Mutácia, ktorá sa vyskytuje v štruktúre génu, je zmena v sekvencii DNA, aby sa vytvoril nový gén a nová sekvencia DNA, ktorá sa u žiadneho človeka neopakuje. Aby ste lepšie porozumeli konceptu mutácií vyskytujúcich sa v štruktúre génov a príčinám genetických mutácií, prečítajte si nasledujúci článok.
Mutácie, ktoré sa vyskytujú v štruktúre génov, môžu mať rôznu veľkosť alebo môžu ovplyvniť ľubovoľné miesto v sekvencii DNA, od páru báz až po veľký segment chromozómu obsahujúci veľa génov.
Čo je mutácia, ktorá sa vyskytuje v štruktúre génu?
Génové mutácie sú zmeny v štruktúre génov zahŕňajúce jeden alebo niekoľko nukleotidových párov na DNA, účel vytvorenia úplne nového génu nebol nájdený u nikoho, stupeň mutácie môže ovplyvniť od stavebných kameňov reťazca DNA až po veľký segment chromozóm obsahujúci veľa génov.
Čo je mutácia, ktorá sa vyskytuje v štruktúre génu?
Príčiny genetických mutácií
Genetické mutácie vznikajú vplyvom prostredia vo vnútri aj mimo tela, ktoré narúša replikačnú sekvenciu DNA, výsledkom čoho je, že DNA potomka sa rodí odlišná od DNA matky. Existujú 2 hlavné príčiny vedúce ku generovaniu genetických mutácií vedúcich k 2 hlavným kategóriám vrátane:
Získaná mutácia (tiež známa ako xama)
Vyskytuje sa v určitom bode života v určitých vybraných bunkách tela. Je to do značnej miery spôsobené vystavením toxickým chemikáliám, UV žiareniu a environmentálnym faktorom vo všeobecnosti alebo chybou v replikácii DNA počas delenia buniek. Mutácie somatických buniek (nie spermií a vajíčok) sa nedajú preniesť na ďalšiu generáciu.
Chromozomálne abnormality môžu viesť k vrodeným chybám.
Genetická mutácia
Tieto zdedené bunky, ktoré sa prenášajú z rodiča na dieťa a natrvalo počas celého života, vyskytujú sa takmer v každej bunke v tele, sú známe aj ako zárodočné bunky.
Keď sa vaječná bunka a spermia spoja, aby vytvorili fúziu, oplodnená vaječná bunka dostane DNA oboch rodičov.
Ak táto DNA zmutuje, dieťa vyrastie z tohto oplodneného vajíčka a bude tiež niesť mutáciu vo svojich bunkách, ako je genetické vypadávanie vlasov .
Genetické mutácie spôsobujúce ochorenie netvoria väčšinu populácie, genetické zmeny sa vyskytujú často a postihujú viac ako 1 zo 100 populácie. Zaberá určité množstvo, aby sme ho mohli nazvať normálnym variantom DNA.
Často sa vyskytujú génové mutácie, ktoré spôsobujú veľa rozdielov, ktoré sú špecificky vyjadrené vo farbe očí, vlasov, krvnej skupiny, farby pleti atď. Hoci nedochádza k negatívnemu účinku, niektoré typy variantov môžu mať vplyv na rozvoj určitých porúch.
Koľko typov génových mutácií?
DNA sekvencia génu môže byť zmenená spôsobom, ktorý produkuje mnoho rôznych typov mutácií. Génové mutácie budú mať rôzne účinky v závislosti od zdravotného stavu, kde mutácia prebieha a či mení funkciu základných proteínov, vrátane:
- Inzerčná mutácia: Mutácia, ktorá mení množstvo bázy DNA pridaním kúska DNA, čo vedie k tomu, že proteín vytvorený génom nefunguje správne.
- Duplikovaná mutácia: Duplikovanie kúska DNA raz alebo viackrát, čo môže zmeniť funkciu výsledného proteínu.
- Nezmyselná mutácia: Zmena páru báz DNA, čo vedie k stiahnutiu proteínu, ktorý mu bráni správne alebo vôbec fungovať.
- Substitučná mutácia: Zmena v 1 páre DNA, ktorá vedie k zámene jednej aminokyseliny za inú v proteíne tvorenom génom.
- Mutácia s predĺženým opakovaním: Opakovanie nukleotidov spôsobuje, že krátke reťazce DNA sa opakujú niekoľkokrát za sebou. Opakovanie je mutácia, ktorá zvyšuje počet opakovaní krátkych reťazcov DNA, čo spôsobuje, že sa proteín stane aktívnym abnormálnym pohybom.
- Frameshift Mutation: Vyskytuje sa, keď pridanie alebo strata báz DNA zmení čítací rámec génu, zmení skupinu báz a kód aminokyselín, čo vedie k tomu, že výsledný proteín nemá žiadnu funkciu.
- Delečná mutácia: Zmena počtu báz DNA odstránením kúska DNA môže odstrániť jeden alebo niekoľko párov báz, dokonca odstrániť celý gén alebo niektoré susedné gény, čím sa zmení funkcia proteínu z tohto génu.
Vrodené chyby pochádzajú z genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú v štruktúre génov.
Vyššie je uvedené všetko, čo potrebujete vedieť o mutáciách vyskytujúcich sa v génovej štruktúre , ktoré každý potrebuje vedieť, vďaka čomu získame rozmanitejší pohľad na typy genetických mutácií, ako aj na hlavné príčiny vedúce k mutáciám. genetické mutácie. Aby sa včas odhalilo veľa negatívnych mutácií, ľudia by mali aktívne navštíviť a nechať sa otestovať pred začiatkom cyklu tehotenstva .