Pacienti s dedičným leiomyómom kombinovaným s rakovinou obličiek sú často spájaní so zvýšeným rizikom papilárneho karcinómu obličky typu 2. Čo je dedičný leiomyóm kombinovaný s rakovinou obličiek?
Čo je dedičný leiomyóm spojený s rakovinou obličiek?
Niektoré prípady dedičných kožných leiomyómov sú spojené s rakovinou obličiek, ktorá sa nazýva HLRCC. Ide o dedičné ochorenie spojené s mnohopočetnými leiomyómami, t.j. nádormi hladkého svalstva vznikajúcimi v koži, maternici (nezhubný rast v maternici u žien) a v súvislosti s rakovinou obličiek.papily typu 2.
Pacienti s HLRCC môžu mať málo alebo viac kožných nádorov alebo žiadne. Tieto kožné nádory sa zvyčajne vyvíjajú v dospelosti a objavujú sa na hrudi, chrbte, rukách a nohách; Nádory môžu byť bolestivé, ale nie sú rakovinové.
Ženy s HLRCC majú zvýšené riziko vzniku maternicových fibroidov v neskorých tínedžerských rokoch alebo vo veku 20 rokov.
Dedičný leiomyóm spojený s rakovinou obličiek, tiež známy ako HLRCC
Príčiny HLRCC?
HLRCC je dedičné ochorenie, ktoré sa môže v rodine prenášať z generácie na generáciu.
Predpokladá sa, že za väčšinu prípadov HLRCC je zodpovedný gén genetickej fumarát hydratázy (FH) a štúdie o etiológii HLRCC prebiehajú.
HLRCC je zriedkavé ochorenie, nie je jasné, ako často majú ľudia HLRCC.
Ako sa HLRCC dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. HLRCC sa riadi pravidlom autozomálnej dominantnej dedičnosti, pri ktorej sa nosič mutácie musí vyskytovať iba v 1 kópii génu, aby bol ohrozený ochorením. To znamená, že rodič s génovou mutáciou môže odovzdať jednu kópiu normálneho génu alebo jednu kópiu mutovaného génu. Teda dieťa, ktorého rodič má mutáciu, má 50% šancu, že mutáciu zdedí. Brat, sestra, otec alebo matka osoby s mutáciou má tiež 50% šancu, že bude mať rovnakú mutáciu.
Mutácia v 1 kópii FH génu zvyšuje riziko vzniku nádoru. Súčasný výskum však ukazuje, že človek s HLRCC musí mať mutácie v oboch kópiách génu FH, aby sa objavila rakovina obličiek.
HLRCC má mutáciu v géne FH, ktorá zvyšuje riziko rakoviny
V týchto prípadoch sa človek zvyčajne narodí s mutovaným génom (autozomálne dominantný vzorec opísaný vyššie; nazývaný zárodočná mutácia) a potom sa objaví ďalšia mutácia kópie génu FH zostáva v určitom bode počas života osoby v koži, maternica alebo obličkové bunky (nazývané somatická variácia). Potom, keď sú obe kópie génu FH zmenené, telo stráca schopnosť potláčať rast nádoru.
Pre ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko dedičnej rakoviny, no napriek tomu chcú mať úplne zdravé dieťa, existuje niekoľko možností. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky výkon vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Umožňuje nosičom génovej mutácie minimalizovať šancu, že ich deti zdedia tento stav.
Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, bunka sa oddelí, aby sa skontroloval genetický stav mutovaného génu. Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť embryá bez mutácie. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia, najmä pri niektorých syndrómoch, ktoré môžu spôsobiť dedičnú rakovinu. Ide však o komplikovaný postup s finančným a duševným zdravím a finančnými požiadavkami. Ďalšie informácie získate od špecialistu.
Ako sa diagnostikuje HLRCC?
Podozrenie na HLRCC je, ak má osoba v anamnéze viaceré kožné leiomyómy. Rodinná anamnéza fibroidov a papilárneho karcinómu obličiek 2. typu, najmä v mladom veku, tiež zvyšuje riziko HLRCC v rodine.
Zvyčajne na stanovenie diagnózy HLRCC lekár nariadi genetické testovanie na hľadanie mutácií v géne FH, ktoré by sa malo vykonať u ľudí s podozrením na HLRCC.
