Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 (MEN2)

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 je známá jako vzácná genetická porucha. Přečtěte si o mnohočetné endokrinní neoplazii typu 2 (MEN2) na blogu aFamilyToday!

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 je vzácná genetická porucha, při které se postupně tvoří nádory v jedné nebo více různých endokrinních žlázách. Budou mít vliv na nadměrnou aktivitu. Následující článek se připojuje k tomuto blogu patologie aFamilyToday, prosím!

Co myslíte mnohočetnou endokrinní neoplazií typu 2 (MEN2)?

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2 (MEN2) je dědičný syndrom spojený se třemi hlavními typy nádorů: medulární karcinom štítné žlázy , meduloblastom nadledvin a adenom příštítných tělísek. MEN2 je specificky rozdělen do různých podtypů na základě svých klinických znaků.

MEN2 - vzácné genetické onemocnění

Jaká je konkrétní příčina onemocnění MEN2?

MEN2 je dědičný syndrom, jinými slovy, riziko rakoviny a další projevy MEN2 se mohou přenášet z různých generací, generace na generaci ve stejné rodině. , rodinná linie. Genomy související s MEN2 se specificky označují jako RET. Mutace (změna) v genu RET ovlivní a zvýší riziko medulárního karcinomu štítné žlázy a dalších nádorů přímo i nepřímo souvisejících s MEN2.

Jak je syndrom MEN2 genetický?

Normálně bude mít každá buňka normálně 2 kopie každého genu. Jedna kopie se dědí po matce a jeden typ kopie po otci. MEN2 následuje autosomálně dominantní fenotyp, kdy pouze 1 mutace nebo 1 změna v sekvenci DNA 1 kopie genu povede ke změně v proteinové sekvenci. To konkrétně znamená, že rodič nesoucí genetickou mutaci může svému dítěti předat jednu kopii normálního genu nebo jednu kopii problematického genu.

Geny, které mohou mít problém s mutací 

Jak se MEN2 postupně stal populárním?

Odborníci odhadují, že asi 1 z 30 000 lidí má MEN2. Většina lidí s MEN2B nemá v rodinné anamnéze syndrom. Mají de novo (nový) problém s mutací v genu RET. Ve skutečnosti se předpokládá, že méně než 5 % lidí s MEN2A má de novo mutaci v genu RET.

Jak se diagnostikují MEN2?

Měli byste mít podezření na MEN2A, pokud máte alespoň 2 ze 3 běžných typů nádorů, jako je medulární rakovina štítné žlázy, feochromocytom nebo případně adenom příštítných tělísek. 

Kromě toho byste měli být také podezřelí z MEN2B u dětí s mukokutánní neurofibromatózou . Je známo, že se na špičce jazyka vyskytují hrudky a často má typické rozeznatelné rysy obličeje, jako jsou tlusté rty. 

Je třeba zvážit diagnózu onemocnění MEN2

Jaké jsou screeningové metody používané pro onemocnění MEN2?

Každoroční krevní testy vám pomohou měřit hladiny ionizovaného vápníku a parathormonu, které postupně začaly u dětí, konkrétněji u lidí s MEN2A.

Každoroční krevní testy také pomáhají kvantifikovat katecholaminy a další metabolity katecholaminů, které budou zahrnovat metanefrin a normetanefrin. Zvláštní pozornost pro lidi s MEN2A a MEN2B

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) nebo CAT skeny pomohou při skenování břicha k rychlému odhalení meduloblastomu nadledvin, který se může opakovat za 4 až 5 let nebo když si všimnete, odhalíte a odhalíte zvýšené hladiny. katecholaminy nebo metanefrinu jsou neobvykle problematické.

Jaká je léčba medulární rakoviny štítné žlázy, která se rozšířila do lymfatických uzlin na krku nebo dále?

Operaci k odstranění lymfatických uzlin na krku a horní části hrudníku by měli provádět chirurgové, kteří mají s touto technikou dlouholeté zkušenosti. Tato metoda vám pomůže vyléčit 10 až 20 % případů, kdy se onemocnění rozšířilo do krčních lymfatických uzlin. 

Měli byste odstranit lymfatické uzliny, pokud se rozšířily do lymfatických uzlin

Jaká jsou potenciální rizika spojená s myelomem nadledvin?

Feochromocytom bude spojen s onemocněním MEN2, ale většina je benigních. Tyto nádory však často způsobují abnormálně vysoké hladiny adrenalinu a noradrenalinu, což může způsobit vysoký krevní tlak, rychlejší srdeční tep, třes nebo mimovolní svalové kontrakce. To může vést k zástavě srdce vedoucí k náhlé smrti. 

Typická léčba nádoru příštítných tělísek

Zvýšená produkce parathormonu bude způsobena nezhoubným nádorem příštítných tělísek, který může způsobit hyperkalcémii, ledvinové kameny a osteoporózu. V těchto případech byste měli rychle chirurgicky odstranit nádor příštítných tělísek, abyste problém účinně vyřešili.

Otázky, které pacienti často kladou zdravotníkům

Pokud se příliš obáváte rizika rakoviny štítné žlázy nebo jiných nádorových onemocnění. Měli byste zvážit položení konkrétních lékařských odborníků na následující otázky:

• A co moje riziko rakoviny štítné žlázy?
• Jak je riziko spojeno s jinými nádory, jako je leukémie, rakovina kůže a další druhy rakoviny?
• Co musím udělat, abych snížil riziko rakoviny?
• Jaké dobré možnosti mám pro účinný screening rakoviny?

Výše uvedený článek je sdílením blogu aFamilyToday Blog o mnohočetné intraepiteliální neoplazii typu 2 (MEN2). Doufejme, že prostřednictvím tohoto článku budete mít více potřebných informací o těchto nemocech v životě.