Az emberekben a genetikai folyamat során gyakran előfordulnak génmutációk, és nem minden genetikai mutáció okoz betegséget. Ezért nem kell aggódnia a génmutáció miatt, hanem többet kell megtudnia arról, hogy mi a génmutáció és a génmutációk gyakori típusai?
A génmutáció egy állandó változás a DNS-szekvenciában, és új gént hoz létre. Ennek megfelelően a DNS-szekvencia ez a darabja különbözni fog attól a szekvenciától, amely a legtöbb embernél megtalálható. A recesszív mutációk gyakran károsak, de a genetikai mutációknak számos formája is előnyös az evolúció és a szelekció szempontjából. Olvassa el ezt a cikket, hogy részletesebben megértse, mi a genetikai mutáció, és milyen típusú génmutációk vannak az emberi testben.
Mi a génmutáció?
A génmutációk egyetlen DNS-bázis változásai, deléciók és kismértékű intragenikus átrendeződések. A génmutációk osztályozását gyakran a pontmutációkkal felcserélve használják, bár genetikailag különböző eseményeket tartalmazhatnak.
Képek a genetikai mutációkról
A pontmutációk egyetlen bázis változását, vagy egy vagy több bázis inszercióját vagy delécióját jelentik, míg a génmutációk olyan bázisváltást vagy mutációk hozzáadását, delécióját vagy átrendeződését jelentik, amelyek megzavarják a normál gének működési zavarait. Ezeket mind genetikai hatásnak tekintik, mivel általában nem okozzák a kitett sejtek pusztulását, és általában a kezelés után keletkezett sejtekben mérik. A kezelt sejteknek további szaporodási ciklusokon kell keresztülmenniük ahhoz, hogy a mutációk kifejeződjenek és értékelhetőek legyenek. Genetikai mutációk által okozott gyakori betegségek, például Down-kór, albinizmus ,...
Fedezze fel a génmutációk típusait
Frame offset mutáció
A hírvivő RNS-molekulán lévő három bázis egy aminosavat azonosít. A tudósok az aminosavakat azonosító hírvivő RNS-szál három szomszédos bázisát "kodonoknak" vagy hármaskódoknak nevezik. A DNS-szekvenciában 1, 2 vagy a 3-tól eltérő bázisok és ezek integrált többszöröseinek törlése vagy inszertálása változásokat okoz a kodonok összetételében és szekvenciájában az akcióhely után, ami egy stop kódot eredményez előtte vagy utána, amit ún. mutációs kereteltolódás.
Egész számú mutáció
Egy vagy több kodon törlése vagy inszertálása 3 szomszédos bázis és a DNS-szálon lévő 3 ép többszörösei között, ami egy vagy több aminosav csökkenését vagy növekedését eredményezi a szintetizált peptidben és az ízelítő előtti és utáni aminosavszekvenciákban. nem ugyanaz. változásokat, amelyeket kodonmutációnak vagy kodon inszerciónak vagy deléciónak neveznek.
A génmutáció albinizmust okoz
Állítsa le a kódmutációt
Amikor a hírvivő RNS-ben egy stopkodon egy aminosavat kódolóvá válik, a polipeptidlánc szintézise nem tud normálisan véget érni, és megnyúlik, amit terminációs mutációnak nevezünk.
A mutáció azt jelenti
Egyetlen bázis helyettesítése csak egy specifikus kodont változtathat meg a hírvivő RNS-en, de mivel ez a kodon lebomlik, nem befolyásolja az aminosavak normál kódolását, amelyet mutációnak neveznek.
Értelmetlen mutáció
Egyetlen bázis szubsztitúciója miatt megjelenik egy stopkodon, amely előre leállítja a polipeptid lánc szintézisét, és a keletkező fehérjék többsége elveszíti normális aktivitását vagy funkcióját, úgynevezett mutációkat.nonszensz mutáns.
Missense mutáció
Amikor egy bázis szubsztitúció egy DNS-szálon megváltoztatja a specifikus genetikai kódot a hírvivő RNS-en, és az egyik aminosavat egy másikkal helyettesíti a szintetikus polipeptidláncban. Ezt hibás mutációnak hívják.
