Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A génmutáció egy állandó változás a DNS-szekvenciában, és új gént hoz létre. Ennek megfelelően a DNS-szekvencia ez a darabja különbözni fog attól a szekvenciától, amely a legtöbb embernél megtalálható. A recesszív mutációk gyakran károsak, de a genetikai mutációknak számos formája is előnyös az evolúció és a szelekció szempontjából. Olvassa el ezt a cikket, hogy részletesebben megértse, mi a genetikai mutáció, és milyen típusú génmutációk vannak az emberi testben.
Mi a génmutáció?
A génmutációk egyetlen DNS-bázis változásai, deléciók és kismértékű intragenikus átrendeződések. A génmutációk osztályozását gyakran a pontmutációkkal felcserélve használják, bár genetikailag különböző eseményeket tartalmazhatnak.
Képek a genetikai mutációkról
A pontmutációk egyetlen bázis változását, vagy egy vagy több bázis inszercióját vagy delécióját jelentik, míg a génmutációk olyan bázisváltást vagy mutációk hozzáadását, delécióját vagy átrendeződését jelentik, amelyek megzavarják a normál gének működési zavarait. Ezeket mind genetikai hatásnak tekintik, mivel általában nem okozzák a kitett sejtek pusztulását, és általában a kezelés után keletkezett sejtekben mérik. A kezelt sejteknek további szaporodási ciklusokon kell keresztülmenniük ahhoz, hogy a mutációk kifejeződjenek és értékelhetőek legyenek. Genetikai mutációk által okozott gyakori betegségek, például Down-kór, albinizmus ,...
Fedezze fel a génmutációk típusait
Frame offset mutáció
A hírvivő RNS-molekulán lévő három bázis egy aminosavat azonosít. A tudósok az aminosavakat azonosító hírvivő RNS-szál három szomszédos bázisát "kodonoknak" vagy hármaskódoknak nevezik. A DNS-szekvenciában 1, 2 vagy a 3-tól eltérő bázisok és ezek integrált többszöröseinek törlése vagy inszertálása változásokat okoz a kodonok összetételében és szekvenciájában az akcióhely után, ami egy stop kódot eredményez előtte vagy utána, amit ún. mutációs kereteltolódás.
Egész számú mutáció
Egy vagy több kodon törlése vagy inszertálása 3 szomszédos bázis és a DNS-szálon lévő 3 ép többszörösei között, ami egy vagy több aminosav csökkenését vagy növekedését eredményezi a szintetizált peptidben és az ízelítő előtti és utáni aminosavszekvenciákban. nem ugyanaz. változásokat, amelyeket kodonmutációnak vagy kodon inszerciónak vagy deléciónak neveznek.
A génmutáció albinizmust okoz
Állítsa le a kódmutációt
Amikor a hírvivő RNS-ben egy stopkodon egy aminosavat kódolóvá válik, a polipeptidlánc szintézise nem tud normálisan véget érni, és megnyúlik, amit terminációs mutációnak nevezünk.
A mutáció azt jelenti
Egyetlen bázis helyettesítése csak egy specifikus kodont változtathat meg a hírvivő RNS-en, de mivel ez a kodon lebomlik, nem befolyásolja az aminosavak normál kódolását, amelyet mutációnak neveznek.
Értelmetlen mutáció
Egyetlen bázis szubsztitúciója miatt megjelenik egy stopkodon, amely előre leállítja a polipeptid lánc szintézisét, és a keletkező fehérjék többsége elveszíti normális aktivitását vagy funkcióját, úgynevezett mutációkat.nonszensz mutáns.
Missense mutáció
Amikor egy bázis szubsztitúció egy DNS-szálon megváltoztatja a specifikus genetikai kódot a hírvivő RNS-en, és az egyik aminosavat egy másikkal helyettesíti a szintetikus polipeptidláncban. Ezt hibás mutációnak hívják.
