Diagnostika a léčba neurofibromatózy typu 1 (NF1)

Neurofibromatóza je dědičný stav, při kterém se vyvíjejí nádory na nervech. Pokud není včas diagnostikována a léčena, některé případy neurofibromatózy typu 1 způsobují skoliózu a nebezpečnou neuropatii.

Neurofibromatóza typu 1 většinou nezpůsobuje vážné zdravotní účinky, ale pokud není včas odhalena a léčena, velké nádory mohou postihnout okolní orgány.

Co je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1, také známá jako NF1, je jedním ze dvou typů neurofibromatózy (NF1 a NF2). Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je dědičné onemocnění charakterizované výskytem mnoha kávově zbarvených skvrn na kůži (café-au-lait). Normálně mají někteří lidé hnědé skvrny kvůli pigmentaci kůže, ale NF1 je třeba vzít v úvahu, když máte na kůži 6 nebo více skvrn.

Neurofibromatóza typu 1 se projevuje jako skvrny na kůži

Jak se diagnostikuje neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

NF1 je diagnostikována na základě následujících kritérií. Na základě těchto kritérií je NF1 diagnostikována osoba s alespoň 2 z následujících charakteristik:

• Na kůži je 6 fleků coffee-au-lait větších než 5 mm v průměru u malých dětí a větších než 15 mm u postpubertálních dětí.
• Máte 2 nebo více neurofibromů nebo 1 neurofibrom plexu.
• Kolem podpaží nebo třísel se objevují pihy .
• Optický neurom, ovlivňující vidění.
• Dva nebo více Lischových uzlů (nádory na duhovce).
• Charakteristické kosterní změny, včetně sfenoidální dysplazie (jedna z kostí tvořících lebku), nebo změny řídnutí kostí.
• Mít rodiče, sourozence nebo dítě s NF1.

Pokud má osoba v rodinné anamnéze NF1, mělo by být podezření na NF1, pokud má některý z rysů onemocnění. Genetické testování k detekci mutací genu NF1 u lidí s diagnózou NF1.

Diagnostické příznaky neurofibromatózy

Odhadnout riziko rakoviny z onemocnění NF1?

Celoživotní riziko vzniku rakoviny u někoho s NF1 je asi 7 %. Obvykle se vyskytuje, když se z benigního (nerakovinného) neurofibromu vyvine rakovina nazývaná sarkom, která roste mnohem rychleji, napadá blízké struktury a někdy metastázuje (šíří se) do jiných oblastí těla.

Jaké jsou možnosti screeningu pacientů s NF1?

Screeningy pro pacienty s NF1 nebo s rizikem NF1 zahrnují:

• Získejte každoroční návštěvu lékaře a zdravotníka se zkušenostmi v NF1.
• Každoroční oční prohlídky, od dětství až po dospělost.
• Kontrolujte krevní tlak ročně.
• V případě potřeby zhodnoťte vývoj v dětství.
• Další hodnocení, jako jsou zobrazovací testy, jako je CT sken nebo MRI, pokud je to nutné.

Doporučení pro screening se mohou v průběhu času měnit, protože se vyvíjejí nové techniky a je k dispozici více studií o NF1. Výběr vhodného screeningového testu pro pacienta by měl být konzultován s lékařem.

Každoroční následná návštěva k diagnostice rizika NF1

Jaká je léčba neurofibromatózy typu 1 (NF1)?

Obvyklá léčba NF1 spočívá ve sledování známek progrese nádoru nebo symptomů, jako je bolest nebo potíže s každodenními aktivitami. Tomu se říká bdělé čekání, hlídání a čekání nebo aktivní sledování. 

Pokud příznaky postupem času progredují a způsobují bolest, která je pro pacienta nesnesitelná, je nutná operace k odstranění nádoru. Obvykle je možné odstranit nádory rostoucí na nebo z nervů, aby se zachovaly postižené nervy, s výjimkou plexiformních nádorů.

Nádory bývají rozsáhlejší a hlouběji do nervů, což ztěžuje odstranění nádoru bez poškození nervu. Melanom lze léčit chemoterapií, ozařováním nebo kombinací obou.

Probíhají klinické studie neurofibromatózy, zaměřené na léky ovlivňující signální dráhu ras uvnitř nádorových buněk. Ras je signální dráha z vnějšku buňky do jádra buňky. Problémy vyskytující se v dráze ras jsou běžné u nádorů NF1.