Čo je Prader willi syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, spôsobuje Prader willi syndróm. Výskyt tohto syndrómu u detí je 1 z 5 000 a môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, s rovnakou frekvenciou a bez ohľadu na rasu.

Bežnou genetickou príčinou detskej obezity je syndróm Prader willi, ktorý spôsobuje častý hlad a je život ohrozujúci. Pre viac informácií o tomto syndróme si prečítajte článok aFamilyToday Blog zdieľaný nižšie!

Prader Williho syndróm 

Prader willi syndróm je známy aj ako syndróm delécie 15q11. Ide o zriedkavú genetickú poruchu pri narodení spôsobenú stratou funkcie jedného alebo viacerých génov na chromozóme 15. Tento syndróm ovplyvňuje ľudské zdravie po psychickej, jazykovej, fyzickej a behaviorálnej stránke. 

Predovšetkým narúša schopnosť dieťaťa jesť, čím sa dieťa vždy cíti sýte. Komplikácie Prader williho syndrómu preto spôsobujú obezitu a množstvo ďalších závažných ochorení, ako je diabetes 2. typu, artritída, spánkové apnoe , srdcové choroby a mŕtvica, znížená kapacita gonád, osteoporóza alebo neplodnosť. Okrem toho majú pacienti s Prader willi často skrátenú dĺžku života v závislosti od závažnosti ich symptómov.

Čo je Prader willi syndróm?  Príčiny, symptómy a liečbaPrader willi syndróm je syndróm delécie 15q11 spojený s obezitou

Príčiny Prader williho syndrómu 

Hlavnou príčinou tohto stavu sú genetické faktory. Vedci ukázali, že Prader willi syndróm je spôsobený abnormalitou v jednom alebo viacerých génoch na chromozóme 15. 

Genetické abnormality môžu zahŕňať: 

  • Niekoľko dôležitých génov na chromozóme 15 je odstránených, zvyčajne v dôsledku otcovských genetických faktorov.
  • Chromozóm 15 bol duplikovaný od matky a nedostal chromozóm 15 od otca.
  • Gen 15 zobrazuje chyby alebo defekty.

Genetické poruchy spôsobené genetickými faktormi ovplyvňujú funkciu hypotalamu, ako sú: Ovládanie hormónov hladu a smädu a uvoľňovanie hormónov vedie k vylučovaniu látok, ktoré podporujú rast a vývoj pohlavia. Preto deti s Prader willi často trpia hladom, sexom a telesný vývoj je pomalý. 

Aj keď ide o nededičný syndróm. Matka však stále môže porodiť ďalšie deti s týmto syndrómom. 

Symptómy Prader Williho syndrómu 

V každej inej fáze sa príznaky ľudí so syndrómom Prader willi menia, konkrétne:

Novorodenecké obdobie

Už od narodenia majú deti s týmto syndrómom veľa zvláštnych príznakov a symptómov, ako napríklad:

  • Znížený svalový tonus: Detské svaly sú často slabšie ako normálne, keď dieťa spí, kolenné a lakťové svaly sú uvoľnené, mladý človek vyzerá ako mäkký.
  • Znaky na tvári: Mandľový tvar a prekrížené oči (zvyčajne obe oči nepozerajú rovnakým smerom), tenká horná pera, ovisnuté ústa, úzke čelo.
  • Slabé reflexy: Ťažkosti so saním alebo pomalým saním, malý prírastok hmotnosti.
  • Nervový systém reaguje zle, telo je slabé: Slabý plač, slabý plač, ťažko sa budí. 

Čo je Prader willi syndróm?  Príčiny, symptómy a liečbaDeti s Prader willi majú často znížený svalový tonus

Od 1 do 6 rokov

V tomto štádiu môžu príznaky pretrvávať po celý život, čo si vyžaduje starostlivé sledovanie a manažment liečby:

  • Deti často cítia hlad a rýchlo priberajú: Kvôli hladu jedia často, v nesprávny čas, dochádza k fenoménu hromadenia jedla alebo jedenia mrazeného jedla ...
  • Pomalý vývoj pohlavia: Nízke alebo žiadne pohlavné hormóny, neúplný vývoj pohlavných orgánov.
  • U dievčat je zvýšené riziko amenorey až do veku 30 rokov alebo neplodnosti .
  • U chlapcov nedochádza k ochlpeniu tváre a k úplnému rozpadu hlasiviek. 
  • Fyzická slabosť: Kratšia ako normálne aj v dospelosti, krátke končatiny, pomalý pohyb.
  • Pomaly hovoriť, ťažké hovoriť dlhé vety.
  • Často bezdôvodne nahnevaný, tvrdohlavý, obsedantno-kompulzívna porucha.
  • Intelektuálne nedostatočne rozvinuté: Reflexy, pomalé myslenie.
  • Závažné prípady môžu spôsobiť psychózu.
  • Poruchy spánku: Spánkové apnoe alebo denná ospalosť.
  • Mať skoliózu.
  • Endokrinné: Nedostatok hormónu štítnej žľazy, rastového hormónu...

Čo je Prader willi syndróm?  Príčiny, symptómy a liečbaDeti s Prader willi sú často hladné, veľa jedia a rýchlo priberajú

Niektoré ďalšie príznaky ako napr

Okrem symptómov uvedených vyššie sa u ľudí s týmto syndrómom vyskytujú aj niektoré ďalšie príznaky, ako napríklad:

  • Máte problémy s očami, ktoré ovplyvňujú videnie, ako je napríklad krátkozrakosť.
  • Vlasy, pokožka svetlejšej farby ako príbuzní.
  • Dobrá tolerancia bolesti, ťažko zistiteľné lézie.
  • Vysoká horúčka alebo nízka telesná teplota nie sú napriek ťažkému stavu zrejmé.
  • Peelingové správanie spôsobuje modriny a poškodenie kože.
  • Môže mať ťažkosti s jedením, ľahko sa dusí, ale nezvracia.

Liečba Prader Williho syndrómu

Deti s príznakmi Prader willi syndrómu potrebujú rýchle lekárske vyšetrenie a liečbu. Liečba je primárne založená na starostlivosti o pacienta a symptomatickej liečbe, vrátane:

  • Zabezpečiť deťom dostatok živín: Je potrebné zostaviť zdravú stravu, doplniť výživu, pravidelne sledovať vývoj dieťaťa, hodnotiť a vhodne liečiť. 
  • Liečba rastovým hormónom: Stimulácia rastu ovplyvňuje energetický metabolizmus, zlepšuje svalový tonus, znižuje nadbytočný telesný tuk.
  • Liečba pohlavnými hormónmi: Vykonávanie hormonálnej substitučnej liečby pomáha deťom dopĺňať hormóny, čím pomáha znižovať riziko osteoporózy u malých detí. Terapia sa vykonáva až do puberty.
  • Symptomatická liečba porúch spánku, spánkového apnoe .
  • Potreba kontrolovať hmotnosť a stravu.
  • Komplexná liečba problémov: Fyzioterapia sa aplikuje na zdravotné problémy, mobilitu, jazyk, komunikačné schopnosti a pod., aby pomohla zlepšiť problémy so správaním.
  • Na liečbu symptómov obsedantno-kompulzívnej poruchy navštívte psychológa.
  • V špeciálnych prípadoch je možné použiť lieky.

Čo je Prader willi syndróm?  Príčiny, symptómy a liečbaVyšetrenie a liečba podľa pokynov lekára, ak dieťa vykazuje príznaky Prader willi

Niekoľko poznámok pri starostlivosti o deti s Prader willi

Deti s Prader willi sú často slabšie ako ostatné deti, takže rodičia sa o ne musia postarať tým najlepším spôsobom:

  • Svalový tonus bábätka je dosť slabý, treba s ním zaobchádzať opatrne, pretože bábätko sa ľahko pošmykne, ak rodičia nevenujú pozornosť.
  • Diéta musí byť v súlade s predpisom lekára, znížiť obsah kalórií, vyhnúť sa riziku obezity.
  • Nepoužívajte jedlá obsahujúce veľa tuku, rýchle občerstvenie. Obmedzte prejedanie dieťaťa, možno rozdeliť do viacerých jedál, aby dieťa rýchlo nepociťovalo hlad. 
  • Výživové doplnky, vitamíny a minerály pre deti.
  • Vybudujte si zdravý životný štýl, pravidelne cvičte pre zlepšenie fyzického a duševného zdravia.
  • Pravidelné vyšetrenie, vykonajte skríningové testy na rýchle zistenie komplikácií Prader willi.

Syndróm Prader willi spôsobuje u detí mnohé abnormality, zvyšuje riziko obezity ako aj množstva iných ochorení a je záťažou aj pre rodinu a spoločnosť. Preto sa rodiny s príbuznými, ktorí trpia týmto ochorením, môžu pripojiť k združeniu pre ľudí s Prader willi, aby získali pomoc od lekárskych organizácií po celom svete. Ak sa u dieťaťa zistí vyššie uvedený stav, je potrebné ihneď navštíviť lekára na vhodnú liečbu, dodržiavať pravidlá liečby, aby sa znížilo riziko progresie. 

Vyššie sú všetky informácie o článku „Čo je syndróm Prader willi? Príčiny, symptómy a metódy liečby“ zdieľané blogom aFamilyToday, na ktorý sa čitatelia môžu odvolať. Prajem vám veľa zdravia a nezabudnite sledovať webovú stránku blogu aFamilyToday, kde nájdete ďalšie informácie o zdraví!


Jacobsov syndróm: Príčiny, symptómy a prevencia

Jacobsov syndróm: Príčiny, symptómy a prevencia

Jacobsov syndróm je známy aj ako super mužský syndróm. Toto je syndróm spôsobený genetickými príčinami, keď pohlavné chromozómy majú navyše chromozóm Y. Poďme na blog aFamilyToday a dozviete sa viac o tomto syndróme v článku nižšie.

Čo je syndróm pochovávania? Prejavy a počiatočná liečba obetí so syndrómom pochovania

Čo je syndróm pochovávania? Prejavy a počiatočná liečba obetí so syndrómom pochovania

Crush syndróm alebo crush syndróm je všeobecná alebo lokálna trauma, ktorú pacient zažije po prírodnej katastrofe, vojne alebo vážnej nehode. Mnoho ľudí sa pýta, ako sa syndróm pochovania prejavuje? Alebo aký je manažment a liečba pacientov so zachytením? Dozvieme sa o tejto téme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!

Hornerov syndróm: Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Hornerov syndróm: Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Hornerov syndróm je pomerne zriedkavý stav a je charakterizovaný príznakmi súvisiacimi s očami, ako sú zúžené zreničky alebo pokles horného viečka. Tento syndróm síce nie je život ohrozujúci, ale ovplyvňuje aj život pacienta. Aké sú teda príčiny a príznaky Hornerovho syndrómu? Ako diagnostikovať a liečiť chorobu?

Infekčný syndróm a súvisiace problémy by ste mali vedieť

Infekčný syndróm a súvisiace problémy by ste mali vedieť

Infekcia je stav, ktorý všetci dobre poznáme, ale septický syndróm musí byť dosť neznámy pojem. Preto vám v dnešnom článku aFamilyToday Blog pomôže krok za krokom priblížiť sa a preskúmať tento syndróm hlbšie!

Čo je Adele syndróm? Príčiny a prejavy adele syndrómu

Čo je Adele syndróm? Príčiny a prejavy adele syndrómu

Adele syndróm je syndróm obsedantnej lásky, ktorý v súčasnosti zažíva veľa ľudí. Ide o vážnu duševnú poruchu, pri ktorej má človek sklony k zamilovanosti a chce lásku prehnane ovládať. Aké sú teda príčiny a príznaky syndrómu šialenej lásky? Prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday Blog.

Marfanov syndróm: príčiny, symptómy, metódy diagnostiky a liečby

Marfanov syndróm: príčiny, symptómy, metódy diagnostiky a liečby

Marfanov syndróm je známy ako genetická porucha, ktorá priamo ovplyvňuje spojivové tkanivá, čím nepriamo ovplyvňuje vývoj orgánov a tela. Mnohé štúdie ukázali, že Marfanov syndróm postihuje najviac orgánov: oči, srdce, kosti a cievy.

Čo je Prader willi syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Čo je Prader willi syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, spôsobuje Prader willi syndróm. Výskyt tohto syndrómu u detí je 1 z 5 000 a môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, s rovnakou frekvenciou a bez ohľadu na rasu.

Čo je antifosfolipidový syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je antifosfolipidový syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Antifosfolipidový syndróm alebo Hughesov syndróm je porucha, ktorá zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Vyskytuje sa častejšie u žien ako u mužov a môže sa vyskytnúť počas tehotenstva. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o tomto syndróme na včasné odhalenie a liečbu.

Alzheimerov syndróm: Príčiny, príznaky, prevencia a liečba

Alzheimerov syndróm: Príčiny, príznaky, prevencia a liečba

Alzheimerov syndróm predstavuje asi 60-80% prípadov demencie. Ukazuje tiež, že tento syndróm má veľký vplyv na ľudské vnímanie, myslenie a správanie.

Čo je to úzkostná porucha? Je úzkostná porucha nebezpečná?

Čo je to úzkostná porucha? Je úzkostná porucha nebezpečná?

Ako sa spoločnosť vyvíja, ľudia sú pod čoraz väčším tlakom, pokiaľ ide o rodinné, sociálne a komunitné otázky. Čím viac starostí, tým viac starostí, ktoré nasledujú, čo prispieva k neviditeľnému tlaku, ktorý ťaží každého jednotlivca, teda problémy duševného zdravia, duševné problémy, pribúda aj rozumu. Jednou z nich je úzkostná porucha.

Čo je Brown Sequard Syndrom? Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Čo je Brown Sequard Syndrom? Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Miecha je jednou z najdôležitejších zložiek tela. Čo sa teda stane, ak miecha stratí svoju funkciu? Jedným z dôsledkov dysfunkcie miechy je Brown Sequardov syndróm. Dozvieme sa o tomto syndróme prostredníctvom článku nižšie!

Evansov syndróm - Veľmi zriedkavý, ale mimoriadne nebezpečný syndróm

Evansov syndróm - Veľmi zriedkavý, ale mimoriadne nebezpečný syndróm

Evansov syndróm je veľmi zriedkavá forma autoimunitnej hemolytickej anémie. Táto porucha môže postihnúť deti a dospelých s rôznymi príznakmi. Dozvieme sa viac o Evansovom syndróme v nasledujúcom článku s blogom aFamilyToday!

Známky na rozpoznanie astrocytómu u detí a ako sa starať a sledovať po liečbe

Známky na rozpoznanie astrocytómu u detí a ako sa starať a sledovať po liečbe

Tento článok vám pomôže poznať príznaky astrocytómu u detí a ako postupovať po liečbe.

Čo je MRSA? Príčiny, príznaky a liečba MRSA

Čo je MRSA? Príčiny, príznaky a liečba MRSA

Existuje mnoho chorôb spôsobených baktériami, ktoré výrazne ovplyvňujú ľudské zdravie. Najmä infekcia Staphylococcus aureus rezistentná na meticilín je dosť nebezpečná a môže viesť k smrti, ak nie je správne liečená. Tento článok vám poskytne všetky vedomosti, aby ste odpovedali na otázku, čo je MRSA a varovné príznaky, že ste sa nakazili MRSA.

Symptómy a klinické príznaky na diagnostiku Raynaudovho syndrómu

Symptómy a klinické príznaky na diagnostiku Raynaudovho syndrómu

Raynaudov syndróm vzniká vtedy, keď je ruka v dôsledku chladu alebo psychického stresu zovretá v ruke, čo spôsobuje nepríjemné komplikácie a zmenu farby jedného alebo viacerých prstov (ruky sú často modrofialové, bledé a pod.) bledé alebo kombinácia erytematózne uzliny). Raynaudove symptómy sú podobné mnohým iným ochoreniam, preto je pacientmi často zanedbávaná a ignorovaná. Ak sa však Raynaudov syndróm nelieči rýchlo, ovplyvní to každodenný život pacienta.

Nočné hrôzy u detí

Nočné hrôzy u detí

Nočné hrôzy sa vyskytujú u detí, zvyčajne u detí základných škôl, niektorých stredoškolákov.Toto ochorenie má prejavy námesačnosti. To je pre deti veľmi nebezpečné, nepriaznivo ovplyvňuje zdravie a tiež ukazuje na nebezpečný pocit malých detí pri spánku.

Čo je Reyeov syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Čo je Reyeov syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Reyeov syndróm je nebezpečný stav, ktorý postihuje deti a dospievajúcich. Ak sa tento syndróm neodhalí a nelieči včas, môže spôsobiť nebezpečné komplikácie, dokonca smrť. Čo je teda Reyov syndróm? Ak chcete lepšie porozumieť tomuto syndrómu, pozrite si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!

Odpoveď na retinoblastóm u detí: Príznaky a symptómy

Odpoveď na retinoblastóm u detí: Príznaky a symptómy

Retinoblastóm u detí je veľkým problémom mnohých rodičov, pretože každý rodič chce, aby jeho dieťa vyrastalo zdravé. Takže, aby sme sa vyhli neblahým následkom, poďme pozorne poznať príznaky a symptómy choroby.

Zistite príčiny a bežné príznaky ľudí s meningokokovým syndrómom

Zistite príčiny a bežné príznaky ľudí s meningokokovým syndrómom

Meningeálny syndróm spôsobený mnohými príčinami, bez ohľadu na príčinu, klinicky existujú niektoré symptómy, ktoré sú zoskupené do troch skupín: syndróm meningeálneho podráždenia, syndróm mozgovomiechového moku a prejavy poškodenia.Mozog.

Serotonínový syndróm: Príznaky, príčiny a liečba

Serotonínový syndróm: Príznaky, príčiny a liečba

Predávkovanie liekom môže viesť k otrave, čo je stav známy ako serotonínový syndróm. Ak sa nelieči včas, môže byť ohrozený život pacienta. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o serotonínovom syndróme na včasnú prevenciu a liečbu.

Prečo ma z nočného kúpania bolí hlava? Ako sa vyhnúť?

Prečo ma z nočného kúpania bolí hlava? Ako sa vyhnúť?

Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.

Účinky antibiotík na zdravie

Účinky antibiotík na zdravie

Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík na zdravie?

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík na zdravie?

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!

Získajte informácie o oxidačnom strese, aby ste žili zdravšie každý deň

Získajte informácie o oxidačnom strese, aby ste žili zdravšie každý deň

Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.

Rozlíšenie typov pleti a vhodná starostlivosť

Rozlíšenie typov pleti a vhodná starostlivosť

Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.

Rada: Treba nezhubnú strumu operovať?

Rada: Treba nezhubnú strumu operovať?

Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?

Ak máte ovčie kiahne, môžete ich dostať znova?

Ak máte ovčie kiahne, môžete ich dostať znova?

Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!

Aká je najlepšia strava pre ovčie kiahne?

Aká je najlepšia strava pre ovčie kiahne?

Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.

Aká je dobrá poloha pri spánku pre tráviaci systém?

Aká je dobrá poloha pri spánku pre tráviaci systém?

Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.

Čo je príčinou horúčky dengue? Kedy budem vedieť, že som sa zotavil z horúčky dengue?

Čo je príčinou horúčky dengue? Kedy budem vedieť, že som sa zotavil z horúčky dengue?

Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?