Komplikasjoner av Turners syndrom bør du være oppmerksom på!

Turners syndrom er en genetisk lidelse som er assosiert med en defekt i kromosomene. Dette syndromet påvirker bare kvinner, som mangler deler av eller hele X-kromosomet som er nødvendig hos normale kvinner.

Hvordan Turners syndrom kan påvirke mennesker og hvilke komplikasjoner som trenger oppmerksomhet.

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som er assosiert med en defekt i kromosomene. Kromosomer er sammensatt av gener som består av DNA. Dermed spiller kromosomer en viktig rolle i arvelighet, og registrerer genetisk struktur på cellenivå.

Kombinasjonen av kromosomer inne i celler i hver person er unik, den bestemmer menneskets utvikling. Defekter i kromosomene fører til ulike symptomer, som kan være milde eller alvorlige. Hver person har 23 par kromosomer, hvorav det 23. kromosomet bestemmer kjønn (XY hos menn og XX hos kvinner). Ved Turners syndrom oppstår defekten på X-kromosomet i dette kromosomparet.

Hva er manifestasjonene av Turners syndrom?

Spedbarn med Turners syndrom er preget av veksthemming og fordøyelsesproblemer. Vanlige fysiske manifestasjoner inkluderer en kort korrugert nakke, kort vekst, bredt bryst, store eller lavt lukkede ører, eller en hårfeste plassert ved bunnen av nakken. Eggstokkene hos en jente utvikler seg vanligvis ikke, og brystene utvikler seg ikke. I en eldre alder kan et barn ha sin første menstruasjon sent eller kanskje ikke ha mensen i det hele tatt.

Turners syndrom kan forårsake forsinket menstruasjon hos kvinner.

De fleste kvinner med dette syndromet klarer ikke å bli gravide. Hjerte- og nyreproblemer, hørselstap og klønete kan oppstå. Noen jenter og kvinner har normal intelligens, men har noen ganger vanskeligheter med å lære.

Det kan være andre symptomer som ikke er nevnt for øyeblikket. Hvis du fortsatt har spørsmål om tegn og symptomer på sykdommen, vennligst kom og konsulter en spesialist.

Når må en person med Turner oppsøke lege?

Ring legen din hvis du opplever noe av følgende:

• Turner-pasient trenger spesiell hjelp fra skolen;
• Pasienter med depresjon ;
• Pasienter ønsker å finne og vite mer informasjon om støttegrupper.

Ta initiativ til å se og behandle legen din hvis du har tegn på Turners syndrom.

Komplikasjoner av Turners syndrom bør du være oppmerksom på!

Turners syndrom kan påvirke riktig utvikling av flere kroppssystemer, men varierer sterkt mellom personer med syndromet. Mulige komplikasjoner for pasienten inkluderer:

• Kardiovaskulære problemer: Mange babyer med Turners syndrom har hjertefeil eller til og med milde abnormiteter i hjertets struktur og økt risiko for alvorlige komplikasjoner. Hjertefeil inkluderer ofte problemer med aorta, den store blodåren som forgrener seg fra hjertet, og kroppens tilførsel av oksygenrikt blod.
• Høyt blodtrykk : Kvinner med Turners syndrom har økt risiko for å utvikle høyt blodtrykk - en tilstand som øker risikoen for å utvikle hjerte- og blodkarsykdommer.
• Hørselstap: Hørselstap er også vanlig hos personer med Turners syndrom. I noen tilfeller er dette fordi kroppen mister nervefunksjonen. Eller en mellomørebetennelse kan føre til hørselstap.
• Nyreproblemer: Kvinner med Turners syndrom kan ha noen nyrefeil. Selv om disse symptomene vanligvis ikke forårsaker helseproblemer, kan de også øke risikoen for høyt blodtrykk og urinveisinfeksjoner.
• Autoimmune lidelser: Personer med Turners syndrom er i faresonen for et underaktivt skjoldbruskkjertelsystem ( hypotyreose ) på grunn av Hashimoto autoimmune lidelse. De har også høyere risiko for diabetes.
• Benproblemer: Problemer med beinvekst og utvikling øker risikoen for skoliose. Kvinner med Turners syndrom har også økt risiko for å utvikle svake, sprø bein (på grunn av osteoporose).

Kvinner med Turner er utsatt for bein- og leddproblemer.

• Lærevansker: Personer med mild Turner syndrom vil ikke ha noen intellektuell svekkelse. Men hvis det er alvorlig, er det en risiko for lærevansker, spesielt med evnen til å lære romlige begreper, matematikk, hukommelse.
• Infertilitet: De fleste kvinner med Turners syndrom er infertile. Imidlertid er et svært lite antall kvinner i stand til å bli gravide naturlig, og noen kan bli gravide med obstetriske inngrep.
• Graviditetskomplikasjoner : Fordi kvinner med Turners syndrom har økt risiko for komplikasjoner under graviditet, som høyt blodtrykk og aortadisseksjon. På dette tidspunktet må de vurderes av en kardiolog før de blir gravide.

Hvilke livsstilsvaner begrenser utviklingen av Turners syndrom?

Turners syndrom kan forebygges ved å følge disse retningslinjene:

• Bruk medisiner som anvist;
• Rutinebesøk hos en endokrinolog og pasientens primærlege;
• Hjelp pasienten med å trene, spise sunt og opprettholde en normal kroppsvekt;

Hvis du har spørsmål eller bekymringer om Turners syndrom, kontakt legen din for den beste behandlingsplanen.