Neurofibromatóza je dedičný stav, pri ktorom sa na nervoch vyvíjajú nádory. Ak nie je diagnostikovaná a liečená okamžite, niektoré prípady neurofibromatózy typu 1 spôsobujú skoliózu a nebezpečnú neuropatiu.
Neurofibromatóza typu 1 väčšinou nespôsobuje vážne zdravotné účinky, ale ak sa neodhalí a nelieči včas, veľké nádory môžu postihnúť okolité orgány.
Čo je neurofibromatóza typu 1?
Neurofibromatóza typu 1, tiež známa ako NF1, je jedným z dvoch typov neurofibromatózy (NF1 a NF2). Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je dedičné ochorenie charakterizované objavením sa mnohých kávovo sfarbených škvŕn na koži (café-au-lait). Normálne majú niektorí ľudia hnedé škvrny kvôli pigmentácii kože, ale NF1 by sa malo zvážiť, keď máte na koži 6 alebo viac škvŕn.
Neurofibromatóza typu 1 sa prejavuje ako škvrny na koži
Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza typu 1 (NF1)?
NF1 sa diagnostikuje na základe nasledujúcich kritérií. Na základe týchto kritérií je NF1 diagnostikovaná osoba s aspoň 2 z nasledujúcich charakteristík:
Ak má osoba v rodinnej anamnéze NF1, malo by byť podozrenie na NF1, ak má niektorý z príznakov tohto ochorenia. Genetické testovanie na zistenie mutácií génu NF1 u ľudí s diagnózou NF1.
Diagnostické príznaky neurofibromatózy
Odhadnúť riziko rakoviny z ochorenia NF1?
Celoživotné riziko vzniku rakoviny u niekoho s NF1 je asi 7%. Zvyčajne sa vyskytuje, keď sa z benígneho (nerakovinového) neurofibrómu vyvinie rakovina nazývaná sarkóm, ktorá rastie oveľa rýchlejšie, napáda blízke štruktúry a niekedy metastázuje (šíri sa) do iných oblastí tela.
Aké sú možnosti skríningu u pacientov s NF1?
Skríningy pre pacientov s NF1 alebo s rizikom NF1 zahŕňajú:
Odporúčania skríningu sa môžu časom meniť, pretože sa vyvíjajú nové techniky a je k dispozícii viac štúdií o NF1. Výber vhodného skríningového testu pre pacienta je potrebné konzultovať s lekárom.
Každoročná následná návšteva na diagnostiku rizika NF1
Aká je liečba neurofibromatózy typu 1 (NF1)?
Zvyčajná liečba NF1 je sledovať príznaky progresie nádoru alebo symptómy, ako je bolesť alebo ťažkosti s každodennými aktivitami. Toto sa nazýva bdelé čakanie, bdelé čakanie alebo aktívny dohľad.
Ak príznaky časom progredujú a spôsobujú pacientovi neznesiteľnú bolesť, je potrebná operácia na odstránenie nádoru. Zvyčajne je možné odstrániť nádory rastúce na alebo z nervov, aby sa zachovali príslušné nervy, s výnimkou plexiformných nádorov.
Nádory bývajú rozsiahlejšie a hlbšie do nervov, čo sťažuje odstránenie nádoru bez poškodenia nervu. Melanóm možno liečiť chemoterapiou, ožarovaním alebo kombináciou oboch.
Prebiehajú klinické skúšky neurofibromatózy, ktoré sa zameriavajú na lieky, ktoré ovplyvňujú signálnu dráhu ras vo vnútri nádorových buniek. Ras je signálna dráha z vonkajšej strany bunky do jadra bunky. Problémy vyskytujúce sa v dráhe ras sú bežné u nádorov NF1.
Neurofibromatóza je dedičný stav, pri ktorom sa na nervoch vyvíjajú nádory. Ak nie je diagnostikovaná a liečená okamžite, niektoré prípady neurofibromatózy typu 1 spôsobujú skoliózu a nebezpečnú neuropatiu.
Neurofibromatóza typu 1 spôsobuje príznaky na koži a kostiach, čo ovplyvňuje zdravie. Čo je teda schwannóm 1. typu? Aká je príčina a liečba tohto ochorenia?
V súčasnosti veľa žien okrem prírodných kozmetických procedúr hľadá na zlepšenie svojej krásy aj estetiku. Najmä injekcia výplne líc je jednou z metód na omladenie tváre a zlepšenie vpadnutých líc. Preto sa veľa ľudí pýta, koľko stojí Filler filler a aký je postup?
Azintal forte je jediný liek používaný pri liečbe gastrointestinálnych problémov. Lekári často predpisujú lieky na liečbu symptómov súvisiacich s tráviacim systémom, ako je nedostatok tráviacich enzýmov, nadúvanie, plynatosť, poruchy trávenia alebo nestrávenie potravy.
Čierna menštruácia naznačuje, že telo má nejaké zdravotné problémy a problémy s reprodukčným systémom. Povedzte vám 7 účinných spôsobov, ako vyliečiť čiernu menštruáciu doma.
Mnoho žien, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú v tehotenstve, sa často pýtajú, od ktorého mesiaca je najlepší mesiac na pitie elevitu? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a zistite informácie o elevit a odpovedzte na túto otázku prostredníctvom článku nižšie!
Necitlivosť končatín je jav, pri ktorom sú pacientove ruky, nohy alebo obe ruky a nohy vždy v stave brnenia, ako sú ihly, znecitlivené, ako lezú mravce alebo dokonca strácajú citlivosť pri dotyku... To sa stáva, že pacienta pociťovať nepohodlie, úzkosť, najmä pri spánku.
Nedostatok kyslíka v krvi môže viesť k vážnym následkom. Preto by ste nemali byť subjektívni, keď telo vykazuje nedostatok kyslíka v krvi. Pochopenie príčin, ako aj spôsobov, ako zabrániť hypoxii v krvi, vám pomôže dostať núdzovú starostlivosť včas a zabrániť riziku nebezpečných komplikácií.
Chôdza je jednoduchá forma cvičenia, ale má mnoho zdravotných výhod, ktoré pomáhajú posilňovať kosti, regulovať krvný tlak... Mali by ste teda chodiť, ak máte herniovanú platničku?
Herniované platničky spôsobujú v živote veľa ťažkostí, ktoré ovplyvňujú najmä sexuálny život páru. Môže teda hernia disku súvisieť?
Leto je obdobím, kedy sa pokožka tela vplyvom počasia a slnka stáva slabšou ako väčšina ostatných. Výber letného telového hydratačného krému je základnou záležitosťou na udržanie zdravej pokožky.
Imunitný systém detí je stále slabý, takže horúce letné počasie len ťažko odoláva. Ťažké počasie v lete je priaznivým stavom a prostredím pre patogény, ako sú baktérie a vírusy.
