Hva er Williams syndrom? Årsaker, symptomer og behandling

Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!

Williams syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. Denne lidelsen påvirker mange deler av kroppen som intelligens, gester, atferd, ansiktstrekk samt kardiovaskulære problemer. For nyttig informasjon om dette syndromet, vennligst bli med oss ​​for å lære følgende artikkel.

Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom er en arvelig nevrologisk lidelse som forårsaker lærevansker, mental retardasjon, høye blod- og urinkalsiumnivåer og en utadvendt personlighet.

Personer med William-syndrom har ofte et uvanlig utseende sammenlignet med gjennomsnittspersonen, det vil si at neseryggen er lav. I tillegg har personer med dette syndromet ofte en høy sosial personlighet og gode kommunikasjonsevner. Høy kommunikasjonsevne kan imidlertid maskere andre utviklingsproblemer og noen ganger gjøre diagnose vanskeligere.

Utfordringer for noen med Williams syndrom inkluderer problemer med å forstå romlige forhold, tall, abstrakt resonnement og noen potensielt livstruende komplikasjoner som hjertesykdom, høye kalsiumnivåer i blodet.

William syndrom oppstår fordi omtrent 25-28 gener slettes fra kromosom 7. Imidlertid er forekomsten av dette syndromet svært lav, ifølge statistikk fra National Organization for Rare Diseases (NORD) som viser at William syndrom forekommer hos rundt 10 000 til 20 000 babyer født i USA.

Williams syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse

Årsaker til Williams syndrom

Williams syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse der omtrent 25-28 gener mangler. Et av disse genene lager proteinet elastin. Elastin er et stoff som gir elastisitet og elastisitet til blodårer og annet kroppsvev. Mangelen på elastin i dette syndromet fører til at blodårene smalner, noe som fører til at huden strekker seg og leddene blir løsere.

William er et genetisk syndrom, hvis en av foreldrene har sykdommen, kan arvefrekvensen til neste generasjon være opptil 50%. Legen din vil vurdere kliniske trekk, inkludert ansiktstrekk og kardiovaskulære symptomer. Imidlertid er disse funksjonene ikke spesifikke for dette syndromet, og ikke alle personer med tilstanden har de samme symptomene.

Legen din vil bestille mer spesialiserte tester. Blodprøver tas for å sjekke om kalsiumnivået i blodet er høyt. I tillegg må flere andre genetiske tester gjøres for en mer nøyaktig diagnose. Mer enn 99 % av tilfellene blir diagnostisert ved bruk av fluorescens in situ hybridisering eller testing for genetiske abnormiteter.

Symptomer sett ved Williams syndrom

Noen av de mulige symptomene på Williams syndrom inkluderer:

• Ansiktstrekk endres som liten og oppovervendt nese, lang overleppe, bred munn, store øyeposer, liten hake, fyldige lepper.
• Et blondebånd kan dukke opp og utvikle seg rundt iris. Hos voksne kan det være et langstrakt ansikt og nakke.
• Mulige hjerte- og blodkarproblemer inkluderer innsnevring av aorta, lungearterien og høyt blodtrykk. Personer med dette syndromet må overvåkes for disse problemene regelmessig.
• Økt kalsium i blod og urin. Denne tilstanden kan forårsake kolikklignende symptomer og ubehag hos spedbarn.
• Søvnforstyrrelser og det tar lang tid å endre seg.
• Bindevevsavvik øker risikoen for brokk, andre problemer med bein og ledd, leddbånd, slapp hud, mangel på fasthet og en hes stemme. Muskel- og skjelettproblemer kan direkte påvirke muskler og bein. Leddene kan være løse, muskeltonen kan være lav i de tidlige stadiene. Muskelspastisitet eller stivhet kan utvikle seg.
• Mulige spiseproblemer inkluderer: Oppkast, nedsatt muskeltonus, problemer med å die, svelgevansker, begrenset taktil respons. Disse problemene har for det meste en tendens til å avta over tid.
• Lav fødselsvekt kan disponere for diagnosen utviklingsforsinkelse. De fleste voksne med Williams syndrom vil være mindre enn gjennomsnittet.
• Intellektuelle og utviklingsmessige egenskaper som kan være assosiert med milde til alvorlige læringsproblemer, begrenset kognitiv evne. Kan også ha problemer med romlige forhold, spesifikke motoriske ferdigheter.
• Tenner kan ha uvanlige former som brede, litt små tenner som er bredere enn normalt. I tillegg kan det være en abnormitet ved bittet.
• Imidlertid er tale, sosiale ferdigheter og hukommelse ofte svært godt utviklet. Dette demonstreres av et høyt nivå av uttrykksfulle språk og skarpsindighet i kommunikasjon, spesielt hos voksne. De fleste barn med William-syndrom er ikke redde for fremmede.

Personer med William syndrom har en liten, oppovervendt nese, bred munn, fyldige lepper

Behandling og forebygging av Williams syndrom

En spesiell diett med lite vitamin D anbefales for å redusere og begrense kalsiuminntaket. Kalsiumnivået i blodet normaliseres ifølge NORD vanligvis etter 12 måneder, selv uten behandling i mange tilfeller. Barn med Williams syndrom anbefales ikke å ta vitamin D-tilskudd for å unngå en økning i kalsiumnivået i blodet.

Behandlingen inkluderer støttende intervensjoner for de med intellektuelle og fysiske utviklingsvansker som:

• Spesialundervisning, yrkesopplæring.
• Støtte språkutvikling, fysisk, levende, yrkesmessig, sensorisk integreringsterapi.
• Adferdsrådgivning.
• Medisinering er tilgjengelig hvis personen har oppmerksomhetsforstyrrelse (ADD) og angst.
• Tannleger kan hjelpe med tannproblemer.
• Spesialistintervensjon kan være nødvendig for kardiovaskulære problemer.
• Rådgivning om genetisk testing blir stadig mer populær og er avgjørende for familier med medlemmer av Williams syndrom så vel som andre genetiske sykdommer.

En spesiell diett med lavt vitamin D anbefales for personer med Williams syndrom

Forhåpentligvis har artikkelen ovenfor hjulpet deg med å forstå Williams syndrom bedre , forstå årsakene, mulige symptomer samt behandlingsmetoder for dette syndromet. Hvis du har spørsmål om dette syndromet, kan du kontakte en spesialist. Ønsker deg god helse og ikke glem å følge de neste artiklene på aFamilyToday-bloggen!