Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .
Under de senaste åren har forskning om upptäckt av Lynch syndrom blivit alltmer intresserad och utförd av medicinska team och medicinsk personal. Att identifiera personer som löper hög risk för ärftlig cancer hjälper patienter och läkare att planera för övervakning, upptäcka cancer tidigt och erbjuda lösningar för att minska risken eller förhindra att tumören utvecklas.
Vad orsakar Lynch syndrom?
Arv i familjen
Lynch syndrom är ärftligt, så orsaken till Lynch syndrom kan överföras från generation till generation i en familj.
Dessa typer av mutationer kallas ärvda mutationer, eller könslinjemutationer, som finns i hela kroppen. Förändringar i flera gener involverade i DNA-mutationsreparation är associerade med Lynch syndrom inklusive generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. En mutation (förändring) i någon av dessa gener ökar risken för kolorektal cancer och andra relaterade cancerformer.
Kvinnor löper också ökad risk att utveckla endometrie- och äggstockscancer om de bär på mutationer i dessa gener.
Familjehistoria som en orsak till Lynch syndrom
Åldrande kropp
Inte alla familjer med Lynch syndrom har förändringar i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM. Mer forskning pågår för att identifiera andra gener associerade med Lynch syndrom.
Vissa människor har genetiska förändringar som inte är ärvda, utan på grund av åldrandeprocessen eller okänd orsak. Dessa typer av mutationer kallas förvärvade mutationer. Om en tumör hittas med variation i dessa gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM) ska patientens blod undersökas. Om både blodet och tumören är genetiskt modifierade är det mer sannolikt att det är ärftligt än förvärvat. Detta innebär att andra familjemedlemmar kan påverkas.
Kolorektal cancer och endometriecancer
De flesta kolorektalcancer är av okänd orsak. Endast cirka 3-5% av fallen av kolorektal cancer och 2-3% av fallen av endometriecancer hänförs till Lynch syndrom.
Hur diagnostiseras Lynch syndrom?
Blodprov
Lynch syndrom kan identifieras genom ett blodprov. Därifrån är det möjligt att identifiera muterade genbärare som kan överföra (ärvt) genmutationen förknippad med Lynch syndrom till nästa generation. För närvarande kan testet upptäcka mutationer i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM. Men inte varje familj med Lynch syndrom har en mutation i en av dessa gener.
Screeningtest
Screeningtest kan också göras på en bit av tumören (cancerös) för att avgöra om detta är Lynch syndrom. De två rekommenderade screeningtesterna är mikrosatellitinstabilitetstestet (Microsatellite Instability, MSI) och immunhistokemi (Immunohistochemistry, IHC). Resultaten av dessa tester kan indikera om du bör ha mer detaljerade genetiska tester.
Blodprov för att diagnostisera Lynch syndrom
Cancerrisk i samband med Lynch syndrom
Allmän risk för personer med Lynch syndrom
- Kolorektal cancer: 20% till 80%.
- Magcancer: 1% till 13%.
- Kolangiokarcinom (lever/gallgång): 1% till 4%.
- Urinvägscancer (njurram, urinledare, urinblåsa): 1% till 18%.
- Tunntarmscancer: 1% till 6%.
- Bukspottkörtelcancer: 1% till 6%.
- Tumörer i hjärnan eller centrala nervsystemet: 1 % till 3 %.
Risker för kvinnor med Lynch syndrom
Risker för patienter med Lynch syndrom
Cancerscreening för Lynch syndrom
ASCO rekommenderar följande screeningåtgärder för personer med Lynch syndrom.
Allmänna screening- och riskminskningstester
- Koloskopi vartannat till vartannat år, med start mellan 20 och 25 år eller åldern för den yngsta personen i familjen med cancerdiagnos minus 5, beroende på vilket som inträffar tidigare.
- Oral endoskopi vart tredje till vart femte år, plus testning för Helicobacter pylori är grunden för behandling om positiv.
- Årlig hudundersökning av hela kroppen.
- Överväg att ta daglig acetylsalicylsyra, som har kopplats till en minskad risk för kolorektal cancer och möjligen andra cancerformer hos personer med Lynch syndrom.
- Screening för andra cancerformer associerade med Lynch syndrom kan rekommenderas beroende på familjens historia, även om effektiviteten av denna rekommendation förblir obevisad.
För kvinnor
- Bäckenundersökning, bäckenultraljud, endometriebiopsi en gång per år från 30 till 35 års ålder.
- Kvinnor som inte längre vill ha barn kan överväga kirurgiskt avlägsnande av livmodern och äggstockarna, särskilt när screening för endometrie- och äggstockscancer inte har visat sig vara effektiv hos kvinnor med syndromet.
Screeningsalternativen kan förändras över tiden när ny teknik utvecklas och mer information blir tillgänglig om Lynch syndrom och dess andra former. Det är viktigt att du pratar med din läkare för att ta reda på vilka screeningtest som är rätt för dig.