Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!
Mi az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.
A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.
Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után
Az Edwards-szindróma okai
Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.
Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:
Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)
A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.
mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.
Részleges Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
Edwards-szindróma jelei
Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.
A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:
Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...
A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.
Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára
Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:
Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.
Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára
Edwards-szindróma kezelése
Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.
A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.
A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!
Mi az a PDW teszt? A rendellenesen magas vagy alacsony PDW jelzi, hogy az emberi test mely betegségei vannak? Erre a kérdésre a következő cikkben részletes választ adunk.
Jelenleg a gégepolipok viszonylag gyakori állapotok, amelyek közvetlenül befolyásolják a páciens hangját. Ha nem észlelik korán, és nincs végleges kezelési terv, a betegség megváltoztathatja a hangot, vagy hosszú ideig rekedtséget okozhat. A hangszalagpolipok okairól, tüneteiről és veszélyeiről szóló alapvető információk ismerete segíthet a megelőzésben és a kezelésben.
A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.
Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.
Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!
A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.
Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!
A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?
A nők bal szemének rándulását számos ok okozhatja. Ennek oka lehet egészségügyi tényezők, vagy a sok munka miatti szem fáradtsága. Azonban lelkileg egy rángatózó bal szem jelezhet valamit rólad.
A gyermekek ellenálló képessége rendkívül gyenge, ezért gyakran fogékonyak a betegségekre, különösen a veszélyes, súlyos következményekkel járó betegségekre. A csecsemők számára készült oltások elengedhetetlenek a szülők számára, hogy stimulálják az antitesteket, hogy erős "hadseregként" védjék a babákat a betegségektől.
Sokan azt hiszik, hogy csak 4 fő vércsoport létezik: O, A, B és AB. A valóságban azonban ezek a vércsoportok mindegyike tovább osztható a Rhesus faktor - az Rh altípus - alapján. Különösen az AB Rh + vércsoport az AB csoporthoz tartozó ritka vércsoportok egyike. Ennek a vércsoportnak a jellemzőinek ismerete segít jobban megérteni testét, és megtenni a leghatékonyabb intézkedéseket egészsége védelmében.
A családtervezés egyre nagyobb figyelmet kapott az államtól, és a kommunikációra és a fejlesztésre összpontosít. Sok pár kíváncsi, mi az a családtervezés? Vagy hogyan segíthetik a módszerek a családtervezést? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
Mekkora az 5 hónapos kismama hasa, ami miatt sok kismama aggodalomra ad okot, mert mindenki azon aggódik, hogy nagy vagy kicsi a kismama hasa, normálisan fejlődik-e vagy sem. Fedezzen fel néhány érdekes információt a várandósság 5. hónapjáról az alábbi cikken keresztül!
A brachialis plexus sérülése nagyon nehezen kezelhető állapot. Az ok meghatározása nagyon fontos a fájdalomcsillapítás és a kezelés folyamatában. A következő cikk részletesebben megosztja Önnel az okokat és a kezeléseket.
Az introverziót gyakran olyan személyiségvonásként értelmezik, amely a külső ingerek helyett a belső életre összpontosít. Szóval introvertált vagy vagy sem? Az alábbi cikkből azonnal tanulja meg az introvertált 8 jelét, hogy megkapja a választ!
A joghurt az egyik jó táplálék az emésztőrendszer számára, elegendő kalciumot ad hozzá a kisgyermekek csontjainak és ízületeinek fejlődéséhez. Azonban nem mindenki tudja, hogy hány hónapig ehetnek joghurtot a babák, és hogyan válasszunk joghurtot.
A fül az emberi test fontos része, és összetett szerkezetű. 3 fő részből áll: a külső fülből, a középfülből és a belső fülből, amelyek fő funkciója a hallás, valamint a test egyensúlyának megőrzése. Az aFamilyToday Blog következő cikke segít jobban megérteni a fül szerkezetét.
