Lær om Patau syndrom hos babyer

I likhet med Edward og Down er Patau-syndrom et vanlig genetisk syndrom hos spedbarn og har alvorlige effekter på babyens helse mens de er i livmoren.

Kromosomavvik er den viktigste årsaken til spontanabort (abort) og dødfødsel. Denne tilstanden kan føre til farlige syndromer som Downs syndrom (trisomi 21), Edward syndrom (trisomi 18) og spesielt Patau syndrom. Du har hørt om Patau syndrom, men forstår det egentlig ikke. Så følg informasjonen nedenfor fra aFamilyToday Health for bedre å forstå dette genetiske syndromet.

Hva er Patau syndrom?

Patau syndrom er et annet navn for en baby med en kromosomavvik. Normalt blir en baby født med 46 kromosomer, ordnet i 23 par, men hvis hun har Patau-syndrom, vil hun ha en ekstra kopi av kromosom 13 (trisomi 13) i hver celle i kroppen. Denne kopien kan forårsake alvorlige nevrologiske og hjertefeil som gjør det vanskelig for et spedbarn å overleve etter fødselen.

Hva forårsaker Pataus syndrom?

Den eksakte årsaken til dette syndromet er fortsatt ukjent. Generelt rammer dette syndromet flere jenter enn gutter. I likhet med Downs syndrom, tror mange forskere også at dette syndromet er relatert til alderen til moren under svangerskapet.

Symptomer på Pataus syndrom

Barn med Patau syndrom har ofte fysiske eller intellektuelle helseproblemer. Babyene var normalvektige, med små hoder og skrå, forvridde panner. Nesen er stor, ørene er lavt ansatt, formen er uregelmessig, og det er hyppige øyeskader, leppe- og ganespalte . Noen babyer er født med en lapp i hodebunnen som ser ut som sår. I tillegg har babyer med Patau syndrom også symptomer som:

Ekstra fingre eller tær (polydaktyli)

Deformerte føtter

Har problemer med hjernestrukturen, deler ikke hjernen seg i to halvkuler, noe som resulterer i en sykdom kjent som enkelt ventrikkel.

Hos jenter kan livmoren ha en uregelmessig form, kjent som en bicornuate livmor. Hos gutter faller testiklene noen ganger ikke ned i pungen (ikke-nedsenket testikler ).

Hjertefeil (utgjorde 80 %)

Nyrefeil...

Overlevelsesrate

Patau syndrom er ganske sjelden, frekvensen er 1 av 16 000 fostre og nyfødte har dette syndromet. I følge statistikk dør opptil 95 % av babyer med Patau-syndrom før fødselen, og bare 5-10 % lever etter det første året.

Det er imidlertid vanskelig å forutsi den eksakte forventet levealder for en baby med trisomi 13. Det er noen få tilfeller der en baby kan leve til voksen alder, men dette er svært sjelden.

Diagnose av Pataus syndrom

Babyer med Patau syndrom er unike og kan diagnostiseres ved fysisk undersøkelse. Noen ganger kan imidlertid dette syndromet forveksles med Edwards syndrom, så genetisk testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

I tillegg vil leger også anbefale avbildningstester som computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI) for å se etter defekter i hjernen, hjertet og nyrene.

Metode for å oppdage Patau syndrom helt fra babyen er i livmoren

Biokjemisk test Dobbel test, Trippel test

Dobbelttesten gjøres ved 10-13 uker av svangerskapet, mens trippeltesten vanligvis gjøres rundt 14-18 uker.Disse testene er med på å bestemme risikoen for at fosteret har Patau syndrom. Hvis begge metodene viser at babyen din har høy risiko for fødselsskader , vil legen din råde deg til å ta fostervannsprøve for å kontrollere mer nøyaktig.

Supersonisk

Denne testen øker nøyaktigheten av screeningsresultatene. Ultralyd hjelper til med å bestemme svangerskapsalderen, de grunnleggende indikatorene til fosteret, lengden på hodet - baken, måle den nakkegjennomskinnelighet ... Dette er grunnlaget for leger å gjøre nøyaktige konklusjoner om helsetilstanden til fosteret.pediatrisk. 

NIPT-test - illumina

Dette er en metode for å analysere det frie fosterets DNA i mors blod for å screene for genetiske syndromer som fosteret kan ha. Denne metoden har en nøyaktighet på opptil 99,9 % og basert på dette resultatet kan legen konkludere om fosteret har genetiske syndromer eller ikke. Når du har fått testresultatene dine, trenger du ikke å gjenta testen eller ha flere screeningmetoder.

Hva skal du gjøre når babyen din har Patau syndrom?

Hvis babyen din blir diagnostisert med Patau syndrom før fødselen, vil legen din gi deg noen råd. Noen foreldre velger å gripe dypt inn, mens andre velger å avslutte svangerskapet. Det er også noen foreldre som ønsker å fortsette svangerskapet til babyen er født selv om babyens sjanser for å overleve er svært lave, noen foreldre bestemmer seg for å prøve spesiell omsorg for å forlenge babyens levetid.

Hvis du velger å amme og føde, vil babyens fødselsbehandling fokusere på de spesifikke fysiske problemene babyen din har. Leger kan gjøre kirurgi for å behandle hjertefeil eller andre defekter som leppe- og ganespalte. I tillegg er det andre metoder som fysioterapi, logopedi for å hjelpe barn med Patau syndrom kan utvikle seg normalt.

Genetisk rådgivning anbefales

Foreldre til barn med Patau syndrom oppfordres til å søke genetisk veiledning for å:

Forstå kromosomale testresultater i detalj

Forstå at det å føde et annet barn også er i fare for virkningene av sykdommen

Forstå diagnostiske alternativer for andre graviditeter. 

Gjennom delingen ovenfor håper vi du har nyttig informasjon om Patau syndrom hos babyer. Fordi dette syndromet ikke kan forutsies og behandles, bør du under graviditet utføre en fullstendig undersøkelse for raskt å oppdage og begrense noen dårlige situasjoner som kan oppstå.