Neurofibromatosis är ett ärftligt tillstånd där tumörer utvecklas på nerverna. Om de inte diagnostiseras och behandlas omedelbart, orsakar vissa fall av neurofibromatos typ 1 skolios och farlig neuropati.
Neurofibromatos typ 1 orsakar oftast inga allvarliga hälsoeffekter, men om de inte upptäcks och behandlas snabbt kan stora tumörer påverka omgivande organ.
Vad är neurofibromatos typ 1?
Neurofibromatos typ 1, även känd som NF1, är en av två typer av neurofibromatos (NF1 och NF2). Neurofibromatosis typ 1 (NF1) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av många kaffefärgade fläckar på huden (café-au-lait). Normalt har vissa personer bruna fläckar på grund av hudpigmentering, men NF1 bör övervägas när du har 6 eller fler fläckar på huden.
Typ 1 neurofibromatos uppträder som fläckar på huden
Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 1 (NF1)?
NF1 diagnostiseras utifrån följande kriterier. Baserat på dessa kriterier diagnostiseras en person med minst två av följande egenskaper med NF1:
Om en person har en familjehistoria av NF1, bör NF1 misstänkas om han eller hon har något av sjukdomens egenskaper. Genetisk testning för att upptäcka mutationer av NF1-genen hos personer med diagnosen NF1.
Diagnostiska tecken på neurofibromatos
Beräkna cancerrisk från NF1-sjukdom?
Livstidsrisken att utveckla cancer för någon med NF1 är cirka 7 %. Uppstår vanligtvis när ett benignt (icke-canceröst) neurofibrom utvecklas till en cancer som kallas sarkom, som växer mycket snabbare, invaderar närliggande strukturer och ibland metastaserar (sprider sig) till andra delar av kroppen.
Vilka är screeningsalternativen för patienter med NF1?
Screeningar för patienter med NF1 eller i riskzonen för NF1 inkluderar:
Screeningsrekommendationer kan förändras över tid, eftersom nya tekniker utvecklas och fler studier om NF1 blir tillgängliga. Läkaren bör rådfrågas för att välja lämpligt screeningtest för patienten.
Årligt uppföljningsbesök för att diagnostisera NF1 risk
Vad är behandlingen för neurofibromatos typ 1 (NF1)?
Den vanliga behandlingen för NF1 är att titta efter tecken på tumörprogression eller symtom som smärta eller svårigheter med dagliga aktiviteter. Detta kallas vaksam väntan, vaka och vänta, eller aktiv övervakning.
Om symtomen fortskrider över tiden, vilket orsakar smärta som är outhärdlig för patienten, behövs operation för att avlägsna tumören. Det är vanligtvis möjligt att ta bort tumörer som växer på eller från nerverna för att bevara de inblandade nerverna, förutom plexiforma tumörer.
Tumörer tenderar att vara mer omfattande och djupare in i nerverna, vilket gör det svårt att ta bort tumören utan att skada nerven. Melanom kan behandlas med kemoterapi, strålning eller en kombination av båda.
Kliniska prövningar för neurofibromatos pågår, med fokus på läkemedel som påverkar ras-signalvägen inuti tumörceller. Ras är signalvägen från utsidan av cellen till cellens kärna. Problem som uppstår i rasbanan är vanliga i NF1-tumörer.
Neurofibromatosis är ett ärftligt tillstånd där tumörer utvecklas på nerverna. Om de inte diagnostiseras och behandlas omedelbart, orsakar vissa fall av neurofibromatos typ 1 skolios och farlig neuropati.
Neurofibromatosis typ 1 orsakar symtom i hud och skelett, vilket påverkar hälsan. Så vad är typ 1 schwannom? Vad är orsaken till och behandlingen av denna sjukdom?
När du går in i den 24:e graviditetsveckan växer ditt barn väldigt snabbt. Därför måste mödrar vara uppmärksamma på näring för att säkerställa moderns hälsa och barnets utveckling. Så vad ska en 24 veckors gravid kvinna äta för att vara bra för fostret? Vilka livsmedel bör gravida kvinnor komplettera?
Vid säsongsväxlingar skapar kraftigt regn och hög luftfuktighet gynnsamma förutsättningar för denguefeber att uppstå och sprida sig till en epidemi. I stadierna av sjukdomen, vilken dag är den farligaste dagen för denguefeber?
Babys känsliga hud är ganska känslig, du kan överväga att byta till ekologiska våtservetter för babyvård. Så vad är ekologiska våtservetter? Vilka ekologiska våtservetter är bra?
Vad orsakar hyperventilationssyndrom och hur kan det förebyggas? Svaret kommer att besvaras i detalj i artikeln nedan.
Könscellstumör är en farlig sjukdom med förmågan att metastasera mycket snabbt. Därför, även om sjukdomen gradvis har förbättrats, behöver föräldrar fortfarande följa upp efter behandlingen med följande sätt.
Ingefära har alltid ansetts vara en av de dyrbara örterna i österländsk medicin med effekten att värma upp kroppen. I artikeln delar vi om effektiv och lätt att följa känsla med ingefära.
Covid-vaccinet, liksom alla andra vacciner, har komponenter (t.ex. adjuvans, stabilisatorer och konserveringsmedel) som kan utlösa ett immunsvar. . Låt oss ta reda på biverkningarna när vi får vaccinet för att få snabb behandling.
Föräktenskapliga tester och att ha fått de nödvändiga vaccinationerna innan man blev gravid är avgörande för att säkerställa hälsan. Låt oss ta reda på vilka vacciner som bör ges före äktenskapet genom följande artikel.
Semestern närmar sig, har du förberett något för den här resan? Att resa innebär att du byter till en ny miljö, utsatt för många nya saker som du inte har kontroll över. Förutom att förbereda kläder, glöm inte att förbereda en mini medicinsk väska full av viktiga verktyg för att hantera nödsituationen.
När du använder kosmetika, stöter du ibland på fall där din hud visar tecken på att vara allergisk mot någon av ingredienserna i produkten du använder. Så vad ska man göra om huden är allergisk mot kosmetika?
