i de endokrina körtlarna (som producerar hormoner).

MEN 1 är främst associerad med hyperplasi eller ibland adenom i den primära bisköldkörteln (orsakar hyperparatyreoidism) och cellöar och/eller hypofystumörer.

Vad är multipel endokrin neoplasi typ 1 ( MEN1)?

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som involverar tumörer i de endokrina körtlarna (som producerar hormoner). Ursprungligen var MEN1 också känt som Werners syndrom. De vanligaste tumörerna i MEN1 har sitt ursprung i bisköldkörteln, cellöarna i bukspottkörteln och hypofysen. Andra endokrina tumörer inkluderar binjurebarktumörer, neuroendokrina tumörer (tidigare kallade karcinoida tumörer) och, sällan, feokromocytom, såväl som tumörer i andra delar av matsmältningssystemet.

Icke-endokrina tumörer finns också i MEN1, inklusive:

  • Angiofibrom i ansiktet är en tumör i blodkärl och fibrös vävnad.
  • Kollagenproducerande celltumörer (kollagenom), som är blekrosa tumörer på huden.
  • Lipom (lipom).
  • Leiomyom (leiomyom).
  • Meningiom, som är en tumör från nervsystemets vävnad; impopulär.
  • ependymom, som är en tumör i nervsystemets vävnad; impopulär.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) Icke-endokrina meningiom finns också i MEN1.

Majoriteten av tumörerna hos personer med MEN1 är godartade (icke-cancerösa). Men ungefär 1 av 3 pankreatiska neuroendokrina tumörer och mediastinala neuroendokrina tumörer är maligna, vilket innebär att de kan spridas till andra organ i kroppen. Dessa tumörer kan producera stora mängder hormoner som orsakar hälsoproblem, inklusive ökad produktion av hormoner:

  • Prolaktin, onormal mjölkproduktion i bröstkörtlarna, förlust av menstruation hos kvinnor och minskad produktion av testosteron hos män.
  • Tillväxthormon, som orsakar överdriven tillväxt av käken och andra mjukdelar.
  • adrenokortikotropt hormon, som gör att binjurarna överproducerar kortisol.
  • Gastrin, som orsakar magsår.
  • Glukagon, som orsakar diabetes och hudutslag.
  • Vasoactive intestinal peptide (VIP), producerad av en pankreatisk neuroendokrin tumör, orsakar intensiv vattnig diarré.
  • Paratyreoideahormon, som produceras av bisköldkörteltumörer, orsakar hyperkalcemi (hyperkalcemi) och njursten.

Vad orsakar sjukdomen MEN1?

MEN1 är ett ärftligt tillstånd, vilket innebär att cancerrisk och andra egenskaper hos MEN1 kan överföras från en generation till en annan i familjen. MEN1-relaterade gener kallas också  MEN1 . Mutationer i  MEN1 -genen  ökar risken för endokrina tumörer och andra symtom på MEN1. Mer än 90 % av MEN1- genmutationsbärare   kommer att uppvisa 1 eller flera symtom på MEN1. En liten andel människor bär inte på  genmutationen MEN1 visat sig bära på mutationer i könsceller (mutationer i ägg eller spermieceller och ärvt i DNA från alla celler), vilket påverkar cyklinberoende kinashämmare, CDKI). Dessa är proteiner som reglerar celltillväxt och celldelning. Forskning pågår för att lära sig mer om MEN1.

Hur ärvs MEN1?

Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 kopia ärvd från mamman och 1 kopia ärvd från pappan. MEN1 är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att en mutation endast behöver ske i 1 kopia av genen för att manifestera sjukdomen. Om 1 kopia av genen med mutationen ärvs blir genen dominant och kan uppvisa drag av MEN1-sjukdom. En förälder med MEN1 kan ge till sitt barn 1 kopia av den normala genen eller 1 kopia av den muterade genen. Men om en förälders genetiska test är negativt minskar risken för ett syskon avsevärt, men deras risk kan fortfarande vara högre än genomsnittet.

Blivande föräldrar som bär på en muterad gen när de bestämmer sig för att skaffa barn ökar risken för detta ärftliga cancersyndrom. För mer information, prata med fertilitetsspecialisten på din klinik.

Är MEN1 vanligt?

