Neurofibromatóza typu 1 způsobuje příznaky na kůži a kostech, což ovlivňuje zdraví. Co je tedy schwannom 1. typu? Jaká je příčina a léčba tohoto onemocnění?
Neurofibromatóza typu 1, také známá jako NF1, je jedním ze dvou typů neurofibromatózy (NF1 a NF2). NF2 je vzácnější než NF1.
Co je neurofibromatóza typu 1?
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je dědičné onemocnění charakterizované výskytem mnoha kávově zbarvených skvrn na kůži (café-au-lait). Obvykle má asi 10 % až 25 % obecné populace tyto skvrny přirozeně, nicméně NF1 by se mělo brát v úvahu, pokud má člověk 6 nebo více skvrn.
Lidé s NF1 mají tendenci vyvinout mnoho hrubých neurofibromů, což jsou benigní (nerakovinné) nádory, které se objevují na pochvách nervů. Neurofibromy se často objevují jako vyvýšené hrbolky na kůži a kdekoli na těle. Kožní změny způsobené onemocněním sice nezpůsobují vážné zdravotní následky, ale mohou ovlivnit váš vzhled.
Pleurální gliomy, které se tvoří pod kůží nebo hlouběji v těle, jsou také benigní nádory. Mohou však dorůst do velkých rozměrů a způsobit vážné problémy, které ovlivňují strukturu okolních kostí, kůže a svalů.
Mezi další benigní a rakovinné nádory, které se mohou vyskytnout u lidí s NF1, patří:
Neurofibromatóza typu 1 má na kůži mnoho skvrn zbarvených kávovým mlékem
Možné příznaky u pacientů s neurofibromatózou typu 1 (NF1)
Některé další charakteristiky pacientů s NF1 zahrnují:
Mnoho rysů je spojeno s neurofibromatózou typu 1 (NF1), ale celkově je vzácná, s rizikem rakoviny asi 7 %.
Počet a příznaky onemocnění, stejně jako závažnost symptomů, se mohou u lidí s NF1 lišit, a to i v rámci stejné rodiny. Někdy je NF1 segmentovaný, což znamená, že onemocnění postihuje pouze jednu část těla, jako je noha nebo paže.
Skolióza způsobená NF1
Co způsobuje neurofibromatózu typu 1 (NF1)?
NF1 je dědičný, což znamená, že riziko rakoviny a další rysy NF1 se mohou v rodině předávat z jedné generace na druhou. Často je gen zapojený do onemocnění NF1 také označován jako NF1 .
Názvy genů uvedené kurzívou pomáhají odlišit geny od názvů nemocí.
Mutace (mutace) v genu NF1 zvyšují riziko různých příznaků NF1, včetně benigních a maligních nádorů. Většina lidí s NF1 má mutace v genu NF1 . Předpokládá se, že mutace v jiných genech mohou také produkovat mnoho neuroendokrinních nádorů. Konkrétně jiný tumor supresorový gen zvaný INI 1 může způsobit schwannomy, což jsou nádory na nervech. Jedná se o onemocnění odlišné od NF1, protože hlavním identifikačním znakem NF1 je neurofibromatóza, nikoli schwannomy. Obě onemocnění jsou nádory, které se vyvíjejí na nervech, ale mají různé příčiny. Studie pokračují, aby se dozvěděly více o NF1 a dalších onemocněních, které způsobují neuroendokrinní nádory.
NF1 je dědičné onemocnění
Jak se neurofibromatóza typu 1 (NF1) dědí?
Normálně má každá buňka 2 kopie každého genu: 1 zděděnou od matky a 1 zděděnou od otce. NF1 je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že mutace vyskytující se pouze v 1 kopii genu projeví toto onemocnění. Pokud je zděděna mutovaná kopie genu, tento gen se stává dominantním a může vykazovat rysy onemocnění NF1. Rodič s NF1 může svému dítěti předat jednu kopii normálního genu nebo jednu kopii mutovaného genu. Dítě, jehož rodič má nemoc, má tedy 50% šanci, že tuto mutaci dostane.
Bratr, sestra nebo rodič osoby s mutací má také 50% šanci, že bude nositelem stejné mutace. Pokud je však genetický test rodiče negativní, riziko pro sourozence se výrazně snižuje, ale jejich riziko může být stále vyšší než průměrné riziko v populaci.
Existuje několik možností, které pomáhají rodičům, kteří jsou nositeli mutovaného genu, který zvyšuje riziko dědičného rakovinového syndromu, mít zdravé děti. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský zákrok prováděný ve spojení s in vitro fertilizací (IVF). Tento postup pomáhá lidem, kteří jsou nositeli mutovaného genu, snížit šance na narození dítěte s genetickým onemocněním. Vajíčka ženy jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, odebere se 1 buňka, aby se zkontroloval daný genetický stav.
Rodiče se pak mohou rozhodnout přenést mutovaná embrya. PGD se používá již více než 2 desetiletí u řady dědičných rakovinových syndromů. Jde však o komplikovaný postup, před zahájením je třeba zvážit finanční, fyzické i psychické faktory. Pro více informací si promluvte s odborníkem na plodnost na vaší klinice.
Neurofibromatóza je dědičný stav, při kterém se vyvíjejí nádory na nervech. Pokud není včas diagnostikována a léčena, některé případy neurofibromatózy typu 1 způsobují skoliózu a nebezpečnou neuropatii.
Neurofibromatóza typu 1 způsobuje příznaky na kůži a kostech, což ovlivňuje zdraví. Co je tedy schwannom 1. typu? Jaká je příčina a léčba tohoto onemocnění?
Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.
Předávkování prášky na spaní představuje vážné nebezpečí včetně respiračního selhání a dlouhodobé závislosti. Objevte nejnovější doporučení odborníků a účinná řešení.
Objevte nejnovější poznatky o organismech a jejich biotopech. Kompletní analýza 4 typů prostředí s důrazem na vzájemné vztahy mezi druhy. Klíčové informace pro biology a ekology.
Nejaktuálnější informace o délce CT vyšetření a čekací době na výsledky. Zjistěte výhody moderních multidetektorových CT přístrojů a optimalizujte přípravu na vyšetření.
Je v pořádku jíst syrovou rýži, která nebyla vařená nebo tepelně zpracovaná? Ve skutečnosti může konzumace syrové rýže nést řadu zdravotních rizik a rizik pro bezpečnost potravin.
Mnoho lidí se mýlí a myslí si, že hypnóza je něco, co používají jen špatní lidé. Pokud jste však otevřeni výzkumu, uvidíte mnoho pozitivních rolí hypnózy v našich životech.
Potraviny, které každý den konzumujete, hrají velmi důležitou roli v prevenci a léčbě ischemické choroby srdeční. Zde je několik návrhů
Mnoho uživatelů je stále často subjektivních, což vede ke zbytečným chybám při používání mozkových tonických přípravků. Zde je 6 nejčastějších chyb při používání posilovače mozku, se kterými se mnoho uživatelů setkává nejčastěji.
Mastná krev je běžný chorobný stav, který může způsobit mnoho komplikací, dokonce vést ke smrti. Onemocnění je však zcela preventabilní a léčitelné. Připojte se na blog aFamilyToday a zjistěte více o prevenci a léčbě nemocí prostřednictvím článku níže.
Zejména ryby nebo mořské plody obecně obsahují velmi vysoké hladiny bílkovin, omega-3 a dalších živin, jako je železo, draslík a vitamín B. Nyní se však mnoho žen v domácnosti obává toxické kontaminace těchto potravin rtutí. Často je při výběru zajímá, zda tilapie obsahuje rtuť, cobia má rtuť.