Nap mint nap rengeteg szennyeződésnek, valamint légúti betegségeket okozó szereknek van kitéve orrunk. Ezért naponta el kell végeznie az orrmosást, hogy megtisztítsa az orrmelléküregeket, segítse a légutak megnyílását és kiküszöbölje a betegségek kockázatát. De tudja, hogyan kell biztonságosan megtisztítani az orrát? A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell megfelelően mosni az orrát.
A gyomorfájdalom olyan betegség, amelyet a gyomornyálkahártya hosszan tartó károsodása okoz, ha nem észlelik időben és nem kezelik azonnal, gyulladáshoz és fekélyekhez vezet. A gyomorfájdalom nemcsak a beteg mindennapi életét érinti.
A PRbpm egy fontos mutató, amely részben tükrözi egészségi állapotát. Tehát mi az a PRbpm? Mit jelent? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, és tudjon meg további részleteket közvetlenül az alábbi cikkben!
A 0 és 18 év közötti gyermekek WHO szabványai szerinti magasság- és súlytáblázatának megragadása fontos kulcs a baba fejlődésének nyomon követéséhez a felnőttkor minden szakaszában.
A veszettség elleni védőoltás az egyik módja annak, hogy megvédjük a házi kutyákat a veszettség kockázatától. Arról a kérdésről, hogy a veszettség ellen beoltott kutya rendben van-e, még mindig sok ellentmondásos vélemény van. A helyes válaszért azonnal olvassa el ezt a cikket!
A menstruáció elmaradásának számos oka lehet, mint például az egészségtelen életmód, a hormonális egyensúlyhiány. Szóval hogyan kaphatom vissza a menstruációmat, ha elmarad a menstruációm?
A nyílt sebek megfelelő elsősegélynyújtása csökkenti a beteg fertőzésének és mérgezésének kockázatát. Erre nem fordítottunk kellő figyelmet, ha fertőzés lép fel, ha nem jól kontrollálják, az szepszishez és sok más betegség gócához vezet.
A féregtelenítés mindenki egészségének biztosítása érdekében szükséges, beleértve a felnőtteket és a gyermekeket is. Milyen szempontok alapján kell tehát választani a féreghajtót? Mikor a legjobb idő a féregtelenítő tabletták bevételére? Mire kell figyelni féreghajtók használatakor? Ha többet szeretne megtudni, kövesse az alábbi cikket.
Az elülső keresztszalag-szakadás a térdízület egyik leggyakoribb sérülése, különösen sportolóknál. Tudjon meg többet a következő cikkből
A vérhasban szenvedő gyermek rendkívül aggasztóvá teszi a szülőket, mert a gyermek kényelmetlenül érzi magát és fáradt is, mert naponta sokszor kell kimennie a szabadba. Tehát mennyi időbe telik, amíg a baba felépül a vérhasból? Nézzük meg a következő cikkből.
A golyva alapú kezelés férfigyógyászattal biztonságos, gazdaságos és hatékony. A következő cikkből megtudhatja, hogyan javíthatja ki.
Az avokádó egy olyan gyümölcs, amely nagyon tápláló és jótékony hatással van az egészségre, különösen a szív- és érrendszerre. Az avokádó fogyasztására azonban nem mindenki alkalmas, néhány allergiás reakciót a tudósok dokumentáltak. A lényeg az, hogy az avokádó allergia szorosan összefügg a latexallergiával. Ennek az az oka, hogy az avokádóban található fehérjék szerkezetileg hasonlóak a természetes gumi latexben található fehérjékhez.
Az epekő szintén a veszélyes betegségek közé tartozik, amikor a szövődmények súlyossá válnak, mint például a peritoneális epe beszivárgása, a kövekből eredő akut hasnyálmirigy-gyulladás, az epeúti hashártyagyulladás stb. Tehát mi az epekő oka a férfiaknál? Nézzük meg ezt a következő cikkben található aFamilyToday Blog segítségével