Uppskattningsvis 1 av 30 000 personer har MEN1. Cirka 10 % av personer med MEN1 har ingen familjehistoria av sjukdomen; de bär på nya mutationer i  MEN1 -genen  .

Hur diagnostiseras MEN1?

Tänk på MEN1 när en person har minst två av de vanligaste tumörerna nedan:

  • bisköldkörteltumör;
  • Pankreatisk neuroendokrin tumör;
  • Hypofystumör.

Om en person har en familjehistoria av MEN1, bör MEN1-sjukdom misstänkas om personen har en bisköldkörtel-, pankreas- eller hypofystumör. Genetisk testning kan upptäcka mutationer i  MEN1 -genen  för personer som misstänks ha MEN1. MEN1- genmutationer kan detekteras   i cirka 80 % till 90 % av familjer som diagnostiserats med MEN1. MEN1- genmutationer   finns hos 65 % av personer med 2 eller fler MEN1-relaterade tumörer men ingen familjehistoria av MEN1.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) Hypofystumörer är vanliga tumörer

Uppskattning av cancerrisk från MEN1-sjukdom?

Ungefär en tredjedel av pankreas neuroendokrina tumörer är maligna. Cancer metastaserar oftast till levern. En liten andel av mediastinala neuroendokrina tumörer är maligna och har spridit sig till lokala (nära) lymfkörtlar eller metastaserats till levern, lungorna eller andra platser.

Vilka screeningsalternativ behövs för patienter med MEN1?

Screeningar för patienter med MEN1 eller misstänkt MEN1 inkluderar:

Genetisk testning

  • Genetisk testning övervägs för barn eller unga vuxna med en familjehistoria av MEN1. Identifiering av MEN1- genmutationen   för att avgöra om screeningtesterna ska utföras beskrivs nedan. Barn med en familjehistoria av MEN1 och genetiska tester som inte visar någon MEN1- mutation   (förväntas hos 50 % av barn som föds till någon med MEN1) behöver kanske inte screeningtesterna som beskrivs nedan.

Diagnostiskt test

  • Rutinmässiga blodprover vart 1-3 år, kvantifiering av prolaktin, insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1), fasteblodsocker, insulin och proinsulin, med start vid 5-10 års ålder.
  • Testa för joniserad kalciumnivå eller albuminkorrigerad kalciumnivå årligen, med början vid 8 års ålder
  • Rutinmässiga blodprover för fastande gastrin, fastande pankreatisk polypeptid (PP), fastande och postprandial pankreatisk polypeptid, glukagon och fastande vasoaktiv intestinal peptid (VIP) påbörjas med start vid 20 års ålder.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan, vart tredje till vart femte år, med början vid 5 till 10 års ålder, eller när som helst blodprovsresultat visar onormala nivåer av prolaktin eller insulinliknande tillväxtfaktor (insulinliknande tillväxtfaktor 1, IGF- 1).
  • MRT eller datortomografi (CT) av bröstet och buken, vartannat till vart fjärde år, med början vid 20 års ålder eller när gastrin-, PP- eller VIP-blodnivåerna är onormala.

Screeningsrekommendationer kan förändras över tiden, eftersom ny teknik utvecklas och mer är känt om MEN1. Du måste prata med din läkare för att välja rätt screeningtest.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan, vart 3-5 år, med start vid 5-10 års ålder

Vilka är behandlingarna för endokrina tumörer?

De flesta av dessa tumörer behandlas med kirurgi eller läkemedel som stoppar tillväxten eller effekterna av tumören. De flesta bisköldkörteltumörer är godartade, så kirurgisk resektion kan utföras när albuminkorrigerade kalciumnivåer är högre än 12 mg/dl, när det finns tecken på betydande benförlust, tecken på njurskada eller tecken på njurskada. Avlägsnande av pankreatiska neuroendokrina tumörer utgör en terapeutisk utmaning. Bukspottkörteln har inte bara en roll i normal matsmältning, utan den hjälper också till att reglera blodsockernivåerna genom produktionen av insulin.

Att ta bort bukspottkörteln kommer att orsaka diabetes (detta är en sjukdom som orsakar allvarliga komplikationer) och behovet av att komplettera pankreasenzymer för att säkerställa matsmältningsfunktionen. Läkare måste balansera fördelarna med pankreatektomi hos personer med MEN1, som att förhindra cancertillväxt, mot risken för diabetes. Patienter med pankreatiska neuroendokrina tumörer som har spridit sig till levern kan behandlas med en somatostatinanalog (somatostatinanalog) eller ett läkemedel som modulerar signaleringen av pankreatiska öceller, everolimus. Andra neuroendokrina tumörer avlägsnas vanligtvis kirurgiskt och andra behandlingar kan användas.

Prolaktinproducerande hypofystumörer behandlas med dopaminagonister (dopaminagonister), som efterliknar dopamins verkan (dopamin produceras naturligt i hjärnan). Tumörer som producerar tillväxthormon, adrenokortikotropt hormon eller de som inte fungerar behandlas vanligtvis med kirurgi. För tumörer som utsöndrar för mycket tillväxthormon, om de inte kan botas genom kirurgi, kan framgångsrikt behandlas med 2 hormonterapier, med användning av somatostatinanaloger (somatostatinanaloger) och tillväxthormonantagonister tillväxthormonantagonister.


Leave a Comment

Sjunkande kvinnliga hormoner - boven som bröt familjelyckan var det ingen som förväntade sig

Sjunkande kvinnliga hormoner - boven som bröt familjelyckan var det ingen som förväntade sig

Kvinnor med hormonbrist är som ett uttorkat träd, oförmögna att gro och gro. Kvinnlig hormonnedgång påverkar inte bara skönhet, psykologi utan också en besatthet i äktenskapets liv.

Hur effektivt är Omega 3 för att behandla hormonell akne?

Hur effektivt är Omega 3 för att behandla hormonell akne?

Är användningen av omega 3 för att behandla hormonell akne effektiv? Detta är en fråga som är av stort intresse för dem som upplever detta tillstånd. Låt oss i den här artikeln lära oss om det här problemet med Blog aFamilyToday!

Är L-lysin verkligen bra för hormonell akne?

Är L-lysin verkligen bra för hormonell akne?

Hormonell akne orsakar mest obehag för patienterna, särskilt gör dem säkra på sitt eget utseende. Det finns förslag på att L-lysin kan användas för att behandla hormonell akne. Så är sanningen så, låt oss ta reda på det med Blog aFamilyToday i artikeln nedan!

Är det effektivt att ta zink för att behandla hormonell akne?

Är det effektivt att ta zink för att behandla hormonell akne?

För närvarande utvecklas och produceras akneprodukter mer och mer med en mängd olika ingredienser, aktiva ingredienser och användningssätt. Bland dem är metoden att ta zink för att behandla hormonell akne. Gå med i bloggen aFamilyToday för att ta reda på om du ska ta zink om du har hormonell akne!

Varningstecken för lågt progesteron?

Varningstecken för lågt progesteron?

Progesteron har en roll i att reglera menstruationscykeln; hjälpa till att befrukta ägg; skydda fostret under graviditeten och stödja utvecklingen av bröstkörtlar under graviditeten,...

Formeln för effektiv hormonell aknebehandling

Formeln för effektiv hormonell aknebehandling

Det finns många populära behandlingar för hormonell akne, varav en är användningen av juice. I artikeln nedan kommer aFamilyToday Blog att förse dig med effektiva recept på hormonella aknejuice.

Vilken sjukdom är orange urin?

Vilken sjukdom är orange urin?

Normal urin är klar eller mörkgul som bärnsten. Onormal urinfärg kan tyda på ett antal hälsoproblem. Orange urin kan orsakas av vissa sjukdomar i levern, gallvägarna, urinvägarna ...

Är nattljusolja effektiv för hormonell akne?

Är nattljusolja effektiv för hormonell akne?

Den senaste tiden har jättenattljusolja fått stor uppmärksamhet tack vare dess skönhet och hälsofördelar för kvinnor. Dessutom tror många också att nattljusolja är väldigt bra mot hormonell akne. Är nattljusolja effektiv för hormonell akne? Ta en titt på artikeln nedan.

Är det effektivt att ta vitamin E för att behandla hormonell akne?

Är det effektivt att ta vitamin E för att behandla hormonell akne?