Riziko rakoviny spojené s HLRCC
HLRCC sa spája so zvýšeným rizikom papilárneho renálneho karcinómu typu 2. U ľudí s HLRCC je odhadované riziko tohto typu rakoviny obličiek asi 15 % až 30 %.
HLRCC zvyšuje riziko rakoviny obličiek
skríningová metóda HLRCC
Najbežnejšie možnosti skríningu u ľudí s podozrením na HLRCC sú založené na ich príznakoch alebo symptómoch počas rutinných kožných vyšetrení a počítačovej tomografie (CT-scan) brucha alebo panvy. Poskytuje 3-D obraz vnútra tela pomocou X- lúče, s kontrastom, čo znamená, že každý rok budete užívať špeciálny liek alebo si nechať urobiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI).
MRI používa magnetické pole, nie röntgenové lúče, na vytvorenie detailných snímok tela. Ak existuje podozrenie na poškodenie obličiek, vykonajte ultrazvuk obličiek a/alebo pozitrónovú emisnú tomografiu (PET-CT), čo je spôsob, ako vytvoriť snímky orgánov a tkanív vo vnútri tela s malým množstvom rádioaktívneho materiálu, a možno ho tiež naučiť viac o podozrivých orgánoch; nemôžu však nahradiť CT alebo MRI ako skríningové nástroje.
Okrem toho môžu byť ženám ponúknuté pravidelné gynekologické vyšetrenia a zobrazovacie testy, ako je ultrazvuk, na hľadanie fibroidov .
V súčasnosti veľa žien okrem prírodných kozmetických procedúr hľadá na zlepšenie svojej krásy aj estetiku. Najmä injekcia výplne líc je jednou z metód na omladenie tváre a zlepšenie vpadnutých líc. Preto sa veľa ľudí pýta, koľko stojí Filler filler a aký je postup?
Azintal forte je jediný liek používaný pri liečbe gastrointestinálnych problémov. Lekári často predpisujú lieky na liečbu symptómov súvisiacich s tráviacim systémom, ako je nedostatok tráviacich enzýmov, nadúvanie, plynatosť, poruchy trávenia alebo nestrávenie potravy.
Čierna menštruácia naznačuje, že telo má nejaké zdravotné problémy a problémy s reprodukčným systémom. Povedzte vám 7 účinných spôsobov, ako vyliečiť čiernu menštruáciu doma.
Mnoho žien, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú v tehotenstve, sa často pýtajú, od ktorého mesiaca je najlepší mesiac na pitie elevitu? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a zistite informácie o elevit a odpovedzte na túto otázku prostredníctvom článku nižšie!
Necitlivosť končatín je jav, pri ktorom sú pacientove ruky, nohy alebo obe ruky a nohy vždy v stave brnenia, ako sú ihly, znecitlivené, ako lezú mravce alebo dokonca strácajú citlivosť pri dotyku... To sa stáva, že pacienta pociťovať nepohodlie, úzkosť, najmä pri spánku.
Nedostatok kyslíka v krvi môže viesť k vážnym následkom. Preto by ste nemali byť subjektívni, keď telo vykazuje nedostatok kyslíka v krvi. Pochopenie príčin, ako aj spôsobov, ako zabrániť hypoxii v krvi, vám pomôže dostať núdzovú starostlivosť včas a zabrániť riziku nebezpečných komplikácií.
Chôdza je jednoduchá forma cvičenia, ale má mnoho zdravotných výhod, ktoré pomáhajú posilňovať kosti, regulovať krvný tlak... Mali by ste teda chodiť, ak máte herniovanú platničku?
Herniované platničky spôsobujú v živote veľa ťažkostí, ktoré ovplyvňujú najmä sexuálny život páru. Môže teda hernia disku súvisieť?
Leto je obdobím, kedy sa pokožka tela vplyvom počasia a slnka stáva slabšou ako väčšina ostatných. Výber letného telového hydratačného krému je základnou záležitosťou na udržanie zdravej pokožky.
Imunitný systém detí je stále slabý, takže horúce letné počasie len ťažko odoláva. Ťažké počasie v lete je priaznivým stavom a prostredím pre patogény, ako sú baktérie a vírusy.
