Pheninketouria er en gruppe genetiske sykdommer som påvirker den intellektuelle, fysiske og mentale utviklingen til barn, så den bør oppdages og behandles tidlig. Så årsakene, symptomene og behandlingen av denne sykdommen vil bli besvart i denne artikkelen.
Pheninketouria er en arvelig sykdom, så den bør oppdages og behandles så snart som mulig. Mekanismen for sykdom og symptomer samt behandling vil bli delt med deg av aFamilyToday-bloggen i artikkelen nedenfor.
Hva er Pheninketouria og hva forårsaker det?
Hva er fenylketonuri?
Pheninketouria er en metabolsk lidelse som kan overføres fra generasjon til generasjon. Denne sykdommen oppstår på grunn av akkumulering av aminosyren fenylalanin. Selv om det er en sjelden genetisk sykdom med en forekomst på rundt 1 av 10 000 - 20 000 nyfødte, må foreldre fortsatt være forsiktige og ha regelmessige kontroller for å unngå muligheten for sykdom for barna.
Barn med pheninketouria vil ha intellektuelle funksjonshemninger, problemer med å kontrollere følelser og atferd. Personer med pheninketouria når de ikke oppdages og behandles tidlig, vil ikke være i stand til å ta vare på seg selv og ha en kort forventet levealder på bare en tredjedel av gjennomsnittspersonen.
Barn med urolithiasis er mye mindre enn kroppene deres
Årsaken til sykdommen
Pheninketouria er forårsaket av et unormalt defekt PAH-gen. PAH-genet er et gen som spiller en rolle i produksjonen av fenylalaninhydroksylase i leveren og et enzym som er ansvarlig for å omdanne fenylalanin til tyrosin. Når fenylalanin ikke metaboliseres, akkumuleres det og forårsaker toksisitet i blodet og blodvevet.
Sykdommen er arvelig autosomal recessiv, så barn vil utvikle pheninketouria når de mottar det recessive genet fra foreldrene. Hvis et barn bare får sykdomsgenet fra en forelder, vil han eller hun ikke ha feninketouri, men den unge har fortsatt sykdomsgenet. Det vil si at dersom barnet vokser opp og har familie, bærer mannen/kona sykdomsgenet, barna deres har fortsatt en risiko for å utvikle feninketouri.
Symptomer på sykdom
Hvis den ikke behandles, kan pheninketouria føre til problemer med fysisk utvikling , hjerne og nevrologisk utvikling. Her er de mest åpenbare symptomene som foreldre trenger å vite for å oppdage og behandle barna sine i tide:
Sykdomstegnene, hvis de oppdages med det blotte øye, er mer alvorlige, så for å oppdage dem tidlig, bør foreldre ta barna med for å se en lege for en blodprøve. Foreldre bør utføre screeningtester for babyer når de er 1-2 dager gamle for å sikre rettidig behandling.
For hvis barnet er eldre, fra 4. måned og utover, viser de mer tydelige tegnene at komplikasjonene er mer alvorlige. Fremfor alt vil personer med pheninketouria ikke være i stand til å ta vare på seg selv, men må være avhengig av støtte fra andre, forventet levealder for personer med denne sykdommen hvis de ikke behandles er ikke vanskelig å overskride terskelen på 30 år.
Barn med pheninketouria har følelsesmessige, atferdsproblemer, irritabilitet, vanskelig å kontrollere, til og med psykiske lidelser.
Hvordan behandles pheninketouria?
Pheninketouria er en sjelden sykdom, så det finnes foreløpig ingen kur mot denne sykdommen. Derfor må pasienter ta sapropterin og følge streng ernæringsterapi for å supplere stoffene som er nødvendige for kroppens metabolisme.
Bruk av sapropterin i kombinasjon med mat kan imidlertid kun brukes til eldre barn og voksne, og for spedbarn kan ikke sapropterin brukes, men streng ernæringsmessig intervensjon er nødvendig. Ernæringsintervensjoner for spedbarn vil være ekstremt vanskelige, men hvis de brukes tidlig, vil de forhindre komplikasjoner av sykdommen og hjelpe barn med å utvikle seg som normale barn.
For pasienter med pheninketouria er det nødvendig å begrense mat som inneholder fenylalanin for å forhindre at fenylalanin samler seg i blodet. Derfor bør pasientens ernæring kun begrenses til fenylalanin, ikke fullstendig fjernet, spesielt for barn i voksende alder.
