Diagnostika a liečba neurofibromatózy typu 1 (NF1)

Neurofibromatóza je dedičný stav, pri ktorom sa na nervoch vyvíjajú nádory. Ak nie je diagnostikovaná a liečená okamžite, niektoré prípady neurofibromatózy typu 1 spôsobujú skoliózu a nebezpečnú neuropatiu.

Neurofibromatóza typu 1 väčšinou nespôsobuje vážne zdravotné účinky, ale ak sa neodhalí a nelieči včas, veľké nádory môžu postihnúť okolité orgány.

Čo je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1, tiež známa ako NF1, je jedným z dvoch typov neurofibromatózy (NF1 a NF2). Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je dedičné ochorenie charakterizované objavením sa mnohých kávovo sfarbených škvŕn na koži (café-au-lait). Normálne majú niektorí ľudia hnedé škvrny kvôli pigmentácii kože, ale NF1 by sa malo zvážiť, keď máte na koži 6 alebo viac škvŕn.

Neurofibromatóza typu 1 sa prejavuje ako škvrny na koži

Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

NF1 sa diagnostikuje na základe nasledujúcich kritérií. Na základe týchto kritérií je NF1 diagnostikovaná osoba s aspoň 2 z nasledujúcich charakteristík:

• Na koži je 6 kávových škvŕn s priemerom väčším ako 5 mm u malých detí a viac ako 15 mm v priemere u detí po puberte.
• Máte 2 alebo viac neurofibrómov alebo 1 neurofibróm plexu.
• Okolo podpazušia alebo slabín sa objavujú pehy .
• Optický neuróm, ovplyvňujúci videnie.
• Dva alebo viac Lischových uzlín (nádory na dúhovke).
• Charakteristické zmeny kostry, vrátane sfénoidnej dysplázie (jedna z kostí, ktoré tvoria lebku), alebo zmeny rednutia kostí.
• Mať rodiča, súrodenca alebo dieťa s NF1.

Ak má osoba v rodinnej anamnéze NF1, malo by byť podozrenie na NF1, ak má niektorý z príznakov tohto ochorenia. Genetické testovanie na zistenie mutácií génu NF1 u ľudí s diagnózou NF1.

Diagnostické príznaky neurofibromatózy

Odhadnúť riziko rakoviny z ochorenia NF1?

Celoživotné riziko vzniku rakoviny u niekoho s NF1 je asi 7%. Zvyčajne sa vyskytuje, keď sa z benígneho (nerakovinového) neurofibrómu vyvinie rakovina nazývaná sarkóm, ktorá rastie oveľa rýchlejšie, napáda blízke štruktúry a niekedy metastázuje (šíri sa) do iných oblastí tela.

Aké sú možnosti skríningu u pacientov s NF1?

Skríningy pre pacientov s NF1 alebo s rizikom NF1 zahŕňajú:

• Získajte každoročnú návštevu lekára a zdravotníckeho pracovníka so skúsenosťami v NF1.
• Každoročné očné vyšetrenie, od detstva až po dospelosť.
• Monitorujte krvný tlak ročne.
• V prípade potreby zhodnoťte vývoj v detstve.
• Ďalšie hodnotenia, ako sú zobrazovacie testy, ako je CT vyšetrenie alebo MRI, ak je to potrebné.

Odporúčania skríningu sa môžu časom meniť, pretože sa vyvíjajú nové techniky a je k dispozícii viac štúdií o NF1. Výber vhodného skríningového testu pre pacienta je potrebné konzultovať s lekárom.

Každoročná následná návšteva na diagnostiku rizika NF1

Aká je liečba neurofibromatózy typu 1 (NF1)?

Zvyčajná liečba NF1 je sledovať príznaky progresie nádoru alebo symptómy, ako je bolesť alebo ťažkosti s každodennými aktivitami. Toto sa nazýva bdelé čakanie, bdelé čakanie alebo aktívny dohľad. 

Ak príznaky časom progredujú a spôsobujú pacientovi neznesiteľnú bolesť, je potrebná operácia na odstránenie nádoru. Zvyčajne je možné odstrániť nádory rastúce na alebo z nervov, aby sa zachovali príslušné nervy, s výnimkou plexiformných nádorov.

Nádory bývajú rozsiahlejšie a hlbšie do nervov, čo sťažuje odstránenie nádoru bez poškodenia nervu. Melanóm možno liečiť chemoterapiou, ožarovaním alebo kombináciou oboch.

Prebiehajú klinické skúšky neurofibromatózy, ktoré sa zameriavajú na lieky, ktoré ovplyvňujú signálnu dráhu ras vo vnútri nádorových buniek. Ras je signálna dráha z vonkajšej strany bunky do jadra bunky. Problémy vyskytujúce sa v dráhe ras sú bežné u nádorov NF1.