Förutom att försköna huden är E-vitamin en antioxidant som spelar en mycket viktig roll för hälsan. Där kan nämna användningen av vitamin E för att behandla hormonell akne. I den här artikeln kommer aFamilyToday Blog att ge dig information om hur du använder vitamin E för att effektivt behandla hormonell akne.

Topp 9 livsmedel för personer med hormonell akne för att hjälpa vacker och ljus hud

Topp 9 livsmedel för personer med hormonell akne för att hjälpa vacker och ljus hud

Hormonell akne är en typ av akne som uppstår när det sker hormonella förändringar i kroppen. Vid behandling av hormonell akne spelar näring en extremt viktig roll. Så mat för människor med hormonell akne hur man blir vacker, vacker hud? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday-bloggen!

Hur man effektivt behandlar hormonell akne hos män

Hur man effektivt behandlar hormonell akne hos män

Acne är en huvudvärk inte bara för kvinnor utan även för många män som har problem med det. För män orsakas det oftast av hormonell akne. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om effektiv behandling av manlig hormonell akne!

Vad är progesteron? Vilken roll har progesteron i kroppen?

Vad är progesteron? Vilken roll har progesteron i kroppen?

Progesteron är ett kvinnligt könshormon som produceras främst i äggstockarna efter ägglossningen. Detta är ett viktigt hormon för att upprätthålla menstruationscykeln och särskilt för att förbereda en kvinna för graviditet.

Vad är endokrin akne? Orsaker, erkännande och behandling

Vad är endokrin akne? Orsaker, erkännande och behandling

Hormonell akne är en besatthet för många människor som får dem att känna sig självmedvetna, särskilt de som är i puberteten. För att behandla det fullständigt måste du först förstå vad hormonell akne är, orsakerna och tecken på att du lider av hormonell akne.

Hormoner i människokroppen

Hormoner i människokroppen

Hormoner är ämnen som finns i mycket små mängder men som spelar en mycket viktig roll i kroppen. Låt oss lära oss om hormoner i kroppen i följande artikel.

Hur balanserar man hormoner naturligt?

Hur balanserar man hormoner naturligt?

Lär dig hur du kan balansera hormoner som ghrelin, leptin, insulin och kortisol naturligt med aktiv kost och livsstilstips.

Hur man använder kassavamjöl för att effektivt behandla hormonell akne?

Hur man använder kassavamjöl för att effektivt behandla hormonell akne?

Tapiokamjöl är ett välbekant livsmedel för vietnameser och har många användningsområden för hälsan, inklusive effekten av att behandla hormonell akne. I artikeln nedan kommer aFamilyToday-bloggen att ge dig information om hur du använder tapiokastärkelse för att effektivt behandla hormonell akne.

[Svar] Ökar Bao Xuan-pillret omgång 1?

[Svar] Ökar Bao Xuan-pillret omgång 1?

Att öka bröststorleken är alltid många kvinnors önskan. Huruvida Bao Xuan oral tablett kan hjälpa till att öka storleken på omgång 1, ta reda på nedan!

Topp 10 bästa hormonella akne funktionella livsmedel

Topp 10 bästa hormonella akne funktionella livsmedel

Funktionell mat för att behandla hormonell akne är sökmålen för många människor, särskilt för kvinnor som är mycket intresserade av hudhälsa. Så Blog aFamilyToday ger dig säkra och effektiva akneprodukter i artikeln nedan.

Är kollagen för hormonell akne verkligen lika effektivt som det ryktas?

Är kollagen för hormonell akne verkligen lika effektivt som det ryktas?

Kollagen är ett ämne som spelar en viktig roll i kroppen, särskilt känt av många kvinnor för sina skönhetseffekter och för att upprätthålla hudens ungdomlighet. Men frågan som många människor undrar idag är om det verkligen är effektivt att ta kollagen för hormonell akne eller om det i själva verket bara är ett reklamtrick. Blogga aFamilyToday kommer att skicka specifika svar till dig genom följande artikel.

Topp 5 effektiva naturliga sätt att behandla hormonell akne

Topp 5 effektiva naturliga sätt att behandla hormonell akne

Akne är en huvudvärk för många människor, särskilt de i puberteten. Utan att använda rätt hudvårdsprodukter är det mycket svårt att förbättra. Därför berättar Blog aFamilyToday dig de 5 bästa effektiva naturliga huskurerna för hormonell akne!

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.