Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises vanligvis tidlig, omtrent noen måneder etter at barnet er født. Det er noen få mindre alvorlige tilfeller som kanskje ikke er farlige og som ikke vil manifestere seg før i voksen alder. Så hva er medfødt hemolyse? Hva er tegnene? La oss finne ut av det sammen!
Medfødt hemolytisk sykdom er en av de vanligste genetiske avvikene i verden. Tegnene på hemolytisk sykdom kan kontrolleres med behandlinger, men de har fortsatt en alvorlig innvirkning på pasientens helse og liv.
Hva er medfødt hemolytisk sykdom?
Thalassemi er en gruppe genetiske lidelser som påvirker hemoglobin - hemoglobin. Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodceller som er ansvarlig for å transportere O2 gjennom organene og frakte CO2 til lungene for utskillelse.
Normale og unormale røde blodlegemer i Thalassemia
Personer med hemolytisk sykdom produserer ofte svært lite eller ikke nok hemoglobin som kroppen trenger å bruke. Dette fører til alvorlig anemi med en rekke symptomer.
Hemolytisk anemi er vanlig i regioner som Middelhavet, Sørøst-Asia, Sør-Asia og Midtøsten. Thalassemia har mange forskjellige former, men hovedsakelig to hovedformer inkluderer Alpha Thalassemia og Beta Thalassemia. Hver form for thalassemi har tre nivåer: Alvorlig, moderat og mild.
Imidlertid er beta-thalassemia major vanligvis den mest alvorlige. Den milde formen for Thalassemia er også kjent som "den friske personen som bærer Thalassemi-genet". Med dette skjemaet har pasienten vanligvis ingen tegn på medfødt eller svært mild hemolytisk sykdom.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom
Tegn på hemolytisk anemi vil variere fra person til person, avhengig av hvilken type genetisk lidelse pasienten har. Alvorlighetsgraden av tegnene varierer fra mild til moderat, noen ganger livstruende i alvorlige tilfeller.
Hva er symptomene på alfa-thalassemi?
"Friske mennesker som bærer Alpha Thalassemia-genet" refererer til personer med mild Thalassemia. I denne formen er det ofte ingen symptomer, noen ganger mild anemi med manifestasjoner som tretthet, tetthet i brystet, kortpustethet, svimmelhet, hodepine, blek hud, etc.
For personer med moderat til alvorlig alfa-thalassemi, også kjent som hemoglobin H-sykdom, vises tegn vanligvis rundt de to første leveårene, for eksempel moderat eller alvorlig anemi med andre helseproblemer. Spesifikt inkluderer tegn på denne typen medfødt hemolytisk sykdom:
Hvis fosteret får diagnosen Alpha Thalassemia major, kan det dø før fødselen. Det er svært få tilfeller av fostre som overlever gjennom intrauterin blodoverføring.
Symptomer på beta-thalassemi
I likhet med alfa-thalassemi, har ikke pasienter med mild beta-thalassemi noen symptomer.
Typiske tegn på hemolytisk anemi er blå, blek hud
Mens Beta Thalassemia i moderat form kan forårsake moderat til alvorlig anemi med manifestasjoner som:
Beta Thalassemia major har den mest alvorlige tilstanden. Rundt fødselstidspunktet viser barn med denne typen thalassemi ofte tidlige tegn på hemolyse, inkludert:
Etter en stund vil andre symptomer dukke opp som: Langsom vekst, forstørret mage, gulsott... Dersom det ikke behandles i tide, vil organer som milt, hjerte og lever forstørre. I tillegg kan bein bli tynnere og sprøere.
Tegn på annen alvorlig medfødt hemolytisk sykdom
I tillegg til tegn på anemi, er de fleste med thalassemia major utsatt for andre helseproblemer på grunn av akkumulering av jern i kroppen. Dette er en bivirkning av flere blodoverføringer. Når det samler seg for mye jern i kroppen, kan følgende problemer oppstå:
Som et resultat må pasienter forbli på livslang behandling med legemidler som reduserer eller forhindrer jernoppbygging kalt kelatbehandling.
I tillegg er noen tegn på medfødt hemolytisk sykdom også nevnt i alvorlig form:
Hvordan behandle medfødt hemolytisk sykdom?
Pasienter må ha livslang behandling med passende metoder for å kontrollere og redusere manifestasjoner av thalassemi. Her er behandlingene for medfødt hemolyse:
Blodoverføring bidrar til å begrense manifestasjoner av medfødt hemolytisk sykdom
De fleste mennesker med thalassemi er foreskrevet blodoverføringer for å forbedre anemi. Hvorvidt en blodoverføring er mer eller mindre avhenger av typen thalassemia som er ervervet. Den mest alvorlige er Beta Thalassemia major, som krever blodoverføring omtrent en gang i måneden. I mindre alvorlige tilfeller er blodoverføringer noen ganger indisert.
Barn med thalassemia tilbringer hele livet på sykehuset
Dette er en veldig sikker metode, men den kan forårsake mye jernansamling i kroppen og forårsake andre medfødte hemolytiske manifestasjoner. Derfor foreskriver leger ofte samtidig med andre metoder for å fjerne overflødig jern.
kelasjonsterapi
Dette er en metode for å bruke medisiner for å redusere overflødig jern på grunn av akkumulering under blodoverføring. Denne terapien er veldig viktig, fordi høye nivåer av jern i kroppen kan sette funksjonen til organene i fare.
Kelasjonsbehandling er indisert etter at pasienten har fått blodoverføringer ca. 10 ganger. Legemidlene som brukes i denne behandlingen kalles chelatorer.
