Peutz-Jeghers syndrom: orsaker och diagnos

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för polypoida myom i mag-tarmkanalen. Utan ordentlig övervakning kan risken för cancer som bröst-, kolorektal-, bukspottkörtel-, mag-, testikel-, äggstockscancer, lung- och livmoderhalscancer hos personer med PJS ökas med upp till 93 %.

Histiom är utväxter av normal vävnad som förökar sig till en godartad tumör. Vid PJS uppstår polypoid blindtarmsinflammation vanligtvis i tunn- och tjocktarmen, och de kan orsaka blödningar eller andra problem som tarmobstruktion.

Hur uppträder Peutz-Jeghers syndrom?

Ett av kännetecknen för PJS som kan observeras hos barn är slemhinnehyperpigmentering, som visar sig som områden med hyperpigmentering av hud och mun. Mörkgröna eller mörkbruna fräknar är också vanliga hos personer med PJS, särskilt runt mun, läppar, fingrar och tår. Fräknar uppträder i tidig ålder och bleknar med åldern, så de är ofta osynliga hos vuxna med PJS som får diagnosen cancer.

En annan manifestation av Peutz-Jeghers syndrom är tillväxten av polyper i mag-tarmkanalen som kan orsaka blödning och obstruktion. Medelåldern när matsmältningssymtom uppträdde var 10 år.

Personer med minst två av följande egenskaper löper hög risk för PJS:

  • I tunntarmen fanns minst 2 polypoida polypoida polyper av typen Peutz-Jeghers.
  • Karakteristiska fräknar på läppar, mun, fingrar eller tår.
  • Att ha en nära familjemedlem diagnostiserad med PJS.

Försökspersoner med ovanstående egenskaper bör genomgå genetisk testning för att leta efter genetiska mutationer i STK11-genen.

Peutz-Jeghers syndrom: orsaker och diagnos

Mörkgröna eller ljusbruna fläckar runt munnen och läpparna är tecken på PJS

Orsaker till Peutz-Jeghers syndrom

För närvarande har forskare identifierat mutationer i STK11-genen (även känd som LKB1-genen) som orsaken till PJS. Dessutom kan det finnas andra gener som orsakar Peutz-Jeghers syndrom som inte har upptäckts. PJS ökar risken för att utveckla cancer och polyper och kommer sannolikt att överföras från generation till generation i en familj.

Normalt finns det 2 kopior av varje gen i en cell: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. Peutz-Jeghers syndrom är autosomalt dominant. Varje första gradens släkting (far eller mor, barn eller syskon) till en person med PJS har 50 % chans att ärva samma mutation som orsakar sjukdomen.

Det har också förekommit fall av Peutz-Jeghers syndrom hos vissa individer utan en familjehistoria av symtom eller cancer som hos de med andra PJS. Man uppskattar att cirka 25 % av PJS-fallen har en ny mutation i STK11-genen som inte ärvs från föräldrarna. En person med en ny STK11-mutation har 50 % chans att överföra denna mutation till sitt biologiska barn.

Peutz-Jeghers syndrom: orsaker och diagnos

Peutz-Jeghers syndrom är autosomalt dominant

Hur diagnostiseras Peutz-Jeghers syndrom?

Personer med tecken som anges ovan bör göra en diagnos av PJS för snabb behandling. Dessa personer kan få genetisk rådgivning och sedan blodprover för att leta efter mutationer i STK11-genen. När STK11-genmutationen hittas kan även andra familjemedlemmar få diagnosen PJS om de testas och har samma genmutation. 

Vissa personer kan dock ha syndromet utan att ha en mutation i STK11-genen. Personer med känd eller misstänkt PJS bör ha regelbundna cancerscreeningar.

Gastrointestinal endoskopi 

Gastroskopi , koloskopi etc. bör påbörjas vid 8 års ålder. Om polyper upptäcks ska testet upprepas vartannat till vart tredje år. Om inga polyper ses vid 8 års ålder, upprepa testningen vid 18 års ålder och sedan vartannat till vart tredje år.

Peutz-Jeghers syndrom: orsaker och diagnos

Gastrointestinal endoskopi bör utföras vid 8 års ålder

Pankreatisk MRI

Personer mellan 30 och 35 år bör ha en bukspottkörtel-MRT för att screena för cancer i bukspottkörteln , eller om det finns en familjehistoria av bukspottkörtelcancer bör screening göras 10 år före personens ålder. Om till exempel den yngsta personen i familjen med bukspottkörtelcancer är 30 år bör resten av familjen göra en bukspottkörtel-MR före 20 års ålder.

Dessutom bör kvinnor med Peutz-Jeghers syndrom screenas för cancer genom att ta mammografi från 20 års ålder, vartannat till vart tredje år, sedan årliga mammografi från 40 års ålder och regelbundet regelbunden gynekologisk undersökning. För män med PJS kan patienten göra ett ultraljud av testiklarna för att leta efter avvikelser och behandla sjukdomen tidigt.

Bärare av genetiska mutationer som ökar risken för ärftlig cancer hos sina barn, men man kan ändå förebygga risken att utveckla sjukdomen i nästa generation med pre-embryo genetiska diagnostiska metoder kombinerat med IVF och därmed eliminera risken för att utveckla farliga cancerformer i deras barn.


Leave a Comment

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.