Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
A fejtetű elleni ecetes kezelést széles körben használják, és bizonyítottan hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell kezelni ezt a tetűt.
A bal fülben fellépő lüktető fájdalom gyakori állapot, amely kényelmetlenül érezheti magát a szenvedőkben. Ez az állapot, ha nem kezelik időben, számos egészségügyi szövődményt okozhat. Tehát mi a fájdalom a bal fülben? Hogyan lehet javítani? További információkat az alábbi cikkből tudhat meg.
A vérnyomás befolyásolja a szervek működését a szervezetben. Az önmegelőző intézkedések megtételéhez elengedhetetlen annak megértése, hogy a vérnyomás és a pulzusmérés mikor normális, és mely tényezők okozzák a vérnyomás és a pulzusszám változását.
A Fahr-szindróma egy ritka szindróma, 1 000 000-ből 1-nél fordul elő 40 és 60 év közötti embereknél. Ez a szindróma egyfajta neurodegeneratív állapot, amelyet neurológiai és neuropszichiátriai leletek jellemeznek. Tehát mi az a Fahr-szindróma?
Meg lehet-e szabadulni a metamfetamin-függőségtől otthon, mert sok függő gondolt erre, amikor abba akarja hagyni a leszokást? De a sikeres méregtelenítéshez mire kell odafigyelni? Mennyire hatékony a metamfetamin-függőség otthoni gyógymódja?
Szemnyitó alvás (lagophthalmos) egy olyan állapot, amikor alszol, de a szeme nem záródik be teljesen, és egy kis nyílás keletkezik. Tehát mi az oka, és hogyan kell kezelni az alvást nyitott szemmel? Kérjük, olvassa el az aFamilyToday Blog következő cikkét!
A szaruhártya-dystrophia egy nagyon specifikus szembetegség. Elveszíti a szaruhártya átlátszóságát, ami súlyosan károsítja a beteg látását. Ha nem kezelik hatékonyan, a betegség számos veszélyes szövődményt okozhat a beteg szemében.
A COVID-19 oltás beadása után a szervezet beindítja az antitestek termelésének folyamatát, így elkerülhetetlen az oltás utáni reakció. Most megtudjuk!
Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely teljesen meggyógyítaná a rákot, de a következő rákellenes élelmiszereket fogyaszthatja a betegség megelőzésére és gátlására.
Az anyatej a legjobb tej csecsemőknek és gyermekeknek. De a természetes szülés után a tej elvesztése is sok anya legnagyobb gondja. Az anyatej hiánya nyűgöt, gyenge ellenállást okoz, ami befolyásolja a kisgyermekek fejlődését. Tehát mi a teendő, ha természetes módon elveszíti az anyatejet?
