Počuli ste už o Patauovom syndróme – jednej z najčastejších vrodených chýb u nenarodených detí? Tak ako iné syndrómy vrodených chýb, aj Patauov syndróm má vážny dopad na zdravie plodu už od jeho bruška.
Patauov syndróm je pomerne zriedkavý. Prostredníctvom prenatálneho skríningu je možné tento syndróm odhaliť včas, na základe poznania stavu plodu budú mať tehotné ženy podklady pre rozhodnutie o tehotenstve.
Čo je Patauov syndróm?
Patauov syndróm je vrodená chyba spôsobená chromozomálnou abnormalitou. Všetci vieme, že každý normálny človek má v genetickom aparáte 23 párov chromozómov. U detí s Patauovým syndrómom má 13. pár chromozómov v tele navyše 3. chromozóm, ktorý tvorí trizómiu 13 (trizómiu 13). Toto je hlavná príčina potratu alebo mŕtveho narodenia v maternici. Plody s Patauovým syndrómom sa zvyčajne vyvíjajú pomaly spolu s inými abnormalitami. Aj keď tehotné ženy môžu stále rodiť, šance na prežitie dieťaťa po pôrode sú často veľmi zriedkavé kvôli vplyvu vážnych kardiovaskulárnych a neurologických defektov u nich.
Patauov syndróm má vážny dopad na zdravie nenarodeného dieťaťa.
Patauov syndróm je pomerne zriedkavý, dievčatá ním trpia častejšie ako chlapci. Riziko vzniku Patauovho syndrómu u bábätka stúpa s vekom matky. Väčšina detí s Patauovým syndrómom zomiera v maternici (viac ako 90 % prípadov). Stále existujú prípady, keď sa deti s touto chorobou narodia a môžu sa dožiť dospelosti, ale je to mimoriadne zriedkavé.
Až doteraz vedci nezistili presnú príčinu Patauovho syndrómu. Väčšina prípadov sa vyskytuje náhodne počas inseminácie. Keď sa bunky delia abnormálne, vedie to k nesprávnemu kopírovaniu genetickej informácie. Inými slovami, v tele dieťaťa je tretí chromozóm v trojici kópiou 13. chromozómu v genetickom aparáte.
Okrem toho stále existujú prípady detí s Patauovým syndrómom v dôsledku inej translokácie chromozómov, spárovaných s 13. chromozómovým párom za vzniku trizómie.
Aké sú účinky Patauovho syndrómu na plod?
Keď rodičia pochopia, čo je Patauov syndróm , budú sa čudovať, ako tento syndróm ovplyvňuje plod v maternici.
Je isté, že deti narodené s trizómiou 13 budú mať problémy s fyzickým aj duševným zdravím. Slabý rast vedie k nízkej váhe, nedostatočne vyvinutému mozgu, rázštepu pery, rázštepu podnebia, malým očiam (aj keď má len jedno oko, vzdialenosť medzi očami je blízko pri sebe), malej hlave, naklonenému čelu (niektoré deti sú príliš malé na to, aby mali dieťa strata škvŕn na pokožke hlavy), nízke uši (možno hluché), hemangiómy,...
Nehovoriac o tom, že Patauov syndróm spôsobuje aj iné abnormality, ako je pupočná prietrž, vyčnievanie čriev a iných vnútorných orgánov v bruchu, abnormálne cysty na obličkách, dievčatá majú zväčšený klitoris, chlapci majú malý penis, abnormálne/deformované predmety, končatiny , ...
Fetálny ultrazvuk, meranie nuchálnej translucencie pomáha odhaliť abnormality.
Prevencia Patauovho syndrómu
Na zabránenie tehotnej žene porodiť dieťa s Patauovým syndrómom je prenatálny skríning najúčinnejším spôsobom prostredníctvom rôznych podporných prostriedkov vrátane:
Dvojitý test, trojitý test
Tieto biochemické testy vykoná lekár v 10-13 týždni a 14-18 týždni, aby určil riziko vrodených chýb, vrátane Patauovho syndrómu. Keď je potrebné presnejšie testovanie, lekár môže nariadiť intervenčné testy (napr. amniocentézu).
Fetálny ultrazvuk
Ultrazvuk sa používa na stanovenie gestačného veku, základných fetálnych ukazovateľov, nuchálnej translucencie a morfologických abnormalít charakteristických pre Patauov syndróm.
NIPT test
NIPT je najnovšia prenatálna diagnostická metóda s presnosťou až 99,9 %, vykonávaná od 10. týždňa tehotenstva. V súlade s tým NIPT pomôže sekvenovať DNA dieťaťa v krvi matky, čím sa vykoná skríning možnej chromozomálnej dedičnosti.
Lekár poskytne genetické poradenstvo, poskytne rodičom nejaké rady.
Liečba Patauovho syndrómu
Pri zistení, že plod má Patauov syndróm, lekár poskytne genetické poradenstvo a poskytne rodičom v tomto prípade určité rady, aby sa mohli sami rozhodnúť.
Vyskytnú sa prípady rozhodnutia ukončiť tehotenstvo, ale sú aj rodičia, ktorí sa rozhodnú ponechať tehotenstvo až do narodenia dieťaťa s vedomím, že šance dieťaťa na prežitie po narodení sú veľmi nízke. V prípade tehotenstva a pôrodu sa lekár zameria na špeciálne telesné problémy, ktorými dieťatko trpí, alebo operáciu na opravu srdcových chýb alebo iných defektov v oblasti hlavy (rázštep pery, otvorené pery, rázštep podnebia...).
Okrem toho sa môžu použiť aj metódy, ako je fyzikálna terapia, logopédia, ktorá pomôže deťom normálne sa rozvíjať a integrovať sa so všetkými.
Vyššie sú informácie, ktoré vám pomôžu pochopiť, čo je Patauov syndróm, jeho príčiny a liečba. Žiaden rodič nechce dieťa s týmto syndrómom vrodenej chyby už od útleho veku, ale s rozvojom modernej medicíny, prenatálnym skríningom na odhalenie rizika a prijatím opatrení.včasná manipulácia, ktorá pomôže rodičom rozhodnúť sa za seba.
Niekedy si pri pôrodných kontrakciách myslíte, že sa blížite k pôrodu, ale keď idete do nemocnice na kontrolu, nie je to tak.V skutočnosti sú to len fyziologické kontrakcie.
Proces prípravy na tehotenstvo nie je len úlohou ženy, ale výrazne prispievajú aj muži. Existuje 7 skvelých tipov, ktoré vám v tom pomôžu.
Viete, čo je predný sklon maternice? Možno vám tento pojem znie zvláštne, no stáva sa to mnohým ženám. Vo väčšine prípadov sa však predklon maternice nie je čoho obávať a nie je čoho obávať.
Ak tehotná žena stratí hlienovú zátku krčka maternice, znamená to, že pôrod bude čoskoro alebo mám počkať? Odpoveď je, že záleží.
Ľanové semienko je známe ako superpotravina s mnohými zdravotnými výhodami, najmä použitie ľanových semienok je tiež veľmi dobré pre tehotenstvo.
Vaša partnerka môže mať „ťažkú váhu“ a bude potrebovať veľkú podporu od svojho manžela, takže čo by ste mali urobiť, aby ste jej pomohli?
Cvičenie v tehotenstve pomôže matke aj plodu, ako aj vytrvalosti pri cvičení pri príprave na pôrod.
Tehotenstvo po 30. roku života ovplyvňuje zdravie matky a dieťaťa? Poraďte sa s odborníkom na aFamilyToday Health a zistite výhody a nevýhody.
Upchaté vajíčkovody výrazne ovplyvnia plodnosť žien, najmä u žien, ktoré túžia mať deti. Okrem lekárskych zákrokov si stále môžete otvárať vajíčkovody aj prirodzenou cestou, aby ste si zlepšili šance na otehotnenie.
aFamilyToday Health zdieľa poznámky o chôdzi počas tehotenstva, aby tehotné ženy mali najzdravší a najbezpečnejší cvičebný režim pre matku aj plod.
aFamilyToday Health pokračuje v zdieľaní testov, dávok a doplnkov, ktoré by ste mali užívať, aby ste zostali zdraví predtým, ako otehotniete.
Pripojte sa k aFamilyToday Health a naučte sa 4 veci, ako sa pripraviť na zdravé telo pred tehotenstvom, vrátane BMI a poznámok o životných a zdravotných kontrolách.
aFamilyToday Health – Dá sa povedať, že neplodnosť je problém spôsobený mnohými rôznymi príčinami a nedostatok vitamínu D je jednou z nich.
Čo by mali tehotné ženy robiť, aby vedeli, keď sa stratí hlienová zátka krčka maternice a čo robiť potom? Odpoveď vám dá nasledujúci článok.
Pre mladé páry, ktoré sa tešia na deti, je mimoriadne dôležité, aby boli zdraví. Mnohé štúdie ukázali, že jemné cvičenie môže priniesť mnohé výhody pre plodnosť mužov aj žien.
Ak sa obávate, že užívanie liekov na cukrovku počas tehotenstva nepriaznivo ovplyvní vaše dieťa, môžete tento strach dočasne odložiť.
Ak premýšľate, čo jesť, aby ste ľahko otehotneli, nasledujúcich 13 potravín je to, čo musíte zaradiť do svojho jedálneho lístka. Pozrite si to teraz!
Ako hypotyreóza ovplyvňuje plodnosť? To je určite otázka, nad ktorou premýšľa mnoho žien s hypotyreózou, ktoré sa snažia mať deti. Štítna žľaza ovplyvňuje takmer všetky funkcie tela a ak štítna žľaza nevytvára dostatok hormónov, spôsobí mnoho účinkov na mnohé orgány, vrátane reprodukčného systému.
Odborníci z aFamilyToday Health sa s vami podelia o 3 dôvody, ktoré zvyšujú riziko mŕtvice počas tehotenstva, a tipy, ako mŕtvici predchádzať.
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
