Orsaker och metoder för diagnos av Lynch syndrom

Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .

Under de senaste åren har forskning om upptäckt av Lynch syndrom blivit alltmer intresserad och utförd av medicinska team och medicinsk personal. Att identifiera personer som löper hög risk för ärftlig cancer hjälper patienter och läkare att planera för övervakning, upptäcka cancer tidigt och erbjuda lösningar för att minska risken eller förhindra att tumören utvecklas.

Vad orsakar Lynch syndrom?

Arv i familjen

Lynch syndrom är ärftligt, så orsaken till Lynch syndrom kan överföras från generation till generation i en familj.

Dessa typer av mutationer kallas ärvda mutationer, eller könslinjemutationer, som finns i hela kroppen. Förändringar i flera gener involverade i DNA-mutationsreparation är associerade med Lynch syndrom inklusive generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. En mutation (förändring) i någon av dessa gener ökar risken för kolorektal cancer och andra relaterade cancerformer. 

Kvinnor löper också ökad risk att utveckla endometrie- och äggstockscancer om de bär på mutationer i dessa gener.

Familjehistoria som en orsak till Lynch syndrom

Åldrande kropp

Inte alla familjer med Lynch syndrom har förändringar i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM. Mer forskning pågår för att identifiera andra gener associerade med Lynch syndrom. 

Vissa människor har genetiska förändringar som inte är ärvda, utan på grund av åldrandeprocessen eller okänd orsak. Dessa typer av mutationer kallas förvärvade mutationer. Om en tumör hittas med variation i dessa gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM) ska patientens blod undersökas. Om både blodet och tumören är genetiskt modifierade är det mer sannolikt att det är ärftligt än förvärvat. Detta innebär att andra familjemedlemmar kan påverkas.

Kolorektal cancer och endometriecancer

De flesta kolorektalcancer är av okänd orsak. Endast cirka 3-5% av fallen av kolorektal cancer och 2-3% av fallen av endometriecancer hänförs till Lynch syndrom.

Hur diagnostiseras Lynch syndrom?

Blodprov

Lynch syndrom kan identifieras genom ett blodprov. Därifrån är det möjligt att identifiera muterade genbärare som kan överföra (ärvt) genmutationen förknippad med Lynch syndrom till nästa generation. För närvarande kan testet upptäcka mutationer i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. Men inte varje familj med Lynch syndrom har en mutation i en av dessa gener.

Screeningtest

Screeningtest kan också göras på en bit av tumören (cancerös) för att avgöra om detta är Lynch syndrom. De två rekommenderade screeningtesterna är mikrosatellitinstabilitetstestet (Microsatellite Instability, MSI) och immunhistokemi (Immunohistochemistry, IHC). Resultaten av dessa tester kan indikera om du bör ha mer detaljerade genetiska tester.

Blodprov för att diagnostisera Lynch syndrom

Cancerrisk i samband med Lynch syndrom

Allmän risk för personer med Lynch syndrom

  • Kolorektal cancer: 20% till 80%.
  • Magcancer: 1% till 13%.
  • Kolangiokarcinom (lever/gallgång): 1% till 4%.
  • Urinvägscancer (njurram, urinledare, urinblåsa): 1% till 18%.
  • Tunntarmscancer: 1% till 6%.
  • Bukspottkörtelcancer: 1% till 6%.
  • Tumörer i hjärnan eller centrala nervsystemet: 1 % till 3 %.

Risker för kvinnor med Lynch syndrom

Risker för patienter med Lynch syndrom

Cancerscreening för Lynch syndrom

ASCO rekommenderar följande screeningåtgärder för personer med Lynch syndrom. 

Allmänna screening- och riskminskningstester

  • Koloskopi vartannat till vartannat år, med start mellan 20 och 25 år eller åldern för den yngsta personen i familjen med cancerdiagnos minus 5, beroende på vilket som inträffar tidigare.
  • Oral endoskopi vart tredje till vart femte år, plus testning för Helicobacter pylori är grunden för behandling om positiv.
  • Årlig hudundersökning av hela kroppen.
  • Överväg att ta daglig acetylsalicylsyra, som har kopplats till en minskad risk för kolorektal cancer och möjligen andra cancerformer hos personer med Lynch syndrom.
  • Screening för andra cancerformer associerade med Lynch syndrom kan rekommenderas beroende på familjens historia, även om effektiviteten av denna rekommendation förblir obevisad.

