Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!

Mi az Edwards-szindróma?

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.

A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után

Az Edwards-szindróma okai

Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.

Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:

Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)

A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.

mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.

Részleges Edwards-szindróma

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.

Edwards-szindróma jelei

Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.

A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:

  • A fej kicsi vagy eper alakú.
  • Ajakhasadék / szájpadhasadék.
  • A deformálódott kéz eltorzult, az ujjak átfedő jelenség, nehezen kiegyenesíthető.
  • A lábfej deformálódott, ami libikóka alakúra formálható.
  • Kamrai septum defektus, ductus arteriosus vagy aorta szűkület.
  • A gerinc bifurkációja és a csigolyasérv.

Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...

A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.

Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára

Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:

  • A szűrővizsgálatokat (más néven szűrővizsgálatokat), beleértve a hármas tesztet, a kettős tesztet és a NIPT-t, gyakran használják az Edwards-szindróma kockázatának becslésére a magzatban a születés előtt. Amelyben a Triple teszt és a Double Test alacsony költségű, de nem nagy pontosságú biokémiai tesztek, míg a NIPT az anyai vérben található szabad magzati DNS-teszt, nem invazív és nagy megbízhatóságot biztosít. akár 99%.
  • A diagnosztikai tesztek olyan tesztek, amelyek befolyásolják a magzatot, mint például a magzatvíz vizsgálata vagy a placenta biopszia, annak megállapítására, hogy a magzat Edwards-szindrómában szenved-e.

Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.

Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára

Edwards-szindróma kezelése

Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.

A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.

A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!


Leave a Comment

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Alapvető bőrápolási lépések kezdőknek

Ahogy a társadalom fejlődik, az egyének egyre inkább tudatában vannak a napi bőrápolás fontosságának. Fedezze fel az alapvető bőrápolási lépéseket kezdőknek ebben a cikkben!

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

Zseb, hogyan lehet a termeszgombát hosszú ideig frissen tartani minőségromlás nélkül

A termeszgomba egy olyan gombafajta, amelyet ősidők óta használnak a vietnami konyhában. Ennek a gombának néhány jótékony hatása a következők: Segít csökkenteni a koleszterinszintet, javítja az immunrendszert, fokozza a rugalmasságot és az öregedéssel szembeni ellenállást. Ha Ön a családban a konyha tulajdonosa, lehetetlen nem tudni, hogyan kell megőrizni a termeszgombát. Tegyen zsebre további módszereket a termeszgombák hosszú távú megőrzésére, amelyeket az aFamilyToday blog az alábbiakban foglalt össze!

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

A csecsemők EQ növelésének leghatékonyabb módja

Mit tehetnek a szülők, hogy segítsenek gyermekeiknek fiatal korban növelni az EQ-jukat? Mondjon el a szülőknek 3 módszert a gyermekek EQ-jának hatékony növelésére, segítve őket abban, hogy felülmúlják társaikat. Nézd meg most!

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

Válasz: Mennyi a százalékos magzati súly?

A magzat súlya A BPV, a magzati percentilis olyan kifejezések, amelyekkel a terhes nők gyakran találkoznak, amikor magzati egészségügyi vizsgálatra mennek. Tehát mi a százalékos magzati súly? Hogyan lehet helyesen megérteni a százalékos értéket? Találjuk ki együtt!

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Mennyire jelentősek a csírák egészségügyi előnyei?

Fedezze fel a csírák legújabb egészségügyi előnyeit! Tápanyagokban gazdag, immunerősítő hatású és rákellenes tulajdonságok - mindez a csírákban. Ismerje meg otthoni termesztési technikáinkat a <strong>csírák előnyei</strong> témakörben.

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

Hogyan jó a kesudió tej az egészségre? Egyszerű módja annak, hogy otthon

A kesudió tej legújabb változata 2024-ben továbbfejlesztett tápértéket kínál: szívvédelem, vércukorszabályozás és immunerősítés egy helyen. Fedezze friss receptjeinket!

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

Anorexiás gyerekek mit tegyenek?

A gyermekek étvágytalansága számos súlyos következménnyel jár, mint például az alultápláltság, a növekedési visszamaradás, a krónikus betegségekre való hajlam, a kortársakhoz viszonyított mentális retardáció. Tehát mi a teendő, ha a gyermek anorexiás? A következő cikk bemutatja az anyáknak, hogyan segíthetnek a gyerekeknek gyorsan megállítani az anorexiát.

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Hatékony Kegel gyakorlatok lányoknak otthon

Jelenleg számos módszer létezik a nők hüvelyi csökkentésének támogatására, beleértve a kegeleket is. A lányoknak szóló Kegel gyakorlatok könnyen végrehajthatók, olcsók és hatékonyak, ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni őket.

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

Kell-e fűszerezni a bébiételekhez?

A fűszerek szerves részét képezik egy étel ízének. Sok anya úgy gondolja, hogy ha az elválasztási ételt nem fűszerezzük, attól megunja a babát. De valóban szükséges-e fűszert használni a bébiételekhez?

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

Legyen egészséges, hízzon gyorsan a bébirák kása révén

A rák az egyik rusztikus étel, népszerű Vietnamban. A rákból sok finom és tápláló ételt lehet feldolgozni. A rákkása csecsemőknek egy sok tápértékkel rendelkező étel, amelyet minden anya szeretne főzni gyermekének.

Mi az a BDSM? Rosszul ítélünk meg?

Mi az a BDSM? Rosszul ítélünk meg?

Mi az a BDSM? Ön vagy partnere élvezi a BDSM-et? Ezek olyan kérdések, amelyekre sokan választ akarnak találni. Hazánkban az elmúlt években népszerűnek tűnik, de valójában nem sok azoknak a száma, akik ezt a kifejezést helyesen értik.

A rövid futam hány szakaszból áll? Tanuld meg a helyes futástechnikát

A rövid futam hány szakaszból áll? Tanuld meg a helyes futástechnikát

A megfelelő rövid futás javítja az egészséget és javítja a test állóképességét, de hogyan kell megfelelően futni? Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog egy rövid távra válaszol számodra, amely több szakaszt és megfelelő futástechnikákat is tartalmaz!

Tudnivalók a menetes orrplasztikáról

Tudnivalók a menetes orrplasztikáról

A magas és elegáns orr sok nő álma, ezért sok nő kedveli az orrplasztikát, különösen az orrplasztikát. Az alábbi cikkünkből megtudhatja, milyen információkat kell tudnia az orrplasztikáról!

Melyek az introvertáltság előnyei?

Melyek az introvertáltság előnyei?

Szerinted az introvertáltak magányosak vagy elveszettek? Valójában ez a fajta gondolkodás kissé egyoldalú, helytelen az introvertáltak számára. Mik az introvertáltak személyiségjegyei? Mik az introvertáltak előnyei?

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?

A tetanusz gyógyítható?

A tetanusz gyógyítható?

A tetanusz magas mortalitású akut fertőzés, amelyet a tetanusz bacillus Clostridium tetani exotoxinja okoz. Tehát mi a tetanusz oka, és gyógyítható-e a tetanusz?

Mi a teendő, ha a kötés ráragadt a sebbe?

Mi a teendő, ha a kötés ráragadt a sebbe?

A sebekre tapadó kötszer sok embernél gyakori állapot. Tehát mit kezdjünk a sebkötéssel, derítsük ki.

Valóban magas vérnyomást okoz a késői ébrenlét?

Valóban magas vérnyomást okoz a késői ébrenlét?

A vérnyomás összefügg a késői ébrenléttel? Ha igen, mi a hatása? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudja a következő cikkből!

A hepatitis B tud aludni, és amit tudnod kell

A hepatitis B tud aludni, és amit tudnod kell

Ahogy a neve is sugallja, az alvó hepatitis B nem olyan veszélyes, mint az aktív hepatitis B. Ha azonban a beteg szubjektív, nem kezelik azonnal és nem megelőzik, ezek a szunnyadó vírusok „felébrednek és károsítják a májsejteket”.

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.

Hányféle kardió gyakorlat van, és melyiket érdemes gyakorolni?

Hányféle kardió gyakorlat van, és melyiket érdemes gyakorolni?

A fogyni és zsírt égetni vágyók számára már nem új fogalom a kardió edzés téma. A kardió pedig számos különböző típusú gyakorlatot foglal magában, saját előnyeivel és hátrányaival. Tehát hányféle kardió gyakorlatot kell végezni, és melyiket érdemes elvégezni?

Mi az, hogy messziről jött? Milyen módszerek vannak az asztigmatizmus megelőzésére?

Mi az, hogy messziről jött? Milyen módszerek vannak az asztigmatizmus megelőzésére?

A szem fénytörési hibái, mint például a távollátás, asztigmatizmus vagy asztigmatizmus, mind a betegek látásromlásának okai. Ha ezt az állapotot hosszú ideig nem kezelik, a szenvedő szemei ​​egyre gyengébben, sőt megvakulnak.

Mi az a pszeudomembranosus colitis?

Mi az a pszeudomembranosus colitis?

Folyamatos hasi fájdalom, gyakori székletürítés, kiszáradás, kedvetlenség stb. Ezek a pszeudomembranosus colitis megnyilvánulásai. Tehát mi ez a betegség, amitől a szenvedő ilyen szerencsétlenné válik?

Mi az a Meritintab? Tudnivalók a Meritintab használatakor

Mi az a Meritintab? Tudnivalók a Meritintab használatakor

A Meritintab a gyomor-bél traktus betegségeinek kezelésére szolgáló gyógyszer. A gyógyszert sok orvos írja fel emésztési rendellenességek, például gyomorfekély (emésztési zavarok, hányinger), gyomor reflux, irritábilis bél szindróma, székrekedés esetén.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!