Jacobsov syndróm je známy aj ako super mužský syndróm. Toto je syndróm spôsobený genetickými príčinami, keď pohlavné chromozómy majú navyše chromozóm Y. Poďme na blog aFamilyToday a dozviete sa viac o tomto syndróme v článku nižšie.
Jacobsov syndróm (super mužský syndróm) je syndróm, s ktorým sa možno stretnúť u mužov v dôsledku poruchy diploidnej sady chromozómov v tele. V nižšie uvedenom článku vám aFamilyToday Blog poskytne základné informácie o tomto syndróme vrátane príčin, symptómov a prevencie.
Čo je Jacobsov syndróm?
U normálnych mužov je v diploidnej sade XY jeden pár pohlavných chromozómov. V ktorej je chromozóm X odvodený od matky, chromozóm Y je odvodený od otca.
U ľudí s Jacobsovým syndrómom bude mať pár pohlavných chromozómov ďalší chromozóm Y, z ktorého sa stane XYY. Ide o zriedkavú chromozomálnu poruchu u mužov, ktorú možno zistiť u detí krátko po narodení. Výskyt Jacobsovho syndrómu je približne 1 z 1 000 novorodencov.
Ľudia s Jacobsovým syndrómom majú pohlavný chromozóm XYY
Tento syndróm však môže, ale nemusí mať zjavné znaky, takže veľa prípadov detí so syndrómom zostáva neodhalených.
Príčiny Jacobsovho syndrómu
Jacobsov syndróm je porucha mužských chromozómov, ktoré prechádzajú z XY do XYY.
Príčinou tohto stavu je, že počas tvorby spermií nesúcich pohlavný chromozóm Y otca došlo k mutácii, ktorá spôsobila, že táto spermia je nositeľkou pohlavného chromozómu YY. Táto zmutovaná spermia sa spojí s normálnym vajíčkom nesúcim matkin chromozóm X a vytvorí zygotu so sadou pohlavných chromozómov XYY, z ktorej sa vyvinie dieťa s Jacobsovým syndrómom. Výsledkom je, že deti s Jacobsovým syndrómom nesú sadu 47 chromozómov (jeden navyše ako normálne).
Okrem toho existujú aj prípady ľudí s Jacobsovým syndrómom na mozaikovej úrovni, čo znamená, že iba niektoré bunky v ich tele majú o chromozóm Y navyše, ostatné sú v norme. Stáva sa to vtedy, keď dôjde k chybe v ranom vývoji embrya.
Známky Jacobsovho syndrómu
Väčšina ľudí s Jacobsovým syndrómom nemá žiadne zjavné príznaky. Na rozpoznanie tohto syndrómu sa však môžete odvolávať na niektoré z nasledujúcich príznakov:
Majú vynikajúci fyzický vývoj
Toto sa považuje za veľmi charakteristický rys Jacobsovho syndrómu. Deti s Jacobsovým syndrómom majú často rýchlejší fyzický vývoj ako ich rovesníci. Príklad: Podľa štatistík v rokoch 2019 - 2020 je priemerná výška vietnamských mužov 1,68 m. V dospelosti môže byť priemerný muž asi o 7 cm vyšší ako priemer. U ľudí s Jacobsovým syndrómom môže výška v tomto čase presiahnuť 1,80 m, aj keď sú rodičia priemernej výšky.
Deti s Jacobsovým syndrómom majú lepší fyzický vývoj v porovnaní s deťmi rovnakého veku
Okrem toho môžu mať deti aj väčší obvod lebky ako priemerný človek. Tento stav je spôsobený neurologickou poruchou makrocefália. Hoci makrocefália nespôsobuje vážne komplikácie, môže ovplyvniť funkciu mozgovej kôry, a tým spôsobiť záchvaty a vývojové poruchy.
Poruchy muskuloskeletálnej štruktúry
Jacobsov syndróm má potenciál spôsobiť mnohé abnormality súvisiace s muskuloskeletálnou štruktúrou, najmä s rýchlosťou fyzického rastu. Tento stav môže viesť k mnohým komplikáciám, ako sú ťažkosti s ovládaním končatín a hlavy, strata svalovej koordinácie, čím sa sťažuje pohyb. To výrazne ovplyvní kvalitu života postihnutého.
Ťažkosti s jazykom a komunikáciou
Jacobsov syndróm okrem fyzických účinkov spôsobuje aj problémy súvisiace so schopnosťou komunikovať. Deti s Jacobsovým syndrómom majú často problém naučiť sa hovoriť, keď vyjadrujú myšlienky slovami alebo slovami. Táto situácia spôsobuje deťom veľa ťažkostí v procese učenia. Podľa štúdií má viac ako 50 % ľudí s Jacobsovým syndrómom poruchy učenia, najmä dyslexiu.
Deti s Jacobsovým syndrómom majú problémy s učením v dôsledku dyslexie
Jacobsov syndróm spôsobuje sexuálnu dysfunkciu
U niektorých detí s Jacobsovým syndrómom môže dôjsť k zlyhaniu semenníkov, čo spôsobuje, že hladiny testosterónu sú nižšie ako normálne, čo ovplyvňuje plodnosť a zhoršenú sexuálnu funkciu.
Tieto deti často prechádzajú pubertou pomalšie ako zvyčajne, alebo dokonca vôbec . Okrem toho môžu existovať poruchy mliečnej žľazy alebo rast buniek mliečnej žľazy. V dospelosti majú títo muži nízky počet spermií, znížené libido a pravdepodobne budú neplodní. Prípady neplodnosti s Jacobsovým syndrómom sú však pomerne zriedkavé. Väčšina mužov s Jacobsovým syndrómom je stále plodná.
Okrem vyššie uvedených bežných symptómov môžu deti so syndrómom XYY vykazovať ďalšie znaky, ako sú behaviorálne a emocionálne rozdiely, impulzívne správanie, antisociálne správanie atď., a ďalšie symptómy. Preto, ak má vaše dieťa abnormálne príznaky, poraďte sa s lekárom, aby okamžite zistil a podal vhodnú liečbu.
Ako zabrániť Jacobsovmu syndrómu?
Jacobsov syndróm sa zvyčajne tvorí náhodou v dôsledku mutácií vo vývoji spermií u mužov pred dosiahnutím vajíčka. Preto sa tento syndróm nededí, ani sa neprenáša z infikovaných ľudí na zdravých ľudí. Preto prevencia Jacobsovho syndrómu nie je rovnaká ako bežné metódy prevencie.
Keďže ide o syndróm, ktorý sa u mužov vyskytuje náhodne, ohrození sú všetci chlapci. Najúčinnejším opatrením bežne používaným pri Jacobsovom syndróme je vykonanie prenatálneho testovania. Táto metóda má skríningový efekt, z ktorého je možné plánovať liečbu už od začiatku, keď je dieťa malé.
Prenatálne testovanie na pomoc pri skríningu Jacobsovho syndrómu pred narodením
Liečba Jacobsovho syndrómu
Neexistuje žiadna definitívna liečba Jacobsovho syndrómu, pretože priamo súvisí so sadou ľudských chromozómov. Preto sú hlavnými liečebnými metódami symptomatická úľava. Opatrenia bežne používané u ľudí s Jacobsovým syndrómom sú:
Prostredníctvom vyššie uvedených informácií aFamilyToday Blog dúfa, že čitatelia získali jasnejší a konkrétnejší pohľad na Jacobsov syndróm . Veľa zdravia vám čitateľom!
Jacobsov syndróm je známy aj ako super mužský syndróm. Toto je syndróm spôsobený genetickými príčinami, keď pohlavné chromozómy majú navyše chromozóm Y. Poďme na blog aFamilyToday a dozviete sa viac o tomto syndróme v článku nižšie.
Crush syndróm alebo crush syndróm je všeobecná alebo lokálna trauma, ktorú pacient zažije po prírodnej katastrofe, vojne alebo vážnej nehode. Mnoho ľudí sa pýta, ako sa syndróm pochovania prejavuje? Alebo aký je manažment a liečba pacientov so zachytením? Dozvieme sa o tejto téme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!
Hornerov syndróm je pomerne zriedkavý stav a je charakterizovaný príznakmi súvisiacimi s očami, ako sú zúžené zreničky alebo pokles horného viečka. Tento syndróm síce nie je život ohrozujúci, ale ovplyvňuje aj život pacienta. Aké sú teda príčiny a príznaky Hornerovho syndrómu? Ako diagnostikovať a liečiť chorobu?
Infekcia je stav, ktorý všetci dobre poznáme, ale septický syndróm musí byť dosť neznámy pojem. Preto vám v dnešnom článku aFamilyToday Blog pomôže krok za krokom priblížiť sa a preskúmať tento syndróm hlbšie!
Adele syndróm je syndróm obsedantnej lásky, ktorý v súčasnosti zažíva veľa ľudí. Ide o vážnu duševnú poruchu, pri ktorej má človek sklony k zamilovanosti a chce lásku prehnane ovládať. Aké sú teda príčiny a príznaky syndrómu šialenej lásky? Prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday Blog.
Marfanov syndróm je známy ako genetická porucha, ktorá priamo ovplyvňuje spojivové tkanivá, čím nepriamo ovplyvňuje vývoj orgánov a tela. Mnohé štúdie ukázali, že Marfanov syndróm postihuje najviac orgánov: oči, srdce, kosti a cievy.
Genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, spôsobuje Prader willi syndróm. Výskyt tohto syndrómu u detí je 1 z 5 000 a môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, s rovnakou frekvenciou a bez ohľadu na rasu.
Antifosfolipidový syndróm alebo Hughesov syndróm je porucha, ktorá zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Vyskytuje sa častejšie u žien ako u mužov a môže sa vyskytnúť počas tehotenstva. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o tomto syndróme na včasné odhalenie a liečbu.
Alzheimerov syndróm predstavuje asi 60-80% prípadov demencie. Ukazuje tiež, že tento syndróm má veľký vplyv na ľudské vnímanie, myslenie a správanie.
Ako sa spoločnosť vyvíja, ľudia sú pod čoraz väčším tlakom, pokiaľ ide o rodinné, sociálne a komunitné otázky. Čím viac starostí, tým viac starostí, ktoré nasledujú, čo prispieva k neviditeľnému tlaku, ktorý ťaží každého jednotlivca, teda problémy duševného zdravia, duševné problémy, pribúda aj rozumu. Jednou z nich je úzkostná porucha.
Miecha je jednou z najdôležitejších zložiek tela. Čo sa teda stane, ak miecha stratí svoju funkciu? Jedným z dôsledkov dysfunkcie miechy je Brown Sequardov syndróm. Dozvieme sa o tomto syndróme prostredníctvom článku nižšie!
Evansov syndróm je veľmi zriedkavá forma autoimunitnej hemolytickej anémie. Táto porucha môže postihnúť deti a dospelých s rôznymi príznakmi. Dozvieme sa viac o Evansovom syndróme v nasledujúcom článku s blogom aFamilyToday!
Tento článok vám pomôže poznať príznaky astrocytómu u detí a ako postupovať po liečbe.
Existuje mnoho chorôb spôsobených baktériami, ktoré výrazne ovplyvňujú ľudské zdravie. Najmä infekcia Staphylococcus aureus rezistentná na meticilín je dosť nebezpečná a môže viesť k smrti, ak nie je správne liečená. Tento článok vám poskytne všetky vedomosti, aby ste odpovedali na otázku, čo je MRSA a varovné príznaky, že ste sa nakazili MRSA.
Raynaudov syndróm vzniká vtedy, keď je ruka v dôsledku chladu alebo psychického stresu zovretá v ruke, čo spôsobuje nepríjemné komplikácie a zmenu farby jedného alebo viacerých prstov (ruky sú často modrofialové, bledé a pod.) bledé alebo kombinácia erytematózne uzliny). Raynaudove symptómy sú podobné mnohým iným ochoreniam, preto je pacientmi často zanedbávaná a ignorovaná. Ak sa však Raynaudov syndróm nelieči rýchlo, ovplyvní to každodenný život pacienta.
Nočné hrôzy sa vyskytujú u detí, zvyčajne u detí základných škôl, niektorých stredoškolákov.Toto ochorenie má prejavy námesačnosti. To je pre deti veľmi nebezpečné, nepriaznivo ovplyvňuje zdravie a tiež ukazuje na nebezpečný pocit malých detí pri spánku.
Reyeov syndróm je nebezpečný stav, ktorý postihuje deti a dospievajúcich. Ak sa tento syndróm neodhalí a nelieči včas, môže spôsobiť nebezpečné komplikácie, dokonca smrť. Čo je teda Reyov syndróm? Ak chcete lepšie porozumieť tomuto syndrómu, pozrite si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Retinoblastóm u detí je veľkým problémom mnohých rodičov, pretože každý rodič chce, aby jeho dieťa vyrastalo zdravé. Takže, aby sme sa vyhli neblahým následkom, poďme pozorne poznať príznaky a symptómy choroby.
Meningeálny syndróm spôsobený mnohými príčinami, bez ohľadu na príčinu, klinicky existujú niektoré symptómy, ktoré sú zoskupené do troch skupín: syndróm meningeálneho podráždenia, syndróm mozgovomiechového moku a prejavy poškodenia.Mozog.
Predávkovanie liekom môže viesť k otrave, čo je stav známy ako serotonínový syndróm. Ak sa nelieči včas, môže byť ohrozený život pacienta. Blog aFamilyToday vám pošle podrobné informácie o serotonínovom syndróme na včasnú prevenciu a liečbu.
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
