Wernerov syndróm, tiež známy ako predčasné starnutie (progéria), je dedičný stav spojený s predčasným starnutím, zvýšeným rizikom rakoviny a iných ochorení.
Známky Wernerovho syndrómu sa zvyčajne objavujú počas detstva alebo dospievania. Ľudia s Wernerovým syndrómom majú abnormálnu rýchlosť rastu počas dospievania a majú tendenciu byť pomalší ako ostatné deti.
Známky starnutia, vrátane vrások, šedivenia vlasov a vypadávania vlasov, sa môžu objaviť vo vašich 20. rokoch. Vo vašich 30. rokoch môžu príznaky zahŕňať šedý zákal, cukrovku 2. typu a kožné vredy, hákový nos, rakovinu a osteoporózu (znížená hustota kostí ) . . Jedným z najvážnejších zdravotných problémov je skorá tvorba aterosklerózy (ktorá môže viesť až k infarktu) a mnohých druhov rakoviny.
Aké sú príčiny Wernerovho syndrómu?
Wernerov syndróm je dedičné ochorenie, čo znamená, že riziko Wernerovho syndrómu sa môže v rodine dediť z generácie na generáciu. Mutácie génu WRN sú príčinou Wernerovho syndrómu. Pokračuje výskum s cieľom dozvedieť sa viac o Wernerovom syndróme.
Príčina Wernerovho syndrómu je genetická
Ako sa Wernerov syndróm dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. Wernerov syndróm je autozomálne recesívny, čo znamená, že mutácia musí byť prítomná v oboch kópiách génu, aby sa ochorenie prejavilo. To znamená, že obaja rodičia musia odovzdať kópie mutovaného génu postihnutému dieťaťu. Osoba s iba 1 kópiou mutovaného génu sa nazýva nosič. Keď sú obaja rodičia nositeľmi génu skrytého ochorenia, je 25% šanca, že dieťa zdedí 2 kópie mutácie a prejaví sa u neho choroba.
Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi skrytého génu choroby, keď sa rozhodujú mať deti, zvyšujú riziko tohto dedičného rakovinového syndrómu. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky postup vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Tento postup pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť svoje šance na dieťa s genetickým ochorením. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, oddelí sa 1 bunka, aby sa skontroloval príslušný genetický stav.
Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť embryá, ktoré nemajú mutáciu. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia na množstvo dedičných rakovinových syndrómov. Ide však o komplikovaný postup, pred začatím treba zvážiť finančné, fyzické a psychické faktory. Pre viac informácií sa porozprávajte s odborníkom na plodnosť vo vašej klinike.
IVF pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť ich šance na dieťa s genetickou poruchou
Je Wernerov syndróm bežný?
Wernerov syndróm sa považuje za veľmi zriedkavý. Výskyt v Spojených štátoch sa odhaduje na 1 z 200 000 ľudí. Wernerov syndróm je bežnejší v Japonsku a na Sardínii v Taliansku, pričom sa tu odhaduje 1 z 30 000 ľudí. Je to preto, že genetické mutácie sa stali pred mnohými generáciami, keď bola populácia malá. A postupom času sa tieto génové mutácie prenášajú znova a znova, čo postihuje vyšší počet ľudí – nazýva sa to zakladateľská mutácia.
Ako sa diagnostikuje Wernerov syndróm?
V súčasnosti je podozrenie na Wernerov syndróm, keď má pacient niektoré z nasledujúcich charakteristík. Všeobecné príznaky Wernerovho syndrómu (diagnostikovaný po 10. roku života):
Ďalšie príznaky Wernerovho syndrómu zahŕňajú:
Boli navrhnuté usmernenia pre diagnostiku Wernerovho syndrómu, ktoré sa však časom môžu meniť, pretože o tejto chorobe bude k dispozícii viac informácií. Genetické testovanie mutácií v géne WRN sa robí len počas výskumu (klinické štúdie). Mutácie v géne WRN sa nachádzajú asi u 90 % ľudí s Wernerovým syndrómom. Zvyšok môže byť spôsobený mutáciami v neobjavených génoch.
Odhadnúť riziko rakoviny z Wernerovho syndrómu?
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom, ale špecifické riziko nie je známe. Rakovina štítnej žľazy, melanóm, sarkóm mäkkých tkanív a osteosarkóm (rakovina kostí) sú rakoviny, ktoré sa objavujú u ľudí s Wernerovým syndrómom.
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom
Aké skríningové testy sú potrebné pre pacientov s Wernerovým syndrómom?
Skríningový program pre pacientov s Wernerovým syndrómom zahŕňa:
Ľudia s Wernerovým syndrómom by sa mali vyhýbať aj fajčeniu a úrazom. Fyzická aktivita a udržiavanie zdravej hmotnosti znižuje riziko srdcových chorôb a stavov súvisiacich s vekom. Akákoľvek bolesť na hrudníku (známa aj ako angína) by mala byť starostlivo zhodnotená lekárom. Aby sa vyhli riziku rakoviny kože, ľudia s Wernerovým syndrómom by mali obmedziť pobyt na slnku a zakryť sa, keď sú vonku.
Odporúčania týkajúce sa skríningu sa môžu časom meniť, ako sa vyvíjajú nové technológie a ako sa zvyšuje lepšie pochopenie Wernerovho syndrómu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o výbere správneho skríningového testu.
Otázky, ktoré treba položiť zdravotníckemu tímu
Ak máte obavy z rizika rakoviny, porozprávajte sa so svojím tímom zdravotnej starostlivosti. Možno budete potrebovať niekoho, kto vás bude sprevádzať a robiť si poznámky. Zvážte položenie vášho zdravotníckeho tímu na nasledujúce otázky:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať Wernerov syndróm, položte si nasledujúce otázky:
Vyššie sú niektoré informácie týkajúce sa Wernerovho syndrómu, dúfame, že pre vás budú užitočné.
Podľa štatistík má rakovina pažeráka často vysoké riziko úmrtia. Dozviete sa, ako dlho pacienti s rakovinou pažeráka žijú a aké sú spôsoby starostlivosti o nich.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
