A pheninketouria a gyermekek értelmi, testi és szellemi fejlődését befolyásoló genetikai betegségek csoportja, ezért időben fel kell ismerni és kezelni kell. Tehát ennek a betegségnek az okait, tüneteit és kezelését ebben a cikkben megválaszoljuk.
A pheninketouria örökletes betegség, ezért mielőbb fel kell ismerni és kezelni kell. A betegség és a tünetek kialakulásának mechanizmusát, valamint a kezelést az aFamilyToday Blog megosztja Önnel az alábbi cikkben.
Mi az a Pheninketouria és mi okozza?
Mi az a pheninketouria?
A pheninketouria egy olyan anyagcserezavar, amely generációról generációra öröklődik. Ez a betegség a fenilalanin aminosav felhalmozódása miatt következik be. Noha ez egy ritka genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 10 000-20 000 újszülött közül körülbelül 1, a szülőknek továbbra is óvatosnak kell lenniük, és rendszeresen ellenőrizniük kell gyermekeiket, hogy elkerüljék gyermekeik betegségének lehetőségét.
A pheninketouriában szenvedő gyermekek értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és nehezen tudják kontrollálni az érzelmeket és viselkedésüket. A pheninketouriában szenvedő emberek, ha nem észlelik és kezelik korán, nem lesznek képesek gondoskodni magukról, és várható élettartamuk rövid, az átlagember egyharmada.
Az urolithiasisban szenvedő gyermekek sokkal kisebbek, mint a testük
A betegség oka
A pheninketouriát egy abnormálisan hibás PAH-gén okozza. A PAH gén egy olyan gén, amely szerepet játszik a fenilalanin-hidroxiláz májban történő termelődésében, és egy enzim, amely a fenilalanin tirozinná történő átalakításáért felelős. Amikor a fenilalanin nem metabolizálódik, felhalmozódik, és toxicitást okoz a vérben és a vérszövetekben.
A betegség autoszomális recesszív öröklődésű, így a gyermekeknél pheninketouria alakul ki, amikor megkapják a recesszív gént szüleiktől. Ha egy gyermek csak az egyik szülőtől kapja meg a betegség génjét, akkor nem lesz pheninketouriája, de a fiatal még mindig rendelkezik a betegség génjével. Vagyis ha a gyermek felnő és családja van, a férj/feleség hordozza a betegség génjét, akkor is fennáll a pheninketouria kialakulásának veszélye a gyermekeiknél.
A betegség tünetei
Ha nem kezelik, a pheninketouria fizikai , agyi és neurológiai fejlődési problémákhoz vezethet . Íme a legnyilvánvalóbb tünetek, amelyeket a szülőknek tudniuk kell gyermekeik időben történő észleléséhez és kezeléséhez:
A betegség jelei, ha szabad szemmel észlelik, súlyosabbak, ezért a korai felismerés érdekében a szülőknek el kell vinniük gyermekeiket orvoshoz vérvételre. A szülőknek szűrővizsgálatokat kell végezniük a csecsemők 1-2 napos korában, hogy biztosítsák az időben történő kezelést.
Ugyanis ha nagyobb a gyerek, akkor a 4. hónaptól az egyértelműbb jelek azt mutatják, hogy súlyosabbak a szövődmények. A pheninketouriában szenvedők mindenekelőtt nem tudnak magukról gondoskodni, hanem mások támogatására kell támaszkodniuk, a kezelés hiányában a betegségben szenvedők várható élettartama nem nehéz túllépni a 30 éves küszöböt.
A pheninketouriában szenvedő gyermekek érzelmi, viselkedési problémákkal, ingerlékenységgel, nehezen kontrollálható, sőt mentális zavarokkal küzdenek.
Hogyan kezelik a pheninketouriát?
A pheninketouria ritka betegség, ezért jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre. Ezért a betegeknek szapropterint kell szedniük, és be kell tartaniuk a szigorú táplálkozási terápiát, hogy kiegészítsék a szervezet anyagcseréjéhez szükséges anyagokat.
A szapropterin táplálékkal kombinált alkalmazása azonban csak nagyobb gyermekek és felnőttek esetében alkalmazható, csecsemőknél a szapropterin nem alkalmazható, de szigorú táplálkozási beavatkozás szükséges. A csecsemők táplálkozási beavatkozásai rendkívül nehézek lesznek, de ha korán alkalmazzák, megelőzik a betegség szövődményeit, és elősegítik a gyermekek normális gyermekeihez való fejlődését.
Feninketouriában szenvedő betegeknél korlátozni kell a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket, hogy megakadályozzák a fenilalanin felhalmozódását a vérben. Így a beteg táplálkozását csak a fenilalaninra szabad korlátozni, nem szabad teljesen eltávolítani, különösen a növekvő korú gyermekek esetében.
