Wernerův syndrom, také známý jako předčasné stárnutí (progeria), je dědičný stav spojený s předčasným stárnutím, zvýšeným rizikem rakoviny a dalších onemocnění.
Příznaky Wernerova syndromu se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. Lidé s Wernerovým syndromem mají abnormální rychlost růstu během dospívání a bývají pomalejší než ostatní děti.
Známky stárnutí, včetně vrásek, šedivění vlasů a vypadávání vlasů, se mohou objevit ve vašich 20 letech. Ve vašich 30 letech mohou příznaky zahrnovat šedý zákal, cukrovku 2. typu a kožní vředy, hákový nos, rakovinu a osteoporózu (snížená hustota kostí ) . . Jedním z nejzávažnějších zdravotních problémů je časný vznik aterosklerózy (která může vést až k infarktu) a mnoha druhů rakoviny.
Jaké jsou příčiny Wernerova syndromu?
Wernerův syndrom je dědičné onemocnění, což znamená, že riziko Wernerova syndromu se může v rodině předávat z generace na generaci. Mutace genu WRN jsou příčinou Wernerova syndromu. Pokračuje výzkum s cílem dozvědět se více o Wernerově syndromu.
Příčina Wernerova syndromu je genetická
Jak se dědí Wernerův syndrom?
Normálně má každá buňka 2 kopie každého genu: 1 zděděnou od matky a 1 zděděnou od otce. Wernerův syndrom je autozomálně recesivní, což znamená, že mutace musí být přítomna v obou kopiích genu, aby se nemoc projevila. To znamená, že oba rodiče musí předat kopie mutovaného genu postiženému dítěti. Osoba s pouze 1 kopií mutovaného genu se nazývá přenašeč. Když jsou oba rodiče přenašeči genu skryté nemoci, je 25% šance, že dítě zdědí 2 kopie mutace a projeví se nemoc.
Nastávající rodiče, kteří jsou nositeli skrytého genu nemoci, když se rozhodují mít děti, zvyšují riziko tohoto dědičného rakovinového syndromu. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský zákrok prováděný ve spojení s in vitro fertilizací (IVF). Tento postup pomáhá lidem, kteří jsou nositeli mutovaného genu, snížit jejich šance na narození dítěte s genetickým onemocněním. Vajíčka ženy jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, oddělí se 1 buňka, aby se zkontroloval daný genetický stav.
Rodiče se pak mohou rozhodnout přenést embrya, která mutaci nemají. PGD se používá již více než 2 desetiletí u řady dědičných rakovinových syndromů. Jde však o komplikovaný postup, před zahájením je třeba zvážit finanční, fyzické i psychické faktory. Pro více informací si promluvte s odborníkem na plodnost na vaší klinice.
IVF pomáhá lidem, kteří jsou nositeli mutovaného genu, snížit jejich šance na narození dítěte s genetickou poruchou
Je Wernerův syndrom častý?
Wernerův syndrom je považován za velmi vzácný. Incidence ve Spojených státech se odhaduje na 1 z 200 000 lidí. Wernerův syndrom je častější v Japonsku a na italské Sardinii, odhadem zde žije 1 z 30 000 lidí. Je to proto, že ke genetickým mutacím došlo před mnoha generacemi, kdy byla populace malá. A postupem času se tyto genové mutace předávají znovu a znovu a postihují větší počet lidí – tomu se říká zakladatelská mutace.
Jak se diagnostikuje Wernerův syndrom?
V současné době je podezření na Wernerův syndrom, pokud má pacient některé z následujících charakteristik. Obecné příznaky Wernerova syndromu (diagnostikovaného po 10 letech):
Mezi další příznaky Wernerova syndromu patří:
Směrnice pro diagnostiku Wernerova syndromu byly navrženy, ale mohou se v průběhu času měnit, jak bude o nemoci k dispozici více informací. Genetické testování na mutace v genu WRN se provádí pouze během výzkumu (klinické studie). Mutace v genu WRN se nacházejí asi u 90 % lidí s Wernerovým syndromem. Zbytek může být způsoben mutacemi v neobjevených genech.
Odhadnout riziko rakoviny z Wernerova syndromu?
Riziko rakoviny je zvýšené u lidí s Wernerovým syndromem, ale konkrétní riziko není známo. Rakovina štítné žlázy, melanom, sarkom měkkých tkání a osteosarkom (rakovina kostí) jsou rakoviny, které se objevují u lidí s Wernerovým syndromem.
Riziko rakoviny je zvýšené u lidí s Wernerovým syndromem
Jaké screeningové testy jsou potřeba u pacientů s Wernerovým syndromem?
Screeningový program pro pacienty s Wernerovým syndromem zahrnuje:
Lidé s Wernerovým syndromem by se také měli vyvarovat kouření a zranění. Být fyzicky aktivní a udržovat si zdravou váhu snižuje riziko srdečních chorob a stavů souvisejících s věkem. Jakákoli bolest na hrudi (také známá jako angina pectoris) by měla být pečlivě zhodnocena lékařem. Aby se zabránilo riziku rakoviny kůže, měli by lidé s Wernerovým syndromem omezit pobyt na slunci a při pobytu venku se zakrývat.
Doporučení pro screening se mohou v průběhu času měnit, jak se vyvíjejí nové technologie a jak se zvyšuje lepší porozumění Wernerovu syndromu. O výběru správného screeningového testu se poraďte se svým lékařem.
Otázky, které je třeba položit zdravotnickému týmu
Pokud máte obavy z rizika rakoviny, promluvte si se svým týmem zdravotní péče. Možná budete potřebovat někoho, kdo vás bude doprovázet a dělat si poznámky. Zvažte položení vašeho zdravotnického týmu na následující otázky:
Pokud máte obavy o svou rodinnou anamnézu a myslíte si, že vy nebo jiní členové rodiny můžete mít Wernerův syndrom, zvažte následující otázky:
Výše jsou některé informace týkající se Wernerova syndromu, doufejme, že pro vás užitečné.
Ovoce Gac má mnoho zdravotních výhod a je populární ve východní medicíně. Zjistěte, zda je bezpečné jíst ovoce představující zdraví a krásu, a objevte jeho široké využití.
Opožděná puberta u chlapců se může projevovat různými příznaky a je důležité znát její příčiny a možnosti léčby.
Mateřské mléko je nejlepším zdrojem výživy pro kojence a malé děti. Kojící matce tedy přinese mnoho výhod, které možná nečekáte.
Samovyšetření prsu je zdaleka jedním z nejdůležitějších a nejdůležitějších kroků v prevenci a včasném odhalení rakoviny prsu. Provedení samovyšetření prsu však může být obtížnější, pokud jste těhotná nebo kojíte.
aFamilyToday Health – Záření může pocházet z přírodních zdrojů, jako je slunce, a umělých zdrojů, jako jsou mikrovlny nebo rentgenové přístroje. Ovlivňuje těhotné ženy?
Hlávkový salát je známá zelenina v rodinných jídlech. Salát má mnoho výhod pro těhotné ženy, které jste nečekali!
Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.
Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.
