Wernerov syndróm, tiež známy ako predčasné starnutie (progéria), je dedičný stav spojený s predčasným starnutím, zvýšeným rizikom rakoviny a iných ochorení.
Známky Wernerovho syndrómu sa zvyčajne objavujú počas detstva alebo dospievania. Ľudia s Wernerovým syndrómom majú abnormálnu rýchlosť rastu počas dospievania a majú tendenciu byť pomalší ako ostatné deti.
Známky starnutia, vrátane vrások, šedivenia vlasov a vypadávania vlasov, sa môžu objaviť vo vašich 20. rokoch. Vo vašich 30. rokoch môžu príznaky zahŕňať šedý zákal, cukrovku 2. typu a kožné vredy, hákový nos, rakovinu a osteoporózu (znížená hustota kostí ) . . Jedným z najvážnejších zdravotných problémov je skorá tvorba aterosklerózy (ktorá môže viesť až k infarktu) a mnohých druhov rakoviny.
Aké sú príčiny Wernerovho syndrómu?
Wernerov syndróm je dedičné ochorenie, čo znamená, že riziko Wernerovho syndrómu sa môže v rodine dediť z generácie na generáciu. Mutácie génu WRN sú príčinou Wernerovho syndrómu. Pokračuje výskum s cieľom dozvedieť sa viac o Wernerovom syndróme.
Príčina Wernerovho syndrómu je genetická
Ako sa Wernerov syndróm dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie každého génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. Wernerov syndróm je autozomálne recesívny, čo znamená, že mutácia musí byť prítomná v oboch kópiách génu, aby sa ochorenie prejavilo. To znamená, že obaja rodičia musia odovzdať kópie mutovaného génu postihnutému dieťaťu. Osoba s iba 1 kópiou mutovaného génu sa nazýva nosič. Keď sú obaja rodičia nositeľmi génu skrytého ochorenia, je 25% šanca, že dieťa zdedí 2 kópie mutácie a prejaví sa u neho choroba.
Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi skrytého génu choroby, keď sa rozhodujú mať deti, zvyšujú riziko tohto dedičného rakovinového syndrómu. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky postup vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Tento postup pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť svoje šance na dieťa s genetickým ochorením. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, oddelí sa 1 bunka, aby sa skontroloval príslušný genetický stav.
Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť embryá, ktoré nemajú mutáciu. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia na množstvo dedičných rakovinových syndrómov. Ide však o komplikovaný postup, pred začatím treba zvážiť finančné, fyzické a psychické faktory. Pre viac informácií sa porozprávajte s odborníkom na plodnosť vo vašej klinike.
IVF pomáha ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, znížiť ich šance na dieťa s genetickou poruchou
Je Wernerov syndróm bežný?
Wernerov syndróm sa považuje za veľmi zriedkavý. Výskyt v Spojených štátoch sa odhaduje na 1 z 200 000 ľudí. Wernerov syndróm je bežnejší v Japonsku a na Sardínii v Taliansku, pričom sa tu odhaduje 1 z 30 000 ľudí. Je to preto, že genetické mutácie sa stali pred mnohými generáciami, keď bola populácia malá. A postupom času sa tieto génové mutácie prenášajú znova a znova, čo postihuje vyšší počet ľudí – nazýva sa to zakladateľská mutácia.
Ako sa diagnostikuje Wernerov syndróm?
V súčasnosti je podozrenie na Wernerov syndróm, keď má pacient niektoré z nasledujúcich charakteristík. Všeobecné príznaky Wernerovho syndrómu (diagnostikovaný po 10. roku života):
Ďalšie príznaky Wernerovho syndrómu zahŕňajú:
Boli navrhnuté usmernenia pre diagnostiku Wernerovho syndrómu, ktoré sa však časom môžu meniť, pretože o tejto chorobe bude k dispozícii viac informácií. Genetické testovanie mutácií v géne WRN sa robí len počas výskumu (klinické štúdie). Mutácie v géne WRN sa nachádzajú asi u 90 % ľudí s Wernerovým syndrómom. Zvyšok môže byť spôsobený mutáciami v neobjavených génoch.
Odhadnúť riziko rakoviny z Wernerovho syndrómu?
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom, ale špecifické riziko nie je známe. Rakovina štítnej žľazy, melanóm, sarkóm mäkkých tkanív a osteosarkóm (rakovina kostí) sú rakoviny, ktoré sa objavujú u ľudí s Wernerovým syndrómom.
Riziko rakoviny je zvýšené u ľudí s Wernerovým syndrómom
Aké skríningové testy sú potrebné pre pacientov s Wernerovým syndrómom?
Skríningový program pre pacientov s Wernerovým syndrómom zahŕňa:
Ľudia s Wernerovým syndrómom by sa mali vyhýbať aj fajčeniu a úrazom. Fyzická aktivita a udržiavanie zdravej hmotnosti znižuje riziko srdcových chorôb a stavov súvisiacich s vekom. Akákoľvek bolesť na hrudníku (známa aj ako angína) by mala byť starostlivo zhodnotená lekárom. Aby sa vyhli riziku rakoviny kože, ľudia s Wernerovým syndrómom by mali obmedziť pobyt na slnku a zakryť sa, keď sú vonku.
Odporúčania týkajúce sa skríningu sa môžu časom meniť, ako sa vyvíjajú nové technológie a ako sa zvyšuje lepšie pochopenie Wernerovho syndrómu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o výbere správneho skríningového testu.
Otázky, ktoré treba položiť zdravotníckemu tímu
Ak máte obavy z rizika rakoviny, porozprávajte sa so svojím tímom zdravotnej starostlivosti. Možno budete potrebovať niekoho, kto vás bude sprevádzať a robiť si poznámky. Zvážte položenie vášho zdravotníckeho tímu na nasledujúce otázky:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať Wernerov syndróm, položte si nasledujúce otázky:
Vyššie sú niektoré informácie týkajúce sa Wernerovho syndrómu, dúfame, že pre vás budú užitočné.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