Behandling med ernæringsintervensjon bør iverksettes så raskt som mulig, spesielt for barn under 4 måneder for å forhindre komplikasjoner. For barn med pheninketouria vil på hvert stadium trenge en viss mengde fenylalanin, protein og kalorier:
Pasienter med pheninketouria må ta sapropterin og følge streng ernæringsterapi
Noen av de mest grunnleggende notatene om mat til barn som foreldre må huske:
Fordi de intellektuelle komplikasjonene til pheninketouria ikke kan behandles og bare kan dempes og forebygges, bør barn med sykdommen få ernæringsintervensjon så snart som mulig. Hvis barn følger en streng diett tidlig (fra fødselen jo bedre) vil de utvikle seg normalt.
Pheninketouria er en av de sjeldne genetiske sykdommene, og det er ingen definitiv behandlingsregime fullstendig ved medikamentell intervensjon eller kirurgi. Men hvis det oppdages og behandles med strenge ernæringsmessige intervensjoner, kan alvorlige konsekvenser for barns helse og liv unngås. Forhåpentligvis vil artikkelen ovenfor i aFamilyToday-bloggen hjelpe foreldre bedre å forstå sykdommen for å forhindre eller gripe inn i tide for barna deres.
Budd Chiari syndrom er en tilstand der levervenene blir blokkert eller innsnevret av en blodpropp (klump av blodceller). Denne blokkeringen fører til at blodet kommer tilbake i leveren og som et resultat av at leveren vokser seg større, kan milten også vokse seg større.
Gastritt er en av de farlige fordøyelsessykdommer, konsekvensene etter antral betennelse. Hvis ubehandlet, vil den infiserte personen svært raskt vises farlige komplikasjoner til kroppen.
Sa Sung er et merkelig navn for folk som bor langt unna eller har liten mulighet til å samhandle med havet. Så hva er salvie? La oss finne ut sammen gjennom artikkelen med de uventede effektene av denne sjøskapningen!
På dagene av menstruasjon, vil den kvinnelige kroppen vises mange tegn som kjedelig smerte i nedre del av magen, kløe, varmt temperament, ... Så når en jente kommer til måned, hva du skal gjøre for å redusere ubehag Dette?
Mascara er et veldig populært sminkeverktøy. Det hjelper øynene til å bli vakrere og fremtredende. Mascara hvordan bruke og er det noen skade? Se alt du trenger å vite om mascara!
Psykologisk manipulasjon er et hett tema på sosiale medier i dag, og dette kan skje i mange menneskelige relasjoner. I et kjærlighetsforhold mellom en mann og en kvinne kan denne formen for manipulasjon forårsake et brudd i det emosjonelle forholdet, som alvorlig påvirker det mentale og fysiske velværet til den involverte personen. Så hvordan vet du om du blir manipulert eller ikke?
Når babyen din er 10 måneder gammel, kan han fritt utforske verden rundt seg på mange forskjellige måter. Derfor hjelper det å sette en aktivitetsplan for en 10 måneder gammel baby til å skape et grunnlag, rutine og støtter babyen til å utvikle omfattende ferdigheter.
Å undervise et barn med autisme er en prosess som hjelper barn med å utvikle sosiale ferdigheter og egenomsorgsferdigheter. Men å lære barn med autisme trenger riktig tilnærming for å oppnå de beste resultatene. Denne artikkelen vil vise deg noen effektive måter å lære barn med autisme som du kan referere til.
Krydder er et av de kjente krydderne som forsterker smaken og attraktiviteten til retter. Så bør vi bruke krydderfrø til babyer? I dagens artikkel vil aFamilyToday-bloggen hjelpe deg med å svare på dette spørsmålet i detalj og foreslå noen krydder til babyer som mødre stoler på.
Å gå på toalettet mens du leker med telefonen er en vane for mange, men vet du hvordan dette vil få konsekvenser? La oss finne ut de skadelige effektene av å bruke telefonen på toalettet nedenfor.
For mødre blir det noen ganger en besettelse å tilberede mat til hvert måltid for barna sine fordi det bare er noen få retter rundt og barna deres allerede er lei. Hvis noen forelder står overfor denne situasjonen og ønsker å diversifisere maten til barna sine, ikke ignorer denne artikkelen om hvordan du lager nudler til babyen din!
Mange av oss har sikkert stilt spørsmålet: Hva slags person er jeg? Introvert eller ekstrovert eller både introvert og ekstrovert? I dagens innlegg vil aFamilyToday Blog dele tegnene på både introverte og ekstroverte med leserne. La oss følge apoteket for å finne ut nå!
Vannmeloner inneholder 90-95 % vann og de er også rike på vitaminer, så vannmelon er en veldig populær frukt, spesielt om sommeren. Noen mennesker tror imidlertid at vannmelon er ganske varm når de spiser dem mye, de føler sår hals og akne. Så er vannmelon varm eller kul?
