Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!

Mi az Edwards-szindróma?

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.

A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után

Az Edwards-szindróma okai

Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.

Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:

Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)

A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.

mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.

Részleges Edwards-szindróma

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.

Edwards-szindróma jelei

Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.

A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:

  • A fej kicsi vagy eper alakú.
  • Ajakhasadék / szájpadhasadék.
  • A deformálódott kéz eltorzult, az ujjak átfedő jelenség, nehezen kiegyenesíthető.
  • A lábfej deformálódott, ami libikóka alakúra formálható.
  • Kamrai septum defektus, ductus arteriosus vagy aorta szűkület.
  • A gerinc bifurkációja és a csigolyasérv.

Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...

A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.

Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára

Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:

  • A szűrővizsgálatokat (más néven szűrővizsgálatokat), beleértve a hármas tesztet, a kettős tesztet és a NIPT-t, gyakran használják az Edwards-szindróma kockázatának becslésére a magzatban a születés előtt. Amelyben a Triple teszt és a Double Test alacsony költségű, de nem nagy pontosságú biokémiai tesztek, míg a NIPT az anyai vérben található szabad magzati DNS-teszt, nem invazív és nagy megbízhatóságot biztosít. akár 99%.
  • A diagnosztikai tesztek olyan tesztek, amelyek befolyásolják a magzatot, mint például a magzatvíz vizsgálata vagy a placenta biopszia, annak megállapítására, hogy a magzat Edwards-szindrómában szenved-e.

Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.

Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára

Edwards-szindróma kezelése

Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.

A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.

A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!


Leave a Comment

Amit a szülés előtti szűrésről tudni kell

Amit a szülés előtti szűrésről tudni kell

Annak érdekében, hogy megtudja, megfelel-e a terhesség egészségügyi feltételeinek, az anyáknak a lehető leghamarabb el kell végezniük a szülés előtti szűrést. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudjon néhány információt erről a szülés előtti szűrési folyamatról!

Az autista gyermekek szájtorna hatékonyak otthon

Az autista gyermekek szájtorna hatékonyak otthon

A szájtorna hatékony módszer az autista gyermekek kiejtésének javítására. Ezenkívül a szájtorna segíthet a gyerekeknek javítani rágási és nyelési képességüket, minimalizálva az autista gyermekek étkezési viselkedésével kapcsolatos problémákat. Ebből a cikkből ismerjük meg az autista gyermekek otthoni hatékony szájgyakorlatait.

Mi a GGT a vérvizsgálatban?

Mi a GGT a vérvizsgálatban?

A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.

Hány kalória van az uborkában? Hogyan készítsünk néhány ételt uborkából a fogyás elősegítésére

Hány kalória van az uborkában? Hogyan készítsünk néhány ételt uborkából a fogyás elősegítésére

Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.

Hogyan teszteljük a magzati DNS-t? Mi biztonságos az anya és a baba számára?

Hogyan teszteljük a magzati DNS-t? Mi biztonságos az anya és a baba számára?

Különféle okok miatt sok család kéri a magzat prenatális DNS-vizsgálatát. A család azonban aggódik amiatt, hogy a DNS-teszt hatással lesz-e a babára vagy sem, és melyik vizsgálati módszer biztonságos mind az anya, mind a magzat számára? Tanuljunk meg erről a problémáról a következő cikkben.

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.

Mi történik, ha rálép a tűre? Hogyan kell kezelni, ha a tűre lép, ha HIV-fertőzés gyanúja merül fel

Mi történik, ha rálép a tűre? Hogyan kell kezelni, ha a tűre lép, ha HIV-fertőzés gyanúja merül fel

A vérrel terjedő betegségek gyakran veszélyes betegségek, mint például a HIV vagy a hepatitis B. Sokan azon tűnődnek, vajon szabad-e tűre lépni? Tanuljuk meg, hogyan kezeljük ezt a helyzetet az aFamilyToday Blog segítségével!

Egészségügyi hibák, amelyeket a nők nem vesznek észre, hogy elkövetnek

Egészségügyi hibák, amelyeket a nők nem vesznek észre, hogy elkövetnek

Előfordult már, hogy kihagyja az orvosi találkozókat, kihagyja az alvást vagy az étkezéseket? Akár tisztában van velük, akár nem, az egészségügyi hibák károsak lehetnek, és súlyos következményekkel járhatnak.

A sminklemosó helyettesítheti az arcmosást?

A sminklemosó helyettesítheti az arcmosást?

A sminklemosó és a lemosó két népszerű kozmetikum a nők bőrápolási rutinjában. Tehát a sminklemosó helyettesítheti az arcmosást vagy sem?

Érdekes 5 egyedi arclemosó típus, amelyeket nem ismerhetsz

Érdekes 5 egyedi arclemosó típus, amelyeket nem ismerhetsz

A vásárlók igényeinek kielégítésére a gyártók számos, sokféle formájú arclemosó terméket készítettek. Íme az 5 legnépszerűbb arclemosó típus.

Milyen betegség a gyakori hasmenés, mit kell tenni?

Milyen betegség a gyakori hasmenés, mit kell tenni?

Milyen betegség a gyakori hasmenés, mit kell tenni? Ez az a probléma, amely sok embert foglalkoztat, akik ebben az állapotban szenvednek. Az alábbi cikk segít megtalálni a választ erre a kérdésre, kérjük, azonnal olvassa el!

Mi okoz aluszékonyságot? Az álmosság gyógyítható?

Mi okoz aluszékonyságot? Az álmosság gyógyítható?

Az álmosság nagyon gyakori jelenség, amellyel sokan gyakran találkoznak munka vagy tanulás során. Nem mindenki tudja azonban, hogy mi okozza az aluszékonyságot, és gyógyítható-e? Nézzük meg közvetlenül az alábbi cikk tartalmából, hogy a leghatékonyabban kezeljük az aluszékonyságot.

Összefoglaló 7 gyógynövényes szájvízről, amelyeket nem szabad figyelmen kívül hagyni

Összefoglaló 7 gyógynövényes szájvízről, amelyeket nem szabad figyelmen kívül hagyni

A gyógynövényes szájvíz fokozatosan a felhasználók optimális választásává válik. Zseb 7 féle megfizethető gyógynövényes szájvíz, amely segít antibakteriális, hatékonyan eltávolítani a lepedéket.

A szív- és érrendszeri betegségek és a számok

A szív- és érrendszeri betegségek és a számok

Bár a szív- és érrendszeri megbetegedések sokak számára ma már nem különös problémát jelentenek, sokan még mindig nem értik teljesen a szív- és érrendszeri betegségek veszélyességi szintjét, valamint a szív- és érrendszeri betegségek hatásait.

Hasonlítsa össze az illóolaj diffúzorokat és párásítókat

Hasonlítsa össze az illóolaj diffúzorokat és párásítókat

Az illóolaj diffúzoroknak és párásítóknak egyaránt vannak előnyei és hátrányai. Az egyes emberek különböző igényeitől függően választhat egy gépet.

Mennyire veszélyes az áttétes golyva? Hogyan kezeljük a rosszindulatú golyvát?

Mennyire veszélyes az áttétes golyva? Hogyan kezeljük a rosszindulatú golyvát?

A rosszindulatú golyva esetén az egyik leginkább aggasztó kérdés az, hogy a golyva mikor ad áttétet, hogyan befolyásolja az egészséget és hogyan kell hatékonyan kezelni. Mindenre választ kapunk a következő cikkben.