Pacienti s dědičným leiomyomem v kombinaci s rakovinou ledvin

Pacienti s hereditárním leiomyomem v kombinaci s rakovinou ledvin jsou často spojeni se zvýšeným rizikem papilárního karcinomu ledviny typu 2. Co je hereditární leiomyom kombinovaný s rakovinou ledvin?

Co je dědičný leiomyom spojený s rakovinou ledvin?

Některé případy dědičných kožních leiomyomů jsou spojeny s rakovinou ledvin, která se nazývá HLRCC. Jde o dědičné onemocnění spojené s mnohočetnými leiomyomy, tj. nádory hladkého svalstva vznikajícími v kůži, děloze (nezhoubný růst v děloze u žen) a ve spojení s rakovinou ledvin.papily typu 2. 

Pacienti s HLRCC mohou mít málo nebo více kožních nádorů nebo žádný. Tyto kožní nádory se obvykle vyvíjejí v dospělosti a objevují se na hrudi, zádech, pažích a nohou; Nádory mohou být bolestivé, ale nejsou rakovinné. 

Ženy s HLRCC mají zvýšené riziko vzniku děložních fibroidů v pozdním dospívání nebo ve věku 20 let.

Dědičný leiomyom spojený s rakovinou ledvin také známý jako HLRCC

Příčiny HLRCC?

HLRCC je dědičné onemocnění, které se v rodině přenáší z generace na generaci. 

Předpokládá se, že za většinu případů HLRCC je zodpovědný gen genetické fumarát hydratázy (FH) a studie etiologie HLRCC probíhají.

HLRCC je vzácné onemocnění, není jasné, jak běžní lidé HLRCC mají.

Jak se HLRCC dědí?

Normálně má každá buňka 2 kopie genu: 1 zděděnou od matky a 1 zděděnou od otce. HLRCC se řídí pravidlem autozomálně dominantní dědičnosti, kdy se nositel mutace stačí vyskytovat v 1 kopii genu, aby byl ohrožen onemocněním. To znamená, že rodič s genovou mutací může předat jednu kopii normálního genu nebo jednu kopii mutovaného genu. Dítě, jehož rodič má mutaci, má tedy 50% šanci, že mutaci zdědí. Bratr, sestra, otec nebo matka osoby s mutací má také 50% šanci, že bude mít stejnou mutaci.

Mutace v 1 kopii genu FH zvyšuje riziko vzniku nádoru. Současný výzkum však ukazuje, že člověk s HLRCC musí mít mutace v obou kopiích genu FH, aby se rakovina ledvin objevila.

HLRCC má mutaci v genu FH, která zvyšuje riziko rakoviny

V těchto případech se člověk obvykle narodí s mutovaným genem (autosomálně dominantní vzorec popsaný výše; nazývá se mutace zárodečné linie) a poté se objeví další mutace kopie genu FH zůstává v určitém okamžiku během života člověka, v kůži, děloha nebo ledvinové buňky (nazývané somatická variace). Poté, když jsou obě kopie genu FH změněny, tělo ztrácí schopnost potlačovat růst nádoru.

Pro lidi, kteří jsou nositeli genetické mutace zvyšující riziko dědičné rakoviny, ale přesto chtějí mít naprosto zdravé dítě, existuje několik možností. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský zákrok prováděný ve spojení s in vitro fertilizací (IVF). Umožňuje nositelům genové mutace minimalizovat šanci, že jejich děti zdědí tento stav.

Vajíčka ženy jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, oddělí se buňka, aby se zkontroloval genetický stav mutovaného genu. Rodiče se pak mohou rozhodnout přenést embrya bez mutace. PGD ​​​​se používá již více než 2 desetiletí, zejména u některých syndromů, které mohou způsobit dědičnou rakovinu. Jedná se však o komplikovaný postup s finančním a duševním zdravím a finančními nároky. Další informace získáte u odborníka.

Jak se HLRCC diagnostikuje?

HLRCC je podezření, když má osoba v anamnéze mnohočetné kožní leiomyomy. Rodinná anamnéza myomů a papilárního karcinomu ledvin typu 2, zejména v mladém věku, také zvyšuje riziko HLRCC v rodině. 

Pro stanovení diagnózy HLRCC lékař obvykle nařídí genetické testování, aby se hledaly mutace v genu FH, které by měly být provedeny u lidí s podezřením na HLRCC.

Riziko rakoviny spojené s HLRCC

HLRCC je spojen se zvýšeným rizikem papilárního renálního karcinomu typu 2. U lidí s HLRCC je odhadované riziko tohoto typu rakoviny ledvin asi 15 % až 30 %.

HLRCC zvyšuje riziko rakoviny ledvin

screeningová metoda HLRCC

Nejběžnější možnosti screeningu u lidí s podezřením na HLRCC jsou založeny na jejich příznacích nebo symptomech během rutinních kožních vyšetření a počítačové tomografie (CT-scan) břicha nebo pánve. Poskytuje 3D obraz vnitřku těla pomocí X- paprsky s kontrastem, což znamená, že každý rok užíváte speciální léky nebo se necháte podrobit vyšetření magnetickou rezonancí (MRI). 

MRI používá magnetické pole, nikoli rentgenové záření, k vytvoření detailních snímků těla. Je-li podezření na poškození ledvin, proveďte ultrazvuk ledvin a/nebo pozitronovou emisní tomografii (PET-CT), což je způsob, jak vytvořit snímky orgánů a tkání uvnitř těla s malým množstvím radioaktivního materiálu, a lze to také udělat, abyste se naučili více o podezřelých orgánech; nemohou však nahradit CT nebo MRI jako screeningové nástroje. 

Kromě toho mohou být ženám nabídnuty pravidelné gynekologické prohlídky a zobrazovací testy, jako je ultrazvuk, za účelem hledání fibroidů .