A táplálkozási beavatkozással történő kezelést a lehető leghamarabb végre kell hajtani, különösen a 4 hónaposnál fiatalabb gyermekek esetében a szövődmények megelőzése érdekében. A pheninketouriában szenvedő gyermekeknek minden szakaszban bizonyos mennyiségű fenilalaninra, fehérjére és kalóriára van szükségük:
A pheninketouriában szenvedő betegeknek szapropterint kell szedniük, és szigorú táplálkozási terápiát kell betartani
Néhány alapvető megjegyzés a gyerekeknek szánt ételekről, amelyeket a szülőknek emlékezniük kell:
Mivel a pheninketouria intellektuális szövődményei nem kezelhetők, csak enyhíthetők és megelőzhetők, a betegségben szenvedő gyermekeknek a lehető leghamarabb táplálkozási beavatkozásban kell részesülniük. Ha a gyerekek korán szigorú diétát követnek (születésüktől jobb), akkor normálisan fejlődnek.
A pheninketouria a ritka genetikai betegségek egyike, és nincs végleges, gyógyszeres beavatkozással vagy műtéttel történő kezelési rend. Ha azonban észlelik és szigorú táplálkozási beavatkozásokkal kezelik, a gyermekek egészségére és életére gyakorolt súlyos következmények elkerülhetők. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti cikke segít a szülőknek abban, hogy jobban megértsék a betegséget, hogy megelőzzék vagy időben beavatkozzanak gyermekeik érdekében.
A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!
A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!
Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!
Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.
A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.
Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.
A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?
A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.
Mi az a BDSM? Ön vagy partnere élvezi a BDSM-et? Ezek olyan kérdések, amelyekre sokan választ akarnak találni. Hazánkban az elmúlt években népszerűnek tűnik, de valójában nem sok azoknak a száma, akik ezt a kifejezést helyesen értik.
A megfelelő rövid futás javítja az egészséget és javítja a test állóképességét, de hogyan kell megfelelően futni? Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog egy rövid távra válaszol számodra, amely több szakaszt és megfelelő futástechnikákat is tartalmaz!
A magas és elegáns orr sok nő álma, ezért sok nő kedveli az orrplasztikát, különösen az orrplasztikát. Az alábbi cikkünkből megtudhatja, milyen információkat kell tudnia az orrplasztikáról!
Szerinted az introvertáltak magányosak vagy elveszettek? Valójában ez a fajta gondolkodás kissé egyoldalú, helytelen az introvertáltak számára. Mik az introvertáltak személyiségjegyei? Mik az introvertáltak előnyei?
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
Az erős ellenállás a kulcs a szervezet egészségének megőrzéséhez és a betegségek kockázatának korlátozásához. Azonban nem mindenki tudja, hogyan lehet növelni az ellenállást. Tekintse meg az alábbi cikket!
A terhes nő étrendje hatással lehet mind az anya, mind a baba egészségére. Tehát a terhes nők ehetnek makrélát, ha makrélát esznek, akkor rendben lesz? Nézd meg most.
A téli dinnye meglehetősen jóindulatú étel, édes és hűvös ízű, nagyon jó hűsítő hatást fejt ki. Ezért a squash zabkása kiváló eledel a gyerekeknek az elválasztáskor, különösen a forró nyári napokon.
A pho egy hagyományos vietnami étel, és sokan szeretik. Más hagyományos ételekhez hasonlóan azonban a pho-nak is sok fűszerre van szüksége a gazdag íz kialakításához. Tehát ehetnek pho-t a cukorbetegek? Keressük a választ az alábbi cikkben!
Dr. Peter J. DAdamo érdekes elméletet terjesztett elő a vércsoport diétával kapcsolatban. Találjuk ki együtt!
A Sapodilla egy jól ismert gyümölcs Vietnámban, édes ízű, és sok ember szereti. A sapodilla étkezési gyomorfájdalma azonban még mindig sok embert aggaszt. A válasz ebben a cikkben lesz!
A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!
Bármely életkorban bárki szenvedhet vestibularis rendellenességtől. Sokan beszélnek egymásnak a Panax ginzeng vestibularis rendellenességek kezelésének hatékonyságáról. Szóval mi a helyzet?
Az anorexia, a lusta evés gyakori jelenség kisgyermekeknél. Amikor a gyerekek étvágytalanok, csak kis mennyiségű ételt esznek, nem szeretnek új ételeket enni, még
A szűrt víz, a mandulavíz, a sárgarépalé, a tej... nagyon jó italok alacsony vérnyomásúaknak, ami egyben a legpontosabb válasz a kérdésre:
