Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
A csíkos köröm az egyik olyan jel, amelyet könnyen felismerhetünk a kezünkön. Tehát mi a betegség jele? Tanuljunk együtt az aFamilyToday Bloggal, hogy korán felismerjük vagy megelőzzük ennek a helyzetnek a súlyos következményeit.
Az alvási bénulás meglehetősen gyakori jelenség, bár nem befolyásolja komolyan az egészséget, de szorongást és félelmet okoz. Ezért aktívan meg kell tanulnia ezt a jelenséget, valamint 10 módszert az alvási bénulás leküzdésére a hatékonyság javítása érdekében.
A lélegeztetőgép hatékony eszköz a betegek megsegítésére számos kritikus helyzetben. Bizonyára sokan kíváncsiak, mi az a lélegeztetőgép? Mikor használjunk lélegeztetőgépet? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Annak érdekében, hogy megtudja, megfelel-e a terhesség egészségügyi feltételeinek, az anyáknak a lehető leghamarabb el kell végezniük a szülés előtti szűrést. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudjon néhány információt erről a szülés előtti szűrési folyamatról!
A szájtorna hatékony módszer az autista gyermekek kiejtésének javítására. Ezenkívül a szájtorna segíthet a gyerekeknek javítani rágási és nyelési képességüket, minimalizálva az autista gyermekek étkezési viselkedésével kapcsolatos problémákat. Ebből a cikkből ismerjük meg az autista gyermekek otthoni hatékony szájgyakorlatait.
A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.
Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.
Különféle okok miatt sok család kéri a magzat prenatális DNS-vizsgálatát. A család azonban aggódik amiatt, hogy a DNS-teszt hatással lesz-e a babára vagy sem, és melyik vizsgálati módszer biztonságos mind az anya, mind a magzat számára? Tanuljunk meg erről a problémáról a következő cikkben.
A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!
A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!
Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!
Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.
A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.
A néhány hónapos baba visszahívása az egyik olyan kérdés, amelyet sok szülő feltesz gyermeknevelési időszaka alatt. Ebben az időben a gyermekek testi és kognitív fejlődése különösen fontos a szülők számára.
A szemek kivörösödése és viszketése sokak számára kényelmetlenséget okozó betegség, akkor mi lehet a betegség oka, hogy időben megelőzhető legyen?
A rózsaszín szem, más néven kötőhártya-gyulladás, a szem baktériumok vagy vírusok által okozott gyulladása. Tehát mi okozza a vörös, könnyező szemeket?
A szőrtelenítő gépet sokan választják, mert könnyen és hatékonyan távolíthatja el a szőrszálakat. Azonban a szőrtelenítő gépek valóban véglegesen eltávolíthatják a szőrt? Tudja meg velünk közvetlenül az alábbi cikkből!
Hogyan gyógyítható a tüsszögés és az orrfolyás gyerekeknek otthon, gyógyszerek nélkül, segít megerősíteni a baba ellenálló képességét, gyorsan megszüntetni a megfázásos tüneteket.
A terhesség alatti tüsszögés a magzatot nem érinti, de ha a folyamatos tüsszögést hasi fájdalom kíséri, alhasi fájdalom, ... kismamáknak orvoshoz kell fordulniuk.
A bárányhimlő Vietnam egyik leggyakoribb betegsége. A legtöbb ember életében legalább egyszer tapasztalja ezt a betegséget. A betegség gyakran sokféle megnyilvánulással jár, a fejfájást okozó bárányhimlő az egyik legjellemzőbb tünet. Ezért kellő ismeretekkel kell rendelkeznie erről a betegségről, hogy időben megtegye a megelőzési és kezelési intézkedéseket.
A füllyukasztás 2-3 napos babák számára a legmegfelelőbb időpont, nem igaz? Mikor a legjobb idő kiszúrni a baba fülét? Konzultáljon most.
Ha COPD-je van, számos lehetőség közül választhat az étrendben. Tehát mit kell enni krónikus obstruktív tüdőbetegség esetén a jó egészség érdekében?
Az ízületi gyulladás egy általános kifejezés, amely minden olyan rendellenességre vonatkozik, amely befolyásolja az ízületek szerkezetét és működését. Ha azonban a betegnek sajnos ízületi gyulladása van, de a beteg még mindig lusta hagyni, hogy a szervezet aktív legyen, fennáll a veszélye, hogy számos más betegséget is előidézhet. Ezért a Blog aFamilyToday által ma javasolt gyakorlatok ízületi gyulladásos betegek számára hatékony kulcsot jelentenek erre az állapotra.
