Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 (MEN2)

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 je známa ako zriedkavá genetická porucha. Zistite viac o mnohopočetnej endokrinnej neoplázii typu 2 (MEN2) na blogu aFamilyToday!

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa postupne tvoria nádory v jednej alebo viacerých rôznych endokrinných žľazách. Ovplyvnia nadmernú aktivitu. Nasledujúci článok sa pripája k tomuto blogu patológie aFamilyToday, pozrite si ho!

Čo myslíte mnohopočetnou endokrinnou neopláziou typu 2 (MEN2)?

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 (MEN2) je dedičný syndróm spojený s tromi hlavnými typmi nádorov: medulárna rakovina štítnej žľazy , meduloblastóm nadobličiek a adenóm prištítnych teliesok. MEN2 je špecificky rozdelený do rôznych podtypov na základe svojich klinických znakov.

MEN2 - zriedkavé genetické ochorenie

Aká je konkrétna príčina ochorenia MEN2?

MEN2 je dedičný syndróm, inými slovami, riziko rakoviny a iné prejavy MEN2 sa môžu prenášať z rôznych generácií, z generácie na generáciu v tej istej rodine. Genómy súvisiace s MEN2 sa špecificky označujú ako RET. Mutácia (zmena) v RET géne ovplyvní a zvýši riziko medulárneho karcinómu štítnej žľazy a iných nádorov priamo a nepriamo súvisiacich s MEN2.

Ako je syndróm MEN2 genetický?

Normálne bude mať každá bunka 2 kópie každého génu. Jedna kópia sa zdedí po matke a jeden druh kópie po otcovi. MEN2 sleduje autozomálne dominantný fenotyp, keď iba 1 mutácia alebo 1 zmena v sekvencii DNA 1 kópie génu povedie k zmene v proteínovej sekvencii. To konkrétne znamená, že rodič nesúci genetickú mutáciu môže svojmu dieťaťu odovzdať jednu kópiu normálneho génu alebo jednu kópiu problematického génu.

Gény, ktoré môžu mať problém s mutáciou 

Ako sa MEN2 postupne stal populárnym?

Odborníci odhadujú, že asi 1 z 30 000 ľudí má MEN2. Väčšina ľudí s MEN2B nemá žiadnu rodinnú anamnézu syndrómu. Majú de novo (nový) problém s mutáciou v géne RET. V skutočnosti sa predpokladá, že menej ako 5 % ľudí s MEN2A má de novo mutáciu v géne RET.

Ako sa diagnostikuje MEN2?

Mali by ste mať podozrenie na MEN2A, keď máte aspoň 2 z 3 bežných typov nádorov, ako je medulárna rakovina štítnej žľazy, feochromocytóm alebo možno adenóm prištítnych teliesok. 

Okrem toho by ste mali byť podozriví z MEN2B u detí s mukokutánnou neurofibromatózou . Je známe, že na špičke jazyka sú prítomné hrudky a často má typické rozpoznateľné črty tváre, ako sú hrubé pery. 

Mala by sa zvážiť diagnóza ochorenia MEN2

Aké skríningové metódy sa používajú na ochorenie MEN2?

Každoročné krvné testy vám pomôžu zmerať hladiny ionizovaného vápnika a parathormónu, ktoré sa postupne začali u detí, konkrétnejšie u ľudí s MEN2A.

Ročné krvné testy tiež pomáhajú kvantifikovať katecholamíny a iné metabolity katecholamínov, ktoré budú zahŕňať metanefrín a normetanefrín. Špeciálna pozornosť pre ľudí s MEN2A a MEN2B

Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) alebo počítačová tomografia (CT) alebo CAT skenovanie pomôže pri skenovaní brucha na rýchle zistenie meduloblastómu nadobličiek, ktorý sa môže opakovať o 4 až 5 rokov alebo keď si všimnete, odhalíte a odhalíte zvýšené hladiny. katecholamíny alebo metanefrínu sú nezvyčajne problematické.

Aká je liečba medulárnej rakoviny štítnej žľazy, ktorá sa rozšírila do lymfatických uzlín na krku alebo ďalej?

Operáciu na odstránenie lymfatických uzlín na krku a hornej časti hrudníka by mali vykonávať chirurgovia, ktorí majú s touto technikou dlhoročné skúsenosti. Táto metóda vám pomôže vyliečiť 10% až 20% prípadov, keď sa choroba rozšírila do krčných lymfatických uzlín. 

Mali by ste odstrániť lymfatické uzliny, ak sa rozšírili do lymfatických uzlín

Aké sú potenciálne riziká spojené s myelómom nadobličiek?

Feochromocytóm bude spojený s ochorením MEN2, ale väčšina z nich je benígna. Tieto nádory však často spôsobujú abnormálne vysoké hladiny adrenalínu a noradrenalínu, čo môže spôsobiť vysoký krvný tlak, zrýchlenie srdcového tepu, tras alebo mimovoľné svalové kontrakcie. To môže viesť k zástave srdca vedúcej k náhlej smrti. 

Typická liečba nádoru prištítnych teliesok

Zvýšenú produkciu parathormónu spôsobí nezhubný nádor prištítnych teliesok, ktorý môže spôsobiť hyperkalcémiu, obličkové kamene a osteoporózu. V týchto prípadoch by ste mali rýchlo chirurgicky odstrániť nádor prištítnych teliesok, aby ste problém účinne vyriešili.

Otázky, ktoré pacienti často kladú zdravotníckym pracovníkom

Ak sa príliš obávate o riziko rakoviny štítnej žľazy alebo iných nádorových ochorení. Mali by ste zvážiť položenie konkrétnych lekárskych odborníkov na nasledujúce otázky:

• A čo moje riziko rakoviny štítnej žľazy?
• Ako je riziko spojené s inými nádormi, ako je leukémia, rakovina kože a iné druhy rakoviny?
• Čo musím urobiť, aby som znížil riziko rakoviny?
• Aké dobré možnosti mám na účinný skríning rakoviny?

Vyššie uvedený článok je zdieľaním blogu aFamilyToday Blog o mnohopočetnej intraepiteliálnej neoplázii typu 2 (MEN2). Dúfajme, že prostredníctvom tohto článku budete mať viac potrebných informácií o týchto chorobách v živote.