Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
Csökkentse a mindennapi fertőzésveszélyt a kézmosás, az oltások, a beltéri levegő, az élelmiszer-biztonság és a rendszeres takarítás gyakorlatias szokásaival – felesleges termékek nélkül.
A petefészek ciszta műtét egy módszer a ciszta teljes eltávolítására. Azonban nem mindenki érti pontosan, mi a petefészek ciszta műtét. Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Használja ezt a gyakorlati ellenőrzőlistát, hogy kérdéseket tegyen fel a megelőző szűrésekről, a diagnosztikai tesztekről, a kezelés előnyeiről és kockázatairól, a teszteredményekről és a nyomonkövetési tervekről.
Tudja meg, mikor lehetséges az enyhe tünetek otthoni monitorozása, mikor kell orvoshoz fordulni, és mely felnőtt, gyermek és expozícióval kapcsolatos vészjelzések igényelnek sürgős segítséget.
Fejfájás esetén a legtöbb beteg úgy dönt, hogy gyorsan fájdalomcsillapítót használ a tüneteinek enyhítésére. Annak érdekében, hogy a gyógyszerszedés a legjobb eredményt érje el, tudjon meg többet a fejfájás gyógyszeres kezelésének problémájáról az alábbi cikkben!
Két embernek lehetnek ugyanazok az egészségügyi problémái, mégis eltérő tüneteik vagy teszteredményeik lehetnek. Ismerje meg, hogyan befolyásolják az időzítés, a teszthatárok, a biológia és a vészjelzők az eredmények értelmezését.
Medicines and supplements can change treatment effects, side effects, and prevention plans. Learn what to check first, which interactions matter, and which red flags need urgent care.
A fejtetű elleni ecetes kezelést széles körben használják, és bizonyítottan hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell kezelni ezt a tetűt.
A bal fülben fellépő lüktető fájdalom gyakori állapot, amely kényelmetlenül érezheti magát a szenvedőkben. Ez az állapot, ha nem kezelik időben, számos egészségügyi szövődményt okozhat. Tehát mi a fájdalom a bal fülben? Hogyan lehet javítani? További információkat az alábbi cikkből tudhat meg.
A vérnyomás befolyásolja a szervek működését a szervezetben. Az önmegelőző intézkedések megtételéhez elengedhetetlen annak megértése, hogy a vérnyomás és a pulzusmérés mikor normális, és mely tényezők okozzák a vérnyomás és a pulzusszám változását.