Gyermekek Down-szindrómás genetikai mutációk miatt
A génmutációk osztályozása a mértéke szerint
Ezenkívül a szervezetben lévő génmutáció mértéke szerint a következő esetekre osztható:
Becslések szerint az emberben 50 000 szerkezeti gén található, amelyek 18%-a heterozigóta a normál emberi génlókuszokhoz, és egy egészséges egyén heterozigóta állapotban legalább 5-6 káros mutációval rendelkezik. . káros következményei.
Fent található a génmutációkkal kapcsolatos részletes információk összefoglalása . Látható, hogy a mutáns technológia az elmúlt években erőteljesen fejlődött, és számos területen alkalmazzák. A genetikai mutációk mintázatainak megértésével az ember egyértelműbben módosíthatja a gének vagy fehérjék termékeit kedvére, és végső soron hatékony felhasználásra alkalmas termékeket kaphat.
aFamilyToday Health – Az anyák mindig aggódnak, hogy babájuk születése után eléri-e a normál súlyt? A következő cikk enyhíti az alulsúlyozott baba miatti szorongást.
A lányoknál a késleltetett pubertás olyan állapot, amelyben a gyermek testében a normális fejlődéshez képest jóval később kezdenek megjelenni a szexuális változások.
aFamilyToday Health – A megszületett baba hasonlóságot mutat a szüleivel. Tehát milyen tulajdonságok adódnak át szülőről gyermekre?
A stressz okozza a súlygyarapodást sok ember, különösen a nők megszállottja. Tehát hogyan lehet ezt a helyzetet orvosolni, nézzük meg az alábbi cikkből!
A tuberkulózisos agyhártyagyulladás bármely életkorban előfordulhat, számos kellemetlen tünetet okozva. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megismerje ezt a betegséget a következő cikkben!
A vetélés mind a testi, mind a lelki egészséget érinti, de a gyermekvállalásra törekvő párok minden lehetőséget megbecsülnek a fogantatásra. Tehát mennyi időbe telik újra szexelni egy vetélés után? Az idő egyéntől függ.
A fokhagymagőz használata megfázás és influenza kezelésére terhes nők számára segít korlátozni a nyugati orvoslás használatát, terhesség alatt az anya és a baba egészségének biztosítása érdekében. Konzultáljon most!
A terhesség alatt egy nőnek fel kell szerelnie magát a szükséges ismeretekkel, hogy a baba egészségesen születhessen és normálisan fejlődjön. Különösen a szülés előtt kell pontosan meghatároznunk a magzat helyzetét, hogy ki tudjuk választani a megfelelő szülésformát. Szóval tudod, mi az első pozíció?
A terhesség alatti véralvadási zavar veszélyes szövődmény, amely rendellenes vérrögképződéshez vezet az erekben. Figyelnünk kell ezekre a betegségekre, mert nagy veszélyt jelenthetnek az anya és a baba egészségére.
Sokan foglalkoznak azzal, hogy mely tápanyagok nélkülözhetetlenek a terhesség alatt. És hogyan kell az anyáknak kiegészíteni ezeket a tápanyagokat, hogy biztonságosak és ésszerűek legyenek, mindenre választ kapunk a következő cikkben.
A nyaki csigolyák porckorongsérvei meglehetősen gyakoriak, és sok kellemetlenséget és kényelmetlenséget okoznak a betegeknek. Ez az állapot akkor következik be, amikor a lemez sérült része kitör a lemezkapszulából a rá ható kellően nagy erő hatására. Ez fájdalmat, zsibbadást és mozgási nehézségeket okoz. Tehát mi a kezelés a porckorongsérv esetén a nyaki csigolyákban?
Sok nő, amikor azt látja, hogy arcbőre allergiás, „lepereg” és visszaél számos gyors kezelési intézkedéssel, amelyek véletlenül rontják a helyzetet. Az arcbőr törékeny és érzékeny, ezért próbálja meg sós vízzel kezelni a bőrallergiákat biztonságos és hatékony eredménnyel.
A diagnózis a vestibularis rendellenességek kezelési módja, amely ma sok embert érdekel. Tehát mi a diagnosztika? Hogyan kezeljük a vestibularis rendellenességeket diagnózissal? A következő cikk aFamilyToday Blog segít megválaszolni ezeket a kérdéseket.
