Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) je dedičný stav, ktorý zvyšuje riziko polypóznych fibroidov v gastrointestinálnom trakte. Bez riadneho monitorovania sa u ľudí s PJS môže zvýšiť riziko rakoviny prsníka, hrubého čreva, pankreasu, žalúdka, semenníkov, vaječníkov, pľúc a krčka maternice až na 93 %.
Histiómy sú rasty normálneho tkaniva, ktoré proliferujú do benígneho nádoru. Pri PJS sa polypoidná apendicitída zvyčajne vyskytuje v tenkom a hrubom čreve a môže spôsobiť krvácanie alebo iné problémy, ako je obštrukcia čriev.
Ako sa prejavuje Peutz-Jeghersov syndróm?
Jedným z charakteristických znakov PJS, ktoré možno pozorovať u detí, je slizničná (slizničná) hyperpigmentácia, ktorá sa prejavuje ako oblasti hyperpigmentácie kože a úst. Tmavozelené alebo tmavohnedé pehy sú tiež bežné u ľudí s PJS, najmä okolo úst, pier, prstov na rukách a nohách. Pehy sa objavujú v ranom veku a vekom miznú, takže u dospelých s PJS, u ktorých je diagnostikovaná rakovina, sú často neviditeľné.
Ďalším prejavom Peutz-Jeghersovho syndrómu je rast polypov v gastrointestinálnom trakte, ktorý môže spôsobiť krvácanie a obštrukciu. Priemerný vek, kedy sa objavili tráviace symptómy, bol 10 rokov.
Ľudia s aspoň 2 z nasledujúcich charakteristík sú vystavení vysokému riziku PJS:
Subjekty s vyššie uvedenými charakteristikami by mali podstúpiť genetické testovanie, aby sa hľadali genetické mutácie v géne STK11.
Tmavozelené alebo svetlohnedé škvrny okolo úst a pier svedčia o PJS
Príčiny Peutz-Jeghersovho syndrómu
V súčasnosti vedci identifikovali mutácie v géne STK11 (známy aj ako gén LKB1) ako príčinu PJS. Okrem toho môžu existovať aj iné gény, ktoré spôsobujú Peutz-Jeghersov syndróm, ktoré neboli objavené. PJS zvyšuje riziko vzniku rakoviny a polypov a pravdepodobne sa v rodine prenáša z generácie na generáciu.
Normálne sú v bunke 2 kópie každého génu: 1 zdedená od matky a 1 zdedená od otca. Peutzov-Jeghersov syndróm je autozomálne dominantný. Každý prvostupňový príbuzný (otec alebo matka, dieťa alebo súrodenec) osoby s PJS má 50% pravdepodobnosť, že zdedí rovnakú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie.
Vyskytli sa aj prípady Peutz-Jeghersovho syndrómu u niektorých jedincov bez rodinnej anamnézy symptómov alebo rakoviny, ako u osôb s inou PJS. Odhaduje sa, že asi 25 % prípadov PJS má novú mutáciu v géne STK11, ktorá nie je zdedená od rodičov. Osoba s novou mutáciou STK11 má 50% šancu, že túto mutáciu prenesie na svoje biologické dieťa.
Peutzov-Jeghersov syndróm je autozomálne dominantný
Ako sa diagnostikuje Peutz-Jeghersov syndróm?
Ľudia s príznakmi uvedenými vyššie by mali vykonať diagnostiku PJS na rýchlu liečbu. Títo ľudia môžu dostať genetické poradenstvo a potom krvné testy na hľadanie mutácií v géne STK11. Keď sa nájde mutácia génu STK11, PJS môžu byť diagnostikovaní aj ďalší členovia rodiny, ak sú testovaní a majú rovnakú génovú mutáciu.
Niektorí ľudia však môžu mať syndróm bez mutácie v géne STK11. Ľudia so známou alebo suspektnou PJS by mali mať pravidelné skríningy rakoviny.
Gastrointestinálna endoskopia
Gastroskopia , kolonoskopia atď. by sa mala začať vo veku 8 rokov. Ak sa zistia polypy, test by sa mal opakovať každé 2 až 3 roky. Ak vo veku 8 rokov nie sú viditeľné žiadne polypy, zopakujte testovanie vo veku 18 rokov a potom každé 2 až 3 roky.
Gastrointestinálna endoskopia sa má vykonať vo veku 8 rokov
MRI pankreasu
Ľudia vo veku 30 až 35 rokov by mali podstúpiť MRI pankreasu na skríning rakoviny pankreasu , alebo ak sa v rodinnej anamnéze rakovina pankreasu vyskytla, skríning by sa mal vykonať 10 rokov pred dosiahnutím veku osoby. Napríklad, ak má najmladší človek v rodine s rakovinou pankreasu 30 rokov, zvyšok rodiny by mal absolvovať magnetickú rezonanciu pankreasu pred dovŕšením 20. roku života.
Okrem toho by ženy s Peutz-Jeghersovým syndrómom mali byť vyšetrené na rakovinu mamografiou začínajúcou vo veku 20 rokov, každé 2-3 roky, potom každoročným mamografiou od veku 40 rokov a pravidelnými gynekologickými prehliadkami. U mužov s PJS môže pacient absolvovať ultrazvukové vyšetrenie semenníkov, aby zistil abnormality a včas liečil ochorenie.
Nositelia genetických mutácií, ktoré zvyšujú riziko dedičnej rakoviny u ich detí, ale stále môžete predchádzať riziku vzniku ochorenia v ďalšej generácii pomocou preembryo genetických diagnostických metód v kombinácii s IVF, čím eliminujete riziko vzniku nebezpečných nádorových ochorení u ich detí. deti.
Podľa štatistík má rakovina pažeráka často vysoké riziko úmrtia. Dozviete sa, ako dlho pacienti s rakovinou pažeráka žijú a aké sú spôsoby starostlivosti o nich.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
