Čo je Lynchov syndróm? Aké sú príznaky Lynchovho syndrómu?

Lynchov syndróm je dedičný nepolypózny syndróm rakoviny hrubého čreva, ktorý ovplyvňuje zdravie a je spojený so zvýšeným rizikom vzniku iných typov rakoviny.

Lynchov syndróm je jedným z najbežnejších dedičných rakovinových syndrómov a odhady naznačujú, že jeden z 300 ľudí môže mať genetickú mutáciu spojenú s Lynchovým syndrómom.

Čo je Lynchov syndróm?

Lynchov syndróm, tiež známy ako dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC), je rakovinový syndróm, ktorý má genetickú predispozíciu na iné druhy rakoviny. To znamená, že ľudia s Lynchovým syndrómom majú zvýšené riziko mnohých druhov rakoviny.

Rakovina začína, keď sa normálne bunky začnú meniť a nekontrolovane rásť, čím sa vytvorí hmota nazývaná nádor. Nádor môže byť benígny (nerakovinový) alebo malígny (rakovinový). Zhubné nádory môžu napadnúť iné časti tela. Benígne nádory sa môžu zväčšiť, ale nerozšíria sa do iných orgánov.

Ľudia s Lynchovým syndrómom majú zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu . Existuje tiež zvýšené riziko vzniku iných typov rakoviny, ako sú: rakovina endometria (maternice), rakovina žalúdka, rakovina prsníka, rakovina vaječníkov, rakovina tenkého čreva (čreva), rakovina pankreasu, rakovina prostaty, rakovina močových ciest, rakovina pečene , rakovina obličiek a rakovina žlčových ciest.

Lynchov syndróm sa často vyskytuje v rodinách podľa scenára: Detekcia kolorektálneho karcinómu a/alebo karcinómu endometria u viacerých príbuzných na tej istej strane rodiny. Navyše, rakoviny spojené s Lynchovým syndrómom sú často objavené v mladom veku. Ľudia s Lynchovým syndrómom sú počas života ohrození mnohými typmi rakoviny.

ASCO (American Society of Clinical Oncology) odporúča skríning Lynchovho syndrómu u všetkých ľudí s diagnózou kolorektálneho karcinómu a u všetkých pacientov s kolorektálnym karcinómom.výstelka endometria.

Čo je Lynchov syndróm?

Aké sú teda príznaky Lynchovho syndrómu?

Znaky, ktoré je potrebné zvážiť pri rozhodovaní o tom, či by mal byť pacient vyšetrený na Lynchov syndróm, zahŕňajú:

• Pokročilý kolorektálny karcinóm alebo karcinóm endometria u ľudí mladších ako 50 rokov.
• Pri analýze vzoriek nádorov bola zistená pokročilá rakovina hrubého čreva, rakovina endometria alebo iná rakovina s narušenou opravou DNA (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) alebo mikrosatelitná nestabilita vysokého stupňa (MSI-H, Microsatellite Instability – High).
• Pokročilý kolorektálny karcinóm a iné druhy rakoviny spojené s Lynchovým syndrómom samostatne alebo spolu.
• Kolorektálny karcinóm u 1 alebo viacerých blízkych príbuzných vrátane rodičov, súrodencov a detí, ktorí mali alebo majú inú rakovinu súvisiacu s Lynchovým syndrómom, pričom 1 z týchto rakovinových ochorení je pred dosiahnutím veku 50 rokov.
• Rakovina hrubého čreva a konečníka u 2 alebo viacerých blízkych príbuzných vrátane rodičov, súrodencov, detí, tiet, strýkov, starých rodičov, neterí, synovcov (rakovina hrubého čreva a konečníka, rakovina endometria, rakovina vaječníkov, rakovina žalúdka, rakovina tenkého čreva, rakovina močovodu alebo obličiek, rakovina močového mechúra, žlč rakovina potrubia, rakovina pankreasu alebo mazové adenómy kože ) .

Príznaky Lynchovho syndrómu

Ako sa dedí Lynchov syndróm?

Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od otca a 1 zdedenú od matky. Lynchov syndróm nasleduje po autozomálne dominantnej dedičnosti, pri ktorej je ohrozená mutácia iba 1 kópie génu. To znamená, že rodičia, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, môžu odovzdať 1 normálnu kópiu alebo 1 jeho zmutovanú kópiu ďalšej generácii. Preto ich deti majú 50% šancu, že zdedia túto mutáciu. Rovnaký pomer majú aj bratia a sestry osoby s mutáciou. Ak však majú rodičia negatívny mutačný test, riziko pre súrodencov sa výrazne znižuje, no ich riziko je stále vyššie ako priemer.

Teraz existujú riešenia na obmedzenie genetického rizika Lynchovho syndrómu pre potomstvo v prípade, že rodičia sú nositeľmi genetickej mutácie tohto syndrómu. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je postup vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Toto opatrenie umožňuje ľuďom, ktorým bola diagnostikovaná diagnóza, nosiť mutované gény, aby sa znížila pravdepodobnosť prenosu týchto mutácií na ich deti.

Matkine vajíčka sa odoberú a oplodnia sa v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, odoberie sa 1 bunka a testuje sa na genetický stav. Odtiaľ si odborníci môžu vybrať implantáciu embryí bez genetických mutácií. PGD ​​​​ sa používa už viac ako 2 desaťročia a používa sa pri mnohých genetických syndrómoch predisponujúcich k zvýšenému riziku rakoviny. Ide však o komplexnú metódu s finančnými, fyzickými a emocionálnymi faktormi, ktoré je potrebné pred začatím dôkladne zvážiť a zvážiť. Bližšie informácie získate u pôrodníka na pôrodníckej klinike.

Lynchov syndróm má genetickú predispozíciu na iné druhy rakoviny

Iné typy Lynchovho syndrómu

Muir-Torre je iný názov pre Lynchov syndróm u ľudí s kožnými léziami alebo nádormi, vrátane mazových adenómov, mazových adenokarcinómov, mazových karcinómov a spinocelulárnych karcinómov. Pretože tieto zriedkavé kožné lézie sú bežné u ľudí s Lynchovým syndrómom, osoba s diagnostikovanou týmito léziami by mala mať genetické vyšetrenie od lekára vyškoleného v tejto oblasti.

Turcotov syndróm je ochorenie, pri ktorom sa u pacientov vyvinú nádory mozgu a rakovina čriev. V minulosti boli niektorí pacienti s Lynchovým syndrómom a/alebo dedičnou polypózou (FAP) považovaní za pozitívnych na Turcotov syndróm. Turcotov syndróm sa však už nepovažuje za samostatný genetický syndróm.