Bruk av stamceller eller benmarg for transplantasjon
Den eneste måten for thalassemi å bli fullstendig helbredet er å transplantere stamceller eller benmarg inn i pasientens kropp. Derfra begynner kroppen å produsere sunne røde blodceller for å erstatte den genetiske lidelsen.
Selv om den er effektiv i behandling, anbefales ikke denne metoden å utføres regelmessig fordi den utgjør mange risikoer og truer pasientens liv.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises i hver pasient er ofte forskjellig. Noen symptomer på talassemi kan være svært milde, utvikle seg sakte, men noen ganger kan de være svært alvorlige. Derfor må du regelmessig overvåke helsen din. Hvis det er noen uvanlige tegn, kontakt legen din umiddelbart for rask behandling.
Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Dette syndromet påvirker både den fysiske og mentale helsen til barnet. Så hva forårsaker dette syndromet? Hva er symptomene på dette syndromet? Hvordan forebygge og diagnostisere sykdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand som påvirker fargen på hud, hår og øyne. Denne tilstanden kan også forårsake hørselstap. I sjeldne tilfeller kan Waardenburg syndrom forårsake forstoppelse eller tarmblokkering. Behandling kan lette symptomene, men er noen ganger ikke nødvendig for alle typer tilstander.
Ehlers-Danlos syndrom er en samling av genetiske lidelser. Det påvirker bindevev hos mennesker, hovedsakelig huden, leddene og blodkarveggene i kroppen. Når de møter dette syndromet, er mange bekymret for om det er farlig eller ikke.
Skjellet hudsykdom er en ganske vanlig sykdom i praksis. Denne tilstanden forårsaker ikke bare estetisk smerte for lider, men får dem også til å miste tilliten til daglig kommunikasjon. La oss lære om ichthyosis hudsykdom med aFamilyToday Blog gjennom artikkelen nedenfor!
Hva er medfødt hemolyse? Dette er en arvelig sykdom som forårsaker mange alvorlige effekter. Symptomer på thalassemi varierer fra mild, moderat til alvorlig og veldig alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom som oppstår når X-kromosomet i kroppen er ødelagt, også kjent som X-kromosombruddsyndrom Dette syndromet forårsaker genetiske lidelser som forbinder elementene kroppens X-kjønnskromosom. Bli med på aFamilyToday-bloggen for å lære om dette Fragile X-syndromet!
Medfødt hemolytisk sykdom er vitenskapelig kjent som talassemi. Årsaken til hemolytisk anemi har vist seg å være en recessiv genetisk arv. Thalassemia er vanlig i verden med omtrent 7 % av verdens befolkning som lider av sykdommen. Medfødt hemolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassemi.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises vanligvis tidlig, omtrent noen måneder etter at barnet er født. Det er noen få mindre alvorlige tilfeller som kanskje ikke er farlige og som ikke vil manifestere seg før i voksen alder. Så hva er medfødt hemolyse? Hva er tegnene? La oss finne ut av det sammen!
Cat meow syndrom er også kjent som Cri du chat syndrom. Dette syndromet har potensial til å forårsake intellektuelle begrensninger, noe som gjør det vanskelig for barn å bevege seg og uttrykke ord. La oss blogge aFamilyToday lære mer om cat meow syndrom i artikkelen nedenfor.
Kimcelletumor er en farlig sykdom med evne til å metastasere svært raskt. Derfor, selv om sykdommen gradvis har blitt bedre, må foreldre fortsatt følge opp etter behandling med følgende måter.
Ingefær har alltid vært ansett som en av de dyrebare urtene i østlig medisin med effekten av å varme opp kroppen. I artikkelen deler du om effektiv og lett å følge følelse med ingefær.
Covid-vaksinen, som enhver annen vaksine, har komponenter (f.eks. adjuvanser, stabilisatorer og konserveringsmidler) som kan utløse en immunrespons. . La oss finne ut bivirkningene når vi mottar vaksinen for å få rettidig behandling.
Førekteskapelig testing og å ha tatt nødvendige vaksinasjoner før man ble gravid er avgjørende for å sikre helsen. La oss finne ut hvilke vaksiner som bør gis før ekteskapet gjennom følgende artikkel.
Ferien nærmer seg, har du forberedt noe til denne turen? Å reise betyr at du bytter til et nytt miljø, utsatt for mange nye ting du ikke har kontroll over. I tillegg til å forberede klær, ikke glem å forberede en mini medisinsk bag full av viktige verktøy for å håndtere nødsituasjonen.
I prosessen med å bruke kosmetikk, møter du noen ganger tilfeller der huden din viser tegn på å være allergisk mot en av ingrediensene i produktet du bruker. Så hva skal jeg gjøre hvis huden er allergisk mot kosmetikk?
I dag er kolitt ikke en uvanlig sykdom og forekomsten av kolitt i Vietnam er svært høy. Inflammatorisk tarmsykdom er delt inn i flere typer, inkludert miltfleksurkolitt.
For øyeblikket øker antallet mennesker som lider av hemoroider på grunn av mange forskjellige årsaker som feil kosthold, liv, .... Hvorvidt indre hemorroider eller ytre hemoroider vil påvirke livskvaliteten og helsen til pasienten negativt.
Hva bør spises og hvilke matvarer bør unngås når man er i en sur tilstand for å forbedre denne tilstanden til kroppen? For å bli kvitt dette ubehagelige symptomet, må pasienten raskt justere et rimelig kosthold.
Insulin ble født i 1922 og skapte et nytt trinn i behandlingen av insulin hypoglykemi hos diabetespasienter. Er det trygt å senke blodsukkeret med insulin?