För kvinnor

  • Bäckenundersökning, bäckenultraljud, endometriebiopsi en gång per år från 30 till 35 års ålder. 
  • Kvinnor som inte längre vill ha barn kan överväga kirurgiskt avlägsnande av livmodern och äggstockarna, särskilt när screening för endometrie- och äggstockscancer inte har visat sig vara effektiv hos kvinnor med syndromet.

Screeningsalternativen kan förändras över tiden när ny teknik utvecklas och mer information blir tillgänglig om Lynch syndrom och dess andra former. Det är viktigt att du pratar med din läkare för att ta reda på vilka screeningtest som är rätt för dig.


Vad du behöver veta om hypnos

Vad du behöver veta om hypnos

Många har fel och tror att hypnos är något som bara dåliga människor använder. Men om du är öppen för forskning kommer du att se många positiva roller av hypnos i våra liv.

Vad ska du äta om du har ischemisk hjärtsjukdom?

Vad ska du äta om du har ischemisk hjärtsjukdom?

Maten du konsumerar varje dag spelar en mycket viktig roll i förebyggande och behandling av ischemisk hjärtsjukdom. Här är några förslag

Vanliga myter när man använder hjärnförstärkande aktivator

Vanliga myter när man använder hjärnförstärkande aktivator

Många användare är fortfarande ofta subjektiva vilket leder till onödiga misstag när de använder brain tonic produkter. Här är de 6 bästa misstagen när de använder hjärnförstärkaren som många användare stöter på mest.

Behandling och förebyggande av fettblod: Vad du behöver veta

Behandling och förebyggande av fettblod: Vad du behöver veta

Fettblod är ett vanligt sjukdomstillstånd som kan orsaka många komplikationer, till och med leda till döden. Sjukdomen är dock helt förebyggbar och behandlingsbar. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig om förebyggande och behandling av sjukdomar genom artikeln nedan.

Innehåller tilapia kvicksilver och hur väljer man fisk?

Innehåller tilapia kvicksilver och hur väljer man fisk?

Fisk i synnerhet eller skaldjur i allmänhet innehåller mycket höga nivåer av protein, omega-3 och andra näringsämnen som järn, kalium och vitamin B. Men nu finns det många hemmafruar som är oroliga för den giftiga kvicksilverföroreningen av dessa livsmedel. De undrar ofta om tilapia innehåller kvicksilver, cobia har kvicksilver när de väljer.

Misstag när man snabbt självtestar SARS-CoV-2 hemma leder till felaktiga resultat

Misstag när man snabbt självtestar SARS-CoV-2 hemma leder till felaktiga resultat

Fel provtagningsställning, ohälsosamma förhållanden, att köpa fel snabbtestkit av dålig kvalitet, etc. är alla misstag som leder till felaktiga resultat för vissa personer när de snabbt testar SARS-CoV-viruset själva.2 hemma.

Orsaker och behandling av magsmärtor och illamående utan medicinering

Orsaker och behandling av magsmärtor och illamående utan medicinering

Illamående är ett av de typiska symtomen på magbesvär. Så vad är orsaken till magsmärtor och illamående och hur man behandlar det?

Hur man effektivt behandlar psoriasis i hårbotten hemma

Hur man effektivt behandlar psoriasis i hårbotten hemma

Låg självkänsla och obekväma känslor kommer inte att kunna störa dig längre om du behärskar de effektiva sätten att behandla fet hudpsoriasis hemma. Fjällsjukdom

Varför ska F0 utrustas med blodsyremätare vid behandling i hemmet?

Varför ska F0 utrustas med blodsyremätare vid behandling i hemmet?

För att förhindra tyst syrebrist för F0 isolerad hemma, bör patienten utrustas med en blodsyremätare för att underlätta övervakning av SPO2-index.

Topp 5 bästa solkrämer för kropp för resor

Topp 5 bästa solkrämer för kropp för resor

För att kunna njuta av en livlig och underbar sommar är det oerhört nödvändigt att äga en långvarig, vattentät solkräm för kroppen. Låt aFamilyToday-bloggen upptäcka de 5 bästa solskydden för kroppen för stranden!