Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Príčiny, diagnóza a genetika

Neurofibromatóza typu 1 spôsobuje príznaky na koži a kostiach, čo ovplyvňuje zdravie. Čo je teda schwannóm 1. typu? Aká je príčina a liečba tohto ochorenia?

Neurofibromatóza typu 1, tiež známa ako NF1, je jedným z dvoch typov neurofibromatózy (NF1 a NF2). NF2 je vzácnejší ako NF1.

Čo je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je dedičné ochorenie charakterizované objavením sa mnohých kávovo sfarbených škvŕn na koži (café-au-lait). Zvyčajne má asi 10% až 25% bežnej populácie tieto škvrny prirodzene, avšak NF1 by sa malo zvážiť, ak má osoba 6 alebo viac škvŕn.

Ľudia s NF1 majú tendenciu vyvinúť veľa hrubých neurofibrómov, čo sú benígne (nerakovinové) nádory, ktoré sa objavujú na obaloch nervov. Neurofibrómy sa často objavujú ako vyvýšené hrbolčeky na koži a kdekoľvek na tele. Hoci kožné zmeny spôsobené chorobou nespôsobujú vážne zdravotné následky, môžu ovplyvniť váš vzhľad. 

Pleurálne gliómy, ktoré sa tvoria pod kožou alebo hlbšie v tele, sú tiež benígne nádory. Môžu však narásť do veľkých rozmerov a spôsobiť vážne problémy, ktoré ovplyvňujú štruktúru okolitých kostí, kože a svalov.

Ďalšie benígne a rakovinové nádory, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s NF1, zahŕňajú:

• Na dúhovke sa objavujú benígne nádory oka, nazývané Lischove uzliny; a zhubné nádory oka, nazývané gliómy, ktoré sa vyvíjajú v očnom nerve.
• Mozgový nádor.
• Nádor nadobličiek.
• Svalový nádor.
• Nádor miechy.
• Malígne nádory pošvy periférnych nervov (MPNST), typ rakoviny nazývaný sarkóm (rakovina spojivového tkaniva), ktorý začína v bunkách okolo nervových zakončení.

Neurofibromatóza typu 1 má na koži veľa škvŕn vo farbe kávy a mlieka

Možné príznaky u pacientov s neurofibromatózou typu 1 (NF1)

Niektoré ďalšie charakteristiky pacientov s NF1 zahŕňajú:

• Hypertenzia.
• Poruchy učenia, ktoré sa môžu vyskytnúť asi u 50 % ľudí s NF1.
• Leukémia u detí .
• Transformácia kostry.
• Zakrivená chrbtica.
• Nízky vzrast (výška).

Mnoho znakov je spojených s neurofibromatózou typu 1 (NF1), ale celkovo je zriedkavé, s rizikom rakoviny približne 7%. 

Počet a príznaky ochorenia, ako aj závažnosť symptómov, sa môžu medzi ľuďmi s NF1 líšiť, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Niekedy je NF1 segmentovaný, čo znamená, že ochorenie postihuje iba jednu časť tela, napríklad nohu alebo ruku.

Skolióza spôsobená NF1

Čo spôsobuje neurofibromatózu typu 1 (NF1)?

NF1 je dedičná, čo znamená, že riziko rakoviny a ďalšie vlastnosti NF1 sa môžu v rodine prenášať z jednej generácie na druhú. Gén zapojený do ochorenia NF1 sa často označuje aj ako NF1 . 

Názvy génov uvedené kurzívou pomáhajú rozlíšiť gény od názvov chorôb.

Mutácie (mutácie) v géne NF1 zvyšujú riziko rôznych symptómov NF1, vrátane benígnych a malígnych nádorov. Väčšina ľudí s NF1 má mutácie v géne NF1 . Predpokladá sa, že mutácie v iných génoch môžu tiež produkovať mnohé neuroendokrinné nádory. Najmä iný tumor supresorový gén nazývaný INI 1 môže spôsobiť schwannómy, čo sú nádory na nervoch. Toto je iné ochorenie ako NF1, pretože hlavným identifikačným znakom NF1 je neurofibromatóza, nie schwannómy. Obe choroby sú nádory, ktoré sa vyvíjajú na nervoch, ale majú rôzne príčiny. Štúdie pokračujú, aby sa dozvedeli viac o NF1 a iných ochoreniach, ktoré spôsobujú neuroendokrinné nádory.

NF1 je dedičné ochorenie

Ako sa dedí neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. NF1 je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že mutácie vyskytujúce sa len v 1 kópii génu prejavia ochorenie. Ak sa zdedí mutovaná kópia génu, tento gén sa stáva dominantným a môže vykazovať znaky ochorenia NF1. Rodič s NF1 môže odovzdať svojmu dieťaťu jednu kópiu normálneho génu alebo jednu kópiu mutovaného génu. Dieťa, ktorého rodič má túto chorobu, má teda 50% šancu, že dostane túto mutáciu.

Brat, sestra alebo rodič osoby s mutáciou má tiež 50% šancu, že bude nositeľom rovnakej mutácie. Ak je však genetický test rodiča negatívny, riziko pre súrodencov sa výrazne znižuje, no ich riziko môže byť stále vyššie ako priemerné riziko v populácii.

Existuje niekoľko možností, ktoré pomáhajú rodičom, ktorí sú nositeľmi zmutovaného génu, ktorý zvyšuje riziko dedičného rakovinového syndrómu, mať zdravé deti. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky postup vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Tento postup pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi zmutovaného génu, znížiť šance na splodenie dieťaťa s genetickým ochorením. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, odoberie sa 1 bunka, aby sa skontroloval daný genetický stav.

Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť mutované embryá. PGD ​​​​ sa používa už viac ako 2 desaťročia na množstvo dedičných rakovinových syndrómov. Ide však o komplikovaný postup, pred začatím treba zvážiť finančné, fyzické a psychické faktory. Pre viac informácií sa porozprávajte s odborníkom na plodnosť vo vašej klinike.