Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) je dedičný stav, ktorý zvyšuje riziko polypóznych fibroidov v gastrointestinálnom trakte. Bez riadneho monitorovania sa u ľudí s PJS môže zvýšiť riziko rakoviny prsníka, hrubého čreva, pankreasu, žalúdka, semenníkov, vaječníkov, pľúc a krčka maternice až na 93 %.
Histiómy sú rasty normálneho tkaniva, ktoré proliferujú do benígneho nádoru. Pri PJS sa polypoidná apendicitída zvyčajne vyskytuje v tenkom a hrubom čreve a môže spôsobiť krvácanie alebo iné problémy, ako je obštrukcia čriev.
Ako sa prejavuje Peutz-Jeghersov syndróm?
Jedným z charakteristických znakov PJS, ktoré možno pozorovať u detí, je slizničná (slizničná) hyperpigmentácia, ktorá sa prejavuje ako oblasti hyperpigmentácie kože a úst. Tmavozelené alebo tmavohnedé pehy sú tiež bežné u ľudí s PJS, najmä okolo úst, pier, prstov na rukách a nohách. Pehy sa objavujú v ranom veku a vekom miznú, takže u dospelých s PJS, u ktorých je diagnostikovaná rakovina, sú často neviditeľné.
Ďalším prejavom Peutz-Jeghersovho syndrómu je rast polypov v gastrointestinálnom trakte, ktorý môže spôsobiť krvácanie a obštrukciu. Priemerný vek, kedy sa objavili tráviace symptómy, bol 10 rokov.
Ľudia s aspoň 2 z nasledujúcich charakteristík sú vystavení vysokému riziku PJS:
Subjekty s vyššie uvedenými charakteristikami by mali podstúpiť genetické testovanie, aby sa hľadali genetické mutácie v géne STK11.
Tmavozelené alebo svetlohnedé škvrny okolo úst a pier svedčia o PJS
Príčiny Peutz-Jeghersovho syndrómu
V súčasnosti vedci identifikovali mutácie v géne STK11 (známy aj ako gén LKB1) ako príčinu PJS. Okrem toho môžu existovať aj iné gény, ktoré spôsobujú Peutz-Jeghersov syndróm, ktoré neboli objavené. PJS zvyšuje riziko vzniku rakoviny a polypov a pravdepodobne sa v rodine prenáša z generácie na generáciu.
Normálne sú v bunke 2 kópie každého génu: 1 zdedená od matky a 1 zdedená od otca. Peutzov-Jeghersov syndróm je autozomálne dominantný. Každý prvostupňový príbuzný (otec alebo matka, dieťa alebo súrodenec) osoby s PJS má 50% pravdepodobnosť, že zdedí rovnakú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie.
Vyskytli sa aj prípady Peutz-Jeghersovho syndrómu u niektorých jedincov bez rodinnej anamnézy symptómov alebo rakoviny, ako u osôb s inou PJS. Odhaduje sa, že asi 25 % prípadov PJS má novú mutáciu v géne STK11, ktorá nie je zdedená od rodičov. Osoba s novou mutáciou STK11 má 50% šancu, že túto mutáciu prenesie na svoje biologické dieťa.
Peutzov-Jeghersov syndróm je autozomálne dominantný
Ako sa diagnostikuje Peutz-Jeghersov syndróm?
Ľudia s príznakmi uvedenými vyššie by mali vykonať diagnostiku PJS na rýchlu liečbu. Títo ľudia môžu dostať genetické poradenstvo a potom krvné testy na hľadanie mutácií v géne STK11. Keď sa nájde mutácia génu STK11, PJS môžu byť diagnostikovaní aj ďalší členovia rodiny, ak sú testovaní a majú rovnakú génovú mutáciu.
Niektorí ľudia však môžu mať syndróm bez mutácie v géne STK11. Ľudia so známou alebo suspektnou PJS by mali mať pravidelné skríningy rakoviny.
Gastrointestinálna endoskopia
Gastroskopia , kolonoskopia atď. by sa mala začať vo veku 8 rokov. Ak sa zistia polypy, test by sa mal opakovať každé 2 až 3 roky. Ak vo veku 8 rokov nie sú viditeľné žiadne polypy, zopakujte testovanie vo veku 18 rokov a potom každé 2 až 3 roky.
Gastrointestinálna endoskopia sa má vykonať vo veku 8 rokov
MRI pankreasu
Ľudia vo veku 30 až 35 rokov by mali podstúpiť MRI pankreasu na skríning rakoviny pankreasu , alebo ak sa v rodinnej anamnéze rakovina pankreasu vyskytla, skríning by sa mal vykonať 10 rokov pred dosiahnutím veku osoby. Napríklad, ak má najmladší človek v rodine s rakovinou pankreasu 30 rokov, zvyšok rodiny by mal absolvovať magnetickú rezonanciu pankreasu pred dovŕšením 20. roku života.
Okrem toho by ženy s Peutz-Jeghersovým syndrómom mali byť vyšetrené na rakovinu mamografiou začínajúcou vo veku 20 rokov, každé 2-3 roky, potom každoročným mamografiou od veku 40 rokov a pravidelnými gynekologickými prehliadkami. U mužov s PJS môže pacient absolvovať ultrazvukové vyšetrenie semenníkov, aby zistil abnormality a včas liečil ochorenie.
Nositelia genetických mutácií, ktoré zvyšujú riziko dedičnej rakoviny u ich detí, ale stále môžete predchádzať riziku vzniku ochorenia v ďalšej generácii pomocou preembryo genetických diagnostických metód v kombinácii s IVF, čím eliminujete riziko vzniku nebezpečných nádorových ochorení u ich detí. deti.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