Solkremindeks er en viktig faktor for å hjelpe oss å velge den best egnede solkremen for å beskytte huden. Så hva er SPF? Hvor mye SPF/PA solkrem er bra?
Under graviditet lurer de fleste gravide på om babyen deres vil vokse opp frisk? For å få informasjon om høyde, vekt og svangerskapsalder er biparietal diameter en av de viktige indikatorene uttrykt i ultralydresultater. Denne parameteren hjelper til med å nøyaktig vurdere utviklingen av fosteret, så det bør noteres av gravide kvinner.
Stamceller betraktes som et mirakel innen medisin, som bevarer stamceller fra blodet og navlestrengsvevet til barn for å beskytte helsen og livene til barn og deres familiemedlemmer. Trenden med oppbevaring av stamceller til barn er også økende, mange familier har valgt å lagre barnas stamceller med en gang de er født.
Hva er FiO2? FiO2 er begrepet som brukes for å referere til mengden oksygen som pustes inn i kroppen under respirasjon. Å gjennomføre en arteriell blodgassprøve gir mye nyttig informasjon i behandlingen av sykdommen.
Å fortelle en historie til en 2-åring før du legger deg er en god vane for å hjelpe barn med å sove og fremme fantasien. Mødre, velg humane og nære historier for å gjøre babyens barndom mer fargerik.
Yoghurt er en av de gode matvarene for fordøyelseskanalen, og tilfører nok kalsium for utvikling av bein og ledd hos små barn. Hvor mange måneder babyer kan spise yoghurt og hvordan velge yoghurt er imidlertid et problem som ikke alle vet.
Nøkkelordet «sunn» er ikke lenger rart for mange mennesker, spesielt de som ønsker å gå ned i vekt og holde seg i form. I denne artikkelen skal vi lære og analysere hva sunt er og om et sunt kosthold er bra.
Snegl er en mat som kan behandles mange deilige retter. Men kan folk som trenger å gå ned i vekt spise snegler? Artikkelen vil hjelpe deg med å få svar på spørsmålet "er det fett å spise snegler".
Rød reddik er en grønnsak som kan sies å være ganske ny for vietnamesere. Rød reddik har en merkelig smak, vakker farge og antas spesielt å være en grønnsak med mange helsemessige fordeler. Så hva er effekten av rødbeter?
I mange vekttapdietter erstattes søtpoteter ofte med ris. Så hva med et lavkarbokosthold, kan lavkarbo spise søtpoteter? I utgangspunktet er lavkarbo et redusert karbohydratkosthold. Takket være denne egenskapen er den elsket av mange kvinner fordi det ikke er nødvendig å faste, men den kan også effektivt gå ned i vekt.
Sticky rice regnes som en "favoritt" rett for mange mennesker. Med en myk og søt smak passer Gac klebrig ris for folk i alle aldre. Men fører det til vektøkning å spise klebrig ris? La oss finne ut hvor mange kalorier i Gac klebrig ris!
Appelsin har lenge vært kjent som en svært næringsrik frukt, bra for den generelle helsen takket være det høye innholdet av vitamin C og fiber. Når du trenger å øke kroppens motstand, legg til appelsiner, du kan til og med behandle hoste med saltede appelsiner, noe som også er veldig effektivt.
Grønn løk er et kjent krydder i de daglige måltidene til vietnamesere, og bidrar til å øke smaken av retter. Men kan kvinner etter fødselen spise grønn løk? Dette er et spørsmål mange er interessert i. For å svare på dette spørsmålet, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday Blog!
Okra er kjent som en plante med høy næringsverdi med mange aktive stoffer som er gunstige for kroppen. Mange av dere lurer sikkert på om det er bra å spise mye okra? Eller hva er nytten med okra? La oss finne ut av det med aFamilyToday-bloggen i artikkelen nedenfor!
Safran er et krydder kjent som "rødt gull" på grunn av dets høye pris og mange helse- og skjønnhetsfordeler. Så, har safran en kur mot alkohol? Dette er et spørsmål som mange mennesker er interessert i i dag.
Tørket safran er et kjent krydder i Midtøsten som har mange verdier for helse så vel som skjønnhet. Noen mennesker etter å ha brukt safran har utviklet akne, så det antas at denne urten har en varm egenskap. Så er safran varmt eller kult, og hvordan bruker du det for å unngå akne?
Fra 40-45 år vil du ofte lide av bein- og leddproblemer, spesielt osteoporose, spinal degenerasjon, etc. For å forebygge og overvinne, må du tilsette tidlig daglig kalsium.
