Patienter med ärftligt leiomyom kombinerat med njurcancer

Patienter med ärftligt leiomyom kombinerat med njurcancer är ofta förknippat med en ökad risk för papillärt njurcellscancer typ 2. Vad är ärftligt leiomyom i kombination med njurcancer?

Vad är ärftligt leiomyom förknippat med njurcancer?

Vissa fall av ärftliga kutana leiomyom är förknippade med njurcancer, som kallas HLRCC. Det är en ärftlig sjukdom associerad med multipla leiomyom, dvs glatta muskeltumörer som uppstår i huden, livmodern (godartad tillväxt i livmodern hos kvinnor) och i samband med njurcancer. papiller typ 2. 

Patienter med HLRCC kan ha få eller flera hudtumörer eller inga. Dessa hudtumörer utvecklas vanligtvis i vuxen ålder och uppträder på bröstet, ryggen, armarna och benen; Tumörer kan vara smärtsamma men är inte cancerframkallande. 

Kvinnor med HLRCC har en ökad risk att utveckla myom i sena tonåren eller 20-årsåldern.

Ärftligt leiomyom associerat med njurcancer även känt som HLRCC

Orsaker till HLRCC?

HLRCC är en ärftlig sjukdom som kan överföras från generation till generation i en familj. 

Genen för genetisk fumarathydrateas (FH) tros vara ansvarig för de flesta fall av HLRCC, och studier av etiologin för HLRCC pågår.

HLRCC är en sällsynt sjukdom, det är inte klart hur vanliga människor har HLRCC.

Hur ärvs HLRCC?

Normalt har varje cell 2 kopior av en gen: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. HLRCC följer regeln om autosomalt dominant nedärvning, där bäraren av mutationen endast behöver förekomma i 1 kopia av genen för att riskera att drabbas av sjukdom. Det betyder att en förälder med en genmutation kan föra vidare en kopia av den normala genen eller en kopia av den muterade genen. Således har ett barn vars förälder har mutationen en 50% chans att ärva mutationen. Bror, syster, pappa eller mamma till personen med mutationen har också 50% chans att ha samma mutation.

Att ha en mutation i 1 kopia av FH-genen ökar risken för att utveckla en tumör. Men aktuell forskning visar att en person med HLRCC måste ha mutationer i båda kopiorna av FH-genen för att njurcancer ska uppstå.

HLRCC har en mutation i FH-genen som ökar risken för cancer

I dessa fall föds en person vanligtvis med en muterad gen (det autosomala dominanta mönstret som beskrivs ovan; kallas en könslinjemutation) och uppstår sedan. En annan mutation av FH-genkopian finns kvar någon gång under personens liv, i huden, livmoder eller njurceller (kallad somatisk variation). Sedan, med båda kopiorna av FH-genen förändrade, förlorar kroppen sin förmåga att undertrycka tumörtillväxt.

För personer som bär på en genetisk mutation som ökar risken för ärftlig cancer men ändå vill ha ett helt friskt barn, finns det några alternativ. Preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) är en medicinsk procedur som utförs i samband med provrörsbefruktning (IVF). Det gör det möjligt för bärare av genmutationen att minimera chansen att deras barn kommer att ärva tillståndet.

En kvinnas ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek separeras en cell för att kontrollera den muterade genens genetiska status. Föräldrarna kan sedan välja att överföra embryona utan mutationen. PGD ​​har använts i mer än 2 decennier, särskilt för vissa syndrom som kan orsaka ärftlig cancer. Detta är dock en komplicerad procedur med ekonomisk och psykisk hälsa och ekonomiska krav. Kontakta en specialist för mer information.

Hur diagnostiseras HLRCC?

HLRCC misstänks när en person har en historia av flera kutana leiomyom. En familjehistoria av myom och typ 2 papillär njurcancer, särskilt i ung ålder, ökar också risken för HLRCC i familjen. 

Vanligtvis, för att ställa en diagnos av HLRCC, kommer en läkare att beställa genetisk testning för att leta efter mutationer i FH-genen som bör göras för personer med misstänkt HLRCC.

Cancerrisk i samband med HLRCC

HLRCC är förknippat med en ökad risk för papillär njurcellscancer typ 2. För personer med HLRCC är den uppskattade risken för denna typ av njurcancer cirka 15 % till 30 %.

HLRCC ökar risken för njurcancer

HLRCC screeningmetod

De vanligaste screeningsalternativen för personer med misstänkt HLRCC baseras på deras tecken eller symtom under rutinmässiga hudundersökningar och datortomografi (CT-skanning) av buken eller bäckenet. ger en 3D-bild av kroppens insida med X- strålar, med kontrast, vilket innebär att man tar en speciell medicin eller genomgår en magnetisk resonanstomografi (MRT) varje år. 

En MRT använder ett magnetfält, inte röntgenstrålar, för att skapa detaljerade bilder av kroppen. Om njurskada misstänks, utför renal ultraljud och/eller positronemissionstomografi (PET-CT), vilket är ett sätt att skapa bilder av organ och vävnader inuti kroppen med små mängder radioaktivt material, och kan också göras för att lära sig mer om misstänkta organ; de kan dock inte ersätta CT eller MRI som screeningverktyg. 

Dessutom kan kvinnor erbjudas regelbundna gynekologiska undersökningar och bildundersökningar, såsom ultraljud, för att leta efter myom .