Σημάδια εμβρυϊκών ανωμαλιών - Πώς να εντοπίσετε;

Η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου είναι επιθυμία κάθε πατέρα και μητέρας. Ωστόσο, εάν το παιδί είναι αρκετά άτυχο να έχει ένα γενετικό ελάττωμα, οι γονείς μπορούν να το προσδιορίσουν με βάση τα ακόλουθα σημάδια εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες πρέπει να ανιχνεύονται έγκαιρα για να ληφθούν έγκαιρα θεραπευτικά μέτρα. Ωστόσο, δεν ξέρουν όλοι οι γονείς πώς να αναγνωρίσουν και να αντιμετωπίσουν αυτήν την κατάσταση, ειδικά για τους γονείς που πρωτοεμφανίζονται. Μην μπερδεύεστε πολύ, αλλά ας μάθουμε για τα σημάδια της δυσπλασίας του εμβρύου μέσα από το παρακάτω άρθρο! 

Τι είναι οι εμβρυϊκές δυσπλασίες;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες είναι μορφολογικές ανωμαλίες στο σώμα του εμβρύου, που αναγνωρίζονται ακριβώς στη διαδικασία σχηματισμού και ανάπτυξης στο έμβρυο. Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες αποτελούν κύρια αιτία γενετικών ανωμαλιών, χρόνιων ασθενειών και αυξημένης βρεφικής θνησιμότητας. 

Σήμερα, το ποσοστό των εμβρυϊκών δυσπλασιών εκτιμάται ως μέτριο, περίπου το 1/33 των νεογνών. Συνήθως, αυτές οι γενετικές ανωμαλίες σχηματίζονται κατά το πρώτο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. 

Σημάδια εμβρυϊκών ανωμαλιών θα εμφανιστούν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη 

Συχνές εμβρυϊκές ανωμαλίες

Οι παραμορφώσεις μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα ενός νεογέννητου. Μεταξύ αυτών, οι πιο συχνές είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα και οι καρδιαγγειακές δυσπλασίες. Ειδικότερα, τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι τα πιο κοινά και αντιπροσωπεύουν υψηλό ποσοστό στις ανεπτυγμένες χώρες. ΕΙΔΙΚΑ: 

• Χρωμοσωμικές δυσπλασίες: Πρόκειται για γενετικά σύνδρομα που εμφανίζονται λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών στη γενετική διαδικασία. Ανάλογα με κάθε αλλαγή, το παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Down , σύνδρομο Patau, ... Αυτά είναι ανίατα ελαττώματα και τα παιδιά θα πρέπει να ζουν με αυτήν την ασθένεια για το υπόλοιπο της ζωής τους. 
• Καρδιακά ελαττώματα: Τα περισσότερα καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται σε οικογένειες. Επομένως, εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με καρδιακή νόσο, πρέπει να δώσετε προσοχή στον προληπτικό έλεγχο στην αρχή της εγκυμοσύνης με τη μέθοδο 4D υπερήχων. 
• Βλάβες του νευρικού συστήματος: Από τη 12η εβδομάδα και μετά, η μητέρα μπορεί να προσδιορίσει την πιθανότητα νευρολογικών ελαττωμάτων στο μωρό. Τα δομικά ελαττώματα του εγκεφάλου θα γίνουν πιο εμφανή κατά το δεύτερο τρίμηνο.

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα της καρδιάς 

Πώς να εντοπίσετε σημάδια γενετικών ανωμαλιών;

Τα ελαττώματα του εμβρύου, είτε σοβαρά είτε ήπια, αφήνουν πόνο στην οικογένεια και κυρίως την ταλαιπωρία που πρέπει να αντέχει το παιδί για το υπόλοιπο της ζωής του. Επομένως, μέθοδοι που βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση εμβρυϊκών ανωμαλιών είναι απαραίτητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για την ανίχνευση πρώιμων σημείων ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κάθε επίσκεψη, ο γιατρός θα ζητήσει εξετάσεις και υπερήχους. 

Υπερηχητικός

Η τεχνολογία υπερήχων χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για να σχηματίσει μια εικόνα του εμβρύου σε μια οθόνη υπολογιστή. Ο υπέρηχος γίνεται συχνά με τις περισσότερες έγκυες γυναίκες, επειδή ο υπέρηχος μπορεί να προβλέψει την ημερομηνία γέννησης για να βοηθήσει τις έγκυες γυναίκες να είναι πιο ενεργές στη διαδικασία προετοιμασίας. Επιπλέον, χάρη σε αυτή τη μέθοδο, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει τη συνολική υγεία, την ανάπτυξη, το φύλο και τη θέση του μωρού, να μετρήσει την ποσότητα του αμνιακού υγρού και να ελέγξει την κατάσταση του πλακούντα. Έτσι, οι επιπλοκές του πλακούντα όπως ο χαμηλός πλακούντας ή δυσπλασίες όπως η υπερωϊοσχιστία μπορούν να ανιχνευθούν εγκαίρως. 

Ο 4D υπέρηχος δίνει 99% ακριβή αποτελέσματα 

Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT)

Επί του παρόντος, το NIPT είναι το πιο πρώιμο τεστ εμβρυϊκής δυσπλασίας , το οποίο μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, επομένως το εμπιστεύονται και το επιλέγουν πολλές έγκυες γυναίκες. Το τεστ χρησιμοποιεί δείγμα αίματος της μητέρας για να μετρήσει την ποσότητα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Το εξαιρετικό πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι μπορεί να ανιχνεύσει το 99% όλων των κυήσεων με σύνδρομο Down και ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Δείτε περισσότερα:  Ποια εβδομάδα είναι το τεστ δυσπλασίας εμβρύου;

Διπλό τεστ/Τριπλό τεστ 

Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τον έλεγχο της συγκέντρωσης δύο ουσιών PAPP-A (γλυκοπρωτεΐνη πλακούντα) και ελεύθερης β-hCG. Διπλό τεστ γίνεται όταν η εγκυμοσύνη μπει στις 12-13 εβδομάδες. Εν τω μεταξύ, το τριπλό τεστ δοκιμάζει τα επίπεδα 3 ουσιών Άλφα-φετοπρωτεΐνη, hCG και οιστριόλη θα υποδεικνύονται στις 16-18 εβδομάδες. Αποτελέσματα εξετάσεων. Και οι δύο εξετάσεις μπορούν να δείξουν εάν το μωρό σας είναι σε υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down, ελάττωμα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού.

Το διπλό τεστ μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down 

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση, η οποία εξετάζει τα κύτταρα που απορρίπτονται από το έμβρυο στο περιβάλλον αμνιακό υγρό, μπορεί να γίνει μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ωστόσο, επειδή συνοδεύεται από πολλούς κινδύνους, η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται μόνο όταν οι έγκυες γυναίκες έχουν αποτελέσματα διπλού τεστ και τριπλού τεστ υψηλού κινδύνου . Για τη διεξαγωγή της εξέτασης, ο γιατρός πρέπει να εισάγει μια μακριά, λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά της μητέρας για να τραβήξει υγρό από τη μήτρα.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής αμνιακού υγρού αποτελούν αξιόπιστο δείκτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down ή γενετικές διαταραχές όπως η νόσος Tay-Sachs, το σύνδρομο Hunter. Αλλά οι μητέρες πρέπει να είναι πολύ προσεκτικές γιατί σε ορισμένες περιπτώσεις, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να προκαλέσει διαρροή αμνιακού υγρού και κολπική αιμορραγία, αυξάνοντας τον κίνδυνο αποβολής κατά περίπου 0,5 έως 1 τοις εκατό. 

Η αμνιοπαρακέντηση απαιτεί ιατρούς υψηλής εξειδίκευσης και σύγχρονα μηχανήματα 

Εδώ είναι τα σημάδια των εμβρυϊκών ανωμαλιών και πώς να τα εντοπίσετε έγκαιρα. Ο τακτικός προγεννητικός έλεγχος θα είναι η πιο αποτελεσματική πρόληψη τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό.