Genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, spôsobuje Prader willi syndróm. Výskyt tohto syndrómu u detí je 1 z 5 000 a môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, s rovnakou frekvenciou a bez ohľadu na rasu.
Bežnou genetickou príčinou detskej obezity je syndróm Prader willi, ktorý spôsobuje častý hlad a je život ohrozujúci. Pre viac informácií o tomto syndróme si prečítajte článok aFamilyToday Blog zdieľaný nižšie!
Prader Williho syndróm
Prader willi syndróm je známy aj ako syndróm delécie 15q11. Ide o zriedkavú genetickú poruchu pri narodení spôsobenú stratou funkcie jedného alebo viacerých génov na chromozóme 15. Tento syndróm ovplyvňuje ľudské zdravie po psychickej, jazykovej, fyzickej a behaviorálnej stránke.
Predovšetkým narúša schopnosť dieťaťa jesť, čím sa dieťa vždy cíti sýte. Komplikácie Prader williho syndrómu preto spôsobujú obezitu a množstvo ďalších závažných ochorení, ako je diabetes 2. typu, artritída, spánkové apnoe , srdcové choroby a mŕtvica, znížená kapacita gonád, osteoporóza alebo neplodnosť. Okrem toho majú pacienti s Prader willi často skrátenú dĺžku života v závislosti od závažnosti ich symptómov.
Prader willi syndróm je syndróm delécie 15q11 spojený s obezitou
Príčiny Prader williho syndrómu
Hlavnou príčinou tohto stavu sú genetické faktory. Vedci ukázali, že Prader willi syndróm je spôsobený abnormalitou v jednom alebo viacerých génoch na chromozóme 15.
Genetické abnormality môžu zahŕňať:
- Niekoľko dôležitých génov na chromozóme 15 je odstránených, zvyčajne v dôsledku otcovských genetických faktorov.
- Chromozóm 15 bol duplikovaný od matky a nedostal chromozóm 15 od otca.
- Gen 15 zobrazuje chyby alebo defekty.
Genetické poruchy spôsobené genetickými faktormi ovplyvňujú funkciu hypotalamu, ako sú: Ovládanie hormónov hladu a smädu a uvoľňovanie hormónov vedie k vylučovaniu látok, ktoré podporujú rast a vývoj pohlavia. Preto deti s Prader willi často trpia hladom, sexom a telesný vývoj je pomalý.
Aj keď ide o nededičný syndróm. Matka však stále môže porodiť ďalšie deti s týmto syndrómom.
Symptómy Prader Williho syndrómu
V každej inej fáze sa príznaky ľudí so syndrómom Prader willi menia, konkrétne:
Novorodenecké obdobie
Už od narodenia majú deti s týmto syndrómom veľa zvláštnych príznakov a symptómov, ako napríklad:
- Znížený svalový tonus: Detské svaly sú často slabšie ako normálne, keď dieťa spí, kolenné a lakťové svaly sú uvoľnené, mladý človek vyzerá ako mäkký.
- Znaky na tvári: Mandľový tvar a prekrížené oči (zvyčajne obe oči nepozerajú rovnakým smerom), tenká horná pera, ovisnuté ústa, úzke čelo.
- Slabé reflexy: Ťažkosti so saním alebo pomalým saním, malý prírastok hmotnosti.
- Nervový systém reaguje zle, telo je slabé: Slabý plač, slabý plač, ťažko sa budí.
Deti s Prader willi majú často znížený svalový tonus
Od 1 do 6 rokov
V tomto štádiu môžu príznaky pretrvávať po celý život, čo si vyžaduje starostlivé sledovanie a manažment liečby:
- Deti často cítia hlad a rýchlo priberajú: Kvôli hladu jedia často, v nesprávny čas, dochádza k fenoménu hromadenia jedla alebo jedenia mrazeného jedla ...
- Pomalý vývoj pohlavia: Nízke alebo žiadne pohlavné hormóny, neúplný vývoj pohlavných orgánov.
- U dievčat je zvýšené riziko amenorey až do veku 30 rokov alebo neplodnosti .
- U chlapcov nedochádza k ochlpeniu tváre a k úplnému rozpadu hlasiviek.
- Fyzická slabosť: Kratšia ako normálne aj v dospelosti, krátke končatiny, pomalý pohyb.
- Pomaly hovoriť, ťažké hovoriť dlhé vety.
- Často bezdôvodne nahnevaný, tvrdohlavý, obsedantno-kompulzívna porucha.
- Intelektuálne nedostatočne rozvinuté: Reflexy, pomalé myslenie.
- Závažné prípady môžu spôsobiť psychózu.
- Poruchy spánku: Spánkové apnoe alebo denná ospalosť.
- Mať skoliózu.
- Endokrinné: Nedostatok hormónu štítnej žľazy, rastového hormónu...
Deti s Prader willi sú často hladné, veľa jedia a rýchlo priberajú
Niektoré ďalšie príznaky ako napr
Okrem symptómov uvedených vyššie sa u ľudí s týmto syndrómom vyskytujú aj niektoré ďalšie príznaky, ako napríklad:
- Máte problémy s očami, ktoré ovplyvňujú videnie, ako je napríklad krátkozrakosť.
- Vlasy, pokožka svetlejšej farby ako príbuzní.
- Dobrá tolerancia bolesti, ťažko zistiteľné lézie.
- Vysoká horúčka alebo nízka telesná teplota nie sú napriek ťažkému stavu zrejmé.
- Peelingové správanie spôsobuje modriny a poškodenie kože.
- Môže mať ťažkosti s jedením, ľahko sa dusí, ale nezvracia.
Liečba Prader Williho syndrómu
Deti s príznakmi Prader willi syndrómu potrebujú rýchle lekárske vyšetrenie a liečbu. Liečba je primárne založená na starostlivosti o pacienta a symptomatickej liečbe, vrátane:
- Zabezpečiť deťom dostatok živín: Je potrebné zostaviť zdravú stravu, doplniť výživu, pravidelne sledovať vývoj dieťaťa, hodnotiť a vhodne liečiť.
- Liečba rastovým hormónom: Stimulácia rastu ovplyvňuje energetický metabolizmus, zlepšuje svalový tonus, znižuje nadbytočný telesný tuk.
- Liečba pohlavnými hormónmi: Vykonávanie hormonálnej substitučnej liečby pomáha deťom dopĺňať hormóny, čím pomáha znižovať riziko osteoporózy u malých detí. Terapia sa vykonáva až do puberty.
- Symptomatická liečba porúch spánku, spánkového apnoe .
- Potreba kontrolovať hmotnosť a stravu.
- Komplexná liečba problémov: Fyzioterapia sa aplikuje na zdravotné problémy, mobilitu, jazyk, komunikačné schopnosti a pod., aby pomohla zlepšiť problémy so správaním.
- Na liečbu symptómov obsedantno-kompulzívnej poruchy navštívte psychológa.
- V špeciálnych prípadoch je možné použiť lieky.
Vyšetrenie a liečba podľa pokynov lekára, ak dieťa vykazuje príznaky Prader willi
Niekoľko poznámok pri starostlivosti o deti s Prader willi
Deti s Prader willi sú často slabšie ako ostatné deti, takže rodičia sa o ne musia postarať tým najlepším spôsobom:
- Svalový tonus bábätka je dosť slabý, treba s ním zaobchádzať opatrne, pretože bábätko sa ľahko pošmykne, ak rodičia nevenujú pozornosť.
- Diéta musí byť v súlade s predpisom lekára, znížiť obsah kalórií, vyhnúť sa riziku obezity.
- Nepoužívajte jedlá obsahujúce veľa tuku, rýchle občerstvenie. Obmedzte prejedanie dieťaťa, možno rozdeliť do viacerých jedál, aby dieťa rýchlo nepociťovalo hlad.
- Výživové doplnky, vitamíny a minerály pre deti.
- Vybudujte si zdravý životný štýl, pravidelne cvičte pre zlepšenie fyzického a duševného zdravia.
- Pravidelné vyšetrenie, vykonajte skríningové testy na rýchle zistenie komplikácií Prader willi.
Syndróm Prader willi spôsobuje u detí mnohé abnormality, zvyšuje riziko obezity ako aj množstva iných ochorení a je záťažou aj pre rodinu a spoločnosť. Preto sa rodiny s príbuznými, ktorí trpia týmto ochorením, môžu pripojiť k združeniu pre ľudí s Prader willi, aby získali pomoc od lekárskych organizácií po celom svete. Ak sa u dieťaťa zistí vyššie uvedený stav, je potrebné ihneď navštíviť lekára na vhodnú liečbu, dodržiavať pravidlá liečby, aby sa znížilo riziko progresie.
Vyššie sú všetky informácie o článku „Čo je syndróm Prader willi? Príčiny, symptómy a metódy liečby“ zdieľané blogom aFamilyToday, na ktorý sa čitatelia môžu odvolať. Prajem vám veľa zdravia a nezabudnite sledovať webovú stránku blogu aFamilyToday, kde nájdete ďalšie informácie o zdraví!