Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises vanligvis tidlig, omtrent noen måneder etter at barnet er født. Det er noen få mindre alvorlige tilfeller som kanskje ikke er farlige og som ikke vil manifestere seg før i voksen alder. Så hva er medfødt hemolyse? Hva er tegnene? La oss finne ut av det sammen!
Medfødt hemolytisk sykdom er en av de vanligste genetiske avvikene i verden. Tegnene på hemolytisk sykdom kan kontrolleres med behandlinger, men de har fortsatt en alvorlig innvirkning på pasientens helse og liv.
Hva er medfødt hemolytisk sykdom?
Thalassemi er en gruppe genetiske lidelser som påvirker hemoglobin - hemoglobin. Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodceller som er ansvarlig for å transportere O2 gjennom organene og frakte CO2 til lungene for utskillelse.
Normale og unormale røde blodlegemer i Thalassemia
Personer med hemolytisk sykdom produserer ofte svært lite eller ikke nok hemoglobin som kroppen trenger å bruke. Dette fører til alvorlig anemi med en rekke symptomer.
Hemolytisk anemi er vanlig i regioner som Middelhavet, Sørøst-Asia, Sør-Asia og Midtøsten. Thalassemia har mange forskjellige former, men hovedsakelig to hovedformer inkluderer Alpha Thalassemia og Beta Thalassemia. Hver form for thalassemi har tre nivåer: Alvorlig, moderat og mild.
Imidlertid er beta-thalassemia major vanligvis den mest alvorlige. Den milde formen for Thalassemia er også kjent som "den friske personen som bærer Thalassemi-genet". Med dette skjemaet har pasienten vanligvis ingen tegn på medfødt eller svært mild hemolytisk sykdom.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom
Tegn på hemolytisk anemi vil variere fra person til person, avhengig av hvilken type genetisk lidelse pasienten har. Alvorlighetsgraden av tegnene varierer fra mild til moderat, noen ganger livstruende i alvorlige tilfeller.
Hva er symptomene på alfa-thalassemi?
"Friske mennesker som bærer Alpha Thalassemia-genet" refererer til personer med mild Thalassemia. I denne formen er det ofte ingen symptomer, noen ganger mild anemi med manifestasjoner som tretthet, tetthet i brystet, kortpustethet, svimmelhet, hodepine, blek hud, etc.
For personer med moderat til alvorlig alfa-thalassemi, også kjent som hemoglobin H-sykdom, vises tegn vanligvis rundt de to første leveårene, for eksempel moderat eller alvorlig anemi med andre helseproblemer. Spesifikt inkluderer tegn på denne typen medfødt hemolytisk sykdom:
Hvis fosteret får diagnosen Alpha Thalassemia major, kan det dø før fødselen. Det er svært få tilfeller av fostre som overlever gjennom intrauterin blodoverføring.
Symptomer på beta-thalassemi
I likhet med alfa-thalassemi, har ikke pasienter med mild beta-thalassemi noen symptomer.
Typiske tegn på hemolytisk anemi er blå, blek hud
Mens Beta Thalassemia i moderat form kan forårsake moderat til alvorlig anemi med manifestasjoner som:
Beta Thalassemia major har den mest alvorlige tilstanden. Rundt fødselstidspunktet viser barn med denne typen thalassemi ofte tidlige tegn på hemolyse, inkludert:
Etter en stund vil andre symptomer dukke opp som: Langsom vekst, forstørret mage, gulsott... Dersom det ikke behandles i tide, vil organer som milt, hjerte og lever forstørre. I tillegg kan bein bli tynnere og sprøere.
Tegn på annen alvorlig medfødt hemolytisk sykdom
I tillegg til tegn på anemi, er de fleste med thalassemia major utsatt for andre helseproblemer på grunn av akkumulering av jern i kroppen. Dette er en bivirkning av flere blodoverføringer. Når det samler seg for mye jern i kroppen, kan følgende problemer oppstå:
Som et resultat må pasienter forbli på livslang behandling med legemidler som reduserer eller forhindrer jernoppbygging kalt kelatbehandling.
I tillegg er noen tegn på medfødt hemolytisk sykdom også nevnt i alvorlig form:
Hvordan behandle medfødt hemolytisk sykdom?
Pasienter må ha livslang behandling med passende metoder for å kontrollere og redusere manifestasjoner av thalassemi. Her er behandlingene for medfødt hemolyse:
Blodoverføring bidrar til å begrense manifestasjoner av medfødt hemolytisk sykdom
De fleste mennesker med thalassemi er foreskrevet blodoverføringer for å forbedre anemi. Hvorvidt en blodoverføring er mer eller mindre avhenger av typen thalassemia som er ervervet. Den mest alvorlige er Beta Thalassemia major, som krever blodoverføring omtrent en gang i måneden. I mindre alvorlige tilfeller er blodoverføringer noen ganger indisert.
Barn med thalassemia tilbringer hele livet på sykehuset
Dette er en veldig sikker metode, men den kan forårsake mye jernansamling i kroppen og forårsake andre medfødte hemolytiske manifestasjoner. Derfor foreskriver leger ofte samtidig med andre metoder for å fjerne overflødig jern.
kelasjonsterapi
Dette er en metode for å bruke medisiner for å redusere overflødig jern på grunn av akkumulering under blodoverføring. Denne terapien er veldig viktig, fordi høye nivåer av jern i kroppen kan sette funksjonen til organene i fare.
Kelasjonsbehandling er indisert etter at pasienten har fått blodoverføringer ca. 10 ganger. Legemidlene som brukes i denne behandlingen kalles chelatorer.
Bruk av stamceller eller benmarg for transplantasjon
Den eneste måten for thalassemi å bli fullstendig helbredet er å transplantere stamceller eller benmarg inn i pasientens kropp. Derfra begynner kroppen å produsere sunne røde blodceller for å erstatte den genetiske lidelsen.
Selv om den er effektiv i behandling, anbefales ikke denne metoden å utføres regelmessig fordi den utgjør mange risikoer og truer pasientens liv.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises i hver pasient er ofte forskjellig. Noen symptomer på talassemi kan være svært milde, utvikle seg sakte, men noen ganger kan de være svært alvorlige. Derfor må du regelmessig overvåke helsen din. Hvis det er noen uvanlige tegn, kontakt legen din umiddelbart for rask behandling.
Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse. Dette syndromet påvirker både den fysiske og mentale helsen til barnet. Så hva forårsaker dette syndromet? Hva er symptomene på dette syndromet? Hvordan forebygge og diagnostisere sykdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand som påvirker fargen på hud, hår og øyne. Denne tilstanden kan også forårsake hørselstap. I sjeldne tilfeller kan Waardenburg syndrom forårsake forstoppelse eller tarmblokkering. Behandling kan lette symptomene, men er noen ganger ikke nødvendig for alle typer tilstander.
Ehlers-Danlos syndrom er en samling av genetiske lidelser. Det påvirker bindevev hos mennesker, hovedsakelig huden, leddene og blodkarveggene i kroppen. Når de møter dette syndromet, er mange bekymret for om det er farlig eller ikke.
Skjellet hudsykdom er en ganske vanlig sykdom i praksis. Denne tilstanden forårsaker ikke bare estetisk smerte for lider, men får dem også til å miste tilliten til daglig kommunikasjon. La oss lære om ichthyosis hudsykdom med aFamilyToday Blog gjennom artikkelen nedenfor!
Hva er medfødt hemolyse? Dette er en arvelig sykdom som forårsaker mange alvorlige effekter. Symptomer på thalassemi varierer fra mild, moderat til alvorlig og veldig alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom som oppstår når X-kromosomet i kroppen er ødelagt, også kjent som X-kromosombruddsyndrom Dette syndromet forårsaker genetiske lidelser som forbinder elementene kroppens X-kjønnskromosom. Bli med på aFamilyToday-bloggen for å lære om dette Fragile X-syndromet!
Medfødt hemolytisk sykdom er vitenskapelig kjent som talassemi. Årsaken til hemolytisk anemi har vist seg å være en recessiv genetisk arv. Thalassemia er vanlig i verden med omtrent 7 % av verdens befolkning som lider av sykdommen. Medfødt hemolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassemi.
Tegn på medfødt hemolytisk sykdom vises vanligvis tidlig, omtrent noen måneder etter at barnet er født. Det er noen få mindre alvorlige tilfeller som kanskje ikke er farlige og som ikke vil manifestere seg før i voksen alder. Så hva er medfødt hemolyse? Hva er tegnene? La oss finne ut av det sammen!
Cat meow syndrom er også kjent som Cri du chat syndrom. Dette syndromet har potensial til å forårsake intellektuelle begrensninger, noe som gjør det vanskelig for barn å bevege seg og uttrykke ord. La oss blogge aFamilyToday lære mer om cat meow syndrom i artikkelen nedenfor.
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