Gyermekek Down-szindrómás genetikai mutációk miatt
A génmutációk osztályozása a mértéke szerint
Ezenkívül a szervezetben lévő génmutáció mértéke szerint a következő esetekre osztható:
Becslések szerint az emberben 50 000 szerkezeti gén található, amelyek 18%-a heterozigóta a normál emberi génlókuszokhoz, és egy egészséges egyén heterozigóta állapotban legalább 5-6 káros mutációval rendelkezik. . káros következményei.
Fent található a génmutációkkal kapcsolatos részletes információk összefoglalása . Látható, hogy a mutáns technológia az elmúlt években erőteljesen fejlődött, és számos területen alkalmazzák. A genetikai mutációk mintázatainak megértésével az ember egyértelműbben módosíthatja a gének vagy fehérjék termékeit kedvére, és végső soron hatékony felhasználásra alkalmas termékeket kaphat.
aFamilyToday Health – Az anyák mindig aggódnak, hogy babájuk születése után eléri-e a normál súlyt? A következő cikk enyhíti az alulsúlyozott baba miatti szorongást.
A lányoknál a késleltetett pubertás olyan állapot, amelyben a gyermek testében a normális fejlődéshez képest jóval később kezdenek megjelenni a szexuális változások.
aFamilyToday Health – A megszületett baba hasonlóságot mutat a szüleivel. Tehát milyen tulajdonságok adódnak át szülőről gyermekre?
A méhnyakrák elleni védőoltás a modern nők védekezési módja a veszélyes betegség ellen. Ez azonban egy olyan vakcina, amelyet csak akkor adnak be, ha jogosult a méhnyakrák elleni védőoltásra. Mi ez a feltétel, a következő cikk segít tisztázni.
A lélegeztetőgép hatékony eszköz a betegek megsegítésére számos kritikus helyzetben. Bizonyára sokan kíváncsiak, mi az a lélegeztetőgép? Mikor használjunk lélegeztetőgépet? Tanuljunk meg erről a témáról az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
A szoptatás gyakori állapot, gyakran csecsemőknél fordul elő, mivel a gyomor vízszintes, és az emésztőrendszer még mindig gyenge. Amikor a csecsemők tejet köpnek az orrukba, légútjaik elzáródhatnak, és számos veszélyes helyzethez vezethetnek, ezért a szülőknek nagyon oda kell figyelniük erre a jelenségre.
Sok szülő nem törődik gyermeke fogászati problémáival, ezért gyermekeiknek rossz leheletproblémái vannak. Ha ez a helyzet hosszú ideig tart, akkor más betegségeket is okozhat, mint például a fogszuvasodás, a fogzománc károsodása, ... és a baba öntudatossá teszi a napi kommunikációt.
Az ultrahang egy általános képalkotó technika, amelyet minden kórházban vagy klinikán alkalmaznak, különösen a szülészeten. Az anyák mindig alig várják, hogy láthassák babájuk arcát, és figyelemmel kísérhessék egészségi állapotát. Ezért, ha több magzati ultrahang is van, biztonságos-e több magzati ultrahang?
A Nemydexan nagyon hatékony a rózsaszín szem kezelésében. A Nemydexan szedése során azonban óvatosan kell eljárni, mivel ez az összetevő olyan anyagokat tartalmaz, amelyek a szem immunszuppresszióját okozzák. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a Nemydexanról és a rózsaszín szem kezeléséről.
A Wolf-Hirschhorn szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség. Ez a szindróma a gyermek testi és lelki egészségét egyaránt érinti. Tehát mi okozza ezt a szindrómát? Milyen tünetei vannak ennek a szindrómának? Hogyan lehet megelőzni és diagnosztizálni a betegséget?
Az elhúzódó köhögés oka számos okból adódik, és ha nem kezelik időben, sok veszélyes betegséget okozhat. Tehát milyen veszélyes betegségeket okozhat és befolyásolhatja a beteg életét az elhúzódó köhögés?
A vérrel terjedő betegségek gyakran veszélyes betegségek, mint például a HIV vagy a hepatitis B. Sokan azon tűnődnek, vajon szabad-e tűre lépni? Tanuljuk meg, hogyan kezeljük ezt a helyzetet az aFamilyToday Blog segítségével!
Előfordult már, hogy kihagyja az orvosi találkozókat, kihagyja az alvást vagy az étkezéseket? Akár tisztában van velük, akár nem, az egészségügyi hibák károsak lehetnek, és súlyos következményekkel járhatnak.
