Co je Lynchův syndrom? Jaké jsou příznaky Lynchova syndromu?

Lynchův syndrom je dědičný syndrom nepolypózní rakoviny tlustého střeva, který ovlivňuje zdraví a je spojen se zvýšeným rizikem rozvoje jiných typů rakoviny.

Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných rakovinových syndromů a odhady naznačují, že jeden z 300 lidí může mít genetickou mutaci spojenou s Lynchovým syndromem.

Co je Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom, také známý jako dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), je rakovinový syndrom, který má genetickou predispozici k jiným druhům rakoviny. To znamená, že lidé s Lynchovým syndromem mají zvýšené riziko mnoha typů rakoviny.

Rakovina začíná, když se normální buňky začnou měnit a nekontrolovaně růst a tvoří hmotu nazývanou nádor. Nádor může být benigní (nezhoubný) nebo maligní (rakovinný). Zhoubné nádory mohou napadnout jiné části těla. Benigní nádory se mohou zvětšit, ale nešíří se do jiných orgánů.

Lidé s Lynchovým syndromem mají zvýšené riziko kolorektálního karcinomu . Existuje také zvýšené riziko rozvoje dalších typů rakoviny, jako jsou: rakovina endometria (dělohy), rakovina žaludku, rakovina prsu, rakovina vaječníků, rakovina tenkého střeva (střeva), rakovina slinivky břišní, rakovina prostaty, rakovina močových cest, rakovina jater , rakovina ledvin a rakovina žlučovodů.

Lynchův syndrom často probíhá v rodinách podle scénáře: Detekce kolorektálního karcinomu a/nebo karcinomu endometria u více příbuzných na stejné straně rodiny. Kromě toho jsou rakoviny spojené s Lynchovým syndromem často objeveny v mladém věku. Lidé s Lynchovým syndromem jsou také po celý život ohroženi mnoha typy rakoviny.

ASCO (American Society of Clinical Oncology) doporučuje screening na Lynchův syndrom u všech lidí s diagnózou kolorektálního karcinomu a u všech pacientů s kolorektálním karcinomem.výstelka endometria.

Co je Lynchův syndrom?

Jaké jsou tedy příznaky Lynchova syndromu?

Mezi příznaky, které je třeba vzít v úvahu při rozhodování, zda by měl být pacient vyšetřen na Lynchův syndrom, patří:

• Pokročilý kolorektální karcinom nebo karcinom endometria u lidí mladších 50 let.
• Při analýze vzorků nádorů byl zjištěn pokročilý kolorektální karcinom, karcinom endometria nebo jiný karcinom s narušenou opravou DNA (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) nebo vysoce kvalitní mikrosatelitní nestabilita (MSI-H, Microsatellite Instability – High).
• Pokročilý kolorektální karcinom a další rakoviny spojené s Lynchovým syndromem samostatně nebo společně.
• Kolorektální karcinom u 1 nebo více blízkých příbuzných včetně rodičů, sourozenců a dětí, kteří měli nebo mají jiný nádor související s Lynchovým syndromem, s 1 z těchto nádorových onemocnění před dosažením věku 50 let.
• Rakovina tlustého střeva a konečníku u 2 nebo více blízkých příbuzných včetně rodičů, sourozenců, dětí, tet, strýců, prarodičů, neteří, synovců (kolorektální rakovina, rakovina endometria, rakovina vaječníků, rakovina žaludku, rakovina tenkého střeva, rakovina močovodu nebo ledvin, rakovina močového měchýře, žluč rakovina kanálků, rakovina pankreatu nebo mazové adenomy kůže ) .

Příznaky Lynchova syndromu

Jak se dědí Lynchův syndrom?

Normálně má každá buňka 2 kopie každého genu: 1 zděděnou od otce a 1 zděděnou od matky. Lynchův syndrom následuje po autozomálně dominantní dědičnosti, kdy je ohrožena mutace pouze 1 kopie genu. To znamená, že rodiče, kteří jsou nositeli mutovaného genu, mohou předat 1 normální kopii nebo 1 jejich mutovanou kopii další generaci. Proto jejich děti mají 50% šanci, že zdědí tuto mutaci. Stejný poměr mají i bratři a sestry osoby s mutací. Pokud však mají rodiče negativní mutační test, riziko pro sourozence se výrazně snižuje, ale jejich riziko je stále vyšší než průměr.

Nyní existují řešení, jak omezit genetické riziko Lynchova syndromu pro potomstvo v případě, že rodiče jsou nositeli genetické mutace tohoto syndromu. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je výkon prováděný ve spojení s in vitro fertilizací (IVF). Toto opatření umožňuje lidem, kteří byli diagnostikováni, aby nesli mutované geny, aby se snížila pravděpodobnost přenosu těchto mutací na jejich děti.

Vajíčka matky jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, odebere se 1 buňka a testuje se na genetický stav. Odtud si odborníci mohou vybrat implantaci embryí bez genetických mutací. PGD ​​​​se používá již více než 2 desetiletí a používá se u mnoha genetických syndromů predisponujících ke zvýšenému riziku rakoviny. Jedná se však o komplexní metodu s finančními, fyzickými a emocionálními faktory, které je třeba před zahájením pečlivě zvážit a zvážit. Pro více informací se domluvte s porodníkem na porodnické klinice.

Lynchův syndrom má genetickou predispozici k jiným nádorovým onemocněním

Jiné typy Lynchova syndromu

Muir-Torre je jiný název pro Lynchův syndrom u lidí s kožními lézemi nebo nádory, včetně mazových adenomů, mazových adenokarcinomů, mazových karcinomů a spinocelulárních karcinomů. Protože tyto vzácné kožní léze jsou běžné u lidí s Lynchovým syndromem, osoba s diagnózou těchto lézí by měla mít genetické vyšetření od lékaře vyškoleného v této oblasti.

Turcotův syndrom je onemocnění, při kterém se u pacientů rozvinou mozkové nádory a rakovina střev. V minulosti byli někteří pacienti s Lynchovým syndromem a/nebo hereditární polypózou (FAP) považováni za pozitivní na Turcotův syndrom. Turcotův syndrom však již není považován za samostatný genetický syndrom.