Mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusainak összefoglalása?

Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?

A génmutáció egy állandó változás a DNS-szekvenciában, és új gént hoz létre. Ennek megfelelően a DNS-szekvencia ez a darabja különbözni fog attól a szekvenciától, amely a legtöbb embernél megtalálható. A recesszív mutációk gyakran károsak, de a genetikai mutációknak számos formája is előnyös az evolúció és a szelekció szempontjából. Olvassa el ezt a cikket, hogy részletesebben megértse, mi a genetikai mutáció, és milyen típusú génmutációk vannak az emberi testben.

Mi a génmutáció?

A génmutációk egyetlen DNS-bázis változásai, deléciók és kismértékű intragenikus átrendeződések. A génmutációk osztályozását gyakran a pontmutációkkal felcserélve használják, bár genetikailag különböző eseményeket tartalmazhatnak.

Képek a genetikai mutációkról

A pontmutációk egyetlen bázis változását, vagy egy vagy több bázis inszercióját vagy delécióját jelentik, míg a génmutációk olyan bázisváltást vagy mutációk hozzáadását, delécióját vagy átrendeződését jelentik, amelyek megzavarják a normál gének működési zavarait. Ezeket mind genetikai hatásnak tekintik, mivel általában nem okozzák a kitett sejtek pusztulását, és általában a kezelés után keletkezett sejtekben mérik. A kezelt sejteknek további szaporodási ciklusokon kell keresztülmenniük ahhoz, hogy a mutációk kifejeződjenek és értékelhetőek legyenek. Genetikai mutációk által okozott gyakori betegségek, például Down-kór, albinizmus ,...

Fedezze fel a génmutációk típusait

Frame offset mutáció

A hírvivő RNS-molekulán lévő három bázis egy aminosavat azonosít. A tudósok az aminosavakat azonosító hírvivő RNS-szál három szomszédos bázisát "kodonoknak" vagy hármaskódoknak nevezik. A DNS-szekvenciában 1, 2 vagy a 3-tól eltérő bázisok és ezek integrált többszöröseinek törlése vagy inszertálása változásokat okoz a kodonok összetételében és szekvenciájában az akcióhely után, ami egy stop kódot eredményez előtte vagy utána, amit ún. mutációs kereteltolódás.

Egész számú mutáció

Egy vagy több kodon törlése vagy inszertálása 3 szomszédos bázis és a DNS-szálon lévő 3 ép többszörösei között, ami egy vagy több aminosav csökkenését vagy növekedését eredményezi a szintetizált peptidben és az ízelítő előtti és utáni aminosavszekvenciákban. nem ugyanaz. változásokat, amelyeket kodonmutációnak vagy kodon inszerciónak vagy deléciónak neveznek.

A génmutáció albinizmust okoz

Állítsa le a kódmutációt

Amikor a hírvivő RNS-ben egy stopkodon egy aminosavat kódolóvá válik, a polipeptidlánc szintézise nem tud normálisan véget érni, és megnyúlik, amit terminációs mutációnak nevezünk.

A mutáció azt jelenti

Egyetlen bázis helyettesítése csak egy specifikus kodont változtathat meg a hírvivő RNS-en, de mivel ez a kodon lebomlik, nem befolyásolja az aminosavak normál kódolását, amelyet mutációnak neveznek.

Értelmetlen mutáció

Egyetlen bázis szubsztitúciója miatt megjelenik egy stopkodon, amely előre leállítja a polipeptid lánc szintézisét, és a keletkező fehérjék többsége elveszíti normális aktivitását vagy funkcióját, úgynevezett mutációkat.nonszensz mutáns.

Missense mutáció

Amikor egy bázis szubsztitúció egy DNS-szálon megváltoztatja a specifikus genetikai kódot a hírvivő RNS-en, és az egyik aminosavat egy másikkal helyettesíti a szintetikus polipeptidláncban. Ezt hibás mutációnak hívják.

Gyermekek Down-szindrómás genetikai mutációk miatt

A génmutációk osztályozása a mértéke szerint

Ezenkívül a szervezetben lévő génmutáció mértéke szerint a következő esetekre osztható:

• Genetikai érzékenység, amelyet a genetika, az egyén bizonyos betegségre vagy betegségre való hajlama határoz meg.
• Genetikai betegségeket okoz, amelyek csökkenti a termékenységet és az egyének élettartamát, beleértve a genetikai mutációk által okozott molekuláris betegségeket, a fehérje rendellenességeket és a genetikai enzimbetegségeket .

Becslések szerint az emberben 50 000 szerkezeti gén található, amelyek 18%-a heterozigóta a normál emberi génlókuszokhoz, és egy egészséges egyén heterozigóta állapotban legalább 5-6 káros mutációval rendelkezik. . káros következményei.

• Genetikai különbségek a normál emberi test biokémiai összetételében, az ilyen különbségek általában nem érintik az emberi szervezetet. Ilyen például a szérumfehérje típus, az ABO vércsoport, a HLA típus és a különböző izoenzimek. De bizonyos esetekben súlyos következményei is vannak. Például vérátömlesztés különböző vércsoportok között, kilökődés különböző típusú HLA között stb.
• A mutáció következményei kicsik, és nincs jelentős hatással a szervezetre. Evolúciós szempontból ezt a mutációt semleges mutációnak nevezzük.
• A mutáció halálos, halvaszületést, spontán vetélést vagy születés utáni halált okoz.
• Bizonyos előnyökkel járhat az egyéni termékenység és túlélés szempontjából. Például a HbS mutáns gén heterozigótái jobban ellenállnak a falciparum maláriának, mint a normál HbA homozigóták, ami előnyös az egyén túlélése szempontjából.

Fent található a génmutációkkal kapcsolatos részletes információk összefoglalása . Látható, hogy a mutáns technológia az elmúlt években erőteljesen fejlődött, és számos területen alkalmazzák. A genetikai mutációk mintázatainak megértésével az ember egyértelműbben módosíthatja a gének vagy fehérjék termékeit kedvére, és végső soron hatékony felhasználásra alkalmas termékeket kaphat.