Diagnos och behandling av neurofibromatos typ 1 (NF1)

Neurofibromatosis är ett ärftligt tillstånd där tumörer utvecklas på nerverna. Om de inte diagnostiseras och behandlas omedelbart, orsakar vissa fall av neurofibromatos typ 1 skolios och farlig neuropati.

Neurofibromatos typ 1 orsakar oftast inga allvarliga hälsoeffekter, men om de inte upptäcks och behandlas snabbt kan stora tumörer påverka omgivande organ.

Vad är neurofibromatos typ 1?

Neurofibromatos typ 1, även känd som NF1, är en av två typer av neurofibromatos (NF1 och NF2). Neurofibromatosis typ 1 (NF1) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av många kaffefärgade fläckar på huden (café-au-lait). Normalt har vissa personer bruna fläckar på grund av hudpigmentering, men NF1 bör övervägas när du har 6 eller fler fläckar på huden.

Typ 1 neurofibromatos uppträder som fläckar på huden

Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 1 (NF1)?

NF1 diagnostiseras utifrån följande kriterier. Baserat på dessa kriterier diagnostiseras en person med minst två av följande egenskaper med NF1:

• Det finns 6 kaffe-au-lait-fläckar på huden som är större än 5 mm i diameter hos små barn och mer än 15 mm i diameter hos barn efter puberteten.
• Har 2 eller flera neurofibrom eller 1 plexusneurofibrom.
• Fräknar visas runt armhålorna eller ljumsken.
• Synsneurom som påverkar synen.
• Två eller flera Lisch-knölar (tumörer på iris).
• Karakteristiska skelettförändringar, inklusive sfenoiddysplasi (ett av benen som utgör skallen), eller förtunnande förändringar av benen.
• Har en förälder, ett syskon eller ett barn med NF1.

Om en person har en familjehistoria av NF1, bör NF1 misstänkas om han eller hon har något av sjukdomens egenskaper. Genetisk testning för att upptäcka mutationer av NF1-genen hos personer med diagnosen NF1.

Diagnostiska tecken på neurofibromatos

Beräkna cancerrisk från NF1-sjukdom?

Livstidsrisken att utveckla cancer för någon med NF1 är cirka 7 %. Uppstår vanligtvis när ett benignt (icke-canceröst) neurofibrom utvecklas till en cancer som kallas sarkom, som växer mycket snabbare, invaderar närliggande strukturer och ibland metastaserar (sprider sig) till andra delar av kroppen.

Vilka är screeningsalternativen för patienter med NF1?

Screeningar för patienter med NF1 eller i riskzonen för NF1 inkluderar:

• Få ett årligt besök av en läkare och läkare med erfarenhet av NF1.
• Årliga synundersökningar, från barndom till vuxen ålder.
• Övervaka blodtrycket årligen.
• Bedöm utvecklingen i barndomen vid behov.
• Andra utvärderingar, såsom avbildningstester såsom en datortomografi eller MRI vid behov.

Screeningsrekommendationer kan förändras över tid, eftersom nya tekniker utvecklas och fler studier om NF1 blir tillgängliga. Läkaren bör rådfrågas för att välja lämpligt screeningtest för patienten.

Årligt uppföljningsbesök för att diagnostisera NF1 risk

Vad är behandlingen för neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Den vanliga behandlingen för NF1 är att titta efter tecken på tumörprogression eller symtom som smärta eller svårigheter med dagliga aktiviteter. Detta kallas vaksam väntan, vaka och vänta, eller aktiv övervakning. 

Om symtomen fortskrider över tiden, vilket orsakar smärta som är outhärdlig för patienten, behövs operation för att avlägsna tumören. Det är vanligtvis möjligt att ta bort tumörer som växer på eller från nerverna för att bevara de inblandade nerverna, förutom plexiforma tumörer.

Tumörer tenderar att vara mer omfattande och djupare in i nerverna, vilket gör det svårt att ta bort tumören utan att skada nerven. Melanom kan behandlas med kemoterapi, strålning eller en kombination av båda.

Kliniska prövningar för neurofibromatos pågår, med fokus på läkemedel som påverkar ras-signalvägen inuti tumörceller. Ras är signalvägen från utsidan av cellen till cellens kärna. Problem som uppstår i rasbanan är vanliga i NF1-tumörer.