Jaké jsou příčiny Wernerova syndromu?

Wernerův syndrom, také známý jako předčasné stárnutí (progeria), je dědičný stav spojený s předčasným stárnutím, zvýšeným rizikem rakoviny a dalších onemocnění.

Příznaky Wernerova syndromu se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. Lidé s Wernerovým syndromem mají abnormální rychlost růstu během dospívání a bývají pomalejší než ostatní děti.

Známky stárnutí, včetně vrásek, šedivění vlasů a vypadávání vlasů, se mohou objevit ve vašich 20 letech. Ve vašich 30 letech mohou příznaky zahrnovat šedý zákal, cukrovku 2. typu a kožní vředy, hákový nos, rakovinu a osteoporózu (snížená hustota kostí ) . . Jedním z nejzávažnějších zdravotních problémů je časný vznik aterosklerózy (která může vést až k infarktu) a mnoha druhů rakoviny.

Jaké jsou příčiny Wernerova syndromu?

Wernerův syndrom je dědičné onemocnění, což znamená, že riziko Wernerova syndromu se může v rodině předávat z generace na generaci. Mutace genu WRN jsou příčinou Wernerova syndromu. Pokračuje výzkum s cílem dozvědět se více o Wernerově syndromu.

Příčina Wernerova syndromu je genetická

Jak se dědí Wernerův syndrom?

Normálně má každá buňka 2 kopie každého genu: 1 zděděnou od matky a 1 zděděnou od otce. Wernerův syndrom je autozomálně recesivní, což znamená, že mutace musí být přítomna v obou kopiích genu, aby se nemoc projevila. To znamená, že oba rodiče musí předat kopie mutovaného genu postiženému dítěti. Osoba s pouze 1 kopií mutovaného genu se nazývá přenašeč. Když jsou oba rodiče přenašeči genu skryté nemoci, je 25% šance, že dítě zdědí 2 kopie mutace a projeví se nemoc.

Nastávající rodiče, kteří jsou nositeli skrytého genu nemoci, když se rozhodují mít děti, zvyšují riziko tohoto dědičného rakovinového syndromu. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský zákrok prováděný ve spojení s in vitro fertilizací (IVF). Tento postup pomáhá lidem, kteří jsou nositeli mutovaného genu, snížit jejich šance na narození dítěte s genetickým onemocněním. Vajíčka ženy jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, oddělí se 1 buňka, aby se zkontroloval daný genetický stav.

Rodiče se pak mohou rozhodnout přenést embrya, která mutaci nemají. PGD ​​​​se používá již více než 2 desetiletí u řady dědičných rakovinových syndromů. Jde však o komplikovaný postup, před zahájením je třeba zvážit finanční, fyzické i psychické faktory. Pro více informací si promluvte s odborníkem na plodnost na vaší klinice.

IVF pomáhá lidem, kteří jsou nositeli mutovaného genu, snížit jejich šance na narození dítěte s genetickou poruchou

Je Wernerův syndrom častý?

Wernerův syndrom je považován za velmi vzácný. Incidence ve Spojených státech se odhaduje na 1 z 200 000 lidí. Wernerův syndrom je častější v Japonsku a na italské Sardinii, odhadem zde žije 1 z 30 000 lidí. Je to proto, že ke genetickým mutacím došlo před mnoha generacemi, kdy byla populace malá. A postupem času se tyto genové mutace předávají znovu a znovu a postihují větší počet lidí – tomu se říká zakladatelská mutace.

Jak se diagnostikuje Wernerův syndrom?

V současné době je podezření na Wernerův syndrom, pokud má pacient některé z následujících charakteristik. Obecné příznaky Wernerova syndromu (diagnostikovaného po 10 letech):

• Šedý zákal v obou očích.
• Změny kůže spojené se stárnutím (jako jsou vrásky, ztenčení, napjatost, vředy, suchost, změna barvy kůže, modřiny).
• Rysy obličeje, včetně vrásek a ztráty svalového tonusu.
• Nízký vzrůst (výška).
• Předčasné šedivění nebo řídnutí vlasů.
• Rodinná anamnéza Wernerova syndromu.
• 24hodinový test na kyselinu hyaluronovou v moči byl pozitivní.

Mezi další příznaky Wernerova syndromu patří:

• Diabetes typu 2 .
• Snížená plodnost.
• Osteoporóza.
• Rakovina.
• Změny v kostech rukou a nohou.
• Změna tkáně.
• Časná ateroskleróza.
• Vysoký nebo chraplavý hlas.
• Ploché nohy a štíhlé končetiny.

Směrnice pro diagnostiku Wernerova syndromu byly navrženy, ale mohou se v průběhu času měnit, jak bude o nemoci k dispozici více informací. Genetické testování na mutace v genu WRN se provádí pouze během výzkumu (klinické studie). Mutace v genu WRN se nacházejí asi u 90 % lidí s Wernerovým syndromem. Zbytek může být způsoben mutacemi v neobjevených genech.

Odhadnout riziko rakoviny z Wernerova syndromu?

Riziko rakoviny je zvýšené u lidí s Wernerovým syndromem, ale konkrétní riziko není známo. Rakovina štítné žlázy, melanom, sarkom měkkých tkání a osteosarkom (rakovina kostí) jsou rakoviny, které se objevují u lidí s Wernerovým syndromem.

Riziko rakoviny je zvýšené u lidí s Wernerovým syndromem

Jaké screeningové testy jsou potřeba u pacientů s Wernerovým syndromem?

Screeningový program pro pacienty s Wernerovým syndromem zahrnuje:

• Screening na diabetes 2. typu ročně.
• Roční krevní obraz lipidů (krevní test).
• Proveďte každoroční oční vyšetření, abyste zjistili známky šedého zákalu.
• Každoroční fyzikální vyšetření (věnujte pozornost kardiovaskulárnímu) a dermatologické vyšetření pro screening rakoviny související s Wernerovým syndromem.

Lidé s Wernerovým syndromem by se také měli vyvarovat kouření a zranění. Být fyzicky aktivní a udržovat si zdravou váhu snižuje riziko srdečních chorob a stavů souvisejících s věkem. Jakákoli bolest na hrudi (také známá jako angina pectoris) by měla být pečlivě zhodnocena lékařem. Aby se zabránilo riziku rakoviny kůže, měli by lidé s Wernerovým syndromem omezit pobyt na slunci a při pobytu venku se zakrývat.

Doporučení pro screening se mohou v průběhu času měnit, jak se vyvíjejí nové technologie a jak se zvyšuje lepší porozumění Wernerovu syndromu. O výběru správného screeningového testu se poraďte se svým lékařem.

Otázky, které je třeba položit zdravotnickému týmu

Pokud máte obavy z rizika rakoviny, promluvte si se svým týmem zdravotní péče. Možná budete potřebovat někoho, kdo vás bude doprovázet a dělat si poznámky. Zvažte položení vašeho zdravotnického týmu na následující otázky:

• Jaké je moje riziko rakoviny?
• Co mohu udělat pro snížení rizika rakoviny?
• Co musím udělat, abych se nechal vyšetřit na rakovinu?

Pokud máte obavy o svou rodinnou anamnézu a myslíte si, že vy nebo jiní členové rodiny můžete mít Wernerův syndrom, zvažte následující otázky:

• Zvyšuje moje rodinná anamnéza riziko rakoviny?
• Posuzuje se na základě rodinné anamnézy riziko rakoviny?
• Doporučil byste mě ke specialistovi na genetiku?
• Potřebuji genetické vyšetření?

Výše jsou některé informace týkající se Wernerova syndromu, doufejme, že pro vás užitečné.