Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .
Under de senaste åren har forskning om upptäckt av Lynch syndrom blivit alltmer intresserad och utförd av medicinska team och medicinsk personal. Att identifiera personer som löper hög risk för ärftlig cancer hjälper patienter och läkare att planera för övervakning, upptäcka cancer tidigt och erbjuda lösningar för att minska risken eller förhindra att tumören utvecklas.
Vad orsakar Lynch syndrom?
Arv i familjen
Lynch syndrom är ärftligt, så orsaken till Lynch syndrom kan överföras från generation till generation i en familj.
Dessa typer av mutationer kallas ärvda mutationer, eller könslinjemutationer, som finns i hela kroppen. Förändringar i flera gener involverade i DNA-mutationsreparation är associerade med Lynch syndrom inklusive generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. En mutation (förändring) i någon av dessa gener ökar risken för kolorektal cancer och andra relaterade cancerformer.
Kvinnor löper också ökad risk att utveckla endometrie- och äggstockscancer om de bär på mutationer i dessa gener.
Familjehistoria som en orsak till Lynch syndrom
Åldrande kropp
Inte alla familjer med Lynch syndrom har förändringar i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM. Mer forskning pågår för att identifiera andra gener associerade med Lynch syndrom.
Vissa människor har genetiska förändringar som inte är ärvda, utan på grund av åldrandeprocessen eller okänd orsak. Dessa typer av mutationer kallas förvärvade mutationer. Om en tumör hittas med variation i dessa gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM) ska patientens blod undersökas. Om både blodet och tumören är genetiskt modifierade är det mer sannolikt att det är ärftligt än förvärvat. Detta innebär att andra familjemedlemmar kan påverkas.
Kolorektal cancer och endometriecancer
De flesta kolorektalcancer är av okänd orsak. Endast cirka 3-5% av fallen av kolorektal cancer och 2-3% av fallen av endometriecancer hänförs till Lynch syndrom.
Hur diagnostiseras Lynch syndrom?
Blodprov
Lynch syndrom kan identifieras genom ett blodprov. Därifrån är det möjligt att identifiera muterade genbärare som kan överföra (ärvt) genmutationen förknippad med Lynch syndrom till nästa generation. För närvarande kan testet upptäcka mutationer i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. Men inte varje familj med Lynch syndrom har en mutation i en av dessa gener.
Screeningtest
Screeningtest kan också göras på en bit av tumören (cancerös) för att avgöra om detta är Lynch syndrom. De två rekommenderade screeningtesterna är mikrosatellitinstabilitetstestet (Microsatellite Instability, MSI) och immunhistokemi (Immunohistochemistry, IHC). Resultaten av dessa tester kan indikera om du bör ha mer detaljerade genetiska tester.
Blodprov för att diagnostisera Lynch syndrom
Cancerrisk i samband med Lynch syndrom
Allmän risk för personer med Lynch syndrom
Risker för kvinnor med Lynch syndrom
Risker för patienter med Lynch syndrom
Cancerscreening för Lynch syndrom
ASCO rekommenderar följande screeningåtgärder för personer med Lynch syndrom.
Allmänna screening- och riskminskningstester
För kvinnor
Screeningsalternativen kan förändras över tiden när ny teknik utvecklas och mer information blir tillgänglig om Lynch syndrom och dess andra former. Det är viktigt att du pratar med din läkare för att ta reda på vilka screeningtest som är rätt för dig.
Ärftligt blandat polypsyndrom (HMPS) är en sjukdom associerad med ökad polyptillväxt (en form av lesion som ser ut som en tumör men inte är en tumör, orsakad av slemhinnan eller submucosa) i mag-tarmkanalen, särskilt i tjocktarmen och ändtarmen. .
Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .
Lär dig bröstsimsteknik enligt senaste expertråd för optimal hälsa och prestanda. Upptäck nyckeltekniker för andning, koordination och uthållighet med vårt steg-för-steg-guide.
Upptäck 10 vetenskapligt bevisade fördelar med att äta honung varje dag för ett hälsosamt liv - från bättre hjärthälsa till förbättrad hjärnfunktion och hudvård.
Upptäck 9 proteinrika frukostidéer som ger dig energi hela dagen. Lär dig hur du optimerar din morgonmåltid med näringsrika recept och smarta kostval.
MCV (Mean Corpuscular Volume) är en nyckelindikator i blodprov som visar genomsnittsvolymen av röda blodkroppar. Lär dig om nya rön kring MCV-värden och deras betydelse för hälsan.
Lär dig om cirros och ascites, typiska symptom och orsaker, samt vikten av tidig behandling.
Många har fel och tror att hypnos är något som bara dåliga människor använder. Men om du är öppen för forskning kommer du att se många positiva roller av hypnos i våra liv.
Maten du konsumerar varje dag spelar en mycket viktig roll i förebyggande och behandling av ischemisk hjärtsjukdom. Här är några förslag
Många användare är fortfarande ofta subjektiva vilket leder till onödiga misstag när de använder brain tonic produkter. Här är de 6 bästa misstagen när de använder hjärnförstärkaren som många användare stöter på mest.
Fettblod är ett vanligt sjukdomstillstånd som kan orsaka många komplikationer, till och med leda till döden. Sjukdomen är dock helt förebyggbar och behandlingsbar. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig om förebyggande och behandling av sjukdomar genom artikeln nedan.
Fisk i synnerhet eller skaldjur i allmänhet innehåller mycket höga nivåer av protein, omega-3 och andra näringsämnen som järn, kalium och vitamin B. Men nu finns det många hemmafruar som är oroliga för den giftiga kvicksilverföroreningen av dessa livsmedel. De undrar ofta om tilapia innehåller kvicksilver, cobia har kvicksilver när de väljer.
