Vilka är orsakerna till Werners syndrom?

Werners syndrom, även känt som för tidigt åldrande (progeria), är ett ärftligt tillstånd som förknippas med för tidigt åldrande, en ökad risk för cancer och andra sjukdomar.

Tecken på Werners syndrom uppträder vanligtvis under barndomen eller tonåren. Personer med Werners syndrom har en onormal tillväxthastighet under tonåren och tenderar att vara långsammare än andra barn.

Tecken på åldrande, inklusive rynkor, grånande hår och håravfall, kan uppträda i 20-årsåldern. I 30-årsåldern kan tecken vara grå starr, typ 2-diabetes och hudsår. , kroknäsa, cancer och osteoporos (minskad bentäthet ) . Ett av de allvarligaste hälsoproblemen är den tidiga bildandet av åderförkalkning (som kan leda till hjärtinfarkt) och många typer av cancer.

Vilka är orsakerna till Werners syndrom?

Werners syndrom är ett ärftligt tillstånd, vilket innebär att risken för Werners syndrom kan överföras från generation till generation i familjen. WRN-genmutationer är orsaken till Werners syndrom. Forskning pågår för att lära sig mer om Werners syndrom.

Orsaken till Werners syndrom är genetisk

Hur ärfts Werners syndrom?

Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. Werners syndrom är autosomalt recessivt, vilket innebär att mutationen måste finnas i båda kopiorna av genen för att sjukdomen ska visa sig. Det innebär att båda föräldrarna måste föra över kopior av den muterade genen till det drabbade barnet. En person med bara en kopia av den muterade genen kallas bärare. När båda föräldrarna är bärare av den dolda sjukdomsgenen är det 25 % chans att barnet ärver 2 kopior av mutationen och manifesterar sjukdomen.

Blivande föräldrar som bär på en dold sjukdomsgen när de bestämmer sig för att skaffa barn ökar risken för detta ärftliga cancersyndrom. Pre-implantationsgenetisk diagnos (PGD) är en medicinsk procedur som utförs i samband med provrörsbefruktning (IVF). Denna procedur hjälper människor som bär på den muterade genen att minska sina chanser att få ett barn med det genetiska tillståndet. Kvinnans ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek separeras 1 cell för att kontrollera det genetiska tillståndet i fråga.

Föräldrar kan sedan välja att överföra embryon som inte har mutationen. PGD ​​har använts i mer än 2 decennier för ett antal ärftliga cancersyndrom. Detta är dock en komplicerad procedur, ekonomiska, fysiska och mentala faktorer bör övervägas innan du börjar. För mer information, prata med fertilitetsspecialisten på din klinik.

IVF hjälper människor som bär på en muterad gen att minska sina chanser att få ett barn med en genetisk sjukdom

Är Werners syndrom vanligt?

Werners syndrom anses vara mycket sällsynt. Incidensen i USA uppskattas till 1 av 200 000 personer. Werners syndrom är vanligare i Japan och Italiens Sardinien, med uppskattningsvis 1 av 30 000 människor här. Det beror på att genetiska mutationer inträffade för många generationer sedan, när befolkningen var liten. Och med tiden överförs dessa genmutationer om och om igen, vilket påverkar ett högre antal människor – detta kallas en grundarmutation.

Hur diagnostiseras Werners syndrom?

För närvarande misstänks Werners syndrom när patienten har några av följande egenskaper. Allmänna tecken på Werners syndrom (diagnostiserats efter 10 års ålder):

• Grå starr på båda ögonen.
• Hudförändringar i samband med åldrande (såsom rynkor, förtunning, täthet, sår, torrhet, missfärgning av huden, blåmärken).
• Ansiktsdrag, inklusive rynkor och förlust av muskeltonus.
• Kortväxthet (höjd).
• För tidigt grånande eller tunt hår.
• Familjehistoria av Werners syndrom.
• 24-timmars urinhyaluronsyratestet var positivt.

Andra tecken på Werners syndrom inkluderar:

• Typ 2 diabetes .
• Minskad fertilitet.
• Osteoporos.
• Cancer.
• Förändringar i benen i fingrar och tår.
• Vävnadsförändring.
• Tidig ateroskleros.
• Hög eller hes röst.
• Platta fötter och smala lemmar.

Riktlinjer för diagnos av Werners syndrom har föreslagits men kan komma att ändras med tiden när mer information blir tillgänglig om sjukdomen. Genetisk testning för mutationer i WRN-genen görs endast under forskning (kliniska prövningar). Mutationer i WRN-genen finns hos cirka 90 % av personer med Werners syndrom. Resten kan bero på mutationer i oupptäckta gener.

Uppskattning av cancerrisk från Werners syndrom?

Cancerrisken är ökad hos personer med Werners syndrom, men den specifika risken är okänd. Sköldkörtelcancer, melanom, mjukdelssarkom och osteosarkom (bencancer) är cancerformer som uppträder hos personer med Werners syndrom.

Cancerrisken är ökad hos personer med Werners syndrom

Vilka screeningtester behövs för patienter med Werners syndrom?

Screeningprogrammet för patienter med Werners syndrom inkluderar:

• Screening för typ 2-diabetes årligen.
• Årligt blodfettvärde (blodprov).
• Gör en årlig synundersökning för att leta efter tecken på grå starr.
• Årlig fysisk undersökning (var uppmärksam på kardiovaskulär undersökning) och dermatologisk undersökning för att screena för cancer i samband med Werners syndrom.

Personer med Werners syndrom bör också undvika rökning och undvika skador. Att vara fysiskt aktiv och bibehålla en hälsosam vikt minskar risken för hjärtsjukdomar och åldersrelaterade tillstånd. All bröstsmärta (även känd som angina) bör noggrant utvärderas av en läkare. För att undvika risken för hudcancer bör personer med Werners syndrom begränsa solexponeringen och täcka upp när de är ute.

Screeningsrekommendationer kan förändras över tid, allt eftersom ny teknik utvecklas och en större förståelse för Werners syndrom ökar. Prata med din läkare om att välja rätt screeningtest.

Frågor att ställa till vårdteamet

Om du är orolig för din risk för cancer, prata med ditt vårdteam. Du kan behöva någon som följer med dig för att göra anteckningar. Överväg att ställa följande frågor till ditt vårdteam:

• Vad är min cancerrisk?
• Vad kan jag göra för att minska risken för cancer?
• Vad behöver jag göra för att bli screenad för cancer?

Om du är orolig över din familjehistoria och tror att du eller andra familjemedlemmar kan ha Werners syndrom, överväg att ställa följande frågor:

• Ökar min familjehistoria min risk för cancer?
• Bedöms risken för cancer utifrån familjehistoria?
• Skulle du hänvisa mig till en genetikspecialist?
• Behöver jag genetiska tester?

Ovan är lite information relaterad till Werners syndrom, förhoppningsvis användbar för dig.