Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

A kromoszómális (NST) rendellenességek kimutathatók a prenatális diagnózisban az azonnali beavatkozás érdekében. Köztük van az Edwards-szindróma (más néven 18-as triszómia szindróma a 18-as extra kromoszóma miatt). Ebben a cikkben csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a tünetekről és az Edwards-szindróma diagnosztizálásáról!

Mi az Edwards-szindróma?

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as vagy 18-as triszómia, a kromoszómakészlet egyik 18-as kromoszómájának örökletes rendellenessége. Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása 1:4000 és 1:8000 újszülött között van.

A 18-as triszómia a harmadik leggyakoribb szindróma a Down- és a DiGeorge-szindróma után . Különösen a szindrómában szenvedő gyermekek túlélési aránya nagyon alacsony, még a születés előtt vagy röviddel azután is meghalnak. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80%-a nem él 1 évesnél tovább.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma a harmadik leggyakoribb szindróma a világon, Down és DiGeorge után

Az Edwards-szindróma okai

Minden normális magzat 23 pár kromoszómát örököl apától és anyától. A 18-as triszómiával rendelkező magzatnak azonban 47 kromoszómája lesz, mivel kettő helyett három 18-as kromoszóma van. Ez a többlet genetikai anyag gyakran az ivarsejtek képződése és megtermékenyülése során bekövetkező véletlenszerű előfordulások következménye, különösen azért, mert a kromoszómák nem szegregálódnak a sejtosztódás során. Minél nagyobb a 18-as triszómia kockázata, annál idősebb a nő.

Íme az Edwards-szindróma néhány tipikus formája:

Pure Edwards-szindróma (47, XY (XX), + 18)

A homogén Edwards-szindróma egy öröklődő rendellenesség, amelynek extra 18-as kromoszómája van, és ennek hatásai a legsúlyosabbak. A szindróma ezen formájával rendelkező magzatok gyakran születésük előtt meghalnak.

mozaik Edwards-szindróma (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 5%-ánál csak egy sejtben van extra 18-as kromoszóma, a többi sejt normális. A mozaikbetegség általában kevésbé súlyos, mint a tiszta, és a betegség hatásainak mértéke az extrakromoszómális sejtek típusától és számától függ. A legtöbb mozaik Edwards-szindrómás magzat legalább egy évig él a felnőttkor után vagy egészen a felnőtté válásig.

Részleges Edwards-szindróma

Az Edwards-szindrómás gyermekek körülbelül 1%-ánál a 18-as kromoszómán található hosszú váll egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik közösülés során vagy korai embrionális stádiumban. Az ilyen szindrómában szenvedő magzatnak 2 kromoszómája (18) és a 18-as kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, ezért részleges Edwards-szindrómának is nevezik. A 18-as kromoszóma hosszától vagy egy másik kromoszómához kapcsolódó részétől függően a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.

Edwards-szindróma jelei

Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél rendszerint a méhen belüli növekedési retardáció van, és a terhesség hetedik hónapja körül leállnak. A testben a szervek kialakulása sem tökéletes. Az idegsejtek nem az agyon kívül fejlődnek, hanem kis csoportokba tömörülnek az agyon belül.

A szervezet más szervei is súlyosan károsodnak. A gyerekeknek gyakran vannak olyan működési zavarai, mint a nyelés, a légzés, a szopás és az értelmi fogyatékosság. Itt vannak azok a születési rendellenességek, amelyeket gyakran észlelnek a terhesség alatt, és amikor a baba általában megszületik, nevezetesen:

  • A fej kicsi vagy eper alakú.
  • Ajakhasadék / szájpadhasadék.
  • A deformálódott kéz eltorzult, az ujjak átfedő jelenség, nehezen kiegyenesíthető.
  • A lábfej deformálódott, ami libikóka alakúra formálható.
  • Kamrai septum defektus, ductus arteriosus vagy aorta szűkület.
  • A gerinc bifurkációja és a csigolyasérv.

Emellett a magzatnak is lehetnek nyitott hasi rendellenességei, nyelőcsősorvadása, patkó alakú veséje, le nem ereszkedett heréje, ...

A nyitott szájpadhasadék a 18-as triszómia egyik tipikus tünete.

Diagnosztikai vizsgálat Edwards szindrómára

Kétféle tesztet használnak általában az Edwards-szindróma diagnosztizálására és szűrésére a csecsemők születés előtt:

  • A szűrővizsgálatokat (más néven szűrővizsgálatokat), beleértve a hármas tesztet, a kettős tesztet és a NIPT-t, gyakran használják az Edwards-szindróma kockázatának becslésére a magzatban a születés előtt. Amelyben a Triple teszt és a Double Test alacsony költségű, de nem nagy pontosságú biokémiai tesztek, míg a NIPT az anyai vérben található szabad magzati DNS-teszt, nem invazív és nagy megbízhatóságot biztosít. akár 99%.
  • A diagnosztikai tesztek olyan tesztek, amelyek befolyásolják a magzatot, mint például a magzatvíz vizsgálata vagy a placenta biopszia, annak megállapítására, hogy a magzat Edwards-szindrómában szenved-e.

Ezenkívül az Edwards-szindróma jellegzetes tüneteit mutató csecsemőknél diagnosztikai tesztek is szükségesek.

Prenatális szűrővizsgálatok Edwards-szindrómára

Edwards-szindróma kezelése

Jelenleg nincs gyógymód az Edwards-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek gyakran sok testi rendellenességük van, és az orvos számára nehéz lesz megfelelő kezelést adni.

A speciális terápiák és a megfelelő otthoni gondozás segítheti a betegeket a mobilitás, például a beszéd, a járás, a személyes gondoskodás stb. fejlesztésében és fenntartásában. Ezután tanulja meg, hogyan kommunikáljon és hogyan integrálódjon a társadalomba.

A születési rendellenességekkel, például Edwards-szindrómával járó csecsemők kockázata sok anyát, különösen az idősebb anyákat aggasztja. Remélhetőleg az aFamilyToday Blog fenti információi segíthetnek abban, hogy nagyobb biztonságban érezze magát, többet tudjon a szülés előtti szűrésről, és egészséges babákat üdvözölhessen a világban!


Leave a Comment

Gégepolipok: Okok, tünetek és megelőzési intézkedések

Gégepolipok: Okok, tünetek és megelőzési intézkedések

Jelenleg a gégepolipok viszonylag gyakori állapotok, amelyek közvetlenül befolyásolják a páciens hangját. Ha nem észlelik korán, és nincs végleges kezelési terv, a betegség megváltoztathatja a hangot, vagy hosszú ideig rekedtséget okozhat. A hangszalagpolipok okairól, tüneteiről és veszélyeiről szóló alapvető információk ismerete segíthet a megelőzésben és a kezelésben.

Mi a GGT a vérvizsgálatban?

Mi a GGT a vérvizsgálatban?

A GGT (gamma-glutamil-transzferáz) egy rendkívül fontos májfunkciós teszt, amely hatással van az egészségére. Ezt az indexet a máj és az epe károsodásának felmérésére használják. Ha ez az index növekszik, nagy az esélye annak, hogy a máj károsodott, a leggyakoribb ok az alkoholfogyasztás.

Hány kalória van az uborkában? Hogyan készítsünk néhány ételt uborkából a fogyás elősegítésére

Hány kalória van az uborkában? Hogyan készítsünk néhány ételt uborkából a fogyás elősegítésére

Az uborka többnyire víz, alacsony kalóriatartalmú, és nem tartalmaz telített zsírt vagy koleszterint. Sokan érdeklődnek, hogy mennyi kalóriát tartalmaz az uborka, uborkaevéssel lehet fogyni? A választ a következő cikkben kapjuk meg.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz anatómiája és az egyes részek funkciói

A kéz az emberi test fontos része, a megfogás funkciója. Minden ember keze minden kar végén lesz. Nézzük a kéz anatómiáját, hogy jobban megértsük a kéz részeit.

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Milyen a vese szerkezete? Hol találhatók a vesék és hogyan működnek?

Frissített 2024-es tartalom a vese szerkezetéről: Ismerje meg a vesék anatómiáját, működését és legújabb egészségmegőrzési stratégiáit. Védje veséit okos módszerekkel!

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

Normál vérnyomásértékek életkor szerint

A vérnyomást a szív összehúzódási ereje és az artériák ellenállása hozza létre. A vérnyomás nem csak azt szabályozza, hogy mennyi vér emelkedik a falakhoz. Ha szabálytalanul megy fel és le, az életveszélyes lehet. Tehát mi a normál vérnyomásérték?

Bal szem rángatózása nőknél: A szembetegség előjele vagy tünete

Bal szem rángatózása nőknél: A szembetegség előjele vagy tünete

A nők bal szemének rándulását számos ok okozhatja. Ennek oka lehet egészségügyi tényezők, vagy a sok munka miatti szem fáradtsága. Azonban lelkileg egy rángatózó bal szem jelezhet valamit rólad.

Az injekciók a csecsemők számára minden szakaszban, amelyekre a szülőknek gondoskodniuk kell

Az injekciók a csecsemők számára minden szakaszban, amelyekre a szülőknek gondoskodniuk kell

A gyermekek ellenálló képessége rendkívül gyenge, ezért gyakran fogékonyak a betegségekre, különösen a veszélyes, súlyos következményekkel járó betegségekre. A csecsemők számára készült oltások elengedhetetlenek a szülők számára, hogy stimulálják az antitesteket, hogy erős "hadseregként" védjék a babákat a betegségektől.

Mit kell tudni az AB Rh+ vércsoportról?

Mit kell tudni az AB Rh+ vércsoportról?

Sokan azt hiszik, hogy csak 4 fő vércsoport létezik: O, A, B és AB. A valóságban azonban ezek a vércsoportok mindegyike tovább osztható a Rhesus faktor - az Rh altípus - alapján. Különösen az AB Rh + vércsoport az AB csoporthoz tartozó ritka vércsoportok egyike. Ennek a vércsoportnak a jellemzőinek ismerete segít jobban megérteni testét, és megtenni a leghatékonyabb intézkedéseket egészsége védelmében.

Mi a családtervezés? Általános családtervezési gyakorlatok

Mi a családtervezés? Általános családtervezési gyakorlatok

A családtervezés egyre nagyobb figyelmet kapott az államtól, és a kommunikációra és a fejlesztésre összpontosít. Sok pár kíváncsi, mi az a családtervezés? Vagy hogyan segíthetik a módszerek a családtervezést? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!

Hogyan változik az 5 hónapos kismama?

Hogyan változik az 5 hónapos kismama?

Mekkora az 5 hónapos kismama hasa, ami miatt sok kismama aggodalomra ad okot, mert mindenki azon aggódik, hogy nagy vagy kicsi a kismama hasa, normálisan fejlődik-e vagy sem. Fedezzen fel néhány érdekes információt a várandósság 5. hónapjáról az alábbi cikken keresztül!

A brachialis plexus sérülésének okai és kezelése

A brachialis plexus sérülésének okai és kezelése

A brachialis plexus sérülése nagyon nehezen kezelhető állapot. Az ok meghatározása nagyon fontos a fájdalomcsillapítás és a kezelés folyamatában. A következő cikk részletesebben megosztja Önnel az okokat és a kezeléseket.

Mi az introverzió? Felfeded az introvertáltak 8 jelét, akiket esetleg nem ismersz

Mi az introverzió? Felfeded az introvertáltak 8 jelét, akiket esetleg nem ismersz

Az introverziót gyakran olyan személyiségvonásként értelmezik, amely a külső ingerek helyett a belső életre összpontosít. Szóval introvertált vagy vagy sem? Az alábbi cikkből azonnal tanulja meg az introvertált 8 jelét, hogy megkapja a választ!

Hány hónapos baba ehet joghurtot?

Hány hónapos baba ehet joghurtot?

A joghurt az egyik jó táplálék az emésztőrendszer számára, elegendő kalciumot ad hozzá a kisgyermekek csontjainak és ízületeinek fejlődéséhez. Azonban nem mindenki tudja, hogy hány hónapig ehetnek joghurtot a babák, és hogyan válasszunk joghurtot.

A fül felépítése és biológiai funkciója emberben

A fül felépítése és biológiai funkciója emberben

A fül az emberi test fontos része, és összetett szerkezetű. 3 fő részből áll: a külső fülből, a középfülből és a belső fülből, amelyek fő funkciója a hallás, valamint a test egyensúlyának megőrzése. Az aFamilyToday Blog következő cikke segít jobban megérteni a fül szerkezetét.

Hogyan tisztítsuk meg az orrot biztonságosan és helyesen

Hogyan tisztítsuk meg az orrot biztonságosan és helyesen

Nap mint nap rengeteg szennyeződésnek, valamint légúti betegségeket okozó szereknek van kitéve orrunk. Ezért naponta el kell végeznie az orrmosást, hogy megtisztítsa az orrmelléküregeket, segítse a légutak megnyílását és kiküszöbölje a betegségek kockázatát. De tudja, hogyan kell biztonságosan megtisztítani az orrát? A következő cikkből megtudhatja, hogyan kell megfelelően mosni az orrát.

Tipikus gyomorfájdalom tünetei, amelyeket a betegeknek tudniuk kell

Tipikus gyomorfájdalom tünetei, amelyeket a betegeknek tudniuk kell

A gyomorfájdalom olyan betegség, amelyet a gyomornyálkahártya hosszan tartó károsodása okoz, ha nem észlelik időben és nem kezelik azonnal, gyulladáshoz és fekélyekhez vezet. A gyomorfájdalom nemcsak a beteg mindennapi életét érinti.

Mi az a PRbpm, és mit jelent az egészségre nézve?

Mi az a PRbpm, és mit jelent az egészségre nézve?

A PRbpm egy fontos mutató, amely részben tükrözi egészségi állapotát. Tehát mi az a PRbpm? Mit jelent? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, és tudjon meg további részleteket közvetlenül az alábbi cikkben!

Hány kalória van a cérnametéltben? A cérnametélt segít a fogyásban?

Hány kalória van a cérnametéltben? A cérnametélt segít a fogyásban?

A cérnametélt egy olyan étel, amelyet általában rizslisztből készítenek, és sok népszerű ételt készítenek Vietnamban. Ezért a sok kalóriát tartalmazó cérnametélt sok ember számára érdekes. A cérnametélt segít a fogyásban?

A legjobb 8 gyakorlat a csigolyák gyógyítására, amelyet a betegeknek meg kell próbálniuk

A legjobb 8 gyakorlat a csigolyák gyógyítására, amelyet a betegeknek meg kell próbálniuk

A csigolya-összeomlás gyakorlatainak megfelelő gyakorlása elég jól segít a betegség kezelésében. Minden egyes gyakorlat más-más hatást fejt ki, ha a kombinált gyakorlatok segítik a gyors felépülést. Amellett, hogy be kell tartani az orvos által előírt kezelést, a testmozgás elősegíti a betegség jobb és gyorsabb változását.

Ismerje meg a spinális érzéstelenítést és a kapcsolódó kérdéseket

Ismerje meg a spinális érzéstelenítést és a kapcsolódó kérdéseket

A spinális érzéstelenítés egy módszer a fájdalom csökkentésére a műtét során. A spinális érzéstelenítés részletei, indikációi, ellenjavallatai és speciális eljárások a következő cikkben találhatók.

Veszélyes a hegesztési szemfájdalom? Amit szem előtt kell tartani, ha hegesztési szemfájástól szenved

Veszélyes a hegesztési szemfájdalom? Amit szem előtt kell tartani, ha hegesztési szemfájástól szenved

Veszélyes a hegesztési szemfájdalom? Ez egy olyan kérdés, amelyre nagy figyelmet fordítanak a hegesztők, vagy bárki, aki közvetlenül ki van téve az elektromos hegesztési fénynek.

A 13+ legjobb szemcsepp ma

A 13+ legjobb szemcsepp ma

Vásároljon jó, eredeti, legmegbízhatóbb szemcseppeket még ma a Blog aFamilyToday oldalon. Vásároljon most gyógyszerészi tanácsért és aznapi kiszállításért!

Mi az a zsálya? Nagyszerű használat és hatékony használat

Mi az a zsálya? Nagyszerű használat és hatékony használat

A zsálya egy jól ismert gyógynövény, amely számos csodálatos felhasználási lehetőséget kínál az emberi egészségre. De milyen fa ez, hogyan kell használni? Mindent részletesen elmagyarázunk a következő cikkben.

A tüdőgyulladás fertőző? A tüdőgyulladás örökletes? Hogyan lehet megelőzni?

A tüdőgyulladás fertőző? A tüdőgyulladás örökletes? Hogyan lehet megelőzni?

Napról napra nő a tüdőgyulladásban szenvedők száma. Ezért sok embert érdekel, hogy a tüdőgyulladás fertőző-e, vagy van-e hatékony módszer a tüdőgyulladás megelőzésére. Találjuk ki együtt!

A galandféreg fertőzések terjedhetnek emberről emberre? Mi az árulkodó jel?

A galandféreg fertőzések terjedhetnek emberről emberre? Mi az árulkodó jel?

A galandféreg fertőzések terjedhetnek emberről emberre? Hogyan lehet felismerni és megelőzni a fertőzést? Az alábbi cikk megosztása segít megválaszolni ezt a problémát!

Félelem az elhagyás szindrómától: pszichológiai fóbia, amelyet meg kell osztani

Félelem az elhagyás szindrómától: pszichológiai fóbia, amelyet meg kell osztani

A monofóbia egy rögeszmés rendellenesség, az elszigeteltségtől és az elhagyatottságtól való túlzott félelem, miután a múltban egy vagy több veszteség történt.

Hogyan lehet terhes lenni a terhesség első 3 hónapjában, a terhes nőknek meg kell jegyezniük

Hogyan lehet terhes lenni a terhesség első 3 hónapjában, a terhes nőknek meg kell jegyezniük

A terhesség első 3 hónapjában rendkívül fontos a terhesség megőrzése, mert ebben az időszakban a magzat nem került beültetésre, nagyon könnyen előfordulhat, hogy elvetél, elvetél.

Jó az orröblítés fiziológiás sóoldattal?

Jó az orröblítés fiziológiás sóoldattal?

Az orr a test azon része, amely közvetlenül ki van téve számos kórokozónak. Az orrüreg tisztítása nagyon fontos. Tehát otthon fiziológiás sóoldattal mossam meg az orrom?