Marfanov syndróm je známy ako genetická porucha, ktorá priamo ovplyvňuje spojivové tkanivá, čím nepriamo ovplyvňuje vývoj orgánov a tela. Mnohé štúdie ukázali, že Marfanov syndróm postihuje najviac orgánov: oči, srdce, kosti a cievy.
Takže viete, čo spôsobuje Marfanov syndróm? Aké sú bežné príznaky a metódy diagnostiky a liečby? Poďme to zistiť pomocou blogu aFamilyToday priamo tu!
Čo je Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je pomenovaný po francúzskom lekárovi - Antoine Marfanovi, ktorý prvýkrát opísal poruchu v roku 1896. Neskôr v roku 1999 Francesco Ramirez identifikoval syndróm súvisiaci s génmi. Konkrétne pri Marfanovom syndróme spôsobuje genetická mutácia poruchu tvorby fibrilínu (proteín nachádzajúci sa v spojivových tkanivách).
To viedlo k tomu, že ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať komplikácie v mnohých orgánoch, najmä v očiach, srdci, kostiach a krvných cievach. Kardiovaskulárne komplikácie sú považované za najnebezpečnejšie komplikácie a vyskytujú sa asi u 90 % pacientov s Marfanovým syndrómom. Pacienti môžu pociťovať abnormality srdcovej chlopne, ktoré spôsobujú stenózu, regurgitáciu srdcovej chlopne, ako je mitrálna regurgitácia , aortálna regurgitácia atď. a vedú k zlyhaniu srdca na dlhú dobu.veľmi nebezpečné. Okrem toho môže Marfanov syndróm spôsobiť aj očné komplikácie, ako sú: odlúčenie sietnice, katarakta, glaukóm, mimomaternicový sklovec... Komplikácie kostí ako: nadmerná výška, chudosť, neprimerané (príliš dlhé) končatiny, zakrivená chrbtica, vyčnievajúca alebo konkávna hrudná kosť… Okrem toho sú tu komplikácie nervového systému, pľúc, kože... spôsobené Marfanovým syndrómom.
Dôsledky Marfanovho syndrómu
Marfanov syndróm sa dominantne dedí s frekvenciou 1/5 000, čo znamená, že deti osoby s Marfanovým syndrómom majú 50% pravdepodobnosť ochorenia. Okrem toho asi 25 - 30 % prípadov je spôsobených mutáciami, ktoré nesúvisia s rodinnými faktormi. Závažnosť Marfanovho syndrómu je rôzna dokonca aj medzi pacientmi v tej istej rodine, niektorí ľudia majú len mierne príznaky, ale niektorí ľudia majú mimoriadne nebezpečné komplikácie.
Čo spôsobuje Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je spôsobený špecifickou genetickou mutáciou, defektom v géne fibrillín-1 (známy aj ako FBN1). Je známe, že FBN1 je gén, ktorý produkuje proteíny potrebné na vytvorenie elastických vlákien v spojivovom tkanive. Keď je FBN1 zmutovaný pri Marfanovom syndróme, je ovplyvnená kvalita a množstvo fibrilínu-1 vytvoreného v spojivovom tkanive, čo vedie k štrukturálnemu zhoršeniu.
Mutácia génu fibrillín-1 je hlavnou príčinou Marfanovho syndrómu
Štatistiky ukazujú, že 75% prípadov Marfanovho syndrómu zdedí abnormálne gény od svojich rodičov, zvyšných 25% prípadov je spôsobených novými mutáciami v génoch. Keďže Marfanov syndróm je autozomálne dominantná črta, existuje 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na potomkov. V prípadoch, keď rodičia nie sú nositeľmi choroby, existuje pravdepodobnosť 1 z 10 000, že sa im narodí dieťa s Marfanovým syndrómom.
Symptómy sa objavujú u ľudí s Marfanovým syndrómom
Príznaky marfanovho syndrómu sa môžu objaviť už v detstve alebo v detstve, alebo sa môžu objaviť neskôr v dospelosti. Závažnosť symptómov sa líši od človeka k človeku a môže sa zhoršovať s vekom.
Symptómy v kostiach
Kostné abnormality sa prejavujú odlišne od človeka k človeku. Najzreteľnejšie príznaky sa zvyčajne vyskytujú v kostiach a kĺboch, ako sú:
Symptómy v kardiovaskulárnom systéme
Symptómy, ktoré sa najprv objavia v kardiovaskulárnom systéme, zahŕňajú: Aortálny systém môže byť zväčšený alebo disekovaný. Normálne to nespôsobí špecifické účinky na zdravie, ale má potenciál prasknúť a ohroziť život pacienta. Najmä pre tehotné ženy, keď je potreba pumpovať krv na výživu tela vyššia ako zvyčajne, takže možnosť prasknutia tepny je väčšia, takže je potrebné byť veľmi opatrný.
Okrem toho ďalšou komplikáciou v kardiovaskulárnom systéme sú deformované alebo dlhodobo nadmerne rozšírené srdcové chlopne, čo vedie k možnosti srdcového zlyhania.
Očné príznaky
Niektoré typické očné príznaky môžu zahŕňať:
Symptómy v pľúcach
Marfanov syndróm spôsobuje poškodenie spojivového tkaniva, čo spôsobuje, že alveoly sa stávajú menej elastickými. Akonáhle sú alveoly rozšírené alebo opuchnuté, existuje pre pacienta zvýšené riziko atelektázy. Malý počet ľudí s Marfanovým syndrómom má tiež poruchy dýchania súvisiace so spánkom, ako je chrápanie alebo dokonca spánkové apnoe.
Príznaky na koži
Jedným z najčastejších kožných príznakov u ľudí s Marfanovým syndrómom je výskyt strií, ktoré nesúvisia so zmenami telesnej hmotnosti. Strie sa môžu objaviť v každom veku. Hoci strie neovplyvňujú zdravie, spôsobujú estetickú stratu vedúcu k zníženiu kvality života mnohých pacientov.
U pacienta s Marfanovým syndrómom sa na koži objavujú strie
Diagnóza Marfanovho syndrómu
Detekcia a diagnostika marfanovho syndrómu je pomerne náročná vzhľadom na atypické znaky ochorenia. Mnoho ďalších porúch tkaniva sa tiež prejavuje príznakmi podobnými Marfanovmu syndrómu. V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický test na diagnostiku tohto syndrómu, preto lekári stanovia diagnózu na základe pacientovej anamnézy a klinických a laboratórnych nálezov.
Bežne používané testy zahŕňajú:
Liečba a prevencia Marfanovho syndrómu
Pretože hlavnou príčinou marfanovho syndrómu je genetická mutácia, je pomerne ťažké ochorenie liečiť. V súčasnosti na svete neexistuje žiadny liek na Marfanov syndróm. Liečba je zameraná výlučne na zmiernenie účinkov symptómov v rôznych orgánoch.
Pri príznakoch kardiovaskulárneho systému je najlepšie pravidelne sledovať a okamžite informovať ošetrujúceho lekára, ak spozorujete akékoľvek abnormality. Môžete tiež použiť beta-blokátor, ktorý vám predpísal lekár, alebo podstúpiť operáciu na opravu aorty.
Muskuloskeletálny systém a oči by ste mali pravidelne navštevovať a pravidelne kontrolovať, aby ste rýchlo zistili abnormality a liečili potenciálne rizikové faktory. Najmä u pacientov s Marfanovým syndrómom s pľúcnymi komplikáciami by nemali fajčiť, dodržiavať vedeckú životosprávu, ak vidia akútnu alebo pretrvávajúcu bolesť na hrudníku, musia ísť do zdravotníckych zariadení.na včasnú kontrolu.
Marfanov syndróm je dosť nebezpečný a nedá sa úplne vyliečiť. Existuje mnoho predchádzajúcich správ, ktoré naznačujú, že očakávaná dĺžka života ľudí s Marfanovým syndrómom je len asi 45 rokov. Avšak teraz, keď sa technológie rozvinuli, aj medicínske poznatky o tomto syndróme sa neustále aktualizujú, takže aj liečba symptómov je oveľa efektívnejšia, očakávaná dĺžka života pacienta môže tiež trvať až 70 rokov.rok. Dúfajme, že znalosti, ktoré tento článok poskytuje, vám čiastočne pomôžu získať všeobecnejší pohľad na tento syndróm, ako aj na to, ako predchádzať závažným komplikáciám, ktoré sa môžu u pacientov vyskytnúť. Prajem vám a vašej rodine veľa zdravia!
Jacobsov syndróm je známy aj ako super mužský syndróm. Toto je syndróm spôsobený genetickými príčinami, keď pohlavné chromozómy majú navyše chromozóm Y. Poďme na blog aFamilyToday a dozviete sa viac o tomto syndróme v článku nižšie.
Crush syndróm alebo crush syndróm je všeobecná alebo lokálna trauma, ktorú pacient zažije po prírodnej katastrofe, vojne alebo vážnej nehode. Mnoho ľudí sa pýta, ako sa syndróm pochovania prejavuje? Alebo aký je manažment a liečba pacientov so zachytením? Dozvieme sa o tejto téme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!
Hornerov syndróm je pomerne zriedkavý stav a je charakterizovaný príznakmi súvisiacimi s očami, ako sú zúžené zreničky alebo pokles horného viečka. Tento syndróm síce nie je život ohrozujúci, ale ovplyvňuje aj život pacienta. Aké sú teda príčiny a príznaky Hornerovho syndrómu? Ako diagnostikovať a liečiť chorobu?
Infekcia je stav, ktorý všetci dobre poznáme, ale septický syndróm musí byť dosť neznámy pojem. Preto vám v dnešnom článku aFamilyToday Blog pomôže krok za krokom priblížiť sa a preskúmať tento syndróm hlbšie!
Adele syndróm je syndróm obsedantnej lásky, ktorý v súčasnosti zažíva veľa ľudí. Ide o vážnu duševnú poruchu, pri ktorej má človek sklony k zamilovanosti a chce lásku prehnane ovládať. Aké sú teda príčiny a príznaky syndrómu šialenej lásky? Prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday Blog.
Marfanov syndróm je známy ako genetická porucha, ktorá priamo ovplyvňuje spojivové tkanivá, čím nepriamo ovplyvňuje vývoj orgánov a tela. Mnohé štúdie ukázali, že Marfanov syndróm postihuje najviac orgánov: oči, srdce, kosti a cievy.
Genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, spôsobuje Prader willi syndróm. Výskyt tohto syndrómu u detí je 1 z 5 000 a môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, s rovnakou frekvenciou a bez ohľadu na rasu.
Antifosfolipidový syndróm alebo Hughesov syndróm je porucha, ktorá zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Vyskytuje sa častejšie u žien ako u mužov a môže sa vyskytnúť počas tehotenstva. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o tomto syndróme na včasné odhalenie a liečbu.
Alzheimerov syndróm predstavuje asi 60-80% prípadov demencie. Ukazuje tiež, že tento syndróm má veľký vplyv na ľudské vnímanie, myslenie a správanie.
Ako sa spoločnosť vyvíja, ľudia sú pod čoraz väčším tlakom, pokiaľ ide o rodinné, sociálne a komunitné otázky. Čím viac starostí, tým viac starostí, ktoré nasledujú, čo prispieva k neviditeľnému tlaku, ktorý ťaží každého jednotlivca, teda problémy duševného zdravia, duševné problémy, pribúda aj rozumu. Jednou z nich je úzkostná porucha.
Miecha je jednou z najdôležitejších zložiek tela. Čo sa teda stane, ak miecha stratí svoju funkciu? Jedným z dôsledkov dysfunkcie miechy je Brown Sequardov syndróm. Dozvieme sa o tomto syndróme prostredníctvom článku nižšie!
Evansov syndróm je veľmi zriedkavá forma autoimunitnej hemolytickej anémie. Táto porucha môže postihnúť deti a dospelých s rôznymi príznakmi. Dozvieme sa viac o Evansovom syndróme v nasledujúcom článku s blogom aFamilyToday!
Tento článok vám pomôže poznať príznaky astrocytómu u detí a ako postupovať po liečbe.
Existuje mnoho chorôb spôsobených baktériami, ktoré výrazne ovplyvňujú ľudské zdravie. Najmä infekcia Staphylococcus aureus rezistentná na meticilín je dosť nebezpečná a môže viesť k smrti, ak nie je správne liečená. Tento článok vám poskytne všetky vedomosti, aby ste odpovedali na otázku, čo je MRSA a varovné príznaky, že ste sa nakazili MRSA.
Raynaudov syndróm vzniká vtedy, keď je ruka v dôsledku chladu alebo psychického stresu zovretá v ruke, čo spôsobuje nepríjemné komplikácie a zmenu farby jedného alebo viacerých prstov (ruky sú často modrofialové, bledé a pod.) bledé alebo kombinácia erytematózne uzliny). Raynaudove symptómy sú podobné mnohým iným ochoreniam, preto je pacientmi často zanedbávaná a ignorovaná. Ak sa však Raynaudov syndróm nelieči rýchlo, ovplyvní to každodenný život pacienta.
Nočné hrôzy sa vyskytujú u detí, zvyčajne u detí základných škôl, niektorých stredoškolákov.Toto ochorenie má prejavy námesačnosti. To je pre deti veľmi nebezpečné, nepriaznivo ovplyvňuje zdravie a tiež ukazuje na nebezpečný pocit malých detí pri spánku.
Reyeov syndróm je nebezpečný stav, ktorý postihuje deti a dospievajúcich. Ak sa tento syndróm neodhalí a nelieči včas, môže spôsobiť nebezpečné komplikácie, dokonca smrť. Čo je teda Reyov syndróm? Ak chcete lepšie porozumieť tomuto syndrómu, pozrite si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Retinoblastóm u detí je veľkým problémom mnohých rodičov, pretože každý rodič chce, aby jeho dieťa vyrastalo zdravé. Takže, aby sme sa vyhli neblahým následkom, poďme pozorne poznať príznaky a symptómy choroby.
Meningeálny syndróm spôsobený mnohými príčinami, bez ohľadu na príčinu, klinicky existujú niektoré symptómy, ktoré sú zoskupené do troch skupín: syndróm meningeálneho podráždenia, syndróm mozgovomiechového moku a prejavy poškodenia.Mozog.
Predávkovanie liekom môže viesť k otrave, čo je stav známy ako serotonínový syndróm. Ak sa nelieči včas, môže byť ohrozený život pacienta. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o serotonínovom syndróme na včasnú prevenciu a liečbu.
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
