Wernerov syndróm, tiež známy ako predčasné starnutie (progéria), je dedičný stav spojený s predčasným starnutím, zvýšeným rizikom rakoviny a iných ochorení.
Známky Wernerovho syndrómu sa zvyčajne objavujú počas detstva alebo dospievania. Ľudia s Wernerovým syndrómom majú abnormálnu rýchlosť rastu počas dospievania a majú tendenciu byť pomalší ako ostatné deti.
Známky starnutia, vrátane vrások, šedivenia vlasov a vypadávania vlasov, sa môžu objaviť vo vašich 20. rokoch. Vo vašich 30. rokoch môžu príznaky zahŕňať šedý zákal, cukrovku 2. typu a kožné vredy, hákový nos, rakovinu a osteoporózu (znížená hustota kostí ) . . Jedným z najvážnejších zdravotných problémov je skorá tvorba aterosklerózy (ktorá môže viesť až k infarktu) a mnohých druhov rakoviny.
Aké sú príčiny Wernerovho syndrómu?
Wernerov syndróm je dedičné ochorenie, čo znamená, že riziko Wernerovho syndrómu sa môže v rodine dediť z generácie na generáciu. Mutácie génu WRN sú príčinou Wernerovho syndrómu. Pokračuje výskum s cieľom dozvedieť sa viac o Wernerovom syndróme.
Príčina Wernerovho syndrómu je genetická
Ako sa Wernerov syndróm dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. Wernerov syndróm je autozomálne recesívny, čo znamená, že mutácia musí byť prítomná v oboch kópiách génu, aby sa ochorenie prejavilo. To znamená, že obaja rodičia musia odovzdať kópie mutovaného génu postihnutému dieťaťu. Osoba s iba 1 kópiou mutovaného génu sa nazýva nosič. Keď sú obaja rodičia nositeľmi génu skrytého ochorenia, je 25% šanca, že dieťa zdedí 2 kópie mutácie a prejaví sa u neho choroba.
Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi skrytého génu choroby, keď sa rozhodujú mať deti, zvyšujú riziko tohto dedičného rakovinového syndrómu. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky postup vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Tento postup pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť svoje šance na dieťa s genetickým ochorením. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, oddelí sa 1 bunka, aby sa skontroloval príslušný genetický stav.
Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť embryá, ktoré nemajú mutáciu. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia na množstvo dedičných rakovinových syndrómov. Ide však o komplikovaný postup, pred začatím treba zvážiť finančné, fyzické a psychické faktory. Pre viac informácií sa porozprávajte s odborníkom na plodnosť vo vašej klinike.
IVF pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť ich šance na dieťa s genetickou poruchou
Je Wernerov syndróm bežný?
Wernerov syndróm sa považuje za veľmi zriedkavý. Výskyt v Spojených štátoch sa odhaduje na 1 z 200 000 ľudí. Wernerov syndróm je bežnejší v Japonsku a na Sardínii v Taliansku, pričom sa tu odhaduje 1 z 30 000 ľudí. Je to preto, že genetické mutácie sa stali pred mnohými generáciami, keď bola populácia malá. A postupom času sa tieto génové mutácie prenášajú znova a znova, čo postihuje vyšší počet ľudí – nazýva sa to zakladateľská mutácia.
Ako sa diagnostikuje Wernerov syndróm?
V súčasnosti je podozrenie na Wernerov syndróm, keď má pacient niektoré z nasledujúcich charakteristík. Všeobecné príznaky Wernerovho syndrómu (diagnostikovaný po 10. roku života):
Ďalšie príznaky Wernerovho syndrómu zahŕňajú:
Boli navrhnuté usmernenia pre diagnostiku Wernerovho syndrómu, ktoré sa však časom môžu meniť, pretože o tejto chorobe bude k dispozícii viac informácií. Genetické testovanie mutácií v géne WRN sa robí len počas výskumu (klinické štúdie). Mutácie v géne WRN sa nachádzajú asi u 90 % ľudí s Wernerovým syndrómom. Zvyšok môže byť spôsobený mutáciami v neobjavených génoch.
Odhadnúť riziko rakoviny z Wernerovho syndrómu?
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom, ale špecifické riziko nie je známe. Rakovina štítnej žľazy, melanóm, sarkóm mäkkých tkanív a osteosarkóm (rakovina kostí) sú rakoviny, ktoré sa objavujú u ľudí s Wernerovým syndrómom.
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom
Aké skríningové testy sú potrebné pre pacientov s Wernerovým syndrómom?
Skríningový program pre pacientov s Wernerovým syndrómom zahŕňa:
Ľudia s Wernerovým syndrómom by sa mali vyhýbať aj fajčeniu a úrazom. Fyzická aktivita a udržiavanie zdravej hmotnosti znižuje riziko srdcových chorôb a stavov súvisiacich s vekom. Akákoľvek bolesť na hrudníku (známa aj ako angína) by mala byť starostlivo zhodnotená lekárom. Aby sa vyhli riziku rakoviny kože, ľudia s Wernerovým syndrómom by mali obmedziť pobyt na slnku a zakryť sa, keď sú vonku.
Odporúčania týkajúce sa skríningu sa môžu časom meniť, ako sa vyvíjajú nové technológie a ako sa zvyšuje lepšie pochopenie Wernerovho syndrómu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o výbere správneho skríningového testu.
Otázky, ktoré treba položiť zdravotníckemu tímu
Ak máte obavy z rizika rakoviny, porozprávajte sa so svojím tímom zdravotnej starostlivosti. Možno budete potrebovať niekoho, kto vás bude sprevádzať a robiť si poznámky. Zvážte položenie vášho zdravotníckeho tímu na nasledujúce otázky:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať Wernerov syndróm, položte si nasledujúce otázky:
Vyššie sú niektoré informácie týkajúce sa Wernerovho syndrómu, dúfame, že pre vás budú užitočné.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
V súčasnosti veľa žien okrem prírodných kozmetických procedúr hľadá na zlepšenie svojej krásy aj estetiku. Najmä injekcia výplne líc je jednou z metód na omladenie tváre a zlepšenie vpadnutých líc. Preto sa veľa ľudí pýta, koľko stojí Filler filler a aký je postup?
Azintal forte je jediný liek používaný pri liečbe gastrointestinálnych problémov. Lekári často predpisujú lieky na liečbu symptómov súvisiacich s tráviacim systémom, ako je nedostatok tráviacich enzýmov, nadúvanie, plynatosť, poruchy trávenia alebo nestrávenie potravy.
Čierna menštruácia naznačuje, že telo má nejaké zdravotné problémy a problémy s reprodukčným systémom. Povedzte vám 7 účinných spôsobov, ako vyliečiť čiernu menštruáciu doma.
Mnoho žien, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú v tehotenstve, sa často pýtajú, od ktorého mesiaca je najlepší mesiac na pitie elevitu? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a zistite informácie o elevit a odpovedzte na túto otázku prostredníctvom článku nižšie!
Necitlivosť končatín je jav, pri ktorom sú pacientove ruky, nohy alebo obe ruky a nohy vždy v stave brnenia, ako sú ihly, znecitlivené, ako lezú mravce alebo dokonca strácajú citlivosť pri dotyku... To sa stáva, že pacienta pociťovať nepohodlie, úzkosť, najmä pri spánku.
Nedostatok kyslíka v krvi môže viesť k vážnym následkom. Preto by ste nemali byť subjektívni, keď telo vykazuje nedostatok kyslíka v krvi. Pochopenie príčin, ako aj spôsobov, ako zabrániť hypoxii v krvi, vám pomôže dostať núdzovú starostlivosť včas a zabrániť riziku nebezpečných komplikácií.
Chôdza je jednoduchá forma cvičenia, ale má mnoho zdravotných výhod, ktoré pomáhajú posilňovať kosti, regulovať krvný tlak... Mali by ste teda chodiť, ak máte herniovanú platničku?
Herniované platničky spôsobujú v živote veľa ťažkostí, ktoré ovplyvňujú najmä sexuálny život páru. Môže teda hernia disku súvisieť?
Leto je obdobím, kedy sa pokožka tela vplyvom počasia a slnka stáva slabšou ako väčšina ostatných. Výber letného telového hydratačného krému je základnou záležitosťou na udržanie zdravej pokožky.
Imunitný systém detí je stále slabý, takže horúce letné počasie len ťažko odoláva. Ťažké počasie v lete je priaznivým stavom a prostredím pre patogény, ako sú baktérie a vírusy.
