Hva er Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom årsaker og merknader

Ehlers-Danlos syndrom er en samling av genetiske lidelser. Det påvirker bindevev hos mennesker, hovedsakelig huden, leddene og blodkarveggene i kroppen. Når de møter dette syndromet, er mange bekymret for om det er farlig eller ikke.

Ved å møte Ehlers-Danlos syndrom vil det være mange manifestasjoner i bindevevet. Fordi kroppen på dette tidspunktet har en genetisk lidelse av kollagen, som er preget av økt aktivitet i leddene, fremmer fleksibilitet i vev og øker også muligheten for vevsbrudd.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom er en type syndrom som kan forårsake genetiske lidelser i bindevevet i menneskekroppen. Dette syndromet rammer hovedsakelig på typiske steder som på huden, leddene og i veggene i blodårene.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom vil ha svært fleksible ledd, til og med overdreven fleksibilitet. Huden virker strukket og ekstremt skjør. Når dette syndromet oppstår, vil det være vanskelig for pasienten å behandle sårene, spesielt behandlingsprosessen må bruke sting på huden fordi huden på dette tidspunktet er for tynn, ikke frisk nok til å holde sting i huden.

Bindevev består av en samling av proteiner og andre stoffer som gir elastisitet til kroppens indre strukturer. Når det er en alvorlig bindevevsforstyrrelse, oppstår Ehlers-Danlos syndrom i blodårene. Hvis det ikke kontrolleres og behandles, kan det føre til at veggene i blodårene, livmoren eller tarmene brister, noe som kan påvirke pasientens helse alvorlig.

Pasienter med Ehlers-Danlos syndrom

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom

Personer som allerede har Ehlers-Danlos syndrom har en høy risiko for å overføre det til barna sine, opptil 50 % sjanse i genene til hvert barn de blir født med syndromet. Vanligvis vil Ehlers-Danlos syndrom være assosiert med mange forskjellige genetiske årsaker, ikke nødvendigvis gått i arv fra forelder til barn.

Ehlers-Danlos syndrom overføres fra forelder til barn

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

De vanligste symptomene på Ehlers-Danlos syndrom er: 

• Leddene i pasientens kropp er for fleksible: Dette skjer fordi bindevevet i leddene er veldig løst. Bevegelsesområdet til leddet er utenfor det normale bevegelsesområdet. I mange tilfeller kan personer med dette syndromet berøre tuppen av sin egen nese med tungen.
• Manifestasjoner av strukket hud: Fordi bindevevet er for svakt på dette tidspunktet, strekker huden seg for mye sammenlignet med normalt. Det er mulig å fysisk trekke huden av kroppens overflate for hånd, og da kan den fortsatt sprette tilbake til sin opprinnelige posisjon. Mer spesifikt har personer med Ehlers-Danlos syndrom ofte veldig myk og glatt hud som fløyel.
• Personer med dette syndromet har svært skjør hud: Hvis huden er skadet, vil den være vanskelig å helbrede som vanlig. Fordi hudteksturen på dette tidspunktet er veldig tynn, er det lett å skrape, skrelle eller skrape huden.
• Hudmanifestasjoner: Huden til personer med Ehlers-Danlos syndrom har høy elastisitet i alle former bortsett fra blodårer. Huden hos disse menneskene er så skjør at selv blodårene under huden kan sees veldig tydelig. Spesielt har huden, selv om den er strukket vekk fra kroppsoverflaten, fortsatt evnen til å gå tilbake til sin opprinnelige posisjon når den slippes. Leger prøver ofte å strekke huden til personer med dette syndromet på huden på nakken eller albuene eller til og med på knærne.
• Personer med dette syndromet har fiskeformede arr og sigarettinnpakningsarr på sårbare områder av kroppen som haken, pannen, leggen, knærne eller albuene. Det er mange hudrynker, selv de på sidene av øynene som kan strekke seg til nesen. Det er pseudotumorer på kroppen, svulster fra 2 cm til 3 cm vises i områder utsatt for kraft fra albuer, knær og håndledd.
• Under huden vises kuleformede knuter, disse knuter vises under huden som klinkekuler på grunn av akkumulering av fett , fiber og kalsium på beinoverflaten.
• Personer med dette syndromet vil ha mitralklaffprolaps i hjertet, denne manifestasjonen virker ganske vanlig.

Alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person. Noen mennesker kan bare ha symptomer med leddene, leddene er veldig fleksible men nesten ingen symptomer på huden.

Huden til personer med Ehlers-Danlos syndrom er svært elastisk

Forholdsregler for å forhindre Ehlers-Danlos syndrom

For Ehlers-Danlos syndrom kan det være andre symptomer som ikke er nevnt i artikkelen. Hvis du ser noen uvanlige tegn på Ehlers-Danlos syndrom, må du oppsøke lege og konsultere en spesialist. Fordi hver persons kropp er forskjellig, er det mulig at symptomene på syndromet vil ha ulike nivåer av uttrykk.

Tiltak for å forebygge og overvinne Ehlers-Danlos syndrom:

• Velge riktig sport for deg: Når du lider av syndromet, er det nødvendig å unngå sport med sterke bevegelser, motstand, vekttrening og noen andre sportsaktiviteter med høy risiko for å forårsake skade. Velg idretter som minimerer stress på knær, hofter og ankler.
• Trenger å hvile kjevebenet: Beskytt kjeveleddet, unngå tyggegummi, hard mat og is.
• Legg merke til når du bruker noen musikkinstrumenter: Unngå å spille på fløyte eller trompet fordi det vil forårsake en kollapset lunge.

Når det er tegn på Ehlers-Danlos syndrom, er det nødvendig å besøke medisinske fasiliteter for undersøkelse og diagnose som følger:

• Klinisk evaluering er nødvendig.
• Diagnostisering av kardiovaskulære komplikasjoner krever ekkokardiografi og vaskulær avbildning.

De første diagnosene av Ehlers-Danlos syndrom er kliniske, men må også bekreftes mer nøyaktig gjennom genetisk testing. Utførelse av ultrastrukturell testing med hudbiopsier kan diagnostisere klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet så vel som vaskularitet.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom bør unngå kraftig idrett

Ovennevnte er litt informasjon om Ehlers-Danlos syndrom , forhåpentligvis vil denne artikkelen gi leserne grunnleggende kunnskap om dette syndromet og ha mer hensiktsmessige forebyggende løsninger for dette syndromet. Følg aFamilyToday-bloggen for å få mer nyttig helsekunnskap for deg og din